新生兒聽(tīng)力篩查

新生兒聽(tīng)力篩查普愛(ài)醫(yī)院耳鼻咽喉科楊威新生兒聽(tīng)力篩查作為保健界的一場(chǎng)革命自20世紀(jì)60年代興起，是一項(xiàng)系統(tǒng)化的優(yōu)生工程，是具有重大醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值和極為深刻的社會(huì)意義的工作。不同范疇不同專業(yè)的專家都參入其中，包括耳鼻咽喉科學(xué)、聽(tīng)力科學(xué)、兒科學(xué)、圍生科學(xué)、婦幼保健科學(xué)、社會(huì)科學(xué)和教育科學(xué)的工作者。新生兒聽(tīng)力篩查的意義耳聾是導(dǎo)致言語(yǔ)交流障礙的常見(jiàn)疾病是人類最大的苦難之一。全球有2.5億人患中度以上的聽(tīng)力損失。我國(guó)第二次殘疾人抽樣調(diào)查（2006）的數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)聽(tīng)力殘疾人2780萬(wàn)，占?xì)埣踩丝倲?shù)的24.6%。我國(guó)現(xiàn)有0—7歲聾兒80萬(wàn)，每年還以3萬(wàn)名的速率遞增。新生兒聽(tīng)力篩查可使篩查中未通過(guò)而后確診的患兒獲得早期干預(yù)。聽(tīng)力正常的嬰幼兒一般在4-9個(gè)月，最遲不超過(guò)11個(gè)月咿呀學(xué)語(yǔ)，這是語(yǔ)言發(fā)育的重要階段性標(biāo)志。嚴(yán)重聽(tīng)力障礙的兒童由于缺乏語(yǔ)言刺激和環(huán)境，在語(yǔ)言發(fā)育最重要和關(guān)鍵的2-3歲內(nèi)不能建立正常的語(yǔ)言學(xué)習(xí)，最終重者導(dǎo)致聾啞，輕者導(dǎo)致語(yǔ)言和言語(yǔ)障礙、社會(huì)適應(yīng)能力低下、注意力缺陷和學(xué)習(xí)困難等心理行為問(wèn)題。新生兒聽(tīng)力篩查的意義為研究遺傳和環(huán)境因素在聽(tīng)力損失中的作用提供有價(jià)值的流行病學(xué)資料，為聽(tīng)力損失在不同種族的變異研究提供依據(jù)。目前，在南美洲獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）相關(guān)的聽(tīng)覺(jué)疾病仍風(fēng)靡流行。在印度，先天性風(fēng)疹病毒感染導(dǎo)致的聽(tīng)力損失在出生缺陷性疾病中高居榜首。在發(fā)達(dá)國(guó)家，遺傳因素導(dǎo)致的聽(tīng)力損失在兒童聽(tīng)力損失患者中高達(dá)60%以上。2000年，我國(guó)政府以中華人民共和國(guó)母嬰保健法的形式肯定了進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查的意義和必要性，在全國(guó)范圍內(nèi)廣泛開(kāi)展了新生兒的聽(tīng)力篩查。新生兒聽(tīng)力篩查的國(guó)內(nèi)外發(fā)展概況1964年，MarionDowns等首先提出小兒聽(tīng)力篩查這一概念。1970年，美國(guó)成立了嬰兒聽(tīng)力聯(lián)合委員會(huì)(JCIH)。1972年，美國(guó)嬰兒聽(tīng)力聯(lián)合會(huì)列舉了聽(tīng)力損失相關(guān)的高危因素。1988年，美國(guó)婦幼保健局探討了在出院之前對(duì)新生兒聽(tīng)力篩查的可能性。1993年，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院發(fā)布了《嬰幼兒聽(tīng)力障礙的早期診斷》的聲明，提出所有適齡兒童都要接受聽(tīng)力篩查，同時(shí)強(qiáng)調(diào)全面的干預(yù)和處理的必要性，成為新生兒聽(tīng)力篩查由高危因素登記向全面普查轉(zhuǎn)變的里程碑。新生兒聽(tīng)力篩查的國(guó)內(nèi)外發(fā)展概況1995年，歐盟在米蘭召開(kāi)會(huì)議，也接受了新生兒聽(tīng)力普查的觀點(diǎn)。2005年，美國(guó)各州均進(jìn)行了新生兒聽(tīng)力篩查項(xiàng)目，95%的新生兒在出院前接受了聽(tīng)力篩查。我國(guó)1994年頒布、1995年6月1日起正式施行《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》，提出要在全國(guó)逐步開(kāi)展新生兒篩查。1998年，北京耳鼻咽喉科學(xué)研究所和南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院等單位在國(guó)內(nèi)首先開(kāi)展了新生兒聽(tīng)力篩查工作。2004年12月衛(wèi)生部向全國(guó)頒布［2004］439號(hào)文件，正式將“新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)規(guī)范”納入到《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》。目前我國(guó)開(kāi)展的新生兒疾病篩查項(xiàng)目有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和新生兒聽(tīng)力損失。新生兒聽(tīng)力篩查的目標(biāo)總體目標(biāo)：早期發(fā)現(xiàn)有聽(tīng)力障礙的兒童，并給予及時(shí)的干預(yù)，使其語(yǔ)言發(fā)育和精神發(fā)育不受影響。具體目標(biāo)：

