中國(guó)藥科大學(xué)遺傳學(xué)課件第二講分離規(guī)律

孟德爾及其雜交試驗(yàn)從1856-1871年進(jìn)行了大量植物雜交試驗(yàn)研究；其中對(duì)豌豆(嚴(yán)格自花授粉/閉花授粉)差別明顯的7對(duì)簡(jiǎn)單性狀進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá)8年研究，提出遺傳因子假說及其分離與自由組合規(guī)律(后稱Mendel’sLaws)；1865年2月8日和3月8日先后兩次在布爾諾自然科學(xué)會(huì)例會(huì)上宣讀發(fā)表；1866年整理成長(zhǎng)達(dá)45頁的《植物雜交試驗(yàn)》一文，發(fā)表在《布隆自然科學(xué)會(huì)志》第4卷上。第一頁，共六十二頁。Mendel’sgarden,asseeninthe1980s第二頁，共六十二頁。一對(duì)相對(duì)性狀的分離現(xiàn)象(豌豆雜交試驗(yàn)）分離現(xiàn)象的解釋基因型與表現(xiàn)型分離規(guī)律的驗(yàn)證基因分離的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)分離規(guī)律的意義與應(yīng)用第三頁，共六十二頁。試驗(yàn)材料：豌豆單位性狀與相對(duì)性狀孟德爾的豌豆雜交試驗(yàn)相關(guān)背景知識(shí)第四頁，共六十二頁。為什么選擇豌豆？穩(wěn)定的可以區(qū)分的性狀。(從22個(gè)初選性狀中)選擇7個(gè)單位性狀正好分別位于7對(duì)同源染色體上。自花授粉，而且是閉花授粉(天然純合的純種)；結(jié)構(gòu)較大，易于人工去雄和異花授粉(雜交)。易于種植。成熟籽粒留在豆莢中，便于各種類型籽粒的準(zhǔn)確計(jì)數(shù)。第五頁，共六十二頁。第六頁，共六十二頁。單位性狀與相對(duì)性狀生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀(character/trait)。最初人們?cè)谘芯可镞z傳時(shí)往往把所觀察到的生物所有特征或某一類特征作為一個(gè)整體看待。第七頁，共六十二頁。孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位，稱為單位性狀(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物個(gè)體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對(duì)差異稱為相對(duì)性狀(contrastingcharacter)。第八頁，共六十二頁。豌豆的7個(gè)單位性狀及其相對(duì)性狀第九頁，共六十二頁。所選擇的七個(gè)單位性狀的相對(duì)性狀間都存在明顯差異，后代個(gè)體間表現(xiàn)明顯的類別差異；按雜交后代的系譜進(jìn)行的記載和分析，對(duì)雜交后代性狀表現(xiàn)進(jìn)行歸類統(tǒng)計(jì)、并分析了各種類型之間的比例關(guān)系。第十頁，共六十二頁。植物雜交試驗(yàn)的符號(hào)表示

F2：F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的的生物個(gè)體稱為雜種二代，即F2。由于F2總是由F1自交得到的所以在類似的過程中符號(hào)往往可以不標(biāo)明。P：親本(parent)，雜交親本；♀：作為母本，提供胚囊的親本；♂：作為父本，提供花粉粒的雜交親本。×：表示人工雜交過程；F1：表示雜種第一代(firstfilialgeneration)；：表示自交，采用自花授粉方式傳粉受精產(chǎn)生后代。第十一頁，共六十二頁。豌豆花色雜交試驗(yàn)試驗(yàn)方法第十二頁，共六十二頁。2.試驗(yàn)結(jié)果F1(雜種一代)的花色全部為紅色；F2(雜種二代)有兩種類型的植株，一種開紅花，一種開白花；并且紅花植株與白花植株的比例接近3:1。第十三頁，共六十二頁。3.反交(reciprocalcross)試驗(yàn)及其結(jié)果孟德爾后來用白花親本作為母本、紅花親本作為父本進(jìn)行雜交試驗(yàn)，即：白花(♀)×紅花(♂)。

