維生素D缺乏性佝樓病2015新

維生素D缺乏性佝僂病

ricketsofvitaminDdeficiency石家莊市第一醫(yī)院兒科楊英偉定義：維生素D缺乏佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。典型的表現(xiàn)是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全

佝僂病同時有骨質(zhì)軟化癥，長骨與生長板同時受損成人維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥(Osteomalacia)發(fā)病情況年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是小嬰兒，生長快、戶外活動少地區(qū)：北方患病率高于南方流行現(xiàn)狀：發(fā)病率逐年降低，病情趨于輕度維生素D的生理功能和代謝維生素D的來源維生素D的轉(zhuǎn)運維生素D的生理功能維生素D代謝的調(diào)節(jié)

維生素D的來源日光皮膚合成VitD來源天然食物出生2周含量少主要來源食物VitD的含量母乳1μg

/L牛奶0.5~1μg

/L蛋1.75μg

/100g黃油

0.75~1.5μg

/100g三文魚12.5

~25μg

/100g強化食物VitD含量AD強化奶15μg/L

(9.75μg/660ml)嬰兒配方奶10μg

/100g（758ml）奶米粉10μg

/100g（4μg

/40（g·d））*VitD1μg=40IUVitaminDMetabolism&MineralHomeostasis

25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCC食物攝取VitD皮膚紫外線照射肝25-(OH)D3腎1,25-(OH)2D3維生素D的活化1-α羥化酶25－羥化酶

維生素D生理功能：促進小腸粘膜細(xì)胞合成鈣結(jié)合蛋白(CaBP)，增加腸道鈣磷的吸收促進腎近曲小管對鈣鱗的重吸收與甲狀旁腺協(xié)同使破骨細(xì)胞成熟，促進骨重吸收刺激成骨細(xì)胞,促進骨樣組織成熟和鈣鹽沉積VitD2,3自身反饋自身反饋VitD的調(diào)節(jié)25-(OH)D31,25-(OH)2D3低血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

1,25-(OH)2D3

VitD的調(diào)節(jié)高血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)高血磷+CT1.圍產(chǎn)期缺乏母親妊娠期營養(yǎng)不良、肝腎疾病、腹瀉、早產(chǎn)、雙胎2.日照不足空氣污染、高樓遮擋、戶外活動少、冬季寒冷3.生長過快以早產(chǎn)、雙胎、低出生體重兒多見病因病因4.食物中補充不足人工喂養(yǎng)兒未及時添加輔食，或輔食添加不正確有關(guān)

5.疾病影響肝腎嚴(yán)重?fù)p害致維生素D羥化障礙，慢性腹瀉影響維生素D吸收

6.藥物影響：糖皮質(zhì)激素有對抗維生素D對鈣的轉(zhuǎn)運作用，苯巴比妥苯妥英鈉可使肝細(xì)胞微粒體氧化酶活性增強使維生素D和25羥D分解為無活性的代謝產(chǎn)物發(fā)病機理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣骨骺骨松質(zhì)骺板骨膜骨皮質(zhì)增殖層肥大層退化層正常骨干骺端生長板模式圖長骨干骺端病理改變正常VitD缺乏鈣化骨小梁類骨質(zhì)病理變化

必須有維生素D缺乏的高危因素

可以維生素D缺乏的發(fā)病機理解釋臨床表現(xiàn)與血生化改變臨床表現(xiàn)：

主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變

佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)月出現(xiàn)；圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病骨骼改變出現(xiàn)較早重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能

非特異性神經(jīng)精神癥狀(參考依據(jù)):

多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等血生化改變:X線：正常或鈣化線稍模糊

血清25-(OH)D3下降PTH升高血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶正?；蛏愿叱跗冢ㄔ缙冢?/p>

活動期（激期）

生長最快部位的骨骼改變<6月：以顱骨病變?yōu)橹黠B骨軟化

craniotabes

（乒乓感

aping-pong-ballsensation)>6月以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主

肋骨串珠

rachiticRosary

手腳鐲

wideningofwristsandankles

方顱

caputquadratum

前囟寬大

wideopenanteriorfontanels,SecondaryHyperparathyroidism肋骨串珠手鐲、腳鐲方顱雞胸(pigeonbreastdeformity)赫氏溝

(Harrison’sgroove)O、X腿（bowlegs）萌牙遲（eruptionofteeth：delayed）全身肌肉松弛，肌張力、肌力下降雞胸赫氏溝O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）血生化改變:血清25-(OH)D3顯著下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著升高X線:長骨鈣化帶消失干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變骨骺軟骨盤增寬（>2mm）骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄可有骨干彎曲畸形或青枝骨折正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線正常下肢長骨X線佝僂病下肢長骨X線恢復(fù)期

以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失

X線：治療2~3周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨骺軟骨盤逐漸恢復(fù)正常血生化改變：血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常；堿性磷酸酶約需1~2月降至正常水平逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常后遺癥期多見于2歲以后的兒童X線：骨骼干骺端病變消失殘留不同程度的骨骼畸形

血生化：完全恢復(fù)正常膝外翻畸形診斷

正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查“金標(biāo)準(zhǔn)”：血生化與骨骼X線檢查25-（OH)D3水平最可靠（11-60ng/ml)鑒別診斷

粘多糖病：頭大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形、胸廓扁平，尿粘多糖測定診斷

與佝僂病類似的表現(xiàn)和體征軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出、四肢短腦積水：頭圍與前囟進行性增大，前囟緊張，叩診破壺音，雙眼落日狀

顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良

低血磷抗維生素D佝僂病:遺傳病。腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。多發(fā)于1歲以后。血鈣正常，血磷明顯降低，尿磷增加

遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒:為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進。骨骼畸形顯著，身材矮小，有代酸、多尿、堿性尿，低鈣低磷低鉀，高血氨

維生素D依賴性佝僂病:常隱遺傳，Ⅰ型－腎臟1-羥化酶缺陷，血25（OH)2D3正常，高氨基酸尿癥；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受體缺陷，1，25（OH)2D3增高，脫發(fā)

其他病因?qū)е碌呢E病

腎性佝僂?。貉}低，血磷高，甲狀旁腺功能亢進肝性佝僂?。貉?5（OH)D3降低，血鈣降低病史：無佝僂病的高危因素體征：其他部分長骨干骺端無骨樣組織堆積的表現(xiàn)體格檢查：一般好，生長發(fā)育正常正常發(fā)育中的個體差異頭大:遺傳性，頭圍生長速度正常下肢生理性彎曲：正常下肢發(fā)育過程牙萌出延遲：正常，遺傳性前囟閉合延遲：正常，遺傳性一般治療：VitD制劑：以口服治療為主鈣補充：食物、Ca制劑治療：目的在于控制活動期，防止骨骼畸形

目的：控制活動期，防止骨骼畸形

原則：1.口服維生素D為主維生素D50μg～125μg（2000IU～5000IU）/d

持續(xù)4-6周，后改預(yù)防量:1歲以下VitD400IU/d；1歲以上600IU/d2.補鈣3.輔助治療預(yù)防

圍生期：孕母應(yīng)多戶外活動，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營養(yǎng)素的食物；妊娠后期適量補充維生素D

（800IU/d)嬰幼兒期：日光?。☉敉饣顒樱┡c適