1，所有新生兒都應(yīng)接受聽(tīng)力篩查：平產(chǎn)兒、非平產(chǎn)兒、非本院新生兒。

2，所有未通過(guò)聽(tīng)力篩查者，3個(gè)月內(nèi)開(kāi)始相應(yīng)的聽(tīng)力學(xué)和其它醫(yī)學(xué)評(píng)估，以明確診斷。明確為永久性聽(tīng)力損失者，要在6個(gè)月接受干預(yù)。

3，對(duì)具有聽(tīng)力障礙和（或）語(yǔ)言障礙的危險(xiǎn)因素的，即使通過(guò)聽(tīng)力篩查，仍需長(zhǎng)期連續(xù)隨訪。

4，在篩查到干預(yù)的全過(guò)程中，兒童和家庭的權(quán)益應(yīng)該通過(guò)知情同意的方式得到保障。開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查，包括：1，進(jìn)行健康教育告知家長(zhǎng)新生兒聽(tīng)力篩查是母嬰保健法中規(guī)定的內(nèi)容，接受篩查是每個(gè)家長(zhǎng)應(yīng)盡的職責(zé)。2，使家長(zhǎng)對(duì)聽(tīng)力篩查的意義有較詳細(xì)的了解。3，告知新生兒聽(tīng)力篩查的管理流程，使家長(zhǎng)了解，并給予配合。4，告知家長(zhǎng)篩查的特點(diǎn)及可能出現(xiàn)的問(wèn)題。開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查，包括：5，要求每個(gè)家長(zhǎng)在知情同意書上簽字，如果家長(zhǎng)拒絕篩查則不予篩查，同時(shí)必須請(qǐng)家長(zhǎng)在相關(guān)的文件上簽字，拒絕簽字時(shí)則需通知上級(jí)機(jī)關(guān)，并予備案。6，建立一個(gè)由政府及衛(wèi)生行政部門牽頭的，由產(chǎn)科、新生兒科、耳鼻咽喉科、聽(tīng)力、衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)、特殊教育、康復(fù)專家、社會(huì)工作者及聾兒家長(zhǎng)代表參加的多學(xué)科、多方面聯(lián)合工作委員會(huì)，以固定的時(shí)間、形式向不同背景的群體提供社會(huì)、法律、技術(shù)支持及信息反饋，促進(jìn)新生兒聽(tīng)力篩查的正常實(shí)施。聽(tīng)力篩查中的知情同意知情同意，即患者有權(quán)利知曉自己的病情，并對(duì)醫(yī)務(wù)人員所采取的防治措施決定取舍。新生兒聽(tīng)力篩查工作是在新生兒家長(zhǎng)充分理解和自愿的原則下進(jìn)行的，是一種符合國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)的行為。聽(tīng)力篩查中的知情同意知情同意書包含如下方面的內(nèi)容：

