高中生物基因突變及其他變異專題

關(guān)于高中生物基因突變及其他變異專題第一頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日1.變異的概念染色體變異類型不遺傳的變異可遺傳的變異基因重組基因突變表現(xiàn)型

基因型

環(huán)境

（不可遺傳的變異）（可遺傳的變異）基因重組染色體變異基因突變誘因（改變）（改變）（改變）生物的變異是指生物親、子代間或子代各個(gè)體間存在性狀差異的現(xiàn)象?？键c(diǎn)一

基因重組和基因突變第二頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日2.可遺傳變異與不可遺傳變異的比較第三頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日二、基因突變纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—纈氨酸—谷氨酸—賴氨酸······異常1.實(shí)例——鐮刀型細(xì)胞貧血癥纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—賴氨酸······正常

CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUACATGTA突變GAA_____原因_____原因根本直接鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因的圖解第四頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替換DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的________、_______和________，而引起________的改變。

增添缺失替換基因結(jié)構(gòu)2.基因突變的概念3.基因突變發(fā)生的時(shí)期DNA復(fù)制的時(shí)候第五頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日某生物發(fā)生了基因突變會(huì)不會(huì)一定對(duì)生物的性狀產(chǎn)生影響呢？1、同一種氨基酸可能有多種密碼子2、突變發(fā)生在非編碼區(qū)、內(nèi)含子序列3、隱性突變4、基因的選擇性表達(dá)?不一定.第六頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日議一議①基因突變發(fā)生時(shí)間？細(xì)胞分裂間期DNA復(fù)制時(shí)②基因突變可以發(fā)生在生殖細(xì)胞，也可以發(fā)生在體細(xì)胞,那么基因突變都會(huì)遺傳給后代嗎？

前者可以；后者一般不能。③某自花傳粉觀賞植物連續(xù)幾代開紅花，一次開出一朵白花，如何培育更多開白花的植株？

用無(wú)性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。第七頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日3.引起基因突變的因素物理因素：X射線激光等化學(xué)因素：亞硝酸堿基類似物、煙堿、秋水仙素、黃曲霉毒素等生物因素：病毒某些細(xì)菌等第八頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日4、基因突變的特點(diǎn)：1.普遍性2.隨機(jī)性3.低頻性4.多害少利性5.不定向性Aa1a2如：棉花的短果枝，水稻的矮稈，果蠅的白眼、殘翅，家鴿羽毛的灰紅色，人的色盲、糖尿病、白化病等。它可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期。如：細(xì)菌的突變率為10—4～10—10；高等生物生殖細(xì)胞突變頻率為10—5～10—8。第九頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日

例題：矮莖玉米幼苗經(jīng)適宜濃度的生長(zhǎng)素類似物處理，可以長(zhǎng)成高莖植株。為了探究該變異性狀是否能穩(wěn)定遺傳，生物科技小組設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)方案如下。請(qǐng)你寫出實(shí)驗(yàn)預(yù)期及相關(guān)結(jié)論，并回答問題。①實(shí)驗(yàn)步驟：a.在這株變異的高莖玉米雌花、雄花成熟之前，分別用紙袋將雌穗、雄穗套住，防止異株之間傳粉。b.雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。c.雌穗上種子成熟后，收藏保管，第二年播種觀察。②實(shí)驗(yàn)預(yù)期及相關(guān)結(jié)論：a.

。b.

。③問題：a.預(yù)期最可能的結(jié)果：

。b.對(duì)上述預(yù)期結(jié)果的解釋：

。第十頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日答案②a.子代玉米苗有高莖植株，說明生長(zhǎng)素類似物引起的變異能夠遺傳b.子代玉米苗全部是矮莖植株，說明生長(zhǎng)素類似物引起的變異不能遺傳③a.子代玉米植株全是矮莖b.適宜濃度的生長(zhǎng)素類似物能促進(jìn)細(xì)胞的伸長(zhǎng)、生長(zhǎng)，但不能改變細(xì)胞的遺傳物質(zhì)（其他正確答案也可）第十一頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日鞏固練習(xí)1.下列細(xì)胞或生物中可以發(fā)生基因突變的是()①洋蔥根尖生長(zhǎng)點(diǎn)細(xì)胞②洋蔥表皮細(xì)胞③硝化細(xì)菌④T2噬菌體⑤人的神經(jīng)細(xì)胞⑥人的骨髓細(xì)胞⑦藍(lán)藻⑧人的精原細(xì)胞A.①②③⑤⑥⑦B.①③④⑥⑦⑧C.①③④⑤⑥⑧D.①②④⑤⑧B2.原核生物中某一基因編碼氨基酸的區(qū)域起始端插入了一個(gè)堿基對(duì)。在插入位點(diǎn)的附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對(duì)其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小()