通常人們將這兩種雜交組合方式之一稱為正交，另一種則是反交(reciprocalcross)。第十四頁，共六十二頁。3.反交(reciprocalcross)試驗(yàn)及其結(jié)果第十五頁，共六十二頁。反交試驗(yàn)結(jié)果：F1植株的花色仍然全部為紅色；F2紅花植株與白花植株的比例也接近3:1。反交試驗(yàn)結(jié)果與正交完全一致，表明：F1、F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影響，與哪一個(gè)親本作母本無關(guān)。第十六頁，共六十二頁。(二)、七對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)結(jié)果第十七頁，共六十二頁。第十八頁，共六十二頁。(三)、性狀分離現(xiàn)象F1代個(gè)體(植株)均只表現(xiàn)親本之一的性狀，而另一個(gè)親本的性狀隱藏不表現(xiàn)。相對(duì)性狀中，在F1代表現(xiàn)出來的相對(duì)性狀稱為顯性性狀(dominantcharacter)，而在F1中未表現(xiàn)出來的相對(duì)性狀稱為隱性性狀(recessivecharacter)。第十九頁，共六十二頁。2.F2有兩種性狀表現(xiàn)類型的植株，一種表現(xiàn)為顯性性狀，另一種表現(xiàn)為隱性性狀；并且表現(xiàn)顯性性狀的植株數(shù)與隱性性狀個(gè)體數(shù)之比接近3:1。隱性性狀在F1中并沒有消失，只是被掩蓋了，在F2代顯性性狀和隱性性狀都會(huì)表現(xiàn)出來，這就是性狀分離(charactersegregation)現(xiàn)象。第二十頁，共六十二頁。二、分離現(xiàn)象的解釋遺傳因子假說豌豆花色分離現(xiàn)象解釋豌豆子葉顏色遺傳因子的分離與組合第二十一頁，共六十二頁。遺傳因子假說孟德爾在試驗(yàn)結(jié)果分析基礎(chǔ)上提出了遺傳因子的概念，認(rèn)為：生物性狀是由遺傳因子決定，且每對(duì)相對(duì)性狀由一對(duì)遺傳因子控制；顯性性狀受顯性因子(dominant~)控制，而隱性性狀由隱性因子(recessive~)控制；只要成對(duì)遺傳因子中有一個(gè)顯性因子，生物個(gè)體就表現(xiàn)顯性性狀；遺傳因子在體細(xì)胞內(nèi)成對(duì)存在，而在配子中成單存在。體細(xì)胞中成對(duì)遺傳因子分別來自父本和母本。第二十二頁，共六十二頁。遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規(guī)律(thelawofsegregation)：(性母細(xì)胞中)成對(duì)的遺傳因子在形成配子時(shí)彼此分離、分配到配子中，配子只含有成對(duì)因子中的一個(gè)。

而雜種體細(xì)胞中，分別來自父母本的成對(duì)遺傳因子也各自獨(dú)立，互不混雜；在形成配子時(shí)彼此分離、互不影響。雜種產(chǎn)生含兩種不同因子(分別來自父母本)的配子，并且數(shù)目相等；各種雌雄配子受精結(jié)合是隨機(jī)的，即兩種遺傳因子是隨機(jī)結(jié)合到子代中。第二十三頁，共六十二頁。豌豆花色分離現(xiàn)象解釋孟德爾利用其遺傳因子假說、分離規(guī)律對(duì)性狀分離現(xiàn)象進(jìn)行解釋，認(rèn)為：

F2產(chǎn)生性狀分離現(xiàn)象是由于遺傳因子的分離與組合。第二十四頁，共六十二頁。第二十五頁，共六十二頁。三、基因型(genotype)和表現(xiàn)型(phenotype)基本概念基因型與表現(xiàn)型的相互關(guān)系純合(homozygous)與雜合(heterozygous)生物個(gè)體基因型的推斷第二十六頁，共六十二頁。根據(jù)遺傳因子假說，生物世代間所傳遞的是遺傳因子，而不是性狀本身；生物個(gè)體的性狀由細(xì)胞內(nèi)遺傳因子組成決定；因此，對(duì)生物個(gè)體而言就存在遺傳因子組成和性狀表現(xiàn)兩方面特征。1909年約翰生提出用基因(gene)代替遺傳因子，成對(duì)遺傳因子互為等位基因(allele)。在此基礎(chǔ)上形成了基因型和表現(xiàn)型兩個(gè)概念。第二十七頁，共六十二頁。基因型(genotype)