1，告知家長(zhǎng)新生兒聽(tīng)力篩查是母嬰保健法中規(guī)定的內(nèi)容，接受篩查是每個(gè)家長(zhǎng)應(yīng)盡的職責(zé)。

2，出院后如進(jìn)行進(jìn)一步的檢測(cè)以完成篩查過(guò)程（復(fù)篩），醫(yī)院應(yīng)向家長(zhǎng)提供書面文件以提示復(fù)篩的意義及重要性，以及時(shí)間和地點(diǎn)。如嬰兒復(fù)篩未通過(guò)，醫(yī)院應(yīng)向家長(zhǎng)提供第二張書面文件，告知篩查結(jié)果，并請(qǐng)家長(zhǎng)帶嬰兒按轉(zhuǎn)診程序到指定診斷中心進(jìn)一步診斷。聽(tīng)力篩查中的知情同意3，使家長(zhǎng)了解聽(tīng)力障礙高危新生兒和嬰兒的定義，讓家長(zhǎng)知道高危兒的進(jìn)一步檢測(cè)、隨訪及治療程序，并使家長(zhǎng)掌握家庭化嬰兒評(píng)估的可實(shí)施方法。4，篩查的特點(diǎn)篩查通過(guò)僅意味著此次篩查未發(fā)現(xiàn)異常，還有出現(xiàn)遲發(fā)性聽(tīng)力損失的可能，有害因素依然存在，因此，聽(tīng)力監(jiān)測(cè)應(yīng)該是持續(xù)不斷的。5，要求每個(gè)家長(zhǎng)在知情同意書上簽字。聽(tīng)力損失高危因素1，顱面部畸形或耳鼻咽喉畸形；2，出生時(shí)體重低于1500g；3，血清膽紅素>20mg/100ml；4，長(zhǎng)期監(jiān)護(hù)或在NICU48小時(shí)及以上者；5，有感音神經(jīng)性和（或）傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失相關(guān)綜合征的癥狀或體征者；6，有兒童期永久性感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失的家族史者；7，呼吸窘迫綜合征；8，晶狀體后纖維組織形成；聽(tīng)力損失高危因素

