2023年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題庫匯總

緒論一、單5選１［分值單位：１]1．遺傳病特指A.先天性疾?。拢易逍约膊.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D．不可醫(yī)治的疾病E．既是先天的,也是家族性的疾病答案:C[分值單位:1]２．環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為A.Huｎｔｉngtoｎ舞蹈病B.蠶豆病C．白化病D.血友病AE．鐮狀細(xì)胞貧血答案:B[分值單位:1］3．傳染病發(fā)病A．僅受遺傳因素控制Ｂ.重要受遺傳因素影響,但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C．以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔Ｄ.以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔Ｅ．僅受環(huán)境因素影響答案:D[分值單位:1］4.提出分子病概念的學(xué)者為Ａ.PaulingB．GarrodC．BｅａdlｅD.FｏｒdE.Lanｄｓteｉｎeｒ答案:A［分值單位：1]5．Dｏwn綜合征是A.單基因?。拢嗷虿．染色體?。?線粒體病E．體細(xì)胞病答案:Ｃ[分值單位:1]6．脆性Ｘ綜合征是A.單基因病Ｂ.多基因?。茫旧w病D．線粒體病E.體細(xì)胞病答案:C［分值單位:1]7.Ｌeber視神經(jīng)病是A.單基因病B．多基因病Ｃ．染色體?。模€粒體病E.體細(xì)胞病答案：D[分值單位:1］８．高血壓是A．單基因病B．多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病答案:Ｂ[分值單位:1]9．遺傳病最基本的特性是（）A．先天性Ｂ．家族性Ｃ.遺傳物質(zhì)改變D．罕見性E．不治之癥答案:C［分值單位:1］10．下列哪種疾病不屬于遺傳?。?Ａ.單基因病B．多因子?。?體細(xì)胞遺傳病D．傳染?。牛旧w病答案:D［分值單位:1]11.提出分離律定律的科學(xué)家是A.MｏrgａnＢ．MendelC.PａuliｎgD.GaｒｒoｄＥ.Ｉngraｍ答案:B[分值單位:1]１２.提出自由組合律定律的科學(xué)家是A.MorgaｎＢ.ＭendeｌC．ＰａulｉｎgD．ＧａｒｒodE.Ingram答案：B[分值單位:1]提出連鎖互換定律的科學(xué)家是Ａ.MorｇａnB．ＭendelC.ＰauliｎgＤ．GarrodE．Ｉngram答案:Ａ[分值單位：１］14.在研究尿黑酸尿癥的基礎(chǔ)上,提出先天性代謝缺陷概念的是A.ＭorｇaｎＢ.ＭendｅlC.PaｕliｎgＤ.ＧarrｏｄE．Ｉngram答案:D[分值單位:1]１5．對鐮狀細(xì)胞貧血病患者血紅蛋白(HbＳ）電泳分析后,推論其泳動異常是HbS分子結(jié)構(gòu)改變所致，從而提出分子病的概念,提出分子病概念的科學(xué)家是A．ＭｏrｇａnＢ．ＭendelC.PａulingD.GａrrodE．Iｎｇram答案:C[分值單位：1]１6._＿_(dá)_＿_(dá)于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu),標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開始。A.Avｅry和MｃＬeoｄB.Watson和ＣrickＣ．Jacｏb和MonｏdD．Khorａna和ＨｏｌlｅｙE.Arbｅｒ和Sｍitｈ答案:B[分值單位:1]遺傳的細(xì)胞與分子基礎(chǔ)一、單5選１［分值單位:1]1．真核生物的mＲNAA．在胞質(zhì)內(nèi)合成B．帽子結(jié)構(gòu)為多聚AＣ．有帽子結(jié)構(gòu)和多聚A尾巴D.其前身為RrｎaＥ.因攜帶遺傳信息而可以長期存在答案：C[分值單位:１]2.真核生物mＲNA多數(shù)在5ˊ端有A．起始密碼B.多聚AＣ．帽子結(jié)構(gòu)D．終止密碼E.CCＡ序列答案:C[分值單位:1]3.下列哪種突變可引起移碼突變A.轉(zhuǎn)換和顛換B．顛換C.點突變D．缺失Ｅ.插入3個核苷酸答案:D[分值單位:１]4．點突變可引起Ａ.mＲＮＡ降解B．DNA復(fù)制停頓C.閱讀框架移動D.氨基酸置換E．氨基酸缺失答案:D[分值單位:1］5．真核生物的TAＴA框是A．DNA合成的起始位點Ｂ．可以與轉(zhuǎn)錄因子TFII結(jié)合C．RNＡ聚合酶的活性中心Ｄ.翻譯起始點Ｅ.轉(zhuǎn)錄起始點答案:B[分值單位:1]6．無義突變是指突變后A.一個密碼子變成了另一個密碼子,氨基酸不變B.一個密碼子變成了另一個密碼子,氨基酸改變C．一個密碼子變成了終止密碼子D.反復(fù)序列的拷貝數(shù)增長E.反復(fù)序列的拷貝數(shù)減少答案：C［分值單位:1]7．減數(shù)分裂I的前期中發(fā)生聯(lián)會的時期為A.細(xì)線期B.偶線期Ｃ.粗線期D.雙線期E.終變期答案：B[分值單位:１］8.減數(shù)分裂I的前期中同源染色體間的兩條非姊妹染色單體發(fā)生互換的時期A．細(xì)線期B.偶線期C.粗線期D．雙線期E.終變期答案:C[分值單位:1]８．核小體串珠狀結(jié)構(gòu)的珠狀核心蛋白質(zhì)是A.H2Ａ，H2B，H3，H4各一分子B.H2Ａ，H2B，H3，H4各二分子C.H1組蛋白D.酸性蛋白E.H２A,H２B,Ｈ３，Ｈ4各四分子答案：Ｂ［分值單位:1]9．人類核型中的每對染色體,其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子,在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為Ａ．染色單體B.染色體C.姐妹染色單體Ｄ.同源染色體E.四分體答案:D［分值單位:1］10.具有23條染色體的細(xì)胞是A.精原細(xì)胞B.體細(xì)胞C.初級卵母細(xì)胞Ｄ．次級卵母細(xì)胞E．受精卵答案:D[分值單位：1］１1．染色質(zhì)和染色體Ａ.兩者的組成、結(jié)構(gòu)與功能狀態(tài)均相同Ｂ．兩者的組成、結(jié)構(gòu)與功能狀態(tài)均不同C.兩者的組成不同，結(jié)構(gòu)與功能狀態(tài)相同D.兩者的組成相同,結(jié)構(gòu)與功能狀態(tài)不同E.兩者無相同之處答案:D[分值單位:1]１2.同源染色體的聯(lián)會發(fā)生在減數(shù)分裂的A.細(xì)線期B．偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期答案:B[分值單位:１］1３．減數(shù)分裂過程中非姐妹染色單體之間的互換發(fā)生在A.前期ⅠＢ．中期ⅠC．中期ⅡD．后期ⅡＥ．末期Ⅱ答案:A[分值單位:1］1４.異染色質(zhì)在間期細(xì)胞核中A.著色深,復(fù)制晚,多分布在核膜內(nèi)表面Ｂ．著色淺，復(fù)制晚,多分布在間期核中央Ｃ.著色淺，復(fù)制早,多分布在核膜內(nèi)表面Ｄ．著色深，復(fù)制早,多分布在間期核中央E．不復(fù)制，不轉(zhuǎn)錄，位置不定答案:A[分值單位：1]1５．正常女性體細(xì)胞中可檢測到的X小體數(shù)目為Ａ．１B．2C.３D．0E．1或2答案:A[分值單位:１]１6.在所有細(xì)胞類型的所有發(fā)育階段都呈凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱為A.結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)B.兼性異染色質(zhì)Ｃ.常染色質(zhì)D.Y染色質(zhì)E．Ｘ染色質(zhì)答案:A［分值單位:1]１7．大鼠體細(xì)胞染色體數(shù)目2n=42條,假如不考慮互換，則大鼠可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有Ａ．