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IP屬地：上海 上傳時(shí)間：2023-03-13 格式：PPTX 頁(yè)數(shù)：89 大?。?.45MB 積分：20 舉報(bào) 版權(quán)申訴

VitD缺乏性佝僂病專科第1頁(yè)/共89頁(yè)重點(diǎn)和難點(diǎn)重點(diǎn)：維生素D的來(lái)源及其在人體內(nèi)的轉(zhuǎn)化過程，維生素D缺乏性佝僂病的臨床表現(xiàn)及其產(chǎn)生機(jī)制難點(diǎn)：維生素D缺乏性手足搐搦癥的病因與維生素D缺乏和甲狀旁腺功能的關(guān)系第2頁(yè)/共89頁(yè)關(guān)鍵詞KeywordVitaminD維生素DDeficiency缺乏

Rickets佝僂病

Calcium-phosphorusmetabolism

鈣磷代謝

Carpopedalspasm手足搐搦癥第3頁(yè)/共89頁(yè)營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病ricketsofvitaminDdeficiency生理功能

病因

發(fā)病機(jī)制

臨床表現(xiàn)

鑒別診斷

治療

預(yù)防

第4頁(yè)/共89頁(yè)定義：維生素D缺乏佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，導(dǎo)致生長(zhǎng)著的長(zhǎng)骨干骺端和骨組織礦化不全產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I(yíng)養(yǎng)性疾病。第5頁(yè)/共89頁(yè)

佝僂病同時(shí)有骨質(zhì)軟化癥，長(zhǎng)骨與生長(zhǎng)板同時(shí)受損。成人維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥(Osteomalacia)。第6頁(yè)/共89頁(yè)

年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是小嬰兒，生長(zhǎng)快、戶外活動(dòng)少。地區(qū)：北方患病率高于南方。流行現(xiàn)狀：發(fā)病率逐年降低，病情趨于輕度。發(fā)病情況第7頁(yè)/共89頁(yè)維生素D的來(lái)源和調(diào)節(jié)

第8頁(yè)/共89頁(yè)日光皮膚合成出生VitD來(lái)源天然食物2周含量少主要來(lái)源第9頁(yè)/共89頁(yè)食物VitD的含量母乳1μg

/L牛奶0.5~1μg

/L蛋1.75μg

/100g黃油0.75~1.5μg

/100g強(qiáng)化食物VitD含量AD強(qiáng)化奶15μg/L

(9.75μg/660ml)嬰兒配方奶10μg

/100g（758ml）奶米粉10μg

/100g（4μg

/40（g·d））*VitD1μg=40IU第10頁(yè)/共89頁(yè)

VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第11頁(yè)/共89頁(yè)VitD營(yíng)養(yǎng)的評(píng)價(jià)正常含量

25-OHD

11ng/ml~60ng/ml

1,25-(OH)2D

25~49pg/ml血清25-OHD濃度較穩(wěn)定，可反映體內(nèi)維生素D營(yíng)養(yǎng)狀況第12頁(yè)/共89頁(yè)維生素D的生理功能促進(jìn)小腸粘膜合成鈣結(jié)合蛋白，增加對(duì)鈣的吸收促進(jìn)成骨細(xì)胞的增殖和破骨細(xì)胞的分化，促進(jìn)間葉細(xì)胞向成熟破骨細(xì)胞分化，增加礦物質(zhì)的沉積和重吸收增加腎小管對(duì)鈣磷的吸收，減少尿磷排出第13頁(yè)/共89頁(yè)甲狀旁腺素的生理功能1、促進(jìn)腸道對(duì)鈣、磷的吸收2、促進(jìn)腎小管對(duì)鈣的重吸收，抑制對(duì)磷的重吸收3、促進(jìn)舊骨脫鈣，使血鈣增加，不能促進(jìn)新骨形成第14頁(yè)/共89頁(yè)VitD2,3自身反饋?zhàn)陨矸答乂itD的調(diào)節(jié)25-(OH)D31,25-(OH)2D3第15頁(yè)/共89頁(yè)低血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

第16頁(yè)/共89頁(yè)1,25-(OH)2D3

VitD的調(diào)節(jié)高血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)高血磷+CT第17頁(yè)/共89頁(yè)圍產(chǎn)期缺乏日照不足生長(zhǎng)過快其他病因第18頁(yè)/共89頁(yè)(一)日光照射不足

體內(nèi)維生素D的主要來(lái)源為紫外線照射皮膚生成的7-脫氫膽固醇

缺乏戶外活動(dòng)

