基因與基因組的結構與功能演示文稿

基因與基因組的結構與功能演示文稿當前1頁，總共74頁?；蚺c基因組的結構與功能當前2頁，總共74頁。3.2.

基因概念的多樣性3.3.基因組3.1.

基因概念的變遷當前3頁，總共74頁。Theoryofthegene

基因是染色體上的實體

基因象鏈珠(bead)一樣，孤立地呈線狀地排列在染色體上

基因是；

功能(functionalunit)突變(mutationunit)

交換(cross-overunit)

“三位一體”的(Threeinone)

最小的不可分割的基本的遺傳單位(1926T.H.Morgan)經典的基因概念3.1基因概念的變遷

當前4頁，總共74頁。

順反子理論

Theoryofcistron

(S.Benzer1955)

對經典的基因概念的

第一次重要修正與發(fā)展

當前5頁，總共74頁。順反子假說（Theoryofcistron）

Cistron

是基因的同義詞

在一個順反子內，有若干個突變單位突變子(muton)

在一個順反子內，有若干個交換單位交換子（recon）

傳統的概念：基因是一個具有特定功能的，完整的不可分割的最小的遺傳單位，基因內可以低頻率發(fā)生重組，交換mut1Xmut2

W.t

是基因內發(fā)生交換的結果cistron概念的提出是對經典的基因概念的動搖當前6頁，總共74頁。現代基因的定義基因（gene)是核酸分子中具有遺傳效應的核苷酸序列，是遺傳的基本單位和突變單位以及控制性狀的功能單位，包括結構基基因和調控基因。結構基因指編碼蛋白質或RNA的DNA序列。當前7頁，總共74頁?！锏鞍踪|基因：transcriptableandtranslatablegene；★RNA基因：transcriptablebutnontranslatablegene

；tDNA,rDNA?！镎{控基因：untranscriptable

nontranslatablegene,調控鄰近的結構基因的表達，如：啟動基因，操縱基因不轉錄、不翻譯

不是所有的基因都能為蛋白質編碼當前8頁，總共74頁?；蛎麩o嚴格統一標準一般：三個小寫英文斜體字母表示，lac、leu三個小寫英文斜體字母后面加一個斜體大寫字母表示基因座，LacZ、LacY、LacA質粒：自然質粒，三個正體字母，第一個字母大寫；重組質粒，兩個大寫字母前加一個p，大寫字母表示構建該質粒的研究者或單位，如pSC101（SC代表StanleyCohen）。果蠅：對突變的表型用1~4個斜體字母代表，如white（w）、tailless（tll）。當前9頁，總共74頁。酵母：一般用三個大寫斜體字母表示基因的功能，后面的數字表示不同的基因座，如GAL4,CDC28，也有例外。線蟲：三個小寫斜體字母表示突變型，連字符加數字表示基因座，如unc-86，ced-9。植物：大多數情況用1~3個小寫字母表示。脊椎動物：1~4個小寫字母和數字表示，如sey，myc。人類：與脊椎動物類似，但需要大寫，如MYC、ENO1。當前10頁，總共74頁。1、取決于它所包含的內含子的長度例如：31Kb的二氫葉酸還原酶基因含6個外顯子，mRNA長度為2Kb，內含子長29Kb，內含子比外顯子大很多。2、取決于所包含的內含子的數目不同生物的外顯子數目隨著進化增加，基因平均長度也在增加。3.2基因的大小當前11頁，總共74頁。

3.3基因組GenomeP30當前12頁，總共74頁?；蚪M：一個細胞或病毒的全部遺傳信息；

一套完整的單倍體的遺傳物質的總和；

含有一種生物的一整套遺

傳信息的遺傳物質；……當前13頁，總共74頁。生物進化的C值矛盾(Cvalueparadox)

ThetotalamountofDNAinthegenomeofhaploidisacharacteristicofeachlivingspeciesknownasitsMaximumCvalue

(單倍體基因組總DNA的含量)

最大C值MaximumCvalueThetotalamountofDNAforencodingthegenesinformationistermeditsMinimumcvalue