A.置換單個(gè)堿基對(duì)B.增加4個(gè)堿基對(duì)

C.缺失3個(gè)堿基對(duì)D.缺失4個(gè)堿基對(duì)D第十二頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日3、(福建09）下列大腸桿菌某基因的堿基序列的變化，對(duì)其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是（不考慮終止密碼子）A．第6位的C被替換為TB．第9位與第10位之間插入1個(gè)TC．第100、101、102位被替換為TTTD．第103至105位被替換為1個(gè)TB第十三頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日4.

關(guān)于基因突變的說法中，不正確的是()①基因突變是廣泛存在的，并且對(duì)生物自身大多是有害的②基因突變一定能夠改變生物的表現(xiàn)型③人工誘變所引起的基因突變或染色體的變異都是有利的④由環(huán)境引起的變異是不能夠遺傳的⑤基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和排列順序的改變就是基因突變⑥紫外線照射使人患皮膚癌和人由于曬太陽(yáng)而使皮膚變黑都屬于可遺傳變異

A.①②③④B.①②⑤⑥

C.②③④⑥D(zhuǎn).②③④⑤C第十四頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日3.探究某一變異性狀是否是可遺傳變異的方法思路（1）若染色體變異，可直接借助顯微鏡觀察染色體形態(tài)、數(shù)目、結(jié)構(gòu)是否改變。（2）與原來(lái)類型在相同環(huán)境下種植，觀察變異性狀是否消失，若不消失則為可遺傳變異，反之則為不可遺傳變異。（3）設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)，根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果確定變異性狀的基因型是否改變。第十五頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日1.基因突變發(fā)生的范圍總結(jié)：基因突變的理解（1）真核生物（有絲分裂、減數(shù)分裂、無(wú)絲分裂)；（2）原核生物（分裂生殖）；（3）病毒（增殖）。2.基因突變發(fā)生的類型（1）顯性突變：如a→A，該突變一旦發(fā)生即可表現(xiàn)出相應(yīng)性狀。（2）隱性突變：如A→a，突變性狀一旦在生物個(gè)體中表現(xiàn)出來(lái)，該性狀即可穩(wěn)定遺傳。第十六頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日（1）基因突變改變生物性狀突變引起密碼子改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，從而影響生物的性狀，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥。（2）基因突變不改變生物性狀

①根據(jù)密碼子的簡(jiǎn)并性，有可能翻譯出相同的氨基酸。

②若該親代DNA上某個(gè)堿基對(duì)發(fā)生改變產(chǎn)生的是一個(gè)隱性基因，并將該隱性基因傳給子代，而子代為雜合子，則隱性性狀不會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。③體細(xì)胞中某基因發(fā)生改變，生殖細(xì)胞中不一定出現(xiàn)該基因。④性狀表現(xiàn)是遺傳基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，在某些環(huán)境條件下，改變了的基因可能并不會(huì)在性狀上表現(xiàn)出來(lái)等。3.基因突變對(duì)性狀的影響第十七頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日（二）基因重組的理解第十八頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日非同源染色體上的非等位基因自由組合BaAbaBAb第十九頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換AaAaBbAabBAaBb第二十頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因型堿基對(duì)的增添、缺失、改變基因自由組合；基因交叉互換等間期DNA復(fù)制時(shí)減數(shù)第一次分裂變異的根本來(lái)源；進(jìn)化的原材料生物變異來(lái)源之一生物多樣性重要原因低頻但普遍有性生殖中普遍基因突變----基因重組小結(jié)第二十一頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日例題：右圖為高等動(dòng)物的細(xì)胞分裂示意圖。圖中不可能反映的是()

