新生兒聽力篩查

新生兒聽力篩查普愛醫(yī)院耳鼻咽喉科楊威新生兒聽力篩查作為保健界的一場革命自20世紀(jì)60年代興起，是一項系統(tǒng)化的優(yōu)生工程，是具有重大醫(yī)學(xué)應(yīng)用價值和極為深刻的社會意義的工作。不同范疇不同專業(yè)的專家都參入其中，包括耳鼻咽喉科學(xué)、聽力科學(xué)、兒科學(xué)、圍生科學(xué)、婦幼保健科學(xué)、社會科學(xué)和教育科學(xué)的工作者。新生兒聽力篩查的意義耳聾是導(dǎo)致言語交流障礙的常見疾病是人類最大的苦難之一。全球有2.5億人患中度以上的聽力損失。我國第二次殘疾人抽樣調(diào)查（2006）的數(shù)據(jù)顯示，我國聽力殘疾人2780萬，占殘疾人總數(shù)的24.6%。我國現(xiàn)有0—7歲聾兒80萬，每年還以3萬名的速率遞增。新生兒聽力篩查可使篩查中未通過而后確診的患兒獲得早期干預(yù)。聽力正常的嬰幼兒一般在4-9個月，最遲不超過11個月咿呀學(xué)語，這是語言發(fā)育的重要階段性標(biāo)志。嚴(yán)重聽力障礙的兒童由于缺乏語言刺激和環(huán)境，在語言發(fā)育最重要和關(guān)鍵的2-3歲內(nèi)不能建立正常的語言學(xué)習(xí)，最終重者導(dǎo)致聾啞，輕者導(dǎo)致語言和言語障礙、社會適應(yīng)能力低下、注意力缺陷和學(xué)習(xí)困難等心理行為問題。新生兒聽力篩查的意義為研究遺傳和環(huán)境因素在聽力損失中的作用提供有價值的流行病學(xué)資料，為聽力損失在不同種族的變異研究提供依據(jù)。目前，在南美洲獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）相關(guān)的聽覺疾病仍風(fēng)靡流行。在印度，先天性風(fēng)疹病毒感染導(dǎo)致的聽力損失在出生缺陷性疾病中高居榜首。在發(fā)達國家，遺傳因素導(dǎo)致的聽力損失在兒童聽力損失患者中高達60%以上。2000年，我國政府以中華人民共和國母嬰保健法的形式肯定了進行新生兒聽力篩查的意義和必要性，在全國范圍內(nèi)廣泛開展了新生兒的聽力篩查。新生兒聽力篩查的國內(nèi)外發(fā)展概況1964年，MarionDowns等首先提出小兒聽力篩查這一概念。1970年，美國成立了嬰兒聽力聯(lián)合委員會(JCIH)。1972年，美國嬰兒聽力聯(lián)合會列舉了聽力損失相關(guān)的高危因素。1988年，美國婦幼保健局探討了在出院之前對新生兒聽力篩查的可能性。1993年，美國國立衛(wèi)生研究院發(fā)布了《嬰幼兒聽力障礙的早期診斷》的聲明，提出所有適齡兒童都要接受聽力篩查，同時強調(diào)全面的干預(yù)和處理的必要性，成為新生兒聽力篩查由高危因素登記向全面普查轉(zhuǎn)變的里程碑。新生兒聽力篩查的國內(nèi)外發(fā)展概況1995年，歐盟在米蘭召開會議，也接受了新生兒聽力普查的觀點。2005年，美國各州均進行了新生兒聽力篩查項目，95%的新生兒在出院前接受了聽力篩查。我國1994年頒布、1995年6月1日起正式施行《中華人民共和國母嬰保健法》，提出要在全國逐步開展新生兒篩查。1998年，北京耳鼻咽喉科學(xué)研究所和南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院等單位在國內(nèi)首先開展了新生兒聽力篩查工作。2004年12月衛(wèi)生部向全國頒布［2004］439號文件，正式將“新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范”納入到《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》。目前我國開展的新生兒疾病篩查項目有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和新生兒聽力損失。新生兒聽力篩查的目標(biāo)總體目標(biāo)：早期發(fā)現(xiàn)有聽力障礙的兒童，并給予及時的干預(yù)，使其語言發(fā)育和精神發(fā)育不受影響。具體目標(biāo)：

