人類遺傳病(樂樂)

近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病遺傳病：指由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳病問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點，典型病例是什么？1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體變異遺傳病一、人類常見遺傳病的類型常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性受一對等位基因控制的遺傳病6500多種多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、先天性夜盲外耳道多毛癥（一）單基因遺傳病1、常染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳、不分男女（家族中男女發(fā)病概率基本相）等2、X染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳、不分男女（家族中男女發(fā)病概率基本相）等3、常染色體隱性遺傳病苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀①苯丙酮尿癥遺傳特點:往往表現(xiàn)為隔代交叉遺傳男性患者多于女性患者女性患者的父親與兒子均為患者4、

X染色體隱性遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病5、Y染色體的遺傳常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指白化病抗維生素D佝僂病紅綠色盲外耳道多毛癥學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女家族中表現(xiàn)為代代相傳、女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者家族中表現(xiàn)為隔代交叉遺傳、男性患者多于女性患者女性患者的父親與兒子均為患者傳男不傳女、父病兒必病小結(jié)（二）.多基因遺傳病（100多種）

病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多對基因控制的人類遺傳病早衰特征：①家庭聚集現(xiàn)象；②群體中發(fā)病率高（三）、染色體異常遺傳病（100多種）病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂發(fā)生異常分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？問題3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到人群中調(diào)查——到患者家系中調(diào)查在廣大人群中隨機取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析?；疾∪藬?shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析問題4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？優(yōu)生措施3.禁止近親結(jié)婚1.遺傳咨詢(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產(chǎn)前診斷了解病史分析遺傳方式、計算概率提出建議1.遺傳咨詢實例：一對夫婦：男性正常，女性色盲。醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：

優(yōu)先生女孩實例：甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；

乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優(yōu)生角度考慮：甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（）

A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。3.禁止近親結(jié)婚●每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因.●近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。3.禁止近親結(jié)婚實例1:

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但他們的子女，沒有一位是正常的3.禁止近親結(jié)婚達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折甜蜜的婚姻苦澀的果4.提倡適齡生育—24－29歲生育過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50◆1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。