A.發(fā)生了基因突變

B.發(fā)生了染色單體互換

C.該細(xì)胞為次級(jí)卵母細(xì)胞

D.該細(xì)胞為次級(jí)精母細(xì)胞

解析

題中所給圖因無(wú)同源染色體，為減數(shù)第二次分裂的后期圖，又因?yàn)榧?xì)胞質(zhì)均等分裂，故此細(xì)胞為次級(jí)精母細(xì)胞或第一極體。姐妹染色單體形成的兩條染色體上的基因若不相同，只有兩條途徑，一是基因突變，二是染色體的交叉互換。C第二十二頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日練習(xí)：1.如圖為有性生殖過程的圖解?；蛲蛔兒突蛑亟M均可發(fā)生在()

A.①③B.②⑥C.④⑤D.③⑥解析

基因突變可發(fā)生在有絲分裂間期，也可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的間期。通常基因重組只能發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過程中。故兩者均可發(fā)生的應(yīng)是②和⑥的減數(shù)分裂過程。B第二十三頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日2.下列變異的原理一般認(rèn)為屬于基因重組的是()A.將轉(zhuǎn)基因的四倍體與正常的二倍體雜交，生產(chǎn)出不育的轉(zhuǎn)基因三倍體魚苗

B.血紅蛋白的氨基酸排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致某些血紅蛋白病

C.一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生下了一個(gè)既白化又色盲的兒子

D.高產(chǎn)青霉素的菌株、太空椒等的培育

C第二十四頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日3.（2012浙江）.（18分）玉米的抗病和不抗?。ɑ?yàn)椋?、ａ）、高桿和矮桿（基因?yàn)椋?、ｂ）是兩?duì)獨(dú)立遺傳的相對(duì)性狀?，F(xiàn)有不抗病矮桿玉米種子（甲），研究人員欲培育抗病高桿玉米，進(jìn)行以下實(shí)驗(yàn)：取適量的甲，用合適劑量的γ射線照射后種植，在后代中觀察到白化苗4株、抗病矮桿1株（乙）和不抗病高桿1株（丙）。將乙與丙雜交，Ｆ１中出現(xiàn)抗病高桿、抗病矮桿、不抗病高桿、不抗病矮桿。選Ｆ1中的抗病高桿植株上的花藥進(jìn)行離體培養(yǎng)獲得幼苗，經(jīng)秋水仙素處理后選出純合二倍體的抗病高桿植株（?。?。另一實(shí)驗(yàn)表明，以甲和丁為親本進(jìn)行雜交，子一代均為抗病高桿。請(qǐng)回答：第二十五頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日（1）對(duì)上述1株白化苗的研究發(fā)現(xiàn)，控制其葉綠素合成的基因缺失了一段DNA，因此該基因不能正常______，功能喪失，無(wú)法合成葉綠素，表明該白化苗的變異具有__________的特點(diǎn)，該變異類型屬于___________。表達(dá)有害性基因突變【解析】（1）葉綠素是相關(guān)基因表達(dá)的結(jié)果，白化苗是由于其葉綠素相關(guān)基因發(fā)生缺失所引起的，說明該植株的葉綠素相關(guān)基因無(wú)法正常表達(dá)。植物缺乏葉綠素，無(wú)法進(jìn)行光合作用，所以這種變異屬于有害的變異。由于基因的部分發(fā)生缺失而產(chǎn)生的變異屬于基因突變。第二十六頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日（2）上述培育抗病高桿玉米的實(shí)驗(yàn)運(yùn)用了___________、單倍體育種和雜交育種技術(shù)，其中雜交育種技術(shù)依據(jù)的原理是_________?；ㄋ庪x體培養(yǎng)中，可通過誘導(dǎo)愈傷組織分化出芽、根獲得再生植株，也可通過誘導(dǎo)分化成__________獲得再生植株。誘變育種基因重組胚狀體【解析】（2）這里的育種運(yùn)用了射線，導(dǎo)致植株的基因型發(fā)生改變，這種育種方式為誘變育種；后面的花藥離體培養(yǎng)，秋水仙素加倍，屬于單倍體育種；利用不同表現(xiàn)型的植株雜交得到優(yōu)良性狀的后代為雜交育種。雜交育種是利用在形成配子的過程中基因發(fā)生重組，所以其原理為基因重組?；ㄋ庪x體培養(yǎng)所利用的技術(shù)手段是植物組織培養(yǎng)技術(shù)，這種技術(shù)手段的途徑有二：①通過愈傷組織分化出芽和根，形成再生植株；②通過誘導(dǎo)分化成胚狀體，獲得再生植株。第二十七頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日【解析】（3）乙和丙雜交得到F1，F(xiàn)1的基因型有AaBb，Aabb，aaBb，aabb。其中抗病高桿個(gè)體的基因型有AaBb，這種基因型個(gè)體能夠產(chǎn)生4種類型的配子。

