高中生物第五章第三節(jié)人類遺傳病新人教版必修

關(guān)于高中生物第五章第三節(jié)人類遺傳病新人教版必修第一頁，共三十九頁，2022年，8月28日

達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W家的悲劇第二頁，共三十九頁，2022年，8月28日廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒有進行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟上已不堪重負，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。真實的故事第三頁，共三十九頁，2022年，8月28日遺傳病概述：人類有上萬種遺傳病，我國是遺傳病高發(fā)的國家，大約有1/4-1/5的人患有各種遺傳病，每年出生的先天殘疾兒總數(shù)高達80萬～120萬，約占每年出生總?cè)丝诘?％～6％。按照遺傳學規(guī)律，每個人身上至少有5個以上基因會發(fā)生異常突變，只不過在大多數(shù)人身上沒有成對存在，因此，多數(shù)人從表面上看起來很健康。但是，當兩個攜帶同種基因異常突變的男女結(jié)為夫婦時，就會生出有遺傳病的孩子。因此，大家不要以為遺傳病離自己很遠。遺傳病嚴重降低了人口素質(zhì)，給本人、家庭及社會造成嚴重的經(jīng)濟、精神負擔。第四頁，共三十九頁，2022年，8月28日

西紅柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿等極少數(shù)蔬果。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、飲料等含有蛋白質(zhì)的天然食物一律禁食，她的父母將大部分時間和金錢消耗在了尋找替代食品上。這些食品近的購自北京，遠的要從美國、日本和中國臺灣郵寄過來，其價錢是普通食品的幾十倍甚至上百倍，每月僅食療一項，就要花費2600元才能維持生命。由于醫(yī)學的發(fā)展，由環(huán)境因素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人群中的發(fā)病率逐漸降低，相比之下，遺傳病的發(fā)病率則在逐漸升高。據(jù)世界衛(wèi)生組織的報告，加拿大蒙特利爾兒童醫(yī)院1969-1970年1146名18歲以下患兒中，與遺傳有關(guān)疾病相對發(fā)病率高達30%。據(jù)統(tǒng)計，人群中大約1/3的人受遺傳病所累，且有逐年增加的趨勢。第五頁，共三十九頁，2022年，8月28日人類遺傳病遺傳病的概念：遺傳病的類型：單基因遺傳病:顯性遺傳病、隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類病第六頁，共三十九頁，2022年，8月28日單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病1、顯性遺傳病常染色體上：如軟骨發(fā)育不全、多指、并指等X染色體上：抗維生素D佝僂病等3.Y染色體上：男人毛耳等2、隱性遺傳病常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞等X染色體上：色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大癥）等父患女必患父患子必患第七頁，共三十九頁，2022年，8月28日常顯單基因遺傳病軟骨發(fā)育不全第八頁，共三十九頁，2022年，8月28日并指多指單基因顯性遺傳病深圳罕見多指并指家系(常、顯）第九頁，共三十九頁，2022年，8月28日性顯單基因遺傳病抗維生素D佝僂病第十頁，共三十九頁，2022年，8月28日單基因遺傳病一對表型正常的夫婦，已生了一個白化病的兒子，請問再生一個正常孩子的機率？隱性遺傳病最易在哪一類家庭中出現(xiàn)？雙方從共同祖先處繼承同一種致病基因的機會大大增加，使隱性致病基因純合的機率增加苯丙酮尿癥第十一頁，共三十九頁，2022年，8月28日進行性肌營養(yǎng)不良患者第十二頁，共三十九頁，2022年，8月28日性顯單基因遺傳病毛耳第十三頁，共三十九頁，2022年，8月28日多基因遺傳?。河啥鄬蚩刂频娜祟愡z傳病特點：發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素雙重影響，表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。群體發(fā)病率高.如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年糖尿病等。第十四頁，共三十九頁，2022年，8月28日多基因遺傳?。河啥鄬蚩刂频娜祟愡z傳病特點：發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素雙重影響，表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年糖尿病等。第十五頁，共三十九頁，2022年，8月28日第十六頁，共三十九頁，2022年，8月28日第十七頁，共三十九頁，2022年，8月28日第十八頁，共三十九頁，2022年，8月28日第十九頁，共三十九頁，2022年，8月28日染色體異常遺傳?。撼Ｈ旧w異常：性染色體異常：------由于染色體結(jié)構(gòu)或染色體數(shù)目改變?nèi)缲埥芯C合征21三體綜合征等如性腺發(fā)育不良克氏綜合征等第二十頁，共三十九頁，2022年，8月28日患者兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫常染色體異常遺傳病貓叫綜合征：由于5號染色體缺失一段第二十一頁，共三十九頁，2022年，8月28日21三體綜合征（先天愚型）患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病第二十二頁，共三十九頁，2022年，8月28日21三體綜合征第二十三頁，共三十九頁，2022年，8月28日性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）

