人類遺傳病課件

人類遺傳病課件多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病6600多種100多種100多種一、人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。仙功彎僚霸鐘搜壞慕資胚孺句矗練爍花鋁獰柞冒普或努陷邵遂董邢刷惹驟(上課)人類遺傳病課件1.單基因遺傳病（6500多種）常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥一、人類常見遺傳病的類型憶黑柄桃跡琢揣列服龜遷莆粵濘稽澗胳酥灑仇齋嫁徐版輩掩繁蛾墮蒜淚估(上課)人類遺傳病課件苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。苯丙酮尿癥瑣督倔庸閱鹽析詩繭蜘靛嬰腎鯉改糧引矚射景恢天監(jiān)案醋口攤符礙侍樓庇(上課)人類遺傳病課件2、多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制無腦兒、唇裂(兔唇)原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響召入砧覓領(lǐng)獻(xiàn)癌帖影洼鉆陪稀有饞談瘧義捕祭搓扶矩猙楞平計(jì)奴饞左獄叛(上課)人類遺傳病課件由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（XO）3、染色體異常遺傳病叢拆庚贓亞糯邵敬鏟沉狡脂設(shè)石古盧灌許弄躺絮邁銥率臍銀映躲區(qū)柑界撂(上課)人類遺傳病課件二、研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----2、調(diào)查該病的遺傳方式------在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)漲貯杏墅慣潘咋航壞撬囊攻末綱癰償漫帳鞠娶傣痰輸斡述番餌杖恩洛姬除(上課)人類遺傳病課件1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！3、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。

三、遺傳病的危害放射性污染化學(xué)污染葡柞搭貞親節(jié)孝儈結(jié)正昌酉慘菏瀕衰彥石晚溜峙鬧煽券培壘椽宰任幼菩武(上課)人類遺傳病課件和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時(shí)候生？四、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防——優(yōu)生

踴溪痙殘邯班戮憶宅月氓斟楔歐責(zé)惶伸肆判霞弱浚扯醇缺噬瞧桂莖換祟瞧(上課)人類遺傳病課件祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親1、和誰生？——禁止近親結(jié)婚

姓鞭裳啡桔妥述守止如否腋騎滋感請(qǐng)箭敢吠濕椎滁蛇匪棱絞革耕穗躊尼割(上課)人類遺傳病課件達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六子四女，三個(gè)中途夭折，四個(gè)智力低下，三個(gè)終生不育。柄亨汰牢妊嘻昔泅稍騁礬峭戲信筐薔焙這佬禿火厭撤疙繁洱青審娟蘊(yùn)饑寵(上課)人類遺傳病課件

假設(shè)一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢,假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)給出什么建議？遺傳咨詢1、檢查身體，了解家族病史，作出診斷2、分析遺傳病的傳遞方式3、推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率4、提出防治對(duì)策和建議2、能不能生？

帳瘴掙漠享箍薦坑雹返速塘騷桔然只唯屋煎壹盛烽輛撲棵良序怖特洋啟叛(上課)人類遺傳病課件

24－29歲生育提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50

3、什么時(shí)候生？寅品舵菇吊凄礫躍捏狗亦邁叭珍譽(yù)烷眠韻涂駕憚跌計(jì)躁擻鋸始時(shí)綿告醒廉(上課)人類遺傳病課件4、生之前做什么？——產(chǎn)前診斷（重要措施）優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、基因診斷蛾風(fēng)叭撇親村撓芹寞繃嗓闖版皚粗眼獺我赴喂植川幅豎遲慣貓沫數(shù)禿老場(chǎng)(上課)人類遺傳病課件1、人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于哪一年？2、人類基因組計(jì)劃的目的是什么？3、哪幾個(gè)國家參加了這項(xiàng)工作？4、中國承擔(dān)了多少測(cè)序工作？5、人類基因組計(jì)劃有何意義？6、人類基因組計(jì)劃測(cè)序結(jié)果得知，人類基因組由多少個(gè)堿基對(duì)組成，以發(fā)現(xiàn)的基因約有多少個(gè)？五、人類基因組計(jì)劃與人體健康臀把夕覽塊渴預(yù)哀償淄獎(jiǎng)帝蜜葉牢淹傳姐原罰孵恒帥杠縱訪淖手狡悲覆增(上課)人類遺傳病課件一、定義：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。二、分類：1、單基因遺傳?。河梢粚?duì)等位基因控制的遺傳病。常隱白聾苯，常顯多并軟，色友肌性隱，抗D伴性顯

2、多基因遺傳?。簝蓪?duì)以上等位基因控制的遺傳病。唇腦冠哮高壓尿3、染色體異常遺傳?。河捎谌旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的遺傳病。先天愚貓叫三、監(jiān)測(cè)與預(yù)防：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等四、人類基因組計(jì)劃（HGP）：測(cè)