（4）如圖（注意親代，子一代，配子，基因型和表現(xiàn)型，比例等）（3）從基因組成看，乙與丙植株雜交的F1中抗病高桿植株能產(chǎn)生____種配子。（4）請(qǐng)用遺傳圖解表示乙與丙植株雜交得到F1的過程。4“漢水丑生的生物同行”超級(jí)群大型公益活動(dòng)：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權(quán)所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標(biāo)記。第二十八頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日4.（2011江蘇）在有絲分裂和減數(shù)分裂的過程中均可產(chǎn)生的變異是(ACD)A.DNA復(fù)制時(shí)發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或改變，導(dǎo)致基因突變B.非同源染色體之間發(fā)生自由組合，導(dǎo)致基因重組C.非同源染色體之間交換一部分片段，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異D.著絲點(diǎn)分裂后形成的兩條染色體不能移向兩極，導(dǎo)致染色體數(shù)目變異第二十九頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日5.（2011江蘇）．右圖為基因型AABb的某動(dòng)物進(jìn)行細(xì)胞分裂的示意圖。相關(guān)判斷錯(cuò)誤的是（）AA．此細(xì)胞為次級(jí)精母細(xì)胞或次級(jí)卵母細(xì)胞B．此細(xì)胞中基因a是由基因A經(jīng)突變產(chǎn)生C．此細(xì)胞可能形成兩種精子或一個(gè)卵細(xì)胞D．此動(dòng)物細(xì)胞內(nèi)最多含有四個(gè)染色體組“漢水丑生的生物同行”超級(jí)群大型公益活動(dòng)：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權(quán)所有，未經(jīng)允許不得擅自修改或用于任何形式的商業(yè)用途。2012年1月15日，漢水丑生標(biāo)記。注：第一極體第三十頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日（1）如果每窩子代中毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例均為

，則可推測(cè)毛色異常是

性基因突變?yōu)?/p>

性基因的直接結(jié)果，因?yàn)?/p>

6.（2012新課標(biāo)）（10分）一對(duì)毛色正常鼠交配，產(chǎn)下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色異常。分析認(rèn)為，鼠毛色出現(xiàn)異常的原因有兩種：一是基因突變的直接結(jié)果（控制毛色基因的顯隱性未知，突變只涉及一個(gè)親本常染色體上一對(duì)等位基因中的一個(gè)基因）；二是隱性基因攜帶者之間交配的結(jié)果（只涉及親本常染色體上一對(duì)等位基因）。假定這只雄鼠能正常生長(zhǎng)發(fā)育，并具有生殖能力，后代可成活。為探究該鼠毛色異常的原因，用上述毛色異常的雄鼠分別與其同一窩的多只雌鼠交配，得到多窩子代。請(qǐng)預(yù)測(cè)結(jié)果并作出分析。隱顯

1:1只有兩個(gè)隱性純合親本中一個(gè)親本的隱性基因突變?yōu)轱@性基因時(shí)，才能得到每窩毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例均為1：1的結(jié)果

第三十一頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日（2）如果不同窩子代出現(xiàn)兩種情況，一種是同一窩子代中毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例為