9，窒息；10，神經(jīng)變性疾?。?1，染色體異常；12，缺乏出生前監(jiān)護(hù)；13，孕母高危因素：包括孕母宮內(nèi)感染，如巨細(xì)胞病毒、皰疹病毒、弓形蟲和風(fēng)疹病毒感染等；14，母親濫用藥物和酒精；15，母親糖尿?。?6，母親多次生育；17，胎糞吸入；新生兒聽(tīng)力篩查的模式我國(guó)目前是以醫(yī)院為基礎(chǔ)，采用耳聲發(fā)射(OAE）和自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)(AABR)相結(jié)合作為一線篩查的模式。耳聲發(fā)射是一種產(chǎn)生于耳蝸，經(jīng)聽(tīng)骨鏈及鼓膜傳導(dǎo)釋放入外耳道的音頻能量。這種技術(shù)具有客觀、敏感、快速、無(wú)創(chuàng)傷等特點(diǎn)，主要用于新生兒和嬰幼兒聽(tīng)力篩查，可客觀準(zhǔn)確地反映耳蝸聽(tīng)功能情況。新生兒聽(tīng)力篩查的模式根據(jù)是否由外界刺激而誘發(fā)分為：自發(fā)性耳聲發(fā)射和誘發(fā)性耳聲發(fā)射。誘發(fā)性耳聲發(fā)射根據(jù)誘發(fā)刺激聲的不同又可分為：瞬態(tài)聲誘發(fā)耳聲發(fā)射(TEOAE）、畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射(DPOAE)、刺激頻率耳聲發(fā)射、電誘發(fā)耳聲發(fā)射。（此處插入設(shè)備圖）新生兒聽(tīng)力篩查的模式耳聲發(fā)射可反映耳蝸外毛細(xì)胞的功能狀況。（次處插入聽(tīng)覺(jué)通路和耳蝸示意圖）自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)測(cè)試反映耳蝸、聽(tīng)神經(jīng)和腦干聽(tīng)覺(jué)徑路的功能，在排除了中耳和耳蝸(外毛細(xì)胞）病變后，對(duì)診斷聽(tīng)神經(jīng)病和神經(jīng)傳導(dǎo)障礙特別有意義。兩者有很好的互補(bǔ)性。新生兒聽(tīng)力篩查的模式鑒于絕大多數(shù)新生兒的聽(tīng)力損失是蝸性的，普通產(chǎn)科病房里首先用耳聲發(fā)射篩查。對(duì)NICU的新生兒，是神經(jīng)傳導(dǎo)障礙疾病的高發(fā)人群，所以需兩個(gè)篩查方法同時(shí)進(jìn)行。聽(tīng)力篩查的跟蹤與隨訪這是新生兒普遍篩查整個(gè)工作系統(tǒng)中承上啟下，極為關(guān)鍵的一環(huán)。目前OAE和AABR各有優(yōu)缺點(diǎn)，即使兩者聯(lián)合使用，仍有假陰性的可能或假陽(yáng)性的可能。導(dǎo)致假陰性的可能因素1，目標(biāo)性聽(tīng)力損失；新生兒聽(tīng)力普遍篩查確定的目標(biāo)性聽(tīng)力損失是指：永久性雙耳或單耳，感音性或傳導(dǎo)性，在語(yǔ)頻范圍（0.5-4khz）內(nèi)平均聽(tīng)力損失等于或大于30-40dB。2，頻率分離；3，有些聽(tīng)覺(jué)障礙性疾病單用OAE是查不出來(lái)的；4，20%-30%的嬰幼兒聽(tīng)力的損失是遲發(fā)性、進(jìn)行性或波動(dòng)性的；導(dǎo)致假陽(yáng)性的可能因素1，新生兒發(fā)育不良；2，外耳和中耳的因素；3，新生兒狀態(tài)；4，環(huán)境噪音；5，電極的放置；6，測(cè)試探頭的放置；7，測(cè)試探頭的校準(zhǔn)；8，左右耳的差異；9，幼兒聲阻抗假陰性現(xiàn)象。新生兒（出生至28天）需連續(xù)跟蹤和隨訪的指征1，在NICU48小時(shí)及以上者；2，有感音神經(jīng)性和（或）傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失相關(guān)綜合征的癥狀和體征者；3，有兒童期永久性感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失的家族史者；4，顱面部畸形，包括耳廓和外耳道異常；5，孕母宮內(nèi)感染，如巨細(xì)胞病毒、皰疹病毒、弓形蟲和風(fēng)疹病毒等嬰幼兒（29天至2歲）需連續(xù)跟蹤和隨訪的指征1，雙親或監(jiān)護(hù)人對(duì)嬰幼兒聽(tīng)力、言語(yǔ)發(fā)育覺(jué)得憂慮或疑問(wèn)。2，兒童期永久性聽(tīng)力損失的家族史；3，合并已知有聽(tīng)力損失（包括感音神經(jīng)性和傳導(dǎo)性）的綜合征。4，與感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失相關(guān)的生后感染，包括細(xì)菌性腦膜炎。5，孕母宮內(nèi)感染，如巨細(xì)胞病毒、皰疹病毒、風(fēng)疹病毒、弓形蟲、梅毒螺旋體感染。嬰幼兒（29天至2歲）需連續(xù)跟蹤和隨訪的指征6，新生兒期的危險(xiǎn)指標(biāo)，特別是具有換血治療指征的高血紅素血癥，與機(jī)械通氣有關(guān)的新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓，以及需膜肺治療的狀態(tài)。7，與進(jìn)行性聽(tīng)力損失相關(guān)的綜合征，如神經(jīng)纖維瘤病、骨質(zhì)硬化病和Usher綜合征。8，神經(jīng)退行性障礙，如Hunter綜合征、Friedreich共濟(jì)失調(diào)、Charcol-Marie-tooth綜合征。9，頭顱外傷。10，反復(fù)發(fā)作或持續(xù)性分泌性中耳炎3個(gè)月以上凡具有以上指征之一的新生兒或嬰幼兒，即使通過(guò)出院前聽(tīng)力篩查，也須定期（每6個(gè)月）接受聽(tīng)力學(xué)監(jiān)測(cè)到3歲。兒童聽(tīng)力損失的病因?qū)W診斷關(guān)于聽(tīng)力損失的病因主要考慮環(huán)境因素和遺傳因素。環(huán)境因素：耳毒性藥物，聽(tīng)覺(jué)創(chuàng)傷，細(xì)菌感染，病毒感染等。常規(guī)的檢測(cè)基因有3個(gè)：

