生物必修2第五章第三節(jié)-人類遺傳病

第3節(jié)人類遺傳病第五章基因突變及其他變異人的胖瘦是由基因決定的嗎？人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。討論：預習人類常見的遺傳病的類型

1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病各種遺傳病的發(fā)病率一、單基因遺傳病定義：是指受一對等位基因控制的遺傳病。類型①常染色體顯性遺傳病如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等②常染色體隱性遺傳病如：先天性聾啞、白化病、黑尿癥、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥等特點：無性別差異；發(fā)病率高。特點：無性別差異；隱性純合才發(fā)病；發(fā)病率低④伴X隱性遺傳?、郯閄顯性遺傳病如：抗維生素D佝僂病等如：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等⑤伴Y染色體如：外耳道多毛癥特點：女性患者多于男性患者，特點：男性患者多于女性患者，常出現(xiàn)隔代交叉遺傳現(xiàn)象。（母病兒全?。┨攸c：具有“男性代代傳”常出現(xiàn)連續(xù)遺傳現(xiàn)象。（父病女全?。┒嘀覆⒅杠浌前l(fā)育不全抗維生素D佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病男人毛耳白化病苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥PP或Pp（正常）pp（患者）合成某種酶不能合成某種酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難。患兒多于4~5歲發(fā)病，20歲以前死亡。二、

多基因遺傳病Ａ、定義：是指由多對基因控制的人類遺傳病。Ｂ、病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、精神分裂青少年型糖尿病等(多對基因+環(huán)境)特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高唇裂無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。無腦兒的垂體及腎上腺發(fā)育不良，故孕婦尿中雌三醇常呈低值；無腦兒腦膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。

多基因遺傳病三、人類染色體遺傳?。?、定義：染色體異常引起的遺傳病。Ｂ、類型①常染色體?、谛匀旧w病如：貓叫綜合征、21三體綜合征等如：性腺發(fā)育不良等（45+XX或45+XY）（44+X）貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。21三體綜合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一條21號染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。18三體綜合癥生長發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟病,肌張力亢進性腺發(fā)育不良

主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。三、遺傳病的檢測和預防資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害

環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因小結(jié):人類遺傳病人類遺傳病的概念:通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。人類遺傳病的類型：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病人類遺傳病的危害：我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率為1/5-1/4危害：給本人、家庭、社會帶來嚴重的經(jīng)濟、精神負擔優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨

父、母叔伯姑的子女自己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的（外）孫子女舅姨的子女叔伯姑的（外）孫子女兄弟姐妹的（外）孫子女（外）孫子女子女叔伯姑的曾（外）孫子女舅姨的曾（外）孫子女血緣關(guān)系圖直系血親旁系血親旁系血親旁系血親“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。“三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。近親結(jié)婚的危害？在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率

一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是

A不要生育

B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩

D只生女孩C母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50提倡“適齡生育”要優(yōu)選懷孕年齡，女方以24—29歲，男方以25—35為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為佳產(chǎn)前診斷（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細胞檢查；（3）基因診斷。

優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一方法：提倡適齡生育某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)四、人類基因組計劃及其意義為什么要測24條？人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測Ｙ。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息。人類遺傳病分為五種類型：常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳伴Y染色體遺傳人類遺傳病的遺傳方式的判斷

方法遺傳方式遺傳特點Y遺傳父病子病女不病X顯性遺傳①父病女必病，子病母必病常染色體顯性遺傳①子女正常雙親病②父病女不病或子病母不病X隱性遺傳①母病子必病，女病父必病常染色體隱性遺傳①雙親正常子女?、谀覆∽硬徊』蚺「覆徊?.下列需要進行遺傳咨詢的是：A.親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B.得過肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的待婚青年D.得過乙型腦炎的夫婦2.下列疾病屬于單基因遺傳病的是：A.并指癥B.唇裂C.21三體綜合征D.特納氏綜合征3、下列屬于“自已”的“直系血親”的是？A、同胞兄妹

B、表兄妹C、外祖父母

D、叔侄3.多基因遺傳病的特點①由多對基因控制②常表現(xiàn)家族聚集③易受環(huán)境因素影響④發(fā)病率很低A.①③④B.①②③C.③④D.①②③④4.苯丙酮尿癥是一種發(fā)病率較高的隱性遺傳病，其發(fā)病的根本原因是A.患者常染色體缺少正?；駼.體細胞中缺少一種酶C.體內(nèi)的苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成了酪氨酸D.缺少正?；?.我國婚姻法規(guī)定，禁止近親結(jié)婚的理論根據(jù)是A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病B.近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機會增加C.近親結(jié)婚違反社會的倫理道德D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的6.人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人婚后可以生育，其子女患該病的概率是A.0

B.1/4

C.1/2

D.17.“貓叫綜合癥”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是：A.常染色體單基因遺傳病B.性染色體多基因遺傳病C.常染色體數(shù)目變異疾病D.常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病8.關(guān)于21三體綜合征的敘述，錯誤的是：A.21三體綜合征是常染色體變異引起的遺傳病B.21三體綜合征患者智力低下，身體發(fā)育緩慢C.21三體綜合征又叫先天性愚型或伸舌樣癡呆D.21三體綜合征體細胞比正常人體細胞少一條X染色體9.目前已知人類有3000多種遺傳病，這些疾病產(chǎn)生的根本原因是①基因突變②基因重組③環(huán)境的影響④染色體變異A.①B.①④C.①②④D.①②③④10.性腺發(fā)育不良的性染色體類型是：A.XYB.XXC.XOD.XXY11.一對正常夫妻生了一個進行肌營養(yǎng)不良的患病孩子，該孩子的性別是男孩還是女？遵循什么