馬凡綜合癥百科

關(guān)于馬凡綜合癥百科第1頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日1.簡介馬凡綜合征（Marfansyndrome）為一先天性中胚葉發(fā)育不良性疾病，為一遺傳型結(jié)締組織病，系常染色體顯性遺傳性疾病，個別呈常染色體隱性遺傳，具體發(fā)病原因不明，據(jù)認(rèn)為與先天性蛋白質(zhì)代謝異常有關(guān)。人群發(fā)病率約4人/10萬人，本綜合征臨床表現(xiàn)不一，主要累及骨骼、心血管系統(tǒng)和眼等器官組織。是法國兒科專家Antoine于1896首例報告，此后有類似病例報告，于1931年正式稱之Marfan綜合征。

第2頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日2.流行病學(xué)本病有家族發(fā)病傾向，呈常染色體顯性遺傳。兩性發(fā)病，無種族差異，多見于兒童也可見于成人其發(fā)病情況沒有其他相關(guān)內(nèi)容描述。

第3頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日3.病因本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內(nèi)膜心瓣膜、

大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常、Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相應(yīng)增加，是該病的主要改變病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。

第4頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日4.發(fā)病機(jī)制通過家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來證明，本病為彈力纖維缺損亦即膠原代謝異常。結(jié)締組織纖維是機(jī)體組織結(jié)構(gòu)中很重要的成分，因此，當(dāng)它發(fā)生異常時，便會影響全身的臟器(中胚層組織)，尤以骨骼和心血管系統(tǒng)更為顯著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟狀胸部都表示了四肢管狀骨、手指和肋骨縱軸過度增長，可能是由于骨膜纖維成分缺陷的結(jié)果。在主動脈和肺動脈中層有酸性黏多糖沉積。本病有家族傾向，呈常染色體顯性遺傳。

第5頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日5.病理肉眼改變有眼的異常，升主動脈擴(kuò)張慢性主動脈夾層瘤形成心臟瓣膜呈黏液性水腫性改變，瓣膜呈氣球形，腱索增粗心臟肥大和二尖瓣鈣化以及皮紋異常等。本綜合征的病理改變以心血管系統(tǒng)最顯著并具有代表性。顯微鏡下可見有主動脈中層彈力組織稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不規(guī)則的螺紋狀改變，膠原量增加，并可見有異染性物質(zhì)呈囊狀空泡散在分布于中層主動脈夾層瘤形成者，顯示為囊狀中層壞死和彈力纖維中度變性，伴以平滑肌束紊亂。主動脈瓣的組織病理改變?yōu)檎＝Y(jié)構(gòu)破壞和喪失，囊狀變性和組織纖維細(xì)胞喪失。皮膚的病理改變表現(xiàn)為有空泡狀退行性變及彈力纖維排列紊亂。關(guān)節(jié)滑膜改變也是彈力纖維變性、膠原增多及異染性物質(zhì)呈散在性囊狀分布。第6頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日6.臨床表現(xiàn)兩性發(fā)病，無種族差異，多見于兒童，也可見于成人多數(shù)病人出生后即有癥狀，面容顯老，表現(xiàn)為一種憂愁的外觀，軀干纖細(xì)肌肉不發(fā)達(dá)，皮下脂肪菲薄。第7頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日骨骼改變

本綜合征病人四肢奇長且細(xì)，尤以指(趾)為著。軀干可因側(cè)彎后突而短縮，使四肢顯得更為伸長，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指(圖1)。肌肉張力降低，關(guān)節(jié)活動增加，可有超常的運(yùn)動范圍，但脫位罕見。頭長，額部圓凸，胸骨畸形多由肋骨過長所致漏斗胸或雞胸更常見，肩胛隆起呈翼狀。全身性結(jié)締組織異常可累及關(guān)節(jié)囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)反復(fù)脫位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齒不整齊。常見馬凡綜合征檢查方法：

(1)掌骨指數(shù)：在雙手X線后前位片上，示指、中指、無名指和小指4個掌骨平均長度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數(shù)值，正常人掌骨指數(shù)小于8，該綜合征男大于8.4，女大于9.2。

(2)拇指征：令患者拇指內(nèi)收，橫置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側(cè)緣，則為陽性。