，另一種是同一窩子代全部表現(xiàn)為

鼠，則可推測(cè)毛色異常是隱性基因攜帶者之間交配的結(jié)果。

6．（10分）一對(duì)毛色正常鼠交配，產(chǎn)下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色異常。分析認(rèn)為，鼠毛色出現(xiàn)異常的原因有兩種：一是基因突變的直接結(jié)果（控制毛色基因的顯隱性未知，突變只涉及一個(gè)親本常染色體上一對(duì)等位基因中的一個(gè)基因）；二是隱性基因攜帶者之間交配的結(jié)果（只涉及親本常染色體上一對(duì)等位基因）。假定這只雄鼠能正常生長(zhǎng)發(fā)育，并具有生殖能力，后代可成活。為探究該鼠毛色異常的原因，用上述毛色異常的雄鼠分別與其同一窩的多只雌鼠交配，得到多窩子代。請(qǐng)預(yù)測(cè)結(jié)果并作出分析。毛色正常

1：1第三十二頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日【解析】（1）若為基因突變，又只涉及一個(gè)親本常染色體上一對(duì)等位基因中的一個(gè)基因，要想表現(xiàn)毛色異常，該突變只能為顯性突變，即由隱性基因突變?yōu)轱@性基因，突變體為Aa，正常雌鼠為aa，所以后代毛色異常鼠與毛色正常的鼠比例均為1:1。（2）若為親本中隱性基因的攜帶者，此毛色異常的雄鼠的（基因型為aa）與同一窩的多只雌鼠（基因型為AA或Aa）交配后，不同窩的子代不同，若雌鼠為AA，后代全部為毛色正常鼠，若雌鼠為Aa，后代毛色異常鼠與毛色正常鼠比例是1:1。第三十三頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日7.（2012北京）（16分）在一個(gè)常規(guī)飼養(yǎng)的實(shí)驗(yàn)小鼠封閉種群中，偶然發(fā)現(xiàn)幾只小鼠在出生第二周后開始脫毛，以后終生保持無(wú)毛狀態(tài)。為了解該性狀的遺傳方式，研究者設(shè)置了6組小鼠交配組合，統(tǒng)計(jì)相同時(shí)間段內(nèi)繁殖結(jié)果如下。（1）己知Ⅰ、Ⅱ組子代中脫毛、有毛性狀均不存在性別差異，說明相關(guān)基因位于

染色體上。（2）Ⅲ組的繁殖結(jié)果表明脫毛、有毛性狀是由

基因控制的，相關(guān)基因的遺傳符合

定律。（3）Ⅳ組的繁殖結(jié)果說明，小鼠表現(xiàn)出脫毛性狀不是

影響的結(jié)果。常一對(duì)等位孟德爾分離環(huán)境因素“漢水丑生的生物同行”超級(jí)群大型公益活動(dòng)：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權(quán)所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標(biāo)記。第三十四頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日（4）在封閉小種群中，偶然出現(xiàn)的基因突變屬于

。此種群中同時(shí)出現(xiàn)幾只脫毛小鼠的條件是

。（5）測(cè)序結(jié)果表明，突變基因序列模板鏈中的1個(gè)G突變?yōu)锳，推測(cè)密碼子發(fā)生的變化是

（填選項(xiàng)前的符號(hào)）。A．由GGA變?yōu)锳GAB．由CGA變?yōu)镚GAC．由AGA變?yōu)閁GAD．由CGA變?yōu)閁GA自發(fā)/自然突變突變基因的頻率足夠高D“漢水丑生的生物同行”超級(jí)群大型公益活動(dòng)：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權(quán)所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標(biāo)記。第三十五頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日（6）研究發(fā)現(xiàn)，突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量明顯小于突變前基因表達(dá)的蛋白質(zhì)，推測(cè)出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因是蛋白質(zhì)合成

。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，該蛋白質(zhì)會(huì)使甲狀腺激素受體的功能下降。據(jù)此推測(cè)脫毛小鼠細(xì)胞的