患者身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，沒有生育能力。是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。性染色體異常遺傳病染色體組成：45條/XO第二十四頁，共三十九頁，2022年，8月28日性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳病第二十五頁，共三十九頁，2022年，8月28日性染色體異常遺傳病Klinefelter綜合征（克氏綜合征）：患者外貌是男性，身長較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能較差，患者無生育能力。發(fā)病率相當高，男性新生兒中達到1.2‰

。染色體組成：47條/XXY第二十六頁，共三十九頁，2022年，8月28日分析XXY出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細胞時，減Ⅰ后期，XX同源染色體未分離減Ⅱ后期，姐妹染色單體分開后進入同一極1、形成精子時，減Ⅰ后期，XY同源染色體未分離⑴若父親色覺正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么中？⑵父親正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？精子產(chǎn)生過程中卵細胞產(chǎn)生過程中第二十七頁，共三十九頁，2022年，8月28日二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防措施：進行遺傳咨詢產(chǎn)前診斷第二十八頁，共三十九頁，2022年，8月28日遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風險率向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷第二十九頁，共三十九頁，2022年，8月28日產(chǎn)前診斷：是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病?；蛟\斷：采用DNA分子雜交原理，利用基因探針對某些遺傳病進行檢測的方法。第三十頁，共三十九頁，2022年，8月28日四、人類基因組計劃與人體健康目的：

測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖第三十一頁，共三十九頁，2022年，8月28日人類基因組計劃的啟動

美國政府決定于1990年正式啟動HGP，預(yù)計用15年時間，投入30億美元，完成HGP。2001年2月人類基因組工作草圖公開發(fā)表。截至2003年，人類基因組的測序任務(wù)已圓滿完成。第三十二頁，共三十九頁，2022年，8月28日

請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病第三十三頁，共三十九頁，2022年，8月28日練習：1、先天愚型患者比正常人多了一條染色體，其主要原因是下列中有一項發(fā)生了錯誤，它是（）A、DNA復(fù)制B、無絲分裂C、有絲分裂D、減數(shù)分裂2、一對表型正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預(yù)計他們生一個白化病男孩的概率是（）A、12.5%B、25%C、75%D、50%3、下列屬于遺傳病的是（）A、孕婦缺碘，導致出生的嬰兒得先天性呆小癥B、由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C、一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D、一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病DAC第三十四頁，共三十九頁，2022年，8月28日10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B第三十五頁，共三十九頁，2022年，8月28日1、某對夫婦，他們的膚色、色覺均正常，卻生下個既白化又色盲的男嬰，按照有關(guān)規(guī)定，他們還可以再生一個孩子。⑴預(yù)計他們再生一個孩子為正常的可能性為。⑵若該妻子已經(jīng)懷孕，經(jīng)檢測是個女孩，則這個女孩患白化病的機率為。患色盲的機率為。不患病的機率為。兩病兼患的機率為。⑶從優(yōu)生學考慮，這對夫婦最好生男孩還是女孩？假如你是遺傳學顧問9/161/403/40第三十六頁，共三十九頁，2022年，8月28日2、下圖為某種遺傳病的家系譜，致病基因用A或a表示，且知Ⅳ1致病基因來自第Ⅰ代。⑴控制此種遺傳病的致病基因位于染色體上，是性遺傳。⑵若第Ⅳ代的致病基因來自第Ⅰ代1號個體，那么Ⅰ1個體此種基因的來源可能有①，②。⑶Ⅲ2的基因型是，Ⅲ1與Ⅲ2再生的孩子為男性有病的機率是，Ⅳ2是純合體的機率為。