(3)腕征：患者以一手在對側(cè)橈骨莖頭近端處握住對側(cè)手腕，以拇指和小指圍繞1周如果拇指與小指不加壓力時可相互重疊則為陽性。第8頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日胸廓畸型第9頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日拇指屈入手掌，握拳后拇指尖端可自手的尺側(cè)露出，稱為Steinberg征第10頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日蜘蛛指第11頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日蜘蛛指第12頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日韌帶和關(guān)節(jié)松弛第13頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日高弓足是常見的足部畸形，多為神經(jīng)肌肉性疾病引起的前足固定性跖屈，從而使足縱弓增高。有時合并后足內(nèi)翻畸形。第14頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日皮膚改變最常見的皮膚表現(xiàn)為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現(xiàn)可見于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區(qū)和大腿部為顯著。第15頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日心血管異常

30%～40%的病人有心血管系統(tǒng)并發(fā)癥，最常見的心血管異常為主動脈特發(fā)性擴(kuò)張、主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。有時可同時發(fā)生主動脈病變和二尖瓣病變。伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見的體征此外，外傷、高血壓和妊娠可以誘發(fā)急性主動脈破裂和夾層動脈瘤形成。除主動脈瓣和二尖瓣病變外，有時尚可發(fā)生三尖瓣病變。雖然主動脈擴(kuò)張總是發(fā)生在升主動脈，但胸主動脈和腹主動脈也可發(fā)生動脈瘤樣擴(kuò)張、夾層動脈瘤形成或破裂。約1/3的病人可并有先天性心臟病，常見為主動脈瓣狹窄、動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等其他少見的心血管并發(fā)癥有佛氏竇和肺動脈擴(kuò)張，主動脈的主要分支如頸總動脈、脾動脈擴(kuò)張，心內(nèi)膜纖維變性主動脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。第16頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日眼部改變最特征性表現(xiàn)是晶體脫位或半脫位，約3/4的患者為雙側(cè)性。晶體脫位可由多種因素所引起。大眼和小晶體可使晶體周圍間隙增大，懸韌帶擴(kuò)展，睫狀體發(fā)育不良，懸韌帶及其附著于晶體處異常。此外，本綜合征還可出現(xiàn)高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等眼部異常。這些眼部病變較晶體脫位對眼的影響更為嚴(yán)重。鞏膜異常表現(xiàn)為藍(lán)色鞏膜。有時也可發(fā)生角膜過大、色素性視網(wǎng)膜炎、脈絡(luò)膜硬化、斜視、眼球震顫、瞼震顫和前房變淺第17頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日晶體半脫位第18頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日神經(jīng)系統(tǒng)病變本綜合征的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與其他先天性風(fēng)濕病一樣，也是由腦血管畸形所造成，表現(xiàn)為蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動脈瘤所致的壓迫癥狀動脈瘤引起的癲癇大發(fā)作。此外，馬凡綜合征病人還可發(fā)生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合征最常見的神經(jīng)肌肉癥狀。少數(shù)病人可有智力落后或癡呆。第19頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日并發(fā)癥

1.心血管最可能并發(fā)，主動脈特發(fā)性擴(kuò)張、主動脈瓣狹窄，主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。

2.眼部病變可并發(fā)晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等

3.神經(jīng)系統(tǒng)病變可并發(fā)，蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動脈瘤，癲癇大發(fā)作。此外，馬凡綜合征病人還可發(fā)生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。第20頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日7.實(shí)驗(yàn)室檢查1.裂隙燈檢查，可確定有無晶狀體異位。

2.X線檢查：指骨細(xì)長，掌骨指數(shù)≥8.4，（即右第2－5掌骨長寬之比），正常為5.5～8.0。

3.超聲心動圖：可見主動脈根部擴(kuò)張、主動脈瓣關(guān)閉不全和其他并發(fā)的心臟畸形。

4.CT、核磁共振。較超聲心動圖更精確。第21頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日馬凡綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)骨骼系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：以下表現(xiàn)至少有4項(xiàng)——雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大于1.05；腕征、指征陽性；脊柱側(cè)彎大于20度，或脊柱前移(側(cè)彎計(jì))；肘關(guān)節(jié)外展減小(〈170度)；中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸(髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷)(X片上確定)。次要標(biāo)準(zhǔn)：中等程度的漏斗胸：關(guān)節(jié)活動異常增強(qiáng)；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長頭——正常頭顱指數(shù)為75.9或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。

骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。

第22頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日

(2)眼睛系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：晶狀體脫位。

次要標(biāo)準(zhǔn)：異常扁平角膜(角膜曲面計(jì)測量)；眼球軸長增加(超聲測量)；虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛系統(tǒng)受累需符合標(biāo)準(zhǔn)：主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。

第23頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日(3)心血管系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動脈擴(kuò)張伴或不伴主動脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴(kuò)張；升主動脈夾層。

次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動脈擴(kuò)張(在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于40歲)；二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于40歲)；降主動脈或腹主動脈擴(kuò)張或夾層(50歲以下)。

心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。

第24頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日(4)肺系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：無。

次要標(biāo)準(zhǔn)：自發(fā)性氣胸；肺尖肺大泡(胸片證實(shí))。

如果一項(xiàng)存在即可認(rèn)為肺系統(tǒng)受累。

第25頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日(5)皮膚和體包膜

主要標(biāo)準(zhǔn)：無。

次要標(biāo)準(zhǔn)：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復(fù)受壓等無關(guān)；復(fù)發(fā)性疝或切口疝。

一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)存在即可認(rèn)為皮膚或體包膜受累。

硬腦(脊)膜

主要標(biāo)準(zhǔn)：CT或MRI發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。

次要標(biāo)準(zhǔn)：無。

第26頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日(7)家族或遺傳史

主要標(biāo)準(zhǔn)：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn)；FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。

次要標(biāo)準(zhǔn)：無。

由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標(biāo)準(zhǔn)中必須有一項(xiàng)存在。第27頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日馬凡綜合征的診斷前提

對特定病例：如果無家族或遺傳史者，至少需有兩個不同系統(tǒng)的主要標(biāo)準(zhǔn)以及三分之一的器官受累；如果檢出一個已知馬凡綜合征的基因突變，一個系統(tǒng)中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二項(xiàng)系統(tǒng)受累即可診斷。

對特定病例的家屬：在家族史中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)、一個系統(tǒng)的一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二個系統(tǒng)受累即可診斷。

第28頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日需與馬凡綜合征鑒別的疾病

(1)先天性攣縮性蜘蛛指征(Viljoen，etal.1994)；

(2)家族性胸主動脈瘤(Savunen1987；Emanuel，etal.1977)，過去稱為埃德海姆囊性中層壞死；

(3)家族性主動脈夾層(Nicod，etal.1989)；

(4)家族性晶狀體脫位(Tsipouras，etal.1992)；

(5)家族性類馬凡體型(Milewicz，etal.1995)；

MASS表型——近視、二尖瓣脫垂、中度主動脈擴(kuò)張、皮萎紋和骨骼(馬凡綜合征的骨骼次要標(biāo)準(zhǔn))病變(Pyeritz，etal.1989)；

(7)家族性二尖瓣脫垂綜合征(Devereux，etal.1982，1986，1987；Roman，1989b)；

Stickler綜合征遺傳性關(guān)節(jié)眼病(Stickler，1965)；

(9)Shprintzen－Goldberg綜合征(Shprintzen和Goldberg，1982)；

第29頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日新標(biāo)準(zhǔn)與1988年的診斷標(biāo)準(zhǔn)的主要區(qū)別在于：

1.對家族中無典型馬凡綜合征患者的診斷要求更為嚴(yán)格；

2.骨骼作為一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)，8項(xiàng)表現(xiàn)中必須至少有4項(xiàng)方可考慮骨骼受累；

3.分子分析對馬凡綜合征診斷的潛在價值；

4.對與馬凡綜合癥表型有部分重疊的其它結(jié)締組織疾病初步診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了闡明。包括分為“特異的表現(xiàn)”，即眼晶體脫位、主動脈根部擴(kuò)張、主動脈內(nèi)膜剝離和硬腦脊膜擴(kuò)張(duralectaia)，“其他表現(xiàn)”即在肌肉骨骼、心血管、體表、眼球、肺臟及中樞神經(jīng)系統(tǒng)方面的一些體征。但是其臨床上表現(xiàn)差異很大，即是在同一家族中亦然，此即成為診斷的困難，最后仍要以病理檢查尤其是以基因鑒定為依據(jù)。

第30頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日8.診斷標(biāo)準(zhǔn)1.本綜合征的診斷依據(jù)為