２42B．221Ｃ．2１2D．422E．答案：B[分值單位：1]18.人體每個體細(xì)胞內(nèi)具有兩個染色體組，每個染色體組的DNA構(gòu)成A．二個基因組B.三個基因組C．一個基因組D．一半個基因組Ｅ.四個基因組答案：Ｃ[分值單位：1]19.大多數(shù)真核生物基因的DＮＡ順序涉及編碼順序和非編碼順序兩部分。編碼順序在ＤNA分子中是不連續(xù)的,被非編碼順序隔開，形成鑲嵌排列的斷裂形式,因此稱為Ａ．?dāng)嗔鸦駼．非斷裂基因C．編碼基因D.連續(xù)基因E.無效基因答案：A[分值單位:1］2０．在每個外顯子和內(nèi)含子的接頭區(qū)存在高度保守的一致順序，稱為外顯子—內(nèi)含子接頭，即在每個內(nèi)含子的5端開始的兩個核苷酸為GT,3端末尾是AG,這種接頭形式即為通常所稱為Ａ．啟始接頭法則Ｂ.內(nèi)含子－外顯子接頭法則C．外顯子－內(nèi)含子接頭法則D.非顯子-內(nèi)含子接頭法則E.ＧT-AG法則答案:Ｅ［分值單位:1]２１．每個斷裂基因中第一個外顯子的上游和最末一個外顯子的下游，都有一段不被轉(zhuǎn)錄的非編碼區(qū),稱為Ａ．內(nèi)含子B．側(cè)翼序列C．編碼序列D．外顯子E．非編碼序列答案:Ｂ［分值單位：1]2２．一個男性的間期體細(xì)胞中存在兩個Y小體，他的Y染色體數(shù)為Ａ.1條Ｂ.2條Ｃ．1條或2條D．沒有E．不知道答案:B[分值單位:１]２３.正常女性的間期體細(xì)胞應(yīng)存在A.1個Y染色質(zhì)B．2個Y染色質(zhì)Ｃ.X、Y染色質(zhì)各1個D．1個Ｘ染色質(zhì)E．2個X染色質(zhì)答案:D[分值單位：1]24．Huntｉｎgｔｏn舞蹈癥(AＤ）,基因中有(CAＧ)n的變化,正常人n=9～3４;患者n=37～100。假如此基因是父親傳來的，子女發(fā)病年齡較早、并且病情嚴(yán)重；假如此基因是母親傳來的，子女發(fā)病較晚、并且病情輕。請問是什么現(xiàn)象A.移碼突變Ｂ.堿基替換C.無義突變D.錯義突變E.動態(tài)突變答案:E[分值單位:1］２5．常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中A.螺旋化限度高,具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B．螺旋化限度低，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C.螺旋化限度低,沒有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D．旋化限度高,沒有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E．螺旋化限度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)答案:B[分值單位:1]26.一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是A.端著絲粒染色體B．中央著絲粒染色體C．亞中著絲粒染色體Ｄ．近端著絲粒染色體(除Y染色體）E.Y染色體答案:D[分值單位:１]27．交叉是在（)形成的。Ａ．二價體的姐妹染色單體之間Ｂ.二價體的非姐妹染色單體之間Ｃ．二分體的姐妹染色單體之間D.四分體的姐妹染色單體之間E.其他染色體之間答案:B[分值單位:1]25.減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點是A.細(xì)胞分裂次數(shù)B．都有同源染色體的分離C.都有ＤNA復(fù)制D.子代細(xì)胞之間遺傳物質(zhì)相同E．都有交叉互換答案：C[分值單位:１]26．生殖細(xì)胞發(fā)生過程中單分體出現(xiàn)在A.減數(shù)分裂前期ⅡB.減數(shù)分裂中期ⅡC.減數(shù)分裂后期ⅠD．減數(shù)分裂后期ⅡE.減數(shù)分裂末期Ⅰ答案:D［分值單位：1]27．生殖細(xì)胞發(fā)生過程中四分體出現(xiàn)在減數(shù)分裂前期Ⅰ的A.細(xì)線期B.偶線期C．粗線期Ｄ.雙線期E.終變期答案：C［分值單位：１]28.生殖細(xì)胞發(fā)生過程交叉端化出現(xiàn)于前期Ⅰ的Ａ.細(xì)線期B．偶線期C．粗線期D．雙線期E．終變期答案:D[分值單位：1］２9.下列哪一觀點在Lｙｏn假說中沒有體現(xiàn)出來?()A.失活的X染色體是隨機的B．失活的X染色體仍有部分基因表達(dá)活性C.由失活的Ｘ染色體的細(xì)胞增殖產(chǎn)生的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活D.失活發(fā)生于胚胎發(fā)育初期E.以上均不是答案：B[分值單位:1］3０．真核生物的結(jié)構(gòu)基因是（)，由編碼的外顯子和非編碼的內(nèi)含子組成,兩者相間排列。不同基因所含內(nèi)含子數(shù)目和大小也不同。A.復(fù)等位基因B.多基因C.斷裂基因Ｄ.編碼序列Ｅ.單一基因答案：C[分值單位：1]二、簡答題１.簡述萊昂假說的要點2.簡述真核生物的基因結(jié)構(gòu)。染色體畸變與染色體病一、單5選1[分值單位:1]1.距離端粒最近的條帶是()A.1０ｑ2１.3B．１0q11．23Ｃ．10q２4.3３D．10q2６．１1E．10q２6.2答案:E[分值單位:1]２．有隨體的染色體()A．5號Ｂ．10號C．15號D.Ｘ染色體E．Y染色體答案：C[分值單位:1]3．羅伯遜易位發(fā)生的因素是（)Ａ．一條染色體節(jié)段插入另一條染色體B.兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后互相融合形成一條染色體Ｃ.兩條染色體在著絲粒處斷裂后互相融合形成一條染色體Ｄ．兩條近端著絲粒染色體斷裂后互相融合形成一條染色體E.兩條染色體互相互換片段所形成的兩條衍生染色體答案:B[分值單位：1］４．典型的先天性性腺發(fā)育不全的病人是（）A．多了一條X染色體B.少了一條X染色體C.多了一條Y染色體Ｄ．少了一條Ｙ染色體E．少了一條性染色體答案:B[分值單位:１]５.Klinｅfeｌter綜合征的個體（)A.兩性畸形B.身材矮?。茫橇?yán)重低下D.有蹼頸E．第二性征發(fā)育差答案:A［分值單位：1]6.脆性X染色體綜合征（)A．重要是男性發(fā)病B.重要是女性發(fā)病C．是X染色體缺失引起D.患者身材高大Ｅ．X染色體易丟失答案:A[分值單位:1]7.易位型先天愚型的核型是（)A.46，XX，-２１，＋t(21;2１)(p１1；q11）B.４5,XX，－1４，-2１，+t（1４q21q）C．46，ＸX/47，XX，+21D．47，XY，+21E.以上都不對答案：A[分值單位:1]8.某個體核型為４７,ＸXY,在他的間期體細(xì)胞應(yīng)有(）A．1個Y染色質(zhì)B．2個Ｙ染色質(zhì)C．X、Y染色質(zhì)各１個Ｄ．1個X染色質(zhì)E.2個Ｘ染色質(zhì)答案：C[分值單位:1]9．核型是４7，XＸY個體患的是(）A.DownsyndromeB．KlｉneｆeｌｔeｒssyndromｅC.TurnerssｙndromeD．EｄwaｒdｓsyndrｏmeＥ.Ｐatauｓsyｎdrome答案:B[分值單位：1]10．在人類染色體顯帶技術(shù)中,最簡便且常用的是（)A．Q顯帶B．G顯帶C．R顯帶D.C顯帶E.高分辨顯帶答案：B[分值單位:1］11．一個患者核型為92,ＸXＹY,其發(fā)生因素也許是（）A．體細(xì)胞染色體不分離Ｂ．減數(shù)分裂染色體不分離C．染色體丟失D.雙受精Ｅ.核內(nèi)復(fù)制答案：Ｅ[分值單位:1］１2．受精卵第二次分裂（卵裂)時，假如發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致()A．三倍體B．三體型C．嵌合體D.部分單體型E．單體型答案:Ｃ[分值單位:１]1３．Kliｎefelter綜合征的核型是（)Ａ.4７，ＸYＹＢ.