1，所有新生兒都應(yīng)接受聽力篩查：平產(chǎn)兒、非平產(chǎn)兒、非本院新生兒。

2，所有未通過聽力篩查者，3個月內(nèi)開始相應(yīng)的聽力學(xué)和其它醫(yī)學(xué)評估，以明確診斷。明確為永久性聽力損失者，要在6個月接受干預(yù)。

3，對具有聽力障礙和（或）語言障礙的危險因素的，即使通過聽力篩查，仍需長期連續(xù)隨訪。

4，在篩查到干預(yù)的全過程中，兒童和家庭的權(quán)益應(yīng)該通過知情同意的方式得到保障。開展新生兒聽力篩查，包括：1，進行健康教育告知家長新生兒聽力篩查是母嬰保健法中規(guī)定的內(nèi)容，接受篩查是每個家長應(yīng)盡的職責(zé)。2，使家長對聽力篩查的意義有較詳細的了解。3，告知新生兒聽力篩查的管理流程，使家長了解，并給予配合。4，告知家長篩查的特點及可能出現(xiàn)的問題。開展新生兒聽力篩查，包括：5，要求每個家長在知情同意書上簽字，如果家長拒絕篩查則不予篩查，同時必須請家長在相關(guān)的文件上簽字，拒絕簽字時則需通知上級機關(guān)，并予備案。6，建立一個由政府及衛(wèi)生行政部門牽頭的，由產(chǎn)科、新生兒科、耳鼻咽喉科、聽力、衛(wèi)生統(tǒng)計、特殊教育、康復(fù)專家、社會工作者及聾兒家長代表參加的多學(xué)科、多方面聯(lián)合工作委員會，以固定的時間、形式向不同背景的群體提供社會、法律、技術(shù)支持及信息反饋，促進新生兒聽力篩查的正常實施。聽力篩查中的知情同意知情同意，即患者有權(quán)利知曉自己的病情，并對醫(yī)務(wù)人員所采取的防治措施決定取舍。新生兒聽力篩查工作是在新生兒家長充分理解和自愿的原則下進行的，是一種符合國際標(biāo)準(zhǔn)的行為。聽力篩查中的知情同意知情同意書包含如下方面的內(nèi)容：

1，告知家長新生兒聽力篩查是母嬰保健法中規(guī)定的內(nèi)容，接受篩查是每個家長應(yīng)盡的職責(zé)。

2，出院后如進行進一步的檢測以完成篩查過程（復(fù)篩），醫(yī)院應(yīng)向家長提供書面文件以提示復(fù)篩的意義及重要性，以及時間和地點。如嬰兒復(fù)篩未通過，醫(yī)院應(yīng)向家長提供第二張書面文件，告知篩查結(jié)果，并請家長帶嬰兒按轉(zhuǎn)診程序到指定診斷中心進一步診斷。聽力篩查中的知情同意3，使家長了解聽力障礙高危新生兒和嬰兒的定義，讓家長知道高危兒的進一步檢測、隨訪及治療程序，并使家長掌握家庭化嬰兒評估的可實施方法。4，篩查的特點篩查通過僅意味著此次篩查未發(fā)現(xiàn)異常，還有出現(xiàn)遲發(fā)性聽力損失的可能，有害因素依然存在，因此，聽力監(jiān)測應(yīng)該是持續(xù)不斷的。5，要求每個家長在知情同意書上簽字。聽力損失高危因素1，顱面部畸形或耳鼻咽喉畸形；2，出生時體重低于1500g；3，血清膽紅素>20mg/100ml；4，長期監(jiān)護或在NICU48小時及以上者；5，有感音神經(jīng)性和（或）傳導(dǎo)性聽力損失相關(guān)綜合征的癥狀或體征者；6，有兒童期永久性感音神經(jīng)性聽力損失的家族史者；7，呼吸窘迫綜合征；8，晶狀體后纖維組織形成；聽力損失高危因素