(1)特殊骨骼變化即管狀骨細(xì)長尤以指、掌骨為著。骨皮質(zhì)變薄、纖細(xì)，呈蜘蛛指樣改變。

(2)先天性心血管異常

(3)眼部癥狀。

(4)家族史。以上臨床4項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)中有3項(xiàng)者即可確診，在前3項(xiàng)中僅出現(xiàn)2項(xiàng)改變即可診斷為不完全型馬凡綜合征第31頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日2.Mckusick(1995)將馬凡綜合征的心血管異常列為

(1)主動脈擴(kuò)張(升主動脈、降主動脈)，主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導(dǎo)管未閉。

(2)肺動脈異常(肺動脈擴(kuò)張、肺動脈瘤)。

(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。

(4)瓣膜異常和伴有亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。第32頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日9.鑒別診斷本病需注意與下列疾病鑒別：

1.艾-蕩綜合征雖可有四肢過長、關(guān)節(jié)過動癥狀，但馬凡綜合征不出現(xiàn)皮膚和血管脆弱及皮膚過度伸展癥狀。

2.彈性假黃瘤病可發(fā)生主動脈瘤和松弛性皮損皮損為丘疹或斑丘疹，邊界清楚呈點(diǎn)狀、圓形或橢圓形或融合成片，局部高起另外，該病有特征性視網(wǎng)膜血管樣色素紋理。無關(guān)節(jié)過動也無肢端骨細(xì)長和蜘蛛指。

3.同型胱氨酸尿癥為一種先天性甲硫氨酸代謝異常疾病可有晶體脫位、肢端異常胸和脊柱異常。但尿的異常全身性骨質(zhì)疏松、脈管栓塞和反應(yīng)遲鈍等在馬凡綜合征者不出現(xiàn)。第33頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日10.治療無特殊療法，眼異?？蛇M(jìn)行相應(yīng)的手術(shù)或藥物治療。主動脈病變時可服用普萘洛爾(心得安)，使其心室排血和壓力減低，減輕主動脈壁承受的沖擊，因此，可延緩主動脈根部擴(kuò)張的發(fā)展及防止主動脈夾層動脈瘤的發(fā)生對青春期前的女性患者，可服用雌激素及黃體酮以提前進(jìn)入青春期，防止因生長過快造成脊柱側(cè)彎畸形嚴(yán)重胸廓、脊柱畸形患者、中度主動脈瓣閉鎖不全或主動脈根部明顯擴(kuò)張患者，可采用手術(shù)治療。第34頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日11.預(yù)后較好，多數(shù)病人可存活到中年，常死于主動脈瘤破裂和心力衰竭。第35頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日12.預(yù)防

1.一級預(yù)防遺傳病的預(yù)防除了從整個人群的角度做好流行病學(xué)調(diào)查攜帶者檢出、進(jìn)行人群遺傳監(jiān)護(hù)和環(huán)境監(jiān)護(hù)，開展婚姻和生育指導(dǎo)，努力降低人群中遺傳病發(fā)生率提高人口素質(zhì)之外，針對個體，必須采取有效的預(yù)防措施，避免遺傳病后代的出生(即實(shí)行優(yōu)生)和遺傳變異的發(fā)生采取通常的措施包括：婚前檢查遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。第36頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日(1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚后生活幸福、后代健康的重要環(huán)節(jié)?；榍皺z查的重點(diǎn)是：①遺傳病方面的調(diào)查包括詳細(xì)詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫(yī)治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。必要時應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查、血型檢查染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者；②全面的體格檢查，主要是對急性傳染病，結(jié)核病，或嚴(yán)重的心、肝腎疾病泌尿道慢性炎癥等可嚴(yán)重威脅個人或配偶健康的疾病，以及女方的嚴(yán)重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出，并動員經(jīng)治愈后才可結(jié)婚；③對男女生殖器官的檢查，檢出性器官畸形，兩性畸形等疾患，以便極早采取措施。第37頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日(2)遺傳咨詢：遺傳咨詢(geneticcounselling)是由臨床醫(yī)生從遺傳學(xué)上，作肯定解答遺傳病患者及其親屬提出的有關(guān)遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預(yù)后等問題，估計(jì)患者的子女再患某病的概率，并提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考。遺傳咨詢的意義在于：①減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及其親屬的心理壓力幫助他們正確對待遺傳病、了解發(fā)病概率，采取正確的預(yù)防、治療措施；②降低人群遺傳病的發(fā)生率降低有害基因的頻率，及減少傳遞機(jī)會第38頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日

致死的主要原因?yàn)橹鲃用}瘤破裂或夾層動脈瘤破裂猝死，也可死于嚴(yán)重心力衰竭或感染性心內(nèi)膜炎。第39頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日內(nèi)科治療Β-受體阻滯劑長期服用有望改善癥狀，減少主動脈破裂機(jī)會鈣離子拮抗劑和ACEI理論可以改善癥狀第40頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日唯有手術(shù)治療可延長壽命1、升主動脈瘤直徑〉6cm，應(yīng)作預(yù)防手術(shù)。一組臨床研究表明：升主動脈直徑〉7cm，5年內(nèi)病死率72%-83%；〈7cm，5年內(nèi)病死率14%-18%.