1，藥物敏感相關(guān)的線粒體DNA12SrRNA基因的A1555G突變檢測(cè)；

2，先天性耳聾患者GJB2基因突變的檢測(cè)；

3，SLC26A4基因在前庭水管擴(kuò)大綜合征中的突變檢測(cè)。展望：新生兒聽(tīng)力及基因聯(lián)合篩查遺傳學(xué)的研究和分子流行病學(xué)的數(shù)據(jù)使我們認(rèn)識(shí)到遺傳基因在維護(hù)聽(tīng)力健康和發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力異常中的重要性。藥物性耳聾導(dǎo)致的聽(tīng)力損失，如果不應(yīng)用分子手段篩查很難提前發(fā)現(xiàn)和預(yù)知。對(duì)于遲發(fā)型聽(tīng)力損失，新生兒的聽(tīng)力篩查似乎就更顯的無(wú)能為力。最佳檢測(cè)方法是對(duì)所有新生兒的血斑進(jìn)行遺傳學(xué)的分子篩查，以便發(fā)現(xiàn)這些人是否具有引起遲發(fā)性聽(tīng)力損失的高危病因，若有則將這些新生兒列為持續(xù)聽(tīng)力監(jiān)測(cè)的對(duì)象。干預(yù)針對(duì)病因?qū)杉m正的的聽(tīng)覺(jué)障礙患兒進(jìn)行相應(yīng)的藥物、手術(shù)治療。如氨基糖甙類敏感患者及母親家族中的親屬要絕對(duì)避免使用氨基糖甙類藥物；而前庭水管擴(kuò)大的患者在出現(xiàn)聽(tīng)力波動(dòng)時(shí)要及時(shí)進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)、擴(kuò)血管以及激素治療，可恢復(fù)部分聽(tīng)力。聽(tīng)力補(bǔ)償或重建

1，助聽(tīng)器選佩

2，人工耳蝸植入（雙側(cè)重度或極重度感音神經(jīng)性聽(tīng)力障礙患兒）

3，聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)訓(xùn)練

4，社區(qū)家庭康復(fù)指導(dǎo)。質(zhì)量控制建立并維護(hù)新生兒聽(tīng)力篩查數(shù)據(jù)庫(kù)，做好新生兒聽(tīng)力篩查的信息管理工作：

1，基礎(chǔ)數(shù)據(jù)

2，聽(tīng)力篩查機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估

3，聽(tīng)力檢測(cè)機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估

4，康復(fù)機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估體會(huì)

1，強(qiáng)有力的組織者至關(guān)重要，各省衛(wèi)生廳的婦幼司、各市縣的相關(guān)部門、各產(chǎn)院的主要領(lǐng)導(dǎo)的高度重視和組織尤為重要。

2，承擔(dān)聽(tīng)力篩查的單位要