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兒童孤獨(dú)癥早期篩查名稱(chēng)問(wèn)題自閉癥、孤獨(dú)癥、kanner綜合征嬰兒精神分裂廣泛性發(fā)育障礙:孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征、雷特綜合征、退化性精神病、不能分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙孤獨(dú)癥譜系障礙(ASD):包括孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征、未分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙。孤獨(dú)癥的主要表現(xiàn)1、交流障礙2、語(yǔ)言障礙3、狹隘興趣和重復(fù)刻板行為語(yǔ)言倒退與孤獨(dú)癥09年的一項(xiàng)研究表明語(yǔ)言技能喪失是孤獨(dú)癥兒童特有的現(xiàn)象15%的孤獨(dú)癥譜系障礙兒童顯示出語(yǔ)言喪失孤獨(dú)癥的交流障礙不(少)看不點(diǎn)頭不(少)指不搖頭不(少)應(yīng)不尋求安慰不(少)說(shuō)該怕不怕不參照不該怕卻怕不炫耀該笑(哭)不笑(哭)孤獨(dú)癥的交流障礙缺乏目光對(duì)視,“目中無(wú)人”獨(dú)自嬉玩,不合作通常不怕陌生人不喜歡擁抱或避免與他人接觸無(wú)恰當(dāng)?shù)纳眢w語(yǔ)言,例如點(diǎn)頭搖頭極少微笑、難相處與父母的依戀情感障礙或延緩不恰當(dāng)、奇怪的或延遲的交流或情感反應(yīng)孤獨(dú)癥兒童的智力半數(shù)以上正常或超常優(yōu)秀機(jī)械記憶力音樂(lè)、繪畫(huà)和藝術(shù)能力科學(xué)領(lǐng)域的興趣和能力,少數(shù)在某一或幾方面有特殊能力智障學(xué)者現(xiàn)象智力正常范圍兒童智力結(jié)構(gòu)顯著異常,通常PIQ>VIQ孤獨(dú)癥兒童的感覺(jué)異常聽(tīng)知覺(jué)敏感,喜愛(ài)某些聲音,對(duì)另一些聲音特別恐懼觸覺(jué)異常,表現(xiàn)在對(duì)物件的好惡痛覺(jué)異常,多不怕痛視覺(jué)異常:對(duì)特別圖像的喜好或厭惡、喜歡斜視、倒視本體覺(jué)異常:喜歡坐車(chē)、怕坐電梯、喜旋轉(zhuǎn)。運(yùn)動(dòng)一般十分靈活孤獨(dú)癥的其他表現(xiàn)多數(shù)兒童多動(dòng)明顯,來(lái)回跑動(dòng)不知疲倦少數(shù)兒童有癲癇不聽(tīng)話、違拗、攻擊、自傷、沖動(dòng)、固執(zhí)、激動(dòng)等行為多見(jiàn),可能與父母教育方式有關(guān)日常生活自理能力差孤獨(dú)癥篩查的重要性孤獨(dú)癥流行病學(xué)研究:發(fā)病率的變遷1/110孤獨(dú)癥的病因?qū)W研究:尚未明了,遺傳主導(dǎo)、環(huán)境改變表型孤獨(dú)癥的診斷現(xiàn)況:自由診,年齡偏大孤獨(dú)癥的治療研究:尚無(wú)藥物,但可治早期合理系統(tǒng)化干預(yù)訓(xùn)練,絕大部分兒童會(huì)有不同程度改善,一部分孩子可能獲得基本痊愈或基本具備自主生活、學(xué)習(xí)和工作能力(痊愈率為3%~25%)早期篩查的必要性大多數(shù)孤獨(dú)癥兒童的父母開(kāi)始肯定的擔(dān)心與尋求幫助是在2歲時(shí)90%的兒童在24月以內(nèi)表現(xiàn)異常,50-60%在12月以內(nèi)表現(xiàn)異常;出現(xiàn)癥狀到引起父母擔(dān)心的時(shí)間間隙達(dá)1年,從父母開(kāi)始擔(dān)心到被轉(zhuǎn)診評(píng)估的時(shí)間間隙至少1年以上孤獨(dú)癥篩查的意義早期篩查早期診斷早期訓(xùn)練已證明:始于2歲以內(nèi)的早期開(kāi)展高強(qiáng)度科學(xué)行為干預(yù),可以顯著改善ASD的預(yù)后擴(kuò)大公眾對(duì)孤獨(dú)癥的認(rèn)識(shí)形成合適、完善的孤獨(dú)癥患兒