指生物個(gè)體基因組合，表示生物個(gè)體的遺傳組成，又稱遺傳型；表現(xiàn)型(phenotype)

指生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)，簡(jiǎn)稱表型。第二十八頁，共六十二頁?；蛐褪巧镄誀畋憩F(xiàn)的內(nèi)在決定因素，基因型決定表現(xiàn)型。如一株豌豆的基因型是CC或Cc，則該植株會(huì)開紅花，而基因型為cc的植株才會(huì)開白花。表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境條件共同作用下的外在表現(xiàn)，往往可以直接觀察、測(cè)定，而基因型往往只能根據(jù)生物性狀表現(xiàn)來進(jìn)行推斷。第二十九頁，共六十二頁。具有一對(duì)相同基因的基因型稱為純合基因型(homozygousgenotype)，這類生物個(gè)體稱為純合體(homozygote)。顯性純合體(dominanthomozygote),如：CC.隱性純合體(recessivehomozygote),如：cc.具有一對(duì)不同基因的基因型稱為雜合基因型(heterozygousgenotype)，這類生物個(gè)體稱為雜合體(heterozygote)。第三十頁，共六十二頁。第三十一頁，共六十二頁。由于純合體與雜合體的基因組成不同，所以它們所產(chǎn)生的配子及自交后代的遺傳穩(wěn)定性均有所不同：(1).產(chǎn)生配子上的差異；(2).自交后代的遺傳穩(wěn)定性。第三十二頁，共六十二頁。*生物個(gè)體基因型的推斷基因型和表現(xiàn)型的概念是建立在單位性狀上，所以當(dāng)我們談到生物個(gè)體的基因型或表現(xiàn)型時(shí)，往往都是針對(duì)所研究的一個(gè)或幾個(gè)單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。通常可以根據(jù)生物的表現(xiàn)型來對(duì)一個(gè)生物的基因型作出推斷，尤其是推斷表現(xiàn)為顯性性狀的生物個(gè)體的基因型是純合的，還是雜合的。例：有一株豌豆A開紅花，如何判斷它的基因型？第三十三頁，共六十二頁。例:紅花植株基因型推斷因?yàn)楸憩F(xiàn)型為紅花，所以至少含有一個(gè)顯性基因C；判斷A植株是純合體(CC)還是雜合體(Cc)，要看它所產(chǎn)生配子的類型、比例或者自交后代是否出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象。用A植株進(jìn)行自交，如果自交后代都開紅花，則A植株是純合體，其基因型是CC；如果自交后代有紅花和白花兩種：且兩種個(gè)體的比例為3:1，則A植株是雜合體Cc。第三十四頁，共六十二頁。四、分離規(guī)律的驗(yàn)證一個(gè)正確的理論，它首先要能解釋已知的現(xiàn)象；

其次要能夠?qū)ξ粗挛镒鞒隼碚撏茢?預(yù)測(cè)未知)，并通過試驗(yàn)來檢驗(yàn)推斷結(jié)果。這是科學(xué)理論的一般驗(yàn)證過程。第三十五頁，共六十二頁。遺傳因子僅是一個(gè)理論的、抽象的概念。當(dāng)時(shí)孟德爾不知道遺傳因子的物質(zhì)實(shí)體是什么，如何實(shí)現(xiàn)分離。遺傳因子分離行為僅僅是孟德爾基于豌豆7對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)中所觀察到的F1、F2個(gè)體表現(xiàn)型及F2性狀分離現(xiàn)象作出的一種假設(shè)。正因?yàn)槿绱耍瑥拿系聽栯s交試驗(yàn)到遺傳因子假說是一個(gè)高度理論抽象過程。所以當(dāng)時(shí)幾乎沒有人能夠理解。如何對(duì)這一假說進(jìn)行驗(yàn)證呢？第三十六頁，共六十二頁。