（編碼基因信息的總DNA含量）

最小C值Minimumcvalue當前14頁，總共74頁。C-value：單倍體基因組總DNA的含量(bp)

10610710810910101011顯花植物骨魚類哺乳類甲殼類爬行類鳥類藻類真菌革蘭氏陽性菌革蘭氏陰性菌枝原體霉菌蠕蟲類軟體動物棘皮類昆蟲類軟骨魚類兩棲類A生物體進化程度高低，與大C值不成明顯正相關B親緣關系相近的生物大C值相差較大

C一種生物內大C值與小c值相差極大人體c=C/10

Frog的大C值為人的7倍lily(百合)的大C值為人的100倍！當前15頁，總共74頁。病毒基因組DNA病毒

RNA病毒

基本結構多數為雙鏈(ds)、環(huán)狀或線性多數為單鏈(ss)、線性當前16頁，總共74頁。

RNA病毒基因組

類型特點代表種類當前17頁，總共74頁。1.單股正鏈RNA病毒SARS冠狀病毒SARScoronavirus

包膜蛋白膜蛋白核衣殼蛋白刺突蛋白

病毒RNA聚合酶當前18頁，總共74頁。

單股正鏈RNA、不分節(jié)段，

5′端有甲基化帽，

3′端有poly(A)結構。具有感染性，直接翻譯蛋白質脊髓灰質炎病毒冠狀病毒

當前19頁，總共74頁。.

禽流感病毒(H5N1)

avianinfluenzaAvirus2.單股負鏈RNA病毒8節(jié)段-ssRNA血凝素（HA）神經氨酸酶（N)當前20頁，總共74頁。

單股負鏈RNA、8節(jié)段，均編碼蛋白質，

流感病毒腮腺炎病毒狂犬病毒當前21頁，總共74頁。輪狀病毒3.雙鏈RNA病毒11節(jié)段dsRNA內衣殼蛋白外衣殼蛋白每段編碼一個蛋白質當前22頁，總共74頁。4.逆轉錄病毒(retrovirus)核心蛋白逆轉錄酶膜蛋白poly(A)Cap人類免疫缺陷病毒（HIV）當前23頁，總共74頁。

單股正鏈RNA，有三個基本的結構

基因：gag、pol（逆轉錄酶）、env，

白血病病毒、肉瘤病毒、

人類免疫缺陷病毒

5′端有甲基化帽，3′端有poly(A)，

另有多個基因表達調控位點。當前24頁，總共74頁。

DNA病毒基因組

類型特點代表種類當前25頁，總共74頁。1.線性雙鏈DNA病毒

早期蛋白（E）

晚期蛋白（L）

腺病毒adenovirusE1AE1BE3E4E2BE2A0102030405060708090100%L2L3L4L5L1ITRITRITR:反向末端重復序列ITR在病毒復制過程有重要作用當前26頁，總共74頁。2.雙鏈環(huán)狀DNA病毒SV40病毒基因組

當前27頁，總共74頁。重疊基因(overlappinggene)

tVp1Vp2Vp3

SV405000bpT靜思伊久阻歸期，久阻歸期憶別離；憶別離時聞漏轉，時聞漏轉靜思伊。秦少游給蘇小妹當前28頁，總共74頁。當前29頁，總共74頁。3.單鏈環(huán)狀DNA病毒5387nt噬菌體φX174重疊基因5387nt

編碼2500AA1977，Sanger當前30頁，總共74頁。乙型肝炎病毒（HBV）4.開環(huán)部分雙鏈DNA病毒

聚合酶HBsAgHBcAg當前31頁，總共74頁。當前32頁，總共74頁。當前33頁，總共74頁。病毒繁殖的原則在宿主體內合成了mRNA就意為著勝利。能用宿主的絕對不用自己的。實在用不了宿主的就用自己的。也有例外。當前34頁，總共74頁。病毒基因組的特點1．基因組大小相差很大：HBV：3.2kb痘病毒：300kb2．核酸結構多樣性：DNA或RNA單鏈或雙鏈合環(huán)狀分子或線性分子3．基因組有連續(xù)的，有不連續(xù)的大多數連續(xù)流感病毒：8條單鏈RNA4、編碼序列>90%(基因組)，多為單拷貝,即每個基因只出現一次5、功能上相關的基因排列在一起6、有重疊基因當前35頁，總共74頁。原核生物基因組細菌染色體DNA質粒DNA以大腸桿菌（Escherichiacoli）為例當前36頁，總共74頁。類核（nucleoid）：細菌染色體在