４7，XＸＹC.4５，ＸD．47，ＸXXＥ.46,X,i（Xｑ)答案:Ｂ[分值單位：1］1４.1p36代表的意義為(）A.1號染色體長臂３帶6亞帶B.１號染色體長臂3區(qū)6帶C.1號染色體短臂3區(qū)６亞帶D．1號染色體短臂3區(qū)6帶E．1號染色體長臂36亞帶答案:D[分值單位：１]１５．一個患者核型為45，Ｘ／46,XX,其發(fā)生因素也許是()A.體細(xì)胞染色體不分離Ｂ.減數(shù)分裂染色體不分離Ｃ.染色體丟失D.雙受精E.核內(nèi)復(fù)制答案:C[分值單位:1]16.體內(nèi)有卵巢組織，但外表為男性，該個體為()A.真兩性畸形B.男性假兩性畸形C.女性假兩性畸形Ｄ.性逆轉(zhuǎn)綜合征E．以上都不是答案：B[分值單位:1]［分值單位:１］１8．一個個體具有三種不同核型的細(xì)胞系稱為（)A．三倍體Ｂ．三體型C.多體型Ｄ．多倍體Ｅ．嵌合體答案：E［分值單位:1]19．母親的核型為45，XX，－２1，-２１，＋t(２1；２1）(p１1;ｑ11)，則她生下孩子患先天愚型的也許性是（)A．0Ｂ．1/４C.ｌ/３D.l/２Ｅ.100％答案:D[分值單位:1]２0．以下哪種是對的的染色體帶的書寫方式（)A．8q2３32B．８ｑ.2332C．8q2３.３2D．8q23.3.2Ｅ.8q２３３.2答案:C［分值單位:1]21．臨床上最常見的單體型是(）Ａ．18單體型B．５單體型C．21單體型D.2２單體型E．Ｘ單體型答案:E[分值單位:１]２2．以下核型的書寫哪種是不對的的()A.47，XXXB．46，X，i(Xｑ）C.４5,X，+２1D.46，XX/46，XＹE.69，XＹY答案:C[分值單位:１]23．染色體結(jié)構(gòu)畸變的因素(）Ａ．染色體斷裂、重接B．第一次減數(shù)分裂不分離C．初期卵裂不分離D．核內(nèi)復(fù)制E．雙雄受精答案：Ａ[分值單位:1]24．先天愚型的重要臨床表現(xiàn)為（)A．大睪丸,智力發(fā)育障礙B.滿月臉，哭聲似貓叫C.男性不育,男性乳房發(fā)育D．女性身材矮小，原發(fā)閉經(jīng)E．伸舌，鼻梁塌陷，智力發(fā)育障礙答案：E[分值單位:1]25.距離著絲粒最近的條帶是（)Ａ．10q21.3B．1０q11.23C.１0ｑ2４．33D．10q26.1１E．10ｑ26.２答案:B[分值單位:1]26．有隨體的染色體(）A.6號B.１3號Ｃ.18號Ｄ．X染色體E.Y染色體答案：Ｂ［分值單位：1]２７.Ｋlinefelter綜合征的病人是(）A．多了一條X染色體Ｂ．少了一條X染色體C.多了一條Y染色體D.少了一條Y染色體E.少了一條性染色體答案:Ａ［分值單位:1］２8.先天性性腺發(fā)育不全的個體()A.兩性畸形B．身材矮?。茫橇?yán)重低下D．有蹼頸Ｅ．滿月臉答案：B[分值單位:1]２９．４７，XＹY患者重要臨床癥狀（）Ａ.兩性畸形B.身材矮小C．智力嚴(yán)重低下D.有蹼頸E.患者身材高大答案:Ｅ[分值單位:1]30.若某人的核型為46，XX,dｅl(1)(ｐtｅr→q21：）,則表白在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了(）A.缺失B.倒位C．易位Ｄ.插入E.雙著絲粒染色體答案:Ａ[分值單位:1]３1.先天愚型的重要臨床表現(xiàn)為（）A．大睪丸，智力發(fā)育障礙Ｂ.滿月臉，哭聲似貓叫Ｃ．男性不育,男性乳房發(fā)育D.女性身材矮小，原發(fā)閉經(jīng)E．伸舌，鼻梁塌陷,智力發(fā)育障礙答案:E［分值單位:１]３2.根據(jù)Denｖeｒ體制,X染色體列入(）A.A組B.B組C．C組D．D組E.E組答案：C[分值單位:1]33.根據(jù)Dｅnver體制,Ｙ染色體列入(）A.A組B．B組Ｃ.C組D.Ｄ組E.Ｇ組答案:E［分值單位:1]34．常見副縊痕的染色體為（)A.3，5，9號染色體B.２,9,7號染色體C.1，８,16號染色體D．1，9，１６號染色體E.２,5,9號染色體答案:Ｄ[分值單位:１]35．根據(jù)國際體制的規(guī)定,正常女性核型的描述方式()A．?46XXB.4６,XＸＣ.46;XＸD.46.XXE.46XX,答案：Ｂ[分值單位:1]３６.1９59年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為()Ａ.18三體綜合征B.13三體綜合征C.2１三體綜合征D.貓叫綜合征E. Turner綜合征答案:C[分值單位:１]3７.典型２1三體型的核型是()A.4７,XＸ(XY)+21B.47，ＸX(ＸY)，＋21C．47，ＸX(XＹ）21＋D.46／47,+２１E．47,ＸX（XＹ）,21+答案：B[分值單位：１]38.Ｅdｗaｒdｓ綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體(）Ａ.18號Ｂ.15號C.22號Ｄ.13號E．14號答案：A［分值單位：1]3９.Patau綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體()A.５號B．12號Ｃ.13號D.18號E.15號答案:C［分值單位:１]4０.貓叫綜合征的核型為（)A.46,ＸX（XＹ），del(6)（p12)B．4６,XＸ(XY),deｌ（15）,(ｐ12)C.XX(XY）,ｄel(5）(p15）D.ＸＸ（XY),dｅl（1３)(p1２)E.XX(ＸＹ),del(18)(p１１)答案:C［分值單位:１］41.Ｔurner綜合征的核型為()A.45,YB.45,XC.47，XXXＤ.４7，XXYD.４7,XYY答案:B［分值單位:1］42.染色體病的普遍特點是()A.腎臟畸形，先天性心臟病,特異性異常體征B.生長發(fā)育遲緩,智力低下,特異性異常體征C.先天性心臟病,智力低下，特異性異常體征D．生長發(fā)育遲緩,先天性心臟病，特異性異常體征Ｅ．胃腸畸形,智力低下，特異性異常體征答案:Ｂ[分值單位:1]4３．以下哪種染色體畸變會使細(xì)胞在分裂時形成染色體橋()A．互相易位Ｂ.等臂染色體C．環(huán)狀染色體D．雙著絲粒染色體Ｅ．染色體中間缺失答案:Ｄ[分值單位:１]４4.46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個體產(chǎn)生的因素為()A.減數(shù)分裂后期Ⅰ不分離Ｂ．減數(shù)分裂后期Ⅱ不分離Ｃ.染色體丟失Ｄ.有絲分裂不分離Ｅ.核內(nèi)有絲分裂答案:D［分值單位:1]４5.初次定位到常染色體上的基由于()A.先天聾啞基因B.白化病基因C.苯丙酮尿癥基因D．Dufｆy血型基因E.紅綠色盲基因答案:D[分值單位:１]４6.Ｃ帶的特點是(）A.可使端粒部分深染B．可使結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)深染C．可使常染色質(zhì)深染Ｄ．可使核仁組織區(qū)深染E.可使著絲粒和異染色質(zhì)深染答案:E[分值單位：1]４7.對21三體綜合征的個體的DNＡ檢查顯示他具有來自祖父、外祖母和外祖父的21號染色體的DNA片段，說明多余的21號染色體起源于()A．精子發(fā)生時的第一次減數(shù)分裂不分離B．精子發(fā)生時的第二次減數(shù)分裂不分離C.卵子發(fā)生時的第一次減數(shù)分裂不分離D.卵子發(fā)生時的第二次減數(shù)分裂不分離E．卵裂初期的不分離答案：C[分值單位:１]48．脆性X染色體綜合征()和第六題反復(fù)A.重要是男性發(fā)病B.重要是女性發(fā)?。茫荴染色體缺失引起D．患者身材高大E．Ｘ染色體易丟答案:A[分值單位:1］4９．有隨體出現(xiàn)的染色體(）Ａ.５號B.１0號C.15號D.X染色體E．Y染色體答案:C[分值單位:1］５０.距離端粒最近的條帶是()A.10ｑ21.3B．10ｑ１１.２3C.1０q24.33Ｄ.10q26.11Ｅ.10ｑ２6.2答案:E[分值單位:1]５1．一個個體具有三種不同核型的細(xì)胞系統(tǒng)為(）A．三倍體B．三體型C．多體型D.多倍體Ｅ.嵌合體答案：E[分值單位：１]52.母親的核型為45,ＸX,-２1，-21，+t(21;2１）（ｐ１1；q11),則她生下孩子患先天愚型的也許性是()A.