分離規(guī)律的驗(yàn)證方法(一)、測(cè)交法(二)、自交法(三)、F1花粉鑒定法第三十七頁，共六十二頁。測(cè)交法(testcross)測(cè)交法，是把被測(cè)驗(yàn)的個(gè)體與隱性純合的親本雜交。根據(jù)測(cè)交子代Ft所出現(xiàn)的表現(xiàn)型種類和比例，可以確定被測(cè)個(gè)體的基因型。被測(cè)個(gè)體不僅僅是F1，可以是任一需要確定基因型的生物個(gè)體。第三十八頁，共六十二頁。因?yàn)殡[性純合體只能產(chǎn)生一種含隱性基因的配子，它們和含有任何基因的某一種配子結(jié)合，其子代將只能表現(xiàn)出那一種配子所含基因的表現(xiàn)型。所以測(cè)交子代的表現(xiàn)型的種類和比例正好反映了被測(cè)個(gè)體所產(chǎn)生的配子種類和比例。測(cè)交法(testcross)第三十九頁，共六十二頁。測(cè)交法(testcross)第四十頁，共六十二頁。Mendel用雜種F1與白花親本測(cè)交，結(jié)果表明：在166株測(cè)交后代中：85株開紅花，81株開白花；其比例接近1:1。結(jié)論：分離規(guī)律對(duì)雜種F1基因型(Cc)及其分離行為的推測(cè)是正確的。測(cè)交法(testcross)第四十一頁，共六十二頁。純合體(如CC)只產(chǎn)生一種類型的配子，其自交后代也都是純合體，不會(huì)發(fā)生性狀分離現(xiàn)象；雜合體(如Cc)產(chǎn)生兩種配子，其自交后代會(huì)產(chǎn)生3:1的顯性:隱性性狀分離現(xiàn)象。自交法(testcross)第四十二頁，共六十二頁。自交法(testcross)第四十三頁，共六十二頁。孟德爾將F2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。由一個(gè)植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個(gè)株系(line)。將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。所有7對(duì)性狀試驗(yàn)結(jié)果均列于表2-2中。結(jié)論：F2自交結(jié)果證明根據(jù)分離規(guī)律對(duì)F2代基因型的推測(cè)是正確的。自交法(testcross)第四十四頁，共六十二頁。豌豆7對(duì)相對(duì)性狀顯性F2自交后代表現(xiàn)第四十五頁，共六十二頁。F1花粉鑒定法性狀是在生物生長(zhǎng)發(fā)育特定階段表現(xiàn)，大多數(shù)性狀不會(huì)在配子(體)上表現(xiàn)，因此無法通過配子(體)鑒定配子類型，如花色、籽粒形狀等。也有一些基因在二倍孢子體水平和配子體水平都會(huì)表現(xiàn)。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷類Wx(非糯性)對(duì)wx(糯性)為顯性，它不僅控制籽粒淀粉粒性狀，而且控制花粉粒淀粉粒性狀。第四十六頁，共六十二頁。含Wx基因的花粉粒具有直鏈淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支鏈淀粉，用稀碘液對(duì)花粉粒進(jìn)行染色，就可以判斷花粉粒的基因型，推測(cè)：1/2Wx 直鏈淀粉(稀碘液) 藍(lán)黑色1/2wx 支鏈淀粉(稀碘液) 紅棕色用稀碘液處理玉米(糯性×非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在顯微鏡下觀察，結(jié)果表明：花粉粒呈兩種不同顏色的反應(yīng)；藍(lán)黑色:紅棕色≈1:1。第四十七頁，共六十二頁。結(jié)論：分離規(guī)律對(duì)F1基因型及基因分離行為的推測(cè)是正確的。Wx(非糯性)wx(糯性)Wxwx(非糯性)第四十八頁，共六十二頁。五、分離比例實(shí)現(xiàn)的條件研究的生物體必須是二倍體(體內(nèi)染色體成對(duì)存在)，并且所研究的相對(duì)性狀差異明顯。