細胞內形成的一個致密區(qū)域大腸桿菌細胞結構nucleoid質粒plasmid當前37頁，總共74頁。大腸桿菌染色體結構

蛋白質核心超螺旋DNA環(huán)當前38頁，總共74頁。1.由一條環(huán)狀雙鏈DNA分子組成，通常只有一個DNA復制起點。C-Value:4.6×106bp大腸桿菌染色體DNA

大腸桿菌4000K3000K2000K1000K0OriCTerC當前39頁，總共74頁。2.結構基因大多組成操縱子乳糖操縱子

lacoperontayz

opstructural

genepromoterterminatoroperator?-galactosidase半乳糖苷酶z?-galactosidepermease透酶y

?-galactosidetransacetylase

半乳糖苷乙酰轉移酶a

當前40頁，總共74頁。4.

基因組DNA具有多種調控區(qū)域3、基因密度非常高，編碼區(qū)所占比例大；5、結構基因沒有內含子，多為單拷貝，rRNA基因為多拷貝；6、存在可移動DNA序列當前41頁，總共74頁。3.3.4真核生物基因組**特點1、體細胞:兩套基因組性細胞:一套基因組2、基因組結構復雜,數目龐大,多個復制起始點3、mRNA為單順反子.4、含大量重復序列.非編碼序列占90%以上.5、轉錄和翻譯存在時空差異當前42頁，總共74頁。8、存在可移動成分.類似細菌的:如玉米中發(fā)現的.類似逆轉錄病毒的:轉位機制需RNA介導7、功能相關的基因串聯在一起形成基因家族6、基因間有間隔區(qū)(spacerDNA),基因為斷裂基因(splitgene)即內含子,外顯子.當前43頁，總共74頁。1978Gilbert真核生物基因的新概念

Exon(外顯子)DNA與成熟RNA間的對應區(qū)域氨基酸的編碼區(qū)（aminoacidcodingregion）非間隔區(qū)（unspacer）

isanysegmentofaninterruptedgenethatisrepresentedinthematureRNAproduct3.3.4.2真核生物基因的結構1、斷裂基因（splitgene）當前44頁，總共74頁。Intron(內含子)isasegmentofDNAthatistranscribed,butremovedfromwithinthetranscriptbysplicingtogetherthesequences(exons)oneithersideofit.DNA與成熟RNA間的非對應區(qū)域氨基酸的非編碼區(qū)（uncodingregion）間隔區(qū)（spacer）內含子存在意義：保證或增強基因的穩(wěn)定表達；內含子中包含有其他基因的編碼序列（即基因內基因）。GT-AG法則：真核生物基因內含子高度保守的一致序列：內含子5`端大多數以GT開始，3`端大多數以AG結束，稱為GT-AG法則。此法則可用作真核基因中RNA剪接的識別信號。當前45頁，總共74頁。當前46頁，總共74頁。DNAXcDNAElectro-microscope7introns8exons當前47頁，總共74頁。PrecursormRNA(pre-mRNA)HeterogeneousnuclearRNA(HnRNA)真核生物基因的轉錄物又稱為真核生物基因又稱為SplitgeneInterruptedgene間隔基因，斷裂基因前體mRNA,核內不均一RNA當前48頁，總共74頁。Pre-mRNAIntronsRemovedExonsjunctionsSplitgene當前49頁，總共74頁。SplitGene真核生物的結構基因是由若干exon和intron相間隔排列的序列組成的間隔基因

l

SplitGene的普遍性a)在真核生物(inEukaryots)mostofstructuralgenetDNA,rDNAmtDNA,cpDNA當前50頁，總共74頁。b)在原核生物中(inProkaryots)SplitgeneisnothallmarkofeukaryoticgenesafewstructuralgenearesplitgenesSV40T抗原基因Tantigengenet抗原基因tantigengeneT4噬菌體胸線嘧啶合成酶基因(T4phagethyminesynthetasegene)當前51頁，總共74頁。l