０Ｂ．1/４C．1／３D．1/２E．100%答案:D[分值單位:1］單基因病一、單5選1[分值單位:1]１．等位基因指的是（）A.一對染色體上的兩對基因Ｂ．一對染色體上的不同基因Ｃ.一對位點上的兩個不同基因D．一對位點上的兩個相同基因E.一對染色體上的兩個基因答案:C[分值單位:1]２．測交是指()A.子１代與純合子顯性親本回交Ｂ.子1代與子１代雜交C.子1代與純合隱性親本回交D.子1代與子2代雜交E.子１代與親本回交答案:C［分值單位:1]３.一種生物有不相連鎖的４對基因ＡaBbDdＥe,通過減數(shù)分裂形成具有abde配子的比例是（）A．0Ｂ.1／2C．1/4Ｄ．1／8Ｅ.1／16答案:Ｅ[分值單位:1]４．基因型AaBbCC與基因型AaＢBCc的個體雜交,子１代表現(xiàn)型有()A.１種B．２種C．3種Ｄ.4種E．８種答案：Ｂ[分值單位:1]5.生物所具有連鎖群的數(shù)目(）A．與細(xì)胞中染色體數(shù)目相同Ｂ．與細(xì)胞中染色體對數(shù)相同C．是細(xì)胞染色體數(shù)目的二倍D.與細(xì)胞數(shù)目相同E．是細(xì)胞數(shù)目的二倍答案:B［分值單位:1]６．不完全顯性(半顯性)指的是()?Ａ.雜合子表型介于純合顯性和純合隱性之間Ｂ．顯性基因作用介于純合顯性和純合隱性之間

C.顯性基因與隱性基因都表現(xiàn)D.顯性基因作用未表現(xiàn)

E.隱性基因作用未表現(xiàn)答案：Ａ[分值單位:1］7.一個男子把常染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是（）A.1B．1/2C．１/４D.1／8Ｅ.1/1６答案:C[分值單位:１]８．一個男子把X染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是（）A．1B.1／２C.1/4D．１／8E.０答案：Ｅ[分值單位:1]９.一個O型血的母親生了一個A型血的孩子,父親的血型是（）A.A型B．Ｏ型C．Ｂ型D.ＡB型E．A型或ＡB型答案：E［分值單位:1]1０.母親的血型是O型，MN型,孩子的血型是B型，M型,其父親的血型不也許是（）A．B,ＭB.B,MNC．ＡB，MＮD.AB，ＭE．Ｏ，M答案:E[分值單位:１]１1．一個先天性聾啞患者與一表現(xiàn)型正常的人結(jié)婚后,生一個先天聾啞的女兒，再生孩子患先天性聾啞的風(fēng)險是()A．１０0%B.５0%C．75%D.25%E.1０%答案:B[分值單位:１]１2．一個AＲ患者與一個表現(xiàn)型正常的人結(jié)婚后生一個兒子患同樣的病,再次生育時,子女的患病風(fēng)險是（)答案:Ｃ［分值單位：1]A.1B．１/4C.1/2D.1/8E.3/8１3.兩個雜合發(fā)病的并指患者結(jié)婚,他們子女中并指者的比例是（)Ａ．50%B．25％C.1０0%D．75%Ｅ．１2.5％答案：Ｄ[分值單位:1]14.某人患軟骨發(fā)育不全癥（顯性)，病情較另一患者輕得多，這是由于()Ａ.外顯性不完全B.不完全顯性Ｃ.共顯性D.遺傳異質(zhì)性E．表現(xiàn)度不同樣答案:E[分值單位:1]1５.父親并指(AD)，母親表現(xiàn)型正常,生出一個白化病(AＲ)但手指正常的孩子，他們再生孩子手指和膚色都正常的概率是(）A.１/2B．1/4C答案：E[分值單位:1]16.一個人患先天聾啞,她與一個因鏈霉素而致聾的男性結(jié)婚,所生子女患先天性聾啞的風(fēng)險是（)A.1B.1/2Ｃ．１／4D．2/3E.０答案:E[分值單位：1]17.一對表現(xiàn)型正常的夫婦,連生了兩個苯丙酮尿癥患兒,再次生育健康孩子的概率是（）A．0B．２5%C．５0％D.75%Ｅ.１00%答案:D[分值單位:1］1８．一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個紅綠色盲兒子，假如再生女兒,患紅綠色盲概率是(）Ａ．1B.1/２C．1/4D．3／4Ｅ.0答案:E[分值單位：1]１9．兄弟二人均患血友病,其外甥患血友病的風(fēng)險是（）A.0B．1Ｃ．1/２Ｄ．1/4E．1／8答案：Ｄ[分值單位:1]20.下列性狀中,屬于相對性狀的是(）A．小麥的高莖與豌豆的矮莖B．月季的紅花與牡丹的白花Ｃ.豌豆的高莖與豌豆的矮莖D．豌豆的形狀與麥粒的形狀E.小麥的高莖與小麥的葉子形狀答案：C[分值單位:121.番茄的果實紅色(R）對黃色（r)是顯性，RR×rr雜交得到的子1代,子1代自交后的子2代中,假如紅色果實的番茄有３000棵，其中屬于Rr基因型的植株約占（)A.1000B.15０0C.2023Ｄ.２500E.30０0答案:Ｃ[分值單位:１]22.已知Ｙ和y與R和r這兩對基因是自由組合的,基因型是ＹyRr的個體產(chǎn)生的配子類型是（)A.Yy，ＲrB．Y，y,RrＣ.ＹR,yrD.ＹR,Yr,ｙR,yrＥ.YR，Ｙr,ｒＲ,Rr答案:D［分值單位：1]２３．基因型AＡBb的個體和Aabb的個體雜交后代不該有的基因型是(）Ａ．AＡＢbB．AaBbＣ.AAｂbD.AabbE．AaＢＢ答案:Ｅ[分值單位：１］2４.下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特性()Ａ．致病基因的遺傳與性別無關(guān)B.系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)C.患者的雙親往往是攜帶者D.近親婚配與隨機隨配的發(fā)病率均等Ｅ.患者的同胞中，是患者的幾率為1/4,正常個體的幾率為3/4答案:D[分值單位:1］25.一對夫婦表型正常,妻子的弟弟是白化病(AR）患者。假如白化病基因在人群中攜帶的頻率為1/70，這對夫婦生下白化病患兒的概率是（）A.1/４B．1/420Ｃ.1/１４０D.1/2８０E.1/840答案:B［分值單位:1]２6.一對夫婦表型正常,婚后生了一個白化病(ＡR）的兒子,這對夫婦的基因型是(）A．Aa和ＡａＢ．AA和AａC.aａ和ＡaD．a(chǎn)ａ和AＡE.AA和AA答案:A[分值單位:1]２7.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特性（）Ａ．男女發(fā)病機會均等B．系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C．患者都是純合體(AＡ）發(fā)病，雜合體（Aa）是攜帶者D．雙親無病時,子女一般不會發(fā)病E．患者的同胞中約1/2發(fā)病答案:C[分值單位：1]28.不規(guī)則顯性是指（）A．隱性致病基因在雜合狀態(tài)不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B．雜合子的表型介于純合顯性與純合隱性之間C.由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用,雜合體的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型D．致病基因變成正?；駿.致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常答案:Ｃ[分值單位:1]29．復(fù)等位基因是指()A.一對染色體上有三種以上的基因B.一對染色體上有兩個相同的基因C．同源染色體的不同位點有三個以上的基因D．同源染色體相同位點有三種以上的基因E.非同源染色體相同位點上不同形式的基因答案:D［分值單位:1]30．一對等位基因在雜合狀態(tài)下,兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來叫()Ａ.常染色體隱性遺傳B．不完全顯性遺傳C．不規(guī)則顯性遺傳D.延遲顯性遺傳E.共顯性遺傳答案：E[分值單位:１］3１.在進(jìn)行純種動物(ＡＡ×aa）的雜交實驗中,假如子1代自交子2代表現(xiàn)型出現(xiàn)1:２:１的比例，這說明(）A．完全顯性遺傳B．不完全顯性遺傳C.不規(guī)則顯性遺傳D.共顯性遺傳E.延遲顯性遺傳答案:B［分值單位:1]３2．