下降，這就可以解釋表中數(shù)據(jù)顯示的雌性脫毛小鼠

的原因。提前終止代謝速率產(chǎn)仔率低“漢水丑生的生物同行”超級(jí)群大型公益活動(dòng)：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權(quán)所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標(biāo)記。第三十六頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日【解析】（1）脫毛、有毛性狀與性別無(wú)關(guān)聯(lián)，因而基因位于常染色體上。（2）Ⅲ中產(chǎn)生性狀分離，且比例接近1∶3，符合一對(duì)等位基因的基因分離定律（3）Ⅳ組中脫毛純合個(gè)體雌雄交配，后代都為脫毛小鼠，若是由于環(huán)境，后代應(yīng)該會(huì)出現(xiàn)有毛小鼠。（4）偶然出現(xiàn)的基因突變?yōu)樽园l(fā)突變，基因突變具有低頻性，題中已經(jīng)提示“小種群”，只有基因突變頻率足夠高，該小種群中才能同時(shí)出現(xiàn)幾只表現(xiàn)突變性狀的個(gè)體。（5）模版鏈G變?yōu)锳，在mRNA相應(yīng)的密碼子中應(yīng)該是C變?yōu)閁。（6）題干說明“蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量明顯小于突變前基因的蛋白質(zhì)”，說明蛋白質(zhì)翻譯提前中斷了。甲狀腺激素受體功能下降，則甲狀腺激素失去作用，導(dǎo)致小鼠細(xì)胞新陳代謝下降，從而使得皮毛脫落；小鼠代謝率降低，會(huì)導(dǎo)致其健康狀況不太正常，產(chǎn)仔率低。第三十七頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日考點(diǎn)二.染色體變異一

染色體結(jié)構(gòu)變異二

染色體數(shù)目變異第三十八頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日二、染色體數(shù)目的變異（一）個(gè)別

染色體數(shù)目增加或減少

先天性愚型（21三體綜合征)45條＋XY（47條）癥狀：身體矮小，肘外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，外觀為女性但乳房不發(fā)育,無(wú)生育能力。癥狀：智力低下，發(fā)育遲緩，眼間較寬，外眼角上斜，口常半張，舌外伸，又叫伸舌樣癡呆。

性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）44條＋XO（45條）第三十九頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日1.染色體組性染色體（二）染色體組增加或減少第四十頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們?cè)谛螒B(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體，叫做一個(gè)染色體組。

第四十一頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日3個(gè)2個(gè)5個(gè)4個(gè)

1.分析圖中有幾個(gè)染色體組ABCD1.染色體組是指某種生物的一套完整的非同源染色體，即染色體組中肯定沒有同源染色體。因此染色體組數(shù)等于一組同源染色體中染色體的條數(shù)。小結(jié)練一練第四十二頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日練一練2.以下選項(xiàng)表示生物個(gè)體的基因型，請(qǐng)大家根據(jù)下列個(gè)體的基因型判斷一下該個(gè)體有幾個(gè)染色體組：Aa2B.AaBb2C.Aaa3

D.AAaBBb3E.AB12.染色體組中無(wú)等位基因。因此染色體組數(shù)等于該個(gè)體基因型中控制同一性狀的基因的總數(shù)。小結(jié)第四十三頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日1、染色體組（二）染色體組增加或減少2、二倍體、多倍體和單倍體的概念由受精卵發(fā)育來(lái)的，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體叫多倍體。由配子發(fā)育來(lái)的，體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體單倍體：多倍體：二倍體：由受精卵發(fā)育來(lái)的，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體叫二倍體。第四十四頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日2.六倍體小麥體細(xì)胞中有____個(gè)染色體組。用其花粉培育成的植株體細(xì)胞有____個(gè)染色體組，是____倍體。1.四倍體馬鈴薯體細(xì)胞中有____個(gè)染色體組。用其花粉培育成的植株體細(xì)胞有____個(gè)染色體組，是____倍體。四二？六三？議一議:如何區(qū)分單倍體、二倍體、多倍體?第四十五頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日二倍體、多倍體、單倍體的比較

小結(jié)：由受精卵發(fā)育而來(lái)的個(gè)體，含有幾個(gè)染色體組就是幾倍體。2.由配子直接發(fā)育而成的生物個(gè)體，不管含有幾個(gè)染色體組，都只能稱為單倍體。受精卵受精卵配子２個(gè)３～n個(gè)１～n個(gè)第四十六頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日1、染色體組（二）染色體組增加或減少2、二倍體、多倍體和單倍體的概念

3、染色體變異在育種上的應(yīng)用第四十七頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日議一議1.假設(shè)很早以前自然界中的生物都是二倍體,那么現(xiàn)在自然界中的多倍體、單倍體可能是怎么產(chǎn)生的呢？2.人們?cè)谏a(chǎn)上可用什么方法獲得多倍體、單倍體呢？二倍體染色體組增加染色體組減少多倍體單倍體用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗花藥離體培養(yǎng)第四十八頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日生物的變異表現(xiàn)型基因型