Splitgene

概念的相對性c)

并非真核生物所有的結構基因均為splitgene

不是splitgeneb)

Exon

并非“表里如一”a)

Intron

并非“含而不露”YeastIntronIIofcyt.bgenecodingamaturase(成熟酶)人類尿激酶原基因ExonI不編碼氨基酸序列Histone（組蛋白）genefamilyInterferon（干擾素）geneYeast中多數基因當前52頁，總共74頁?！馭plitgene

存在的生物學意義

a)有利于遺傳的相對穩(wěn)定

mutationfrequency即使錯誤剪接留下的intron部分也會被mRNA監(jiān)測系統降解，從而避免細胞病變和死亡。inintron>inexon

當前53頁，總共74頁。b)增加變異機率，有利于生物的進化

不對稱交換形成splitgene

是生物體產生變異導致進化的重要途徑之一splitgene（含有intron）

增加了基因的長度

增加了基因內的重組交換幾率

有利于形成變異和生物多樣性

當前54頁，總共74頁。對intron不同方式的剪接，形成不同的基因產物

（5%isoformproteininmammalian）c)擴大生物體的遺傳信息儲量鼠的兩個胰島素基因珠蛋白豆血紅蛋白亞鐵血紅素結合蛋白質Heme-bindingprotein亞鐵血紅素結合功能域當前55頁，總共74頁。UAA內含子1內含子2前體mRNA剪接方式1：去除內含子1剪接方式2：去除內含子2T-mRNAt-mRNAT-抗原t-抗原分布于核內：100KD分布于胞漿內：18KDSV40T-抗原和t-抗原mRNA前體的不同剪接方式UAA當前56頁，總共74頁。2、

重復基因(Repetitivegene)

真核生物染色體DNA中存在著許多重復序列，根據DNA序列出現頻率的不同，可分為：單拷貝和低度重復序列、中度重復序列、高度重復序列。當前57頁，總共74頁。a)

高度重復序列(Highrepetitivesequence)satelliteDNA105-106

copies/genome多為串聯重復排列分布于著絲點,端粒區(qū),結構基因兩側

衛(wèi)星DNA定義：串聯集中分布在著絲點附近的異染色區(qū)的高度重復序列，一般不轉錄，可能與細胞分裂時染色體的運動有關。分子標記當前58頁，總共74頁。根據核心順序的長短分為衛(wèi)星DNA、小衛(wèi)星DNA、微衛(wèi)星DNA。高度重復序列的小峰當前59頁，總共74頁。小衛(wèi)星（minisatellite）

DNA：重復單位9-24bp，呈高度多態(tài)性?？勺償的看撝貜托蛄校╲ariable

numberoftandemrepeat,VNTR）端粒DNA：（TTAGGG）n，2-20kb，

染色體復制，末端保護。核心序列GGGCAGGAXG；當前60頁，總共74頁。微衛(wèi)星DNA（microsatelliteDNA):重復單位為1~5bp,重復次數為10~60次，總長度小于150bp，常見以(AC)n和(TG)n二聚核苷酸為重復單位，1981年發(fā)現。在染色體DNA中散在分布，其數量可達五到十萬。高度多態(tài)性，可作遺傳標記當前61頁，總共74頁。b)中度重復序列重復次數10-105，約占基因組的35％AlufamilyrDNAtDNAHistonegenecluster0.1-1Kb/copy當前62頁，總共74頁。rDNAgenefamilyHistonegenefamilyH1H4H2BH3H2AT18sT5.8sT28s

NT

18sT5.8sT45sTobacco750copiesDrosophila100copies20s32s28s5.8s18s當前63頁，總共74頁。功能：可能參與hnRNA的加工與成熟。與遺傳重組及染色體不穩(wěn)定性有關。有形成Z-DNA的能力。可能具有轉錄調節(jié)作用。還有許多其它家族如：KpnⅠ家族、Hin