父母都是B血型，生育了一個O血型的孩子,這對夫婦再生孩子的血型也許是(）A.只能是B型Ｂ．只能是O型C.3/４是O型，1/4是B型D．3／4是B型，1/４是Ｏ型E.１／２是B型,１/2是O型答案:D[分值單位:1］3３.關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪一種說法是錯誤的(）A.系譜中往往只有男性患者Ｂ．女兒有病，父親也一定是同病患者C．雙親無病時,子女均不會患病D．有交叉遺傳現(xiàn)象E．母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者答案:Ｃ［分值單位:1]３４．母親是紅綠色盲(ＸR）患者，父親正常,他們的四個兒子中有()個是色盲患者。A.1個Ｂ.2個C.３個Ｄ.０個E.4個答案:E[分值單位:1]35.某男孩是紅綠色盲(ＸR），他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常,這個男孩的色盲基因是通過哪些人傳下來的（)A.外祖母→母親→男孩B．外祖父→母親→男孩C.祖父→父親→男孩D.祖母→父親→男孩E．以上都不是答案：Ａ[分值單位:1]3６.丈夫是紅綠色盲（XR),妻子正常，妻子的父親是紅綠色盲，他們生下色盲孩子的機會是()Ａ．1/２B.0C答案：A[分值單位:1]37.一個男性是血友病A（XR)患者,其父親和祖父母均正常,其親屬中不也許患血友病A的人是（)A.外祖父或舅父B．姨表兄弟C．姑姑Ｄ.同胞兄弟E．外甥答案:Ｃ[分值單位:１］38.一個色盲(ＸＲ）男子的父母、祖父母和外祖父母的色覺均正常,他的舅舅也是色盲患者,這個男子的（）A.父親是色盲基因攜帶者Ｂ.母親是色盲基因攜帶者C.奶奶是色盲攜帶者D．外祖父是色盲基因攜帶者E.爺爺是色盲基因攜帶者答案:B［分值單位:1］3９.慢性進(jìn)行性舞蹈病屬染色體顯性遺傳病，假如外顯率為90%,一個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為(）A．50%Ｂ.45%C．75％D．２5%Ｅ．1００%答案:B［分值單位:1]４0.下列哪一項不符合隱性遺傳病的家系特點（）Ａ．男女發(fā)病機會相等B．垂直傳遞現(xiàn)象不明顯C.患者的父母都是攜帶者Ｄ.患者同胞的發(fā)病率為１/4E.近親結(jié)婚子女發(fā)病率比非近親的要低答案:E［分值單位:１]41.常染色體顯性遺傳病的基因型多數(shù)是（)A．AＡB.ＡaC．a(chǎn)ａD．AＡ或AａE.都不是答案:Ｂ［分值單位:1]42.常染色體隱性遺傳病的基因型是(）A．AAB.AａC.aaD．AA或AaE.都不是答案:C[分值單位:1]４３.在常染色體隱性遺傳中，攜帶者的基因型是(）A.ＡＡB.ＡaＣ.ａａＤ．AＡ或AａE．都不是答案:B[分值單位:１]４4．在常染色體顯性遺傳中，正常人的基因型應(yīng)為(）A．AAB.AaC．a(chǎn)ａD.AＡ或AaE.都不是答案:C[分值單位：1]45．在常染色體隱性遺傳中，正常人的基因型應(yīng)為（)A.AAB．AaC.aaＤ.AA或ＡａE．都不是答案:D[分值單位:1]4６．在X連鎖隱性遺傳中，男性患者的基因型是（）Ａ.XAXAB.XaYC.ＸＹD.XAＸAE.都不是答案：B［分值單位:1]47.在X連鎖隱性遺傳中,女性患者的基因型是（）Ａ．XAXＡＢ.XAXａＣ.XａXaD．XXＥ.ＸaＹ答案:C[分值單位：1]4８．在Ｘ連鎖隱性遺傳中，女性攜帶者的基因型是()A.XAＸAＢ.XAXaC．XaXaD．XXE．XaY答案：B[分值單位:1]４９．在Ｘ連鎖顯性遺傳中，女性患者的基因型多數(shù)是（)A.XAXAB．XAXaC．ＸａXaD．XXE.XaY答案:B[分值單位：1]50.在X連鎖顯性遺傳中,男性患者的基因型多數(shù)是(）A．XAXAB．XＡXaC．XaXaD．ＸXＥ.XＡY答案:E[分值單位:1]51．對復(fù)等位基因而言,不對的的是(）A.控制同一性狀的基因在二個以上B．控制同一個性狀的基因只有二個Ｃ.每一個個體仍然只有二個基因D．每個人的兩個基因可以相同E.每個人的兩個基因也可不同答案:B[分值單位：１]５2.父母一方為AB血型、另一方是O血型,他們的兒女中應(yīng)有的血型是()Ａ.全為AB型B.全為O型C．O型占3/4D.全為B型Ｅ.A型、B型各1／2答案：E[分值單位:1]５3.父方為ＡB血型,女方為O血型。他們的兒女中應(yīng)有的基因型是（)A.ＩAiB．IBiC.IAi和IBiD．iiE.IAIB答案:C[分值單位:1］５4．對于X連鎖顯性遺傳，下列哪項說法對的（）A.男患多于女患B.兒子有病,父親必然有病C．無交叉遺傳D．有隔代遺傳現(xiàn)象E.雙親無病,子女不會發(fā)病答案:Ｅ[分值單位：1]55．一個男孩,其父親和外公都是紅綠色盲患者,問這個男孩患紅綠色盲的機會是（）A．0B．1/4C.1/2D．３/4Ｅ.10０％答案：Ｂ[分值單位：１]5６.一個男孩子和他的舅父均為紅綠色盲患者,他們的致病基因應(yīng)來自于（)Ａ．父親B．母親C.祖父Ｄ.外祖父E.外祖母答案:E[分值單位：1]57.一對正常夫妻,婚后生了一個患有苯丙酮尿癥的男孩子和一個正常女孩,這個女孩子為攜帶者的也許性是(）A.0B.1/4C.1／2D.2/3E.3/4答案:Ｄ[分值單位:１]58．一個多指癥的病人與正常人結(jié)婚，所生孩子患多指癥的機會是（)A.0B.1/4C.1/2Ｄ.２/3E．3／4答案：C［分值單位:１]５9．一個正常人與多指癥患者的正常同胞結(jié)婚,所生孩子患多指癥的機會是（）A．0B．1／4Ｃ．１/2D.２／3E.３/4答案:Ａ[分值單位:1]６0.一個先天性聾啞患者與一表現(xiàn)型正常的人結(jié)婚后,生一個先天聾啞的女兒，再生孩子患先天性聾啞的風(fēng)險是（)A.100%Ｂ.５０%Ｃ.7５％Ｄ.25％Ｅ.10%答案:B[分值單位:1]61.某常染色體顯性遺傳病外顯率是８0%,患者的子女復(fù)發(fā)風(fēng)險為(）A．80%B.5０%C.4０%Ｄ.２0%Ｅ.１0%答案:Ｃ[分值單位：1］62．已知基因A和B連鎖，兩者的互換率為１0%，則aabｂ×ＡAＢＢ后代再與aaｂb雜交，AaBb的出現(xiàn)率為（)Ａ．5%B.１0%C．40%D.４5%E.50%答案:Ｄ[分值單位:1]６3．遺傳性舞蹈病是一種延遲顯性遺傳病,一個男人的母親（４０歲)患此病,他未發(fā)病，按分離律計算,其與正常女性婚配后所生子女的發(fā)病風(fēng)險是(）A．１/2B.1/4C答案:Ａ［分值單位:1］6４.兩先天性聾啞(AR)人結(jié)婚,所生的兩個子女都不患聾啞,這種情況也許屬于()A．基因的多效性B.遺傳的異質(zhì)性C.隔代遺傳D．延遲顯性Ｅ．共顯性遺傳答案:Ｂ[分值單位:1]65.二級親屬的親緣系數(shù)是()

A.1/２B.1/3C．１/4Ｄ．1/６E．1/8答案:C[分值單位:1]66．三級親屬的親緣系數(shù)是（）?A.１／２B．1／３C．１／4D.１/6E．1/８答案:Ｅ[分值單位:1]6７.母親血型為B,MＮ，Ｒh＋。孩子的血型是A，N，Ｒh+。父親的血型也許是：?A.AB，M，Rｈ＋Ｂ．O，M,Rｈ-C.A,M，Rh+D.AＢ，MＮ，Rｈ－E.B,MN，Rh+答案:D[分值單位:1］6８．在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為Ａ.ARB．AＤC．XRＤ．ＸDE.Y連鎖遺傳答案：Ｂ[分值單位:１]69.在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為Ａ.AＲB．AＤC．ＸＲD．XDＥ.Y連鎖遺傳答案:A[分值單位:1]７０．在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為A.ARＢ.AＤC.XRD．XDE.Y連鎖遺傳答案:Ｃ［分值單位：1]71．在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為A．ARB.AＤＣ．XRD.ＸDE.Y連鎖遺傳答案:Ｄ[分值單位:1]72．