+環(huán)境條件不能遺傳的變異（如：曬黑的臉色）（改變）（改變）可遺傳的變異（如：色盲）來(lái)源基因突變?nèi)旧w變異基因重組（改變）小結(jié)第四十九頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日例:(07·江蘇)某些類型的染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異，可通過對(duì)細(xì)胞有絲分裂中期或減數(shù)第一次分裂時(shí)期的觀察來(lái)識(shí)別。a、b、c、d為某些生物減數(shù)第一次分裂時(shí)期染色體變異的模式圖，它們依次屬于A．三倍體、染色體片段增加、三體、染色體片段缺失B.三倍體、染色體片段缺失、三體、染色體片段增加C．三體、染色體片段增加、三倍體、染色體片段缺失D．染色體片段缺失、三體、染色體片段增加、三倍體C第五十頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日練習(xí)：1.在細(xì)胞分裂過程中出現(xiàn)了甲、乙2種變異，甲圖中英文字母表示染色體片段。下列有關(guān)敘述正確的是甲圖中發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，增加了生物變異的多樣性②乙圖中出現(xiàn)的這種變異屬于染色體變異③甲、乙兩圖中的變化只會(huì)出現(xiàn)在有絲分裂中④甲、乙兩圖中的變異類型都可以用顯微鏡觀察檢驗(yàn)A.①②③B．②③④

C．①②④D．①③④C第五十一頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日2.（2012海南）玉米糯性與非糯性、甜粒與非甜粒為兩對(duì)相對(duì)性狀。一般情況下用純合非糯非甜粒與糯性甜粒兩種親本進(jìn)行雜交時(shí)，F(xiàn)1表現(xiàn)為非糯非甜粒，F(xiàn)2有4種表現(xiàn)型，其數(shù)量比為9：3：3：1。若重復(fù)該雜交實(shí)驗(yàn)時(shí)，偶然發(fā)現(xiàn)一個(gè)雜交組合，其F1仍表現(xiàn)為非糯非甜粒，但某一F1植株自交，產(chǎn)生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2種表現(xiàn)型。對(duì)這一雜交結(jié)果的解釋，理論上最合理的是（）A.發(fā)生了染色體易位B.染色體組數(shù)目整倍增加C.基因中堿基對(duì)發(fā)生了替換D.基因中堿基對(duì)發(fā)生了增減【解析】具有兩對(duì)（或更多對(duì)）相對(duì)性狀的親本進(jìn)行雜交，在F1產(chǎn)生配子時(shí)，在等位基因分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組合。如果兩對(duì)（或更多對(duì)）非等位基因位于一對(duì)非同源染色體上就不會(huì)表現(xiàn)出自由組合。從題目可知，發(fā)生突變的植株不能進(jìn)行基因的自由組合，原因最可能是發(fā)生染色體易位，使原來(lái)位于非同源染色體上的基因位于一對(duì)同源染色體上了。A第五十二頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日染色體變異總結(jié)結(jié)構(gòu)變異：缺失(例：貓叫綜合征)，增加，顛倒，移接。染色體變異數(shù)目變異個(gè)別增減(例：21號(hào)三體綜合征)成倍增減染色體組概念：含個(gè)體發(fā)育全部基因的一組非同源染色體。分類二倍體：由合子發(fā)育來(lái)，含兩個(gè)染色體組的個(gè)體。概念：由合子發(fā)育，含三個(gè)以上染色體組。

多倍體特點(diǎn)：巨大豐富型，發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低。應(yīng)用：例：無(wú)籽西瓜、香蕉、小麥。成因：自然或人為(秋水仙素)使染色體加倍。

概念：由配子直接發(fā)育而來(lái)。成因：未經(jīng)受精的配子單獨(dú)發(fā)育而成。應(yīng)用：花藥離體培養(yǎng)法。特征：弱小、不育。

特征：形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)各不相同

區(qū)別單倍體第五十三頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日人類幾類疾病的區(qū)別由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病出生前已形成的畸形或疾病。一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種疾病,即某一疾病有家族史遺傳物質(zhì)的改變①遺傳物質(zhì)的改變②環(huán)境因素的影響①遺傳物質(zhì)的改變②環(huán)境因素的影響①嬰兒②成年后嬰兒期先天性與后天性考點(diǎn)三