在減數(shù)分裂過程中，形成的各種配子數(shù)目相等，或接近相等；不同類型的配子具有同等的生活力；受精時(shí)各種雌雄配子均能以均等的機(jī)會(huì)相互自由結(jié)合。受精后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個(gè)體具有同樣或大致同樣的存活率。雜種后代都處于相對(duì)一致的條件下，而且試驗(yàn)分析的群體比較大。第四十九頁，共六十二頁。*六分離規(guī)律的意義與應(yīng)用(一)、分離規(guī)律的理論意義(二)、在遺傳育種工作中的應(yīng)用第五十頁，共六十二頁。(一)、分離規(guī)律的理論意義基因分離規(guī)律及后面將要介紹自由組合規(guī)律都是建立在遺傳因子假說的基礎(chǔ)之上。遺傳因子假說及基因分離規(guī)律對(duì)以后遺傳和生物進(jìn)化研究具有非常重要的理論意義。形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念；指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性；解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因；建立了遺傳研究的基本方法。第五十一頁，共六十二頁。1.形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念分離規(guī)律表明：體細(xì)胞中成對(duì)的遺傳因子并不相互融合，而是保持相對(duì)穩(wěn)定，并且相對(duì)獨(dú)立地傳遞給后代；父本性狀和母本性狀在后代中還會(huì)分離出來。它否定了融合(混合)遺傳(blendinginheritance)觀念，確立了顆粒遺傳(particulateinheritance)的觀念。在遺傳學(xué)史上是一個(gè)非常重要的理論進(jìn)步，促進(jìn)了人們對(duì)遺傳物質(zhì)的本質(zhì)的研究。第五十二頁，共六十二頁。2.指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性早期的遺傳研究與育種工作在考察生物個(gè)體之間的差異時(shí)，所考慮的就是可以直接觀察到的性狀表現(xiàn)(表現(xiàn)型)的差異。遺傳因子假說指出，生物性狀只是其遺傳因子組成(基因型)的外在表現(xiàn)。在遺傳研究和育種工作中，僅僅考慮生物的表現(xiàn)型是不適當(dāng)?shù)模槐仨殞?duì)生物的基因型和表現(xiàn)型加以區(qū)分，重視表現(xiàn)型與基因型間的聯(lián)系與區(qū)別。第五十三頁，共六十二頁。3.解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因遺傳變異是生物種類間和個(gè)體間性狀差異的根本原因，是生物進(jìn)化過程中進(jìn)行自然選擇的基礎(chǔ)，也是遺傳研究與育種工作的物質(zhì)基礎(chǔ).因此解釋遺傳變異產(chǎn)生的原因是遺傳學(xué)的重要任務(wù)之一。分離規(guī)律表明：生物的變異可能產(chǎn)生于等位基因分離。由于雜合基因的分離，可能會(huì)在親子代之間產(chǎn)生明顯的差異。這就是變異產(chǎn)生的一個(gè)方面的原因。第五十四頁，共六十二頁。4.建立了遺傳研究的基本方法孟德爾所采用的一系列遺傳研究和雜交后代觀察、資料分析方法，對(duì)1900年重新發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳規(guī)律的三人有重要啟示，并在很長(zhǎng)時(shí)期內(nèi)成為遺傳研究工作最基本的準(zhǔn)則。即使今天遺傳研究方法得到了極大豐富，從各種方法之中仍然可以找到這些基本準(zhǔn)則的影子。第五十五頁，共六十二頁。1900年以后，人們采用這些方法，進(jìn)行了大量類似的遺傳研究，并最終證明了孟德爾遺傳規(guī)律的普遍適用性。同時(shí)也發(fā)現(xiàn)了許多用孟德爾遺傳規(guī)律不能夠解釋的遺傳現(xiàn)象。但例外現(xiàn)象，正