家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為A.ＡRB.ADＣ.XRD．XDE．Y連鎖遺傳答案:E[分值單位:１]73.男性患者所有女兒都患病的遺傳病為A.AＲＢ.ＡＤC.XRD.ＸDＥ．Ｙ連鎖遺傳答案：D[分值單位:1]74.屬于完全顯性的遺傳病為Ａ．軟骨發(fā)育不全B.多指癥Ｃ.Hunｔiｎgton舞蹈病D．短指癥E.早禿答案:Ｄ［分值單位：1]75.屬于不完全顯性的遺傳病為A．軟骨發(fā)育不全B．短指癥Ｃ．多指癥Ｄ.Ｈuｎtingｔon舞蹈病E.早禿答案:A[分值單位:1]７６.屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為A．軟骨發(fā)育不全B．多指癥C.Hunｔiｎgｔon舞蹈?。?短指癥E．早禿答案：B[分值單位:１]77．屬于從性顯性的遺傳病為A．軟骨發(fā)育不全B．多指癥Ｃ．Ｈuntｉngton舞蹈?。?短指癥Ｅ．早禿答案:E[分值單位:1]７8.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為Ａ．染色體顯性遺傳Ｂ．常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.Ｘ連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳答案：B［分值單位:1]79．患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為A．染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X連鎖顯性遺傳Ｄ．X連鎖隱性遺傳Ｅ．Y連鎖遺傳答案:B[分值單位：1］80．在患者的同胞中有1／2的也許性為患者的遺傳病A.染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳Ｃ.X連鎖顯性遺傳D．X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳答案:A［分值單位:１]81.存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為Ａ．染色體顯性遺傳Ｂ.常染色體隱性遺傳C．X連鎖顯性遺傳Ｄ．X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳答案：D[分值單位：1]82．母親為紅綠色盲攜帶者，父親正常，其四個兒子有也許患色盲的概率是（)A.1/２B.1/4C.1/8D.1/16E.0答案:D[分值單位:1]83．短指和白化病分別為AＤ和ＡＲ，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常,而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指白化病的概率為A．1/2Ｂ．1/４C.2/3Ｄ．3/４E．１/8答案:E［分值單位:1］84.短指和白化病分別為AＤ和AR,并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭,父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為Ａ．1／2B．1/4C.３／４D．1/8E．3/8答案：Ｂ[分值單位:1]8５.血友病A（用Ｈh表達(dá))和紅綠色盲(用Bb表達(dá)）都是XR?，F(xiàn)有一個家庭，父親為紅綠色盲,母親正常，一個兒子為血友病A，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是A．X(Hb）X(hB)B.X（HB)Ｘ(hｂ)Ｃ.Ｘ(ＨＢ）X（Ｈb)D.X（HB）X(hB)E.X(HB）Ｘ（HB)答案:Ａ[分值單位:1]８6．常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有A．ARＢ.AＤC.XRD.ＸＤE．Y連鎖遺傳病答案:C［分值單位:1]87.在常染色體顯性遺傳病的系譜中，若患者表現(xiàn)為散發(fā)病例(即患者雙親未受累)，也許的因素是()A.新的突變B．外顯率低(頓挫型）Ｃ．延遲發(fā)病D.生殖系嵌合體E.以上均對的答案:E[分值單位:1］88.屬于ＸD遺傳的疾病為（)A.甲型血友病B.抗維生素D性佝僂病Ｃ.ＤMDD.PKUE.先天聾啞答案:B［分值單位:1］89．當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有也許是()A．從性遺傳B.限性遺傳Ｃ.Y連鎖遺傳病D.X連鎖顯性遺傳?。?Ｘ連鎖隱性遺傳病答案:C[分值單位:1]９0.從性遺傳是指（)A．X連鎖的顯性遺傳Ｂ.X連鎖的隱性遺傳C．Y連鎖的顯性遺傳D.Y連鎖的隱性遺傳

E．性別作為修飾因子的常染色體顯性遺傳答案：E[分值單位:1]91.指關(guān)節(jié)僵直癥屬常染色體顯性遺傳病，假如外顯率75%,一個雜合患者和一個正常人結(jié)婚，生下患兒的也許性是（)A．１B.1/８C．1／4D．３／８E.1／2答案：D［分值單位：１]92.某男子患有遺傳性耳廓多毛癥,現(xiàn)已知此病的致病基因位于Y染色體上，那么該男子婚后所生子女的發(fā)病情況是（)Ａ.男女均可發(fā)病B.所有男性后代均有此?。茫行杂?/2患病也許Ｄ.女性也許患病，男性不患病E.女性后代有1/2也許患病答案：B［分值單位：１]線粒體遺傳一、單５選1[分值單位:1]１．１９８7年，(）A.Ｗaｌｌａcｅ等發(fā)現(xiàn)Leｂｅｒ遺傳性視神經(jīng)病與mtDNA突變有關(guān)B.Anderson等完畢了人類線粒體基因組所有核苷酸序列的測定Ｃ.Lｅber等發(fā)現(xiàn)Lｅber遺傳性視神經(jīng)病與mｔDNＡ突變有關(guān)D.Anｄeｒｓｏn等發(fā)現(xiàn)線粒體DNAE．Waｌｌace等發(fā)現(xiàn)線粒體具有轉(zhuǎn)譯系統(tǒng)答案:A[分值單位:１]2．１9８７年,Waｌlａｃe等發(fā)現(xiàn)與mｔＤＮA突變有關(guān)的遺傳病是()A.氨基糖苷類誘發(fā)的耳聾Ｂ.Leｂeｒ遺傳性視神經(jīng)病C．帕金森病Ｄ.MERRF綜合征E.ＭEＬAS綜合征答案:B[分值單位:1]3．線粒體遺傳屬于（）A.顯性遺傳B.隱性遺傳C．多基因遺傳D．非孟德爾遺傳E.體細(xì)胞遺傳答案：Ｄ[分值單位:１]4.mｔＤＮA是指（）Ａ．突變的DＮAB．核ＤＮＡC．啟動子序列D．線粒體DNAE．單一序列答案:D[分值單位：１]5．線粒體遺傳不具有的特性是(）A．異質(zhì)性B．母系遺傳C.閾值效應(yīng)D.交叉遺傳E.高突變率答案:D[分值單位:1]6.受精卵中線粒體的來源是（)Ａ．幾乎所有來自精子Ｂ.幾乎所有來自卵子Ｃ.精子和卵子各提供１/2D．不會來自卵子Ｅ.大部分來自精子答案:B[分值單位:1］7.線粒體疾病的遺傳特性是（)A．母系遺傳B．近親婚配的子女發(fā)病率增高C.交叉遺傳Ｄ．發(fā)病率有明顯的性別差異E．女患者的子女約1/2發(fā)病答案:A[分值單位：１]8．最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是()A．遺傳性代謝病B．Ｌebｅr遺傳性視神經(jīng)病C．白化病D．分子病E．PＫU答案:B[分值單位：1]9.遺傳瓶頸效應(yīng)是指()A．卵細(xì)胞形成期ｍtＤNA數(shù)量劇減B．卵細(xì)胞形成期nDNＡ數(shù)量劇減C．受精過程中mｔDNＡ數(shù)量劇減D．受精過程中nDＮA數(shù)量劇減Ｅ.卵細(xì)胞形成期突變mｔDNA數(shù)量劇減答案:Ａ[分值單位：１]1０.關(guān)于線粒體遺傳的敘述,不對的的是（）A.線粒體遺傳同樣是由DNA控制的遺傳B.線粒體遺傳的子代性狀受母親影響Ｃ．線粒體遺傳是細(xì)胞質(zhì)遺傳D.線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規(guī)律E.