9，窒息；10，神經(jīng)變性疾??；11，染色體異常；12，缺乏出生前監(jiān)護；13，孕母高危因素：包括孕母宮內(nèi)感染，如巨細胞病毒、皰疹病毒、弓形蟲和風(fēng)疹病毒感染等；14，母親濫用藥物和酒精；15，母親糖尿病；16，母親多次生育；17，胎糞吸入；新生兒聽力篩查的模式我國目前是以醫(yī)院為基礎(chǔ)，采用耳聲發(fā)射(OAE）和自動聽性腦干反應(yīng)(AABR)相結(jié)合作為一線篩查的模式。耳聲發(fā)射是一種產(chǎn)生于耳蝸，經(jīng)聽骨鏈及鼓膜傳導(dǎo)釋放入外耳道的音頻能量。這種技術(shù)具有客觀、敏感、快速、無創(chuàng)傷等特點，主要用于新生兒和嬰幼兒聽力篩查，可客觀準(zhǔn)確地反映耳蝸聽功能情況。新生兒聽力篩查的模式根據(jù)是否由外界刺激而誘發(fā)分為：自發(fā)性耳聲發(fā)射和誘發(fā)性耳聲發(fā)射。誘發(fā)性耳聲發(fā)射根據(jù)誘發(fā)刺激聲的不同又可分為：瞬態(tài)聲誘發(fā)耳聲發(fā)射(TEOAE）、畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射(DPOAE)、刺激頻率耳聲發(fā)射、電誘發(fā)耳聲發(fā)射。（此處插入設(shè)備圖）新生兒聽力篩查的模式耳聲發(fā)射可反映耳蝸外毛細胞的功能狀況。（次處插入聽覺通路和耳蝸示意圖）自動聽性腦干反應(yīng)測試反映耳蝸、聽神經(jīng)和腦干聽覺徑路的功能，在排除了中耳和耳蝸(外毛細胞）病變后，對診斷聽神經(jīng)病和神經(jīng)傳導(dǎo)障礙特別有意義。兩者有很好的互補性。新生兒聽力篩查的模式鑒于絕大多數(shù)新生兒的聽力損失是蝸性的，普通產(chǎn)科病房里首先用耳聲發(fā)射篩查。對NICU的新生兒，是神經(jīng)傳導(dǎo)障礙疾病的高發(fā)人群，所以需兩個篩查方法同時進行。聽力篩查的跟蹤與隨訪這是新生兒普遍篩查整個工作系統(tǒng)中承上啟下，極為關(guān)鍵的一環(huán)。目前OAE和AABR各有優(yōu)缺點，即使兩者聯(lián)合使用，仍有假陰性的可能或假陽性的可能。導(dǎo)致假陰性的可能因素1，目標(biāo)性聽力損失；新生兒聽力普遍篩查確定的目標(biāo)性聽力損失是指：永久性雙耳或單耳，感音性或傳導(dǎo)性，在語頻范圍（0.5-4khz）內(nèi)平均聽力損失等于或大于30-40dB。2，頻率分離；3，有些聽覺障礙性疾病單用OAE是查不出來的；4，20%-30%的嬰幼兒聽力的損失是遲發(fā)性、進行性或波動性的；導(dǎo)致假陽性的可能因素1，新生兒發(fā)育不良；2，外耳和中耳的因素；3，新生兒狀態(tài)；4，環(huán)境噪音；5，電極的放置；6，測試探頭的放置；7，測試探頭的校準(zhǔn)；8，左右耳的差異；9，幼兒聲阻抗假陰性現(xiàn)象。新生兒（出生至28天）需連續(xù)跟蹤和隨訪的指征1，在NICU48小時及以上者；2，有感音神經(jīng)性和（或）傳導(dǎo)性聽力損失相關(guān)綜合征的癥狀和體征者；3，有兒童期永久性感音神經(jīng)性聽力損失的家族史者；4，顱面部畸形，包括耳廓和外耳道異常；5，孕母宮內(nèi)感染，如巨細胞病毒、皰疹病毒、弓形蟲和風(fēng)疹病毒等嬰幼兒（29天至2歲）需連續(xù)跟蹤和隨訪的指征1，雙親或監(jiān)護人對嬰幼兒聽力、言語發(fā)育覺得憂慮或疑問。2，兒童期永久性聽力損失的家族史；3，合并已知有聽力損失（包括感音神經(jīng)性和傳導(dǎo)性）的綜合征。4，與感音神經(jīng)性聽力損失相關(guān)的生后感染，包括細菌性腦膜炎。5，孕母宮內(nèi)感染，如巨細胞病毒、皰疹病毒、風(fēng)疹病毒、弓形蟲、梅毒螺旋體感染。嬰幼兒（29天至2歲）需連續(xù)跟蹤和隨訪的指征6，新生兒期的危險指標(biāo)，特別是具有換血治療指征的高血紅素血癥，與機械通氣有關(guān)的新生兒持續(xù)肺動脈高壓，以及需膜肺治療的狀態(tài)。7，與進行性聽力損失相關(guān)的綜合征，如神經(jīng)纖維瘤病、骨質(zhì)硬化病和Usher綜合征。8，神經(jīng)退行性障礙，如Hunter綜合征、Friedreich共濟失調(diào)、Charcol-Marie-tooth綜合征。9，頭顱外傷。10，反復(fù)發(fā)作或持續(xù)性分泌性中耳炎3個月以上凡具有以上指征之一的新生兒或嬰幼兒，即使通過出院前聽力篩查，也須定期（每6個月）接受聽力學(xué)監(jiān)測到3歲。兒童聽力損失的病因?qū)W診斷關(guān)于聽力損失的病因主要考慮環(huán)境因素和遺傳因素。環(huán)境因素：耳毒性藥物，聽覺創(chuàng)傷，細菌感染，病毒感染等。常規(guī)的檢測基因有3個：