康復(fù)指導(dǎo)公共服務(wù)體系構(gòu)建一個(gè)和諧的社會(huì)、提高我國(guó)人口素質(zhì)孤獨(dú)癥早期特征性癥狀分享注意缺陷假裝游戲缺陷早期社會(huì)交流損害一歲以內(nèi)孤獨(dú)癥表現(xiàn)特點(diǎn)極端的氣質(zhì)與行為,如易怒、令人擔(dān)憂的被動(dòng)眼神接觸差對(duì)聲音反應(yīng)差,特別是對(duì)叫名字時(shí)互動(dòng)游戲的企圖差注視物體的興趣強(qiáng)于注視人的興趣對(duì)需求和分享時(shí)的手指指示延遲或缺乏反復(fù)的咿呀發(fā)聲少快樂(lè)情緒的分享和互動(dòng)性表達(dá)的缺乏孤獨(dú)癥的高危特征表現(xiàn)6月齡后:逗弄時(shí)不表現(xiàn)快樂(lè),眼睛很少注視人10月齡:對(duì)叫自己名字沒(méi)反應(yīng),聽(tīng)力正常12月齡:對(duì)于任何言語(yǔ)指令沒(méi)有反應(yīng),沒(méi)有咿呀學(xué)語(yǔ),沒(méi)有手勢(shì)語(yǔ)言,不能進(jìn)行目光跟隨;對(duì)于動(dòng)作模仿不感興趣16月齡:不說(shuō)任何詞匯,對(duì)語(yǔ)言反應(yīng)少,不理睬別人說(shuō)話18月齡:不能用手指指物或用眼睛追隨他人手指指向,沒(méi)有展示盒給與行為24月齡:沒(méi)有自發(fā)的雙詞短語(yǔ)任何年齡:出現(xiàn)語(yǔ)言功能倒退或社交技能倒退CHAT量表14個(gè)條目A部分9個(gè):由父母回答B(yǎng)部分5個(gè):由專(zhuān)業(yè)人員觀察評(píng)定適用年齡:18-24月齡幼兒特異性高、敏感性低:可有效地發(fā)現(xiàn) ASD兒童,不適合作為篩查工具在常規(guī)體檢中使用M-CHAT23個(gè)條目問(wèn)卷范圍增寬:增加了感覺(jué)運(yùn)動(dòng)異常、模仿、對(duì)名字的反應(yīng)等內(nèi)容條目;由父母或帶養(yǎng)人完成使用年齡:用于16-48月齡幼兒敏感性:0.85;特異性0.93有研究認(rèn)為,單獨(dú)使用M-CHAT進(jìn)行一般人口篩查時(shí)其陽(yáng)性預(yù)測(cè)值與CHAT類(lèi)似,漏篩比例也相當(dāng)高,但是當(dāng)與電話訪視結(jié)合使用后其漏篩率明顯降低建議:將M-CHAT與電話訪視結(jié)合使用來(lái)進(jìn)行孤獨(dú)癥早期篩查CHAT-23(香港)包含2個(gè)部分A部分:M-CHAT問(wèn)卷漢化版(23條目)B部分:CHATB部分觀察項(xiàng)目(4條目)診斷標(biāo)準(zhǔn):A部分:23項(xiàng)中有6項(xiàng)陽(yáng)性或7項(xiàng)核心項(xiàng)目中2項(xiàng)陽(yáng)性B部分:4項(xiàng)中有2項(xiàng)陽(yáng)性使用年齡:智齡在18-24個(gè)月兒童孤獨(dú)癥早期系統(tǒng)監(jiān)測(cè)監(jiān)測(cè)是一個(gè)動(dòng)態(tài)的過(guò)程,常規(guī)體檢時(shí)進(jìn)行;重點(diǎn):主動(dòng)詢問(wèn)與觀察孤獨(dú)癥高危指標(biāo),關(guān)注與回應(yīng)父母對(duì)兒童發(fā)育的擔(dān)憂培訓(xùn)兒童保健醫(yī)師具備識(shí)別孤獨(dú)癥早期癥狀的能力進(jìn)行科普宣傳,提高父母與兒童養(yǎng)育人員對(duì)孤獨(dú)癥的認(rèn)識(shí),早期識(shí)別孤獨(dú)癥的行為表現(xiàn)系統(tǒng)監(jiān)測(cè)與兒童保健相結(jié)合,在6、9、12、18、24、30月齡體檢時(shí)進(jìn)行監(jiān)測(cè)過(guò)程:發(fā)現(xiàn)可疑,及時(shí)進(jìn)行篩查或轉(zhuǎn)診孤獨(dú)癥篩查要明確篩查表只是篩查量表,不能作為診斷依據(jù)篩查工作目的:早
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