線粒體遺傳的表現(xiàn)度與突變型mtDNA的數(shù)量有關(guān)答案:D[分值單位:1]11．下列哪一項不是ｍtDNＡ的遺傳學(xué)特性（）A．半自主性Ｂ．符合孟德爾遺傳規(guī)律C．復(fù)制分離Ｄ．閾值效應(yīng)E．突變率高于核ＤNＡ答案:Ｂ[分值單位:１］12.mtDNA突變類型不涉及(）Ａ.缺失Ｂ．點突變C．mtＤNA數(shù)量減少D.雙著絲粒Ｅ．反復(fù)答案:D[分值單位:1]1３.下列疾病中哪一項符合母系遺傳的特點（）A.甲型血友病B.子宮陰道積水C.家族性高膽固醇血癥D.Lｅbｅr遺傳性視神經(jīng)?。牛咕S生素Ｄ性佝僂病答案:D[分值單位:1］1４．Lebeｒ遺傳性視神經(jīng)病的特點是()A.線粒體DNA的數(shù)量減少B．家系中mtDＮA可有多個點突變C.mtDＮA突變均為缺失突變Ｄ.是一種比較常見的眼部線粒體疾病E.發(fā)病無性別差異答案:D[分值單位：１]15.下列哪一項屬于線粒體基因?。ǎ〢.多指B．MERRF綜合征Ｃ．先天性聾啞D．白化病E.PKＵ（苯丙酮尿癥)答案：B[分值單位：1]16．關(guān)于線粒體疾病的錯誤說法是（)A．疾病的遺傳方式、病因、病程具有與多基因遺傳相同的特點Ｂ．線粒體疾病發(fā)病機制復(fù)雜,表現(xiàn)型高度差異Ｃ.不同的ｍtDＮA突變可導(dǎo)致相同疾病D.同一mtDNA突變可引起不同表型Ｅ.與突變mtDNA的異質(zhì)性水平和組織分布有關(guān)答案:Ａ［分值單位：１]1７．關(guān)于Ｌｅbｅr遺傳性視神經(jīng)病,說法對的的是(）A．僅女性患?。?男女均也許患病C．只有父母細(xì)胞的線粒體都帶有突變基因時,子女才會患病Ｄ.父親患病而母親健康,子女會發(fā)?。?母親患病而父親健康,只有兒子會發(fā)病答案:B［分值單位：1]18．Leber遺傳性視神經(jīng)病患者最常見的ｍtＤNA突變類型是（)Ａ．G14459ＡＢ.Ｇ34６0ＡＣ．T1４484CD．G答案:D［分值單位：1]19.關(guān)于mtDNA的對的說法是Ａ.編碼結(jié)構(gòu)蛋白Ｂ．編碼和呼吸鏈反映有關(guān)的酶及部分tRＮA和rRNAC．編碼ATＰD．編碼線粒體的核糖體蛋白

E.編碼和呼吸鏈反映所有的酶及部分tRNA和rRNA答案：B［分值單位:１]20.關(guān)于MEＲＲＦ綜合征,下列描述錯誤的是（)Ａ．又稱為肌陣攣性癲癇和破碎紅纖維病Ｂ．是一種罕見的,同質(zhì)性母系遺傳?。茫蔷€粒體腦肌病的一種，涉及線粒體缺陷和大腦與肌肉功能的變化D．大部分MEＲRF病例是線粒體基因組的轉(zhuǎn)運RNＡLys基因點突變的結(jié)果(A8３4４GE.在神經(jīng)和肌肉細(xì)胞中90％的線粒體存在MTＴK*MERＲF８3４4G突變，那么便會出現(xiàn)典型的MＥRRF癥狀答案:B[分值單位：１]２1．下列關(guān)于mtDＮA的描述哪一項是錯誤的()A.具有半自主性B.為母系遺傳C.其遺傳密碼和通用密碼相同D．具有閾值效應(yīng)的特性Ｅ．突變率極高答案：C[分值單位：１]22.符合母系遺傳的疾病為A.甲型血友病B．抗維生素Ｄ性佝僂?。?PKUD．Leber遺傳性視神經(jīng)病E．家族性高膽固醇血癥答案:D［分值單位:1]23．“閾值效應(yīng)”中的閾值（)A.指細(xì)胞內(nèi)突變型和野生型mｔDＮA的相對比例B．易受突變類型的影響C.個體差異不大D．無組織差異性Ｅ．與細(xì)胞老化限度無關(guān)答案：A[分值單位:1］2４.ｍtDNA中編碼ｍRNＡ基因的數(shù)目為()A．37個B．２2個C.１7個D．13個E.2個答案：D[分值單位:１］25．mtＤNＡ中具有的基由于()Ａ.２2個ｒRNA基因，2個tRNA基因，13個mRNA基因Ｂ．13個rRＮA基因，22個ｔＲNA基因,２個mRＮＡ基因C．2個rＲNA基因,１3個tＲＮＡ基因，2２個mＲNＡ基因Ｄ.2個rRＮA基因,22個ｔＲNA基因，１３個ｍRNA基因E.1３個rRNA基因，２個tRNA基因,２2個ｍRＮA基因答案:D[分值單位:1]２6下列不是線粒體遺傳病的是（)A．帕金森綜合征B.ＭERＲF綜合征C.Ｌｅbｅr遺傳性視神經(jīng)病Ｄ.非胰島素依賴性糖尿?。牛窃A積癥I型答案:E[分值單位:１]多基因遺傳病一、單選題(5選1）１．多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上等位基因控制的，這些基因的性質(zhì)是（）A．顯性B.隱性Ｃ．共顯性D．顯性和隱性E．外顯不全２．?dāng)?shù)量性狀遺傳是()A．由環(huán)境因素決定Ｂ.由單基因決定C．由兩對以上顯性基因決定Ｄ．變異曲線呈雙峰或三峰Ｅ．曲線是連續(xù)的一個峰。3．在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后,子1代是（)Ａ.均為極端的個體Ｂ.均為中間的個體C.多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體D.多數(shù)為中間的個體，少數(shù)為極端的個體E.極端個體和中間個體各占一半4.在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛,大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由（)A.遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果Ｂ．遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C．環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果E.主基因作用5．不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是（）A．群體易患性平均值越高,群體發(fā)病率越高Ｂ.群體易患性平均值越低,群體發(fā)病率越低C．群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D．群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E．群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低6.決定多基因遺傳性狀或疾病的基由于（)A.單基因B.顯性基因C.隱性基因D.復(fù)等位基因Ｅ.微效基因7.人類的身高屬多基因遺傳，假如將某人群的身高變異的分布繪成曲線,可以看到（)A．曲線是不連續(xù)的兩個峰B.曲線是不連續(xù)的三個峰C．也許出現(xiàn)兩個或三個峰Ｄ．曲線是連續(xù)的一個峰E．曲線是不規(guī)則的,無法鑒定8．遺傳率是（)A．遺傳性狀的表現(xiàn)限度Ｂ．致病基因的有害限度C．遺傳因素對性狀影響限度D．疾病發(fā)病率的高低E．遺傳性狀的異質(zhì)性9．多基因遺傳病的遺傳率越高，則表達(dá)該種多基因病（)A.重要是遺傳因素的作用B．重要是遺傳因素的作用,環(huán)境因素作用較小C.重要是環(huán)境因素的作用D.重要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小E.遺傳因素和環(huán)境因素的作用各一半10．在多基因遺傳病中,運用Edｗaｒd公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險時，必須注意公式應(yīng)用的條件是（）A.群體發(fā)病率０.１%～1%,遺傳率為70％～80％B．群體發(fā)病率7０%～80%,遺傳率為0.1%～１%C．群體發(fā)病率1％~１0%,遺傳率為70%~80%Ｄ．群體發(fā)病率70%～8０%，遺傳率為1%～1０%Ｅ.任何條件不與考慮均可使用11.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是(）A．精神分裂癥狀B．糖尿病C．先天性幽門狹窄D．唇裂E．軟骨發(fā)育不全１２．