人類遺傳病第五十四頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日一.人類遺傳病人類遺傳病的來(lái)源及種類單基因遺傳病(基因突變)顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體遺傳病伴性遺傳病人類遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病(染色體變異)常染色體病性染色體病第五十五頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日1、單基因遺傳病(1)定義:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)分類顯性遺傳病

由顯性基因控制的遺傳病。如軟骨發(fā)育不全，多指，并指，抗維生素Ｄ佝僂病，多毛耳等。由隱性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。隱性遺傳病第五十六頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日單基因顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全并指多指常染色體第五十七頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日單基因顯性遺傳病抗維生素Ｄ佝僂病(X)男性多毛耳(Y)性染色體第五十八頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日苯丙酮尿癥白化病單基因隱性遺傳病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(X染色體)(常染色體)(常染色體)第五十九頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日2、多基因遺傳病——由多對(duì)等位基因控制唇裂，無(wú)腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病等唇裂無(wú)腦兒第六十頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日3、染色體異常遺傳?。骸舫Ｈ旧w異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。

如：21三體綜合征（先天性愚型），貓叫綜合征◆性染色體異常：指由性染色體變異而引起的遺傳病。

如：Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）綜上所述，遺傳方式一共有

種。5第六十一頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日貓叫綜合征原因：第5號(hào)染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。常染色體異常遺傳病第六十二頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日（二）遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）1.禁止近親結(jié)婚2.提倡“適齡生育”4.遺傳咨詢5.產(chǎn)前診斷3.婚前檢查6.選擇性流產(chǎn)7.妊娠早期避免致畸劑第六十三頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）禁止近親結(jié)婚第六十四頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第六十五頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日（三）、遺傳病治療藥物療法、手術(shù)治療、飲食療法、基因治療基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的1990年美國(guó)科學(xué)家實(shí)施了世界上第一例臨床基因治療。第六十六頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日例1對(duì)21三體綜合癥患者進(jìn)行染色體組型分析時(shí)，發(fā)現(xiàn)此人體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體，染色體組成為47條，可能是由于該病人的親代在形成配子時(shí)(多選）（）A．次級(jí)精母細(xì)胞分裂的后期，兩條21號(hào)染色體移向一側(cè)B．次級(jí)卵母細(xì)胞分裂的后期，兩條21號(hào)染色體移向一側(cè)C．初級(jí)精母細(xì)胞分裂的后期，21號(hào)兩條同源染色體移向一側(cè)D．初級(jí)卵母細(xì)胞分裂的后期，21號(hào)兩條同源染色體移向一側(cè)ABCD第六十七頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日練習(xí)：1我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的醫(yī)學(xué)依據(jù)是(B

)A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多C．人類的疾病都是由隱性基因控制的D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳B第六十八頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日人類遺傳病的5種遺傳方式及其特點(diǎn)比較遺傳病的遺傳方式遺傳特點(diǎn)實(shí)例常染色體隱性遺傳病隔代遺傳，患者為隱性純合體白化病常染色體顯性遺傳病代代相傳，正常人為隱性純合體軟骨發(fā)育不全癥伴X染色體隱性遺傳病隔代遺傳，交叉遺傳，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色體顯性遺傳病代代相傳，交叉遺傳，患者女性多于男性抗VD佝僂病伴Y染色體遺傳病傳男不傳女，只有男性患者沒有女性患者人類中的毛耳第六十九頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日人類遺傳病種類的圖譜判斷1、確定顯隱性甲乙丙丁無(wú)中生有為隱性有中生無(wú)為顯性代代有患者男性患者女性患者第七十頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日2、再確定致病基因的位置（常、隱）（常、顯）最可能（伴X、顯）最可能（伴X、隱）最可能（伴Y遺傳）第七十一頁(yè)，共七十八頁(yè)，2022年，8月28日例：下圖中的Ⅱ1、Ⅱ3分別患有血友病、侏儒癥。已知侏儒癥是常染色體顯性遺傳??；Ⅰ代全部正常，且子代的父母全