基因和染色體的結構和功能

關于基因和染色體的結構和功能1第1頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三2第一節(jié)遺傳的細胞基礎一、真核細胞的結構二、染色質與染色體三、常染色質與異染色質四、細胞分裂

1、有絲分裂

2、減數(shù)分裂五、配子發(fā)生第二節(jié)遺傳的分子基礎一、DNA是遺傳物質二、DNA的結構與功能三、人類基因組

1、細胞基因組

2、線粒體基因組四、真核生物基因結構五、基因表達與調控六、基因突變第2頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三3一、真核細胞的結構

細胞是生物（人）體進行生命活動的基本結構和功能單位細胞質高爾基體細胞膜：液態(tài)鑲嵌，嵌有蛋白，脂質雙層溶酶體線粒體內質網(wǎng)核膜細胞核核仁染色質（堿性染料遺傳信息的載體遺傳的物質基礎）第3頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三4染色質：是細胞間期核內伸展開的DNA蛋白質纖維。染色質DNA(deoxyribonucleicacid)

蛋白質:組蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4）非組蛋白染色質染色體（分裂間期）（分裂期）

螺旋化二、染色質與染色體第4頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三5

基本單位：核小體核心顆粒：四種組蛋白（H2A、H2B、H3、H4）構成八聚體，外面圍繞13/4

周的核心DNA連接區(qū)：相臨兩個核心由60bp的DNA相連，H1位于表面

染色體（23對，46條）——DNA鏈——總長2米——細胞核直徑0.006mm第5頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三6四級結構:由超螺線管在纏繞折疊——中期染色體（兩條染色單體）（直徑1400nm,÷5）三級結構：螺線管進一步折疊螺旋化——超螺線管（直徑0.4μm,÷40)二級結構：串珠進一步螺旋化，每6個核小體一個螺旋——螺線管（直徑30nm,÷6)一級結構：無數(shù)個核小體通過一條DNA分子串聯(lián)起來——串珠狀纖維（÷7）

染色體形成動畫第6頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三7三、常染色質和異染色質

間期細胞核染色質狀態(tài)染色活性常染色質松散染色淺，具有轉錄活性。異染色質凝縮染色深，轉錄活性低或不轉錄，是遺傳惰性區(qū)，通常含有不表達的基因，復制晚于其它染色質區(qū)。第7頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三8結構/組成異染色質：在個細胞中總是處于凝縮狀態(tài)，一般為高度重復DNA序列，無轉錄活性，常見于染色體的著絲粒區(qū)和端粒區(qū)。兼性異染色質：在特定的細胞中或一定發(fā)育階段，由常染色質凝縮轉變而形成的。凝縮時基因失去活性，無轉錄活性，松散時轉變成常染質?；謴娃D錄活性。X染色質就是一種兼性異染色質。異染色質：第8頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三9四、細胞分裂1個受精卵→嬰兒（約1012個細胞）→成年（約16×1014

個細胞）生命活動過程中又有許多細胞死亡，由新細胞補充。細胞分裂

有絲分裂（mitosis）減數(shù)分裂（meiosis）第9頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三101、有絲分裂有絲分裂：指一個細胞分裂產生兩個在遺傳上與親代完全相的細胞的過程。特點：DNA復制1次（染色體復制1次）細胞分裂1次，產生2個子細胞染色體數(shù)目仍是2n意義：細胞增殖，子細胞保持了與母細胞相同的全套遺傳物質，從而保證了機體所有細胞的染色體數(shù)目恒定。第10頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三11

有絲分裂的過程——細胞周期：指細胞從前一個有絲分裂結束到下一個有絲分裂活動完成所經歷的全過程。G1期：RNA和蛋白質合成，是進入S期的前提S期：DNA合成復制G2期：加速合成RNA和蛋白質，為M期準備前期中期后期末期間期分裂期第11頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三12前期（prophase）染色質凝集成染色體，核仁核膜消失、、紡錘體形成、決定細胞極性中期（metaphase）染色體排列于赤道板、紡錘體牽引染色體后期（anaphase）著絲粒分裂、染色體移向兩極末期（telephase）染色體至兩極、核膜核仁出現(xiàn)、細胞一分為二第12頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三13細胞有絲分裂的熒光顯微圖像有絲分裂1

有絲分裂2第13頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三14細胞有絲分裂第14頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三152、減數(shù)分裂減數(shù)分裂：是生殖細胞分裂的一種特殊方式。

生殖細胞形成過程中（成熟分裂）特點：染色體/DNA復制一次細胞連續(xù)兩次分裂形成的精子或卵細胞（單倍體）染色體數(shù)目減半減數(shù)分裂Ⅰ包括：減數(shù)分裂Ⅱ第15頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三16減數(shù)分裂Ⅰ前期Ⅰ：分五段(細線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期)中期Ⅰ：四分體排列形成赤道板，紡錘絲與著絲粒相連并朝向兩極。后期Ⅰ：同源染色體彼此分離（分離律）非同源染色體隨機分配到子細胞中去（自由組合律）末期Ⅰ：染色體達兩極，膜、仁重新出現(xiàn)，形成兩個子細胞（N）。第16頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三17減數(shù)分裂前期I1、