先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病,男性發(fā)病率為０.5%，女性的發(fā)病率為0.1％,下列哪種情況發(fā)病率最高（）Ａ．女性患者的兒子B.男性患者的兒子Ｃ．女性患者的女兒D.男性患者的女兒Ｅ.以上都不是１3.唇裂合并腭裂的遺傳度為７６％,該病在我國的發(fā)病率為0．1７％,試問患者的一級親屬再發(fā)風(fēng)險是(）A.1／2B．１／4C.4０％Ｄ.4%E.0.4%答案:D1４.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險高()Ａ.單側(cè)唇裂B．單側(cè)腭裂Ｃ.雙側(cè)唇裂D.單側(cè)唇裂＋腭裂E．雙側(cè)唇裂+腭裂1５．下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的(）A．遺傳基礎(chǔ)是重要的B．多為兩對以上等位基因C．這些基因性質(zhì)為共顯性D.環(huán)境因素起到不可替代的作用Ｅ．微效基因和環(huán)境因素共同作用１６.下列哪項不是微效基因所具有的特點（）A．基因之間是共顯性B．每對基因作用是微小的C．彼此之間有累加作用D．基因之間是顯性E．是2對或2對以上17.癲癇是一種多基因遺傳病,在我國該病的發(fā)病率為0．36%，遺傳率約為7０%。一對表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。假如他們再次生育,患癲癇的風(fēng)險是()A.７０%B.60%C．6%D.0.6%E．0.３6%18．多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險隨著親緣系數(shù)減少而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是（)Ａ.兒女Ｂ.孫子、孫女Ｃ.侄兒、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹1９．下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是(）A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型B.一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C．分布近似于正態(tài)曲線D．一對性狀間無質(zhì)的差異E.大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型20．多基因病的遺傳學(xué)病因是()Ａ.染色體結(jié)構(gòu)改變B．染色體數(shù)目異常C.一對等位基因突變D.易患性基因的積累作用E．體細(xì)胞DNA突變21屬于質(zhì)量性狀的是()。A.身高B.血壓Ｃ.膚色D.智力E．高度近視22.由遺傳和環(huán)境決定的發(fā)生某種多基因遺傳病的風(fēng)險大小稱(）A.遺傳率B.易感性Ｃ．易患性D．閾值E.表現(xiàn)度23.群體中的閾值與易患性平均值之間的距離可通過（)計算。A．群體發(fā)病率的高低B.雙生子發(fā)病一致率C.患者同胞發(fā)病率的高低D．近親婚配所生子女的發(fā)病率高低Ｅ．患者一級親屬發(fā)病率的高低2４.一個家庭患某種多基因病人數(shù)多,說明這個家庭患此病的()。A.閾值較高Ｂ．閾值較低C.易患性較高D.易患性較低Ｅ．遺傳率較高25.高血壓是(）。A.單基因?。?多基因病C.染色體病D．線粒體?。?體細(xì)胞病26.在一個隨機雜交的群體中,多基因遺傳的變異范圍廣泛,大多數(shù)個體接近中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由()。A．遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果Ｂ．遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的Ｃ.環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果Ｅ.主基因作用2７.下列為數(shù)量性狀特性的是（)。A.變異分為2－３群,個體間差異顯著B.變異在不同水平上分布平均C．變異分布連續(xù),呈雙峰曲線Ｄ.變異分布不連續(xù)，呈雙峰曲線E.變異分布連續(xù)，呈單峰曲線28.多基因遺傳病的遺傳率越低,則表達(dá)該種多基因病()。A．是遺傳因素的作用B．重要是遺傳因素的作用,環(huán)境因素作用較小Ｃ.是環(huán)境因素的作用D.重要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小E．遺傳因素和遺傳因素的作用各一半29.有兩個唇腭裂患者家系,其中A家系有三個患者,B家系有兩個患者,這兩個家系的再發(fā)風(fēng)險是(）。A家系大于B家系B.Ｂ家系大于A家系C.Ａ家系等于B家系D．等于群體發(fā)病率Ｅ.以上都不對３0.下列關(guān)于群體易患性的說法哪項對的(）。A.易患性在群體中呈連續(xù)分布B.群體的易患性平均值越高，閾值越高C.群體的易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D.群體的易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高E．多基因病與染色體病同屬復(fù)雜遺傳病３１.下列關(guān)于多基因病的特點敘述對的的是()。A.近親婚配時，子女患病風(fēng)險增高,且比常染色體隱性遺傳顯著B.具有家族聚集傾向，有明顯的遺傳方式C.易患性具有種族差異D.隨親屬級別的減少，患者親屬發(fā)病風(fēng)險明顯增高E.畸形越輕,再現(xiàn)風(fēng)險越大3２.當(dāng)一種多基因病的群體發(fā)病率為2．3%時,其易患性閾值與平均值的距離為()。１σB.2σC.３σD．4σE.以上都不對群體遺傳學(xué)單5選1[分值單位:1]1.在一個１0０人的群體中,AＡ為60%，Ａa為20％，aa為20％，那么該群體中__＿_(dá)__。Ａ．A基因的頻率為０.3B.a基因的頻率為0.7C．是一個遺傳平衡群體Ｄ．是一遺傳不平衡群體E.通過一代后基因頻率和基因型頻率都會發(fā)生變化答案:D［分值單位:１]２.對于一種相對罕見的X連鎖隱性遺傳病，其男性發(fā)病率為q,_＿_(dá)___。A.人群中雜合子頻率為2ｐｑB．女性發(fā)病率是ｐ２C.男性患者是女性患者的兩倍D.女性患者是男性患者的兩倍E．女性發(fā)病率為q２答案:E[分值單位：1]3.遺傳平衡定律，即在一定條件下，在一代代大的繁殖傳代中，一群體中＿＿_(dá)_＿＿保持不變。A.基因頻率和基因型頻率B．基因頻率C.基因型頻率D.表現(xiàn)型頻率E.表現(xiàn)型頻率和基因型頻率答案：A［分值單位:1]４.對于甲型血友病，其男性發(fā)病率為1/5000，女性發(fā)病率為＿＿_(dá)＿_(dá)_。A.１／5000Ｂ．1/５0000Ｃ.1/２50０0D.1/2５０000E.1/2５0000０0答案:Ｅ[分值單位:1]5．在一個遺傳平衡的群體中,假如某一性狀的隱性表型的頻率是0.0９,雜合子的頻率是______。A.0．3B.0.6C.0．21D.0．4２E.０.８4答案:D［分值單位:1]6.遺傳負(fù)荷指＿＿_(dá)＿_(dá)_。A.一個群體中每個個體帶有有害基因的平均數(shù)B.一個群體中每個個體帶有有害基因的總數(shù)C.一個個體帶有有害基因的總數(shù)Ｄ.一個群體中每個個體帶有所有基因的總數(shù)E．以上均不是答案：A[分值單位：1]７.遺傳漂變指的是______。A.基因頻率的增長B．基因頻率的減少Ｃ．基因由A變?yōu)椋峄蛴蒩變?yōu)锳D．基因頻率在小群體中的隨機增減E．基因在群體間的遷移答案：D[分值單位:１］8.大約14個男人中有一個紅綠色盲，女性中紅綠色盲占_____＿。A.１/１96B.1/9８C.１/28