兒童患者發(fā)現(xiàn)升主動脈及其瓣還擴(kuò)張時，應(yīng)用心得安內(nèi)科治療，盡量延期到安放較大的人工瓣膜。第41頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日2、升主動脈直徑未達(dá)到6cm，經(jīng)觀察，升主動脈管徑逐漸擴(kuò)大或合并升主動脈瓣關(guān)閉不全時，擇期手術(shù)。有主動脈破裂家族史，孕婦合并主動脈根部擴(kuò)張，擇期手術(shù)。第42頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日3、升主動脈夾層動脈瘤，無論急性或慢性均應(yīng)手術(shù)。4、二尖瓣關(guān)閉不全，常合并升主動脈瘤和主動脈瓣關(guān)閉不全。5、心電圖顯示左室心肌勞損或伴有心力衰竭。第43頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日第44頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日拇指內(nèi)收，握拳

第45頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日手足細(xì)長，關(guān)節(jié)松弛第46頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日最典型特征“蜘蛛指”第47頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日主動脈竇部典型的大蒜頭樣擴(kuò)張第48頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日

手術(shù)中圖片，可見置換主動脈弓的人工分叉血管第49頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日馬凡綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)骨骼系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：以下表現(xiàn)至少有4項(xiàng)——雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大于1.05；腕征、指征陽性；脊柱側(cè)彎大于20度，或脊柱前移(側(cè)彎計(jì))；肘關(guān)節(jié)外展減小(〈170度)；中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸(髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷)(X片上確定)。次要標(biāo)準(zhǔn)：中等程度的漏斗胸：關(guān)節(jié)活動異常增強(qiáng)；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長頭——正常頭顱指數(shù)為75.9或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。

骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。

第50頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日

(2)眼睛系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：晶狀體脫位。

次要標(biāo)準(zhǔn)：異常扁平角膜(角膜曲面計(jì)測量)；眼球軸長增加(超聲測量)；虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛系統(tǒng)受累需符合標(biāo)準(zhǔn)：主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。

第51頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日(3)心血管系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動脈擴(kuò)張伴或不伴主動脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴(kuò)張；升主動脈夾層。

次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動脈擴(kuò)張(在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于40歲)；二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于40歲)；降主動脈或腹主動脈擴(kuò)張或夾層(50歲以下)。

心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。

第52頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日(4)肺系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：無。

次要標(biāo)準(zhǔn)：自發(fā)性氣胸；肺尖肺大泡(胸片證實(shí))。

如果一項(xiàng)存在即可認(rèn)為肺系統(tǒng)受累。

第53頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日(5)皮膚和體包膜

主要標(biāo)準(zhǔn)：無。

次要標(biāo)準(zhǔn)：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復(fù)受壓等無關(guān)；復(fù)發(fā)性疝或切口疝。

一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)存在即可認(rèn)為皮膚或體包膜受累。

硬腦(脊)膜

主要標(biāo)準(zhǔn)：CT或MRI發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。

次要標(biāo)準(zhǔn)：無。

第54頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日(7)家族或遺傳史

主要標(biāo)準(zhǔn)：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn)；FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。

次要標(biāo)準(zhǔn)：無。

由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標(biāo)準(zhǔn)中必須有一項(xiàng)存在。第55頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日馬凡綜合征的診斷前提

對特定病例：如果無家族或遺傳史者，至少需有兩個不同系統(tǒng)的主要標(biāo)準(zhǔn)以及三分之一的器官受累；如果檢出一個已知馬凡綜合征的基因突變，一個系統(tǒng)中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二項(xiàng)系統(tǒng)受累即可診斷。

對特定病例的家屬：在家族史中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)、一個系統(tǒng)的一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二個系統(tǒng)受累即可診斷。

第56頁，共63頁，2023年，2月20日，星期日需