1，藥物敏感相關(guān)的線粒體DNA12SrRNA基因的A1555G突變檢測；

2，先天性耳聾患者GJB2基因突變的檢測；

3，SLC26A4基因在前庭水管擴大綜合征中的突變檢測。展望：新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查遺傳學(xué)的研究和分子流行病學(xué)的數(shù)據(jù)使我們認識到遺傳基因在維護聽力健康和發(fā)現(xiàn)聽力異常中的重要性。藥物性耳聾導(dǎo)致的聽力損失，如果不應(yīng)用分子手段篩查很難提前發(fā)現(xiàn)和預(yù)知。對于遲發(fā)型聽力損失，新生兒的聽力篩查似乎就更顯的無能為力。最佳檢測方法是對所有新生兒的血斑進行遺傳學(xué)的分子篩查，以便發(fā)現(xiàn)這些人是否具有引起遲發(fā)性聽力損失的高危病因，若有則將這些新生兒列為持續(xù)聽力監(jiān)測的對象。干預(yù)針對病因?qū)杉m正的的聽覺障礙患兒進行相應(yīng)的藥物、手術(shù)治療。如氨基糖甙類敏感患者及母親家族中的親屬要絕對避免使用氨基糖甙類藥物；而前庭水管擴大的患者在出現(xiàn)聽力波動時要及時進行營養(yǎng)神經(jīng)、擴血管以及激素治療，可恢復(fù)部分聽力。聽力補償或重建

1，助聽器選佩

2，人工耳蝸植入（雙側(cè)重度或極重度感音神經(jīng)性聽力障礙患兒）

3，聽覺言語訓(xùn)練

4，社區(qū)家庭康復(fù)指導(dǎo)。質(zhì)量控制建立并維護新生兒聽力篩查數(shù)據(jù)庫，做好新生兒聽力篩查的信息管理工作：

1，基礎(chǔ)數(shù)據(jù)

2，聽力篩查機構(gòu)工作質(zhì)量評估

3，聽力檢測機構(gòu)工作質(zhì)量評估

4，康復(fù)機構(gòu)工作質(zhì)量評估體會

1，強有力的組織者至關(guān)重要，各省衛(wèi)生廳的婦幼司、各市縣的相關(guān)部門、各產(chǎn)院的主要領(lǐng)導(dǎo)的高度重視和組織尤為重要。

2，承擔(dān)聽力篩查的單位要