細線期leptotenestage特點：1）染色質—螺旋化—染色體（呈細絲狀）；

2）染色體已復制，但看不到雙重性；

3）染色體端粒開始與核膜附著斑相連；

核膜仁核第17頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三182、

偶線期zygotenestageNO

二價體特點：1）同源染色體發(fā)生配對——聯(lián)會，指在

二價體相同部位準確配對的過程。同源染色體（Homologouschromosome）：

是指大小、形態(tài)結構相同，一條來自父，一條來自母方的一對染色體。第18頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三19

配對的同源染色體之間由聯(lián)會復合體接。

偶線期合成的DNA稱Z-DNA，單一序列，

G-C含量高，使同源染色體精確配對。

2）聯(lián)會的結果，每對染色體形成一個二價體。

3）同源染色體以端粒附著于核膜上，呈花束狀。

第19頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三203、粗線期Pachytenestage

四分體特點：1）二價體→四分體（tetrad）2）tetrad非姐妹染色單體之間發(fā)生交換-可見交叉crossing-over，染色體重組-gene重組，互換的C學基礎。3）合成的DNA為P-DNA，以單鏈修復形式合成，又稱DNA修復形式合成，與chr中DNA重組有關。NO第20頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三214、雙線期Dipleoidstage

NO交叉端化特點：

1）聯(lián)會的同源染色體相互排斥，并分離。2）互換后的染色體之間仍存交叉—交叉端化。第21頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三225、終變期diakinnesisstageCM

特點：1）Chr——高度螺旋化——短、粗。2）核仁、核膜消失、紡錘體形成。3）交叉移至Chr末端、Chr互換了片段。。第22頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三23中期I中心體紡錘體

特點：

1）四分體排列形成赤道板，

2）紡錘體與Chr著絲粒盤連接第23頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三24后期I

特點：

1）同源染色體彼此分離（分離律C學基礎）

2）非同源Chr隨機分配到子C（自由組合律C學基礎）第24頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三25

末期INO

特點：1）兩組染色體分別到達兩極，2）一個細胞變成兩個細胞，染色體數(shù)目減半。3）核仁、核膜重新出現(xiàn)。

第25頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三26減數(shù)分裂II

減數(shù)分裂I完成后，經過暫短的間期（或不經過間期），不經染色體復制而進入減II。

減數(shù)分裂II

（與細胞的有絲分裂過程相似）第26頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三27減數(shù)分裂II前期II：核仁、核膜消失，每個C中有n個二分體。第27頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三28減數(shù)分裂II中期II：各二分體排列在赤道板上。第28頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三29后期II：二分體著絲?？v裂，形成染色單體，移向兩極。第29頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三30末期II：各單分體到達兩極，形成兩個（四個）子細胞。

第30頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三31減數(shù)分裂Ⅱ前期II：核仁、核膜消失，每個C中有n個二分體。中期II：各二分體排列在赤道板上。后期II：二分體著絲?？v裂，形成染色單體，移向兩極。末期II：個單分體到達兩極，形成兩個（四個）子細胞。

減數(shù)分裂動畫第31頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三32減數(shù)分裂動態(tài)過程第32頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三33減數(shù)分裂與有絲分裂的比較第33頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三34減數(shù)分裂的意義1/保持物種的穩(wěn)定性:2n——n——2n2/染色體分離與隨機分配——不同生殖細胞，

223=8388608種組合。3/互換——Gene重組，有利于DNA修復，基因組的穩(wěn)定性，增加了生殖細胞中染色體組成的差異，增加了遺傳物質的組合——遺傳物質的多樣性——生物的多樣性。4/Meiosis中，體現(xiàn)了分離律（后期I）、自由組合律（后期I）、互換（粗線期）的細胞學基礎。第34頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三35五、配子發(fā)生配子發(fā)生是指精子和卵子的形成，以減數(shù)分裂方式進行精子曲精細管上皮細胞

卵子卵巢生發(fā)上皮細胞

第35頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三36精子的形成

增殖期生長期成熟期變形期第36頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三37

1、精子發(fā)生曲細精管上皮細胞（2n）46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY23，X23，Y23，X23，X23，Y23，Y增殖

生長

成熟

變形減I減II初級精母C

次級精母C

精C有絲分裂

精子精原C第37頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三38

卵子的形成增殖期生長期成熟期

第38頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三392、卵子發(fā)生卵巢生發(fā)上皮細胞（2n）Mitosis46，XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX23,X23,X23,X23,X23,X23,X初級卵母C次級卵母C卵細胞第二極體減數(shù)I減數(shù)II卵原C第39頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三40精子發(fā)生和卵子發(fā)生的區(qū)別精子發(fā)生卵子發(fā)生部位過程數(shù)量時間第40頁，共46頁，2023年，2月20日，星期三41精子發(fā)生卵子發(fā)生部位男性睪丸曲精細管女性卵巢的生發(fā)上皮層過程增殖期、生長期成熟期、變形期無變形期，生長期顯著數(shù)量一個初級精母細胞生成4個精子一個初級卵母