城市

工礦區(qū)煙霧、灰塵

冬季第19頁(yè)/共89頁(yè)日光照射轉(zhuǎn)化維生素量的多少取決于三個(gè)因素:(1)達(dá)到皮膚紫外線的強(qiáng)度(2)日曬時(shí)間(3)暴露的皮膚面積重點(diǎn)提示第20頁(yè)/共89頁(yè)(二)維生素D攝入不足

天然食物不能滿足需要蔬菜及水果含量極微攝入不足第21頁(yè)/共89頁(yè)(三)食物中鈣、磷含量過低或比例不當(dāng)食物中鈣磷比例直接影響鈣、磷的吸收如人乳、牛乳含維生素D均低，但人乳鈣磷比例適宜(2：1)，鈣的吸收率較高牛乳鈣、磷含量雖高于人乳，但鈣磷比例不當(dāng)(1.2:1)，鈣的吸收率較低，故人乳喂養(yǎng)兒患佝僂病者較牛乳喂養(yǎng)兒少第22頁(yè)/共89頁(yè)(四)維生素D的需要量增加骨胳的生長(zhǎng)速度與維生素D和鈣的需要成正比。嬰兒生長(zhǎng)速度快，維生素D需要量大，佝僂病的發(fā)生率也最高。2歲以后生長(zhǎng)速度減慢，且戶外活動(dòng)增多，佝僂病的發(fā)病明顯減少。早產(chǎn)兒因生長(zhǎng)速度較足月兒快且體內(nèi)儲(chǔ)鈣不足，故最易發(fā)生佝僂病

第23頁(yè)/共89頁(yè)(五)疾病影響及其他

胃腸道或肝膽疾病影響維生素D及鈣磷的吸收和利用。如嬰兒肝炎綜合征、先天性膽道狹窄或閉鎖、脂肪瀉、胰腺炎、慢性腹瀉等。長(zhǎng)期服用抗癲癇藥物如苯妥英鈉、苯巴比妥可干擾維生素D代謝；糖皮質(zhì)激素能拮抗維生素D對(duì)鈣的轉(zhuǎn)運(yùn)，因此都能導(dǎo)致佝僂病。第24頁(yè)/共89頁(yè)發(fā)病機(jī)制

維生素D缺乏性佝僂病和手足搐搦癥的發(fā)病機(jī)制

第25頁(yè)/共89頁(yè)發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)

骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣第26頁(yè)/共89頁(yè)病理特點(diǎn)病理改變的基礎(chǔ)細(xì)胞外液中的鈣、磷濃度不足（乘積＜40），骨鈣化過程受阻所形成的病理表現(xiàn)骨骺端骨樣組織堆積，臨時(shí)鈣化線模糊或消失，骨端增厚、向兩側(cè)膨出

1.長(zhǎng)骨骨骺端表現(xiàn)為肋骨“串珠”和“手、足鐲”征，長(zhǎng)骨骨干骨膜增厚、骨質(zhì)疏松及彎曲變形

2.扁平骨（顱骨）表現(xiàn)為顱骨軟化、骨樣組織堆積（方顱）第27頁(yè)/共89頁(yè)長(zhǎng)骨干骺端病理改變正常VitD缺乏鈣化骨小梁類骨質(zhì)第28頁(yè)/共89頁(yè)第29頁(yè)/共89頁(yè)

骨的正常發(fā)育有兩種形式,一是軟骨內(nèi)成骨,主要在骨端的骺軟骨和生長(zhǎng)板軟骨進(jìn)行,使骺增大,使骨增長(zhǎng).二是膜內(nèi)成骨,在各骨的骨膜下進(jìn)行,使骨增粗.生長(zhǎng)板是骨發(fā)育最活躍的部位,軟骨細(xì)胞不斷增殖、成熟、肥大,干骺端有很多毛細(xì)血管輸送鈣鹽,沉積在肥大軟骨細(xì)胞的基質(zhì)內(nèi),形成鈣化管.管內(nèi)有血管和鈣鹽沉積,形成初級(jí)骨小梁,再改建為成熟的骨小梁,形成干骺端的松質(zhì)骨.上述骨的正常發(fā)育離不開維生素D的參與.重點(diǎn)提示第30頁(yè)/共89頁(yè)

必須有維生素D缺乏的高危因素。

可以維生素D缺乏的發(fā)病機(jī)理解釋臨床表現(xiàn)與血生化改變。臨床表現(xiàn)：

主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。第31頁(yè)/共89頁(yè)

佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)月出現(xiàn)；圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病骨骼改變出現(xiàn)較早。重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。第32頁(yè)/共89頁(yè)非特異性神經(jīng)精神癥狀(參考依據(jù)):

多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。

鬧驚汗癢禿血生化改變:X線：正常或鈣化線稍模糊血清25-(OH)D下降PTH升高血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶正常或稍高初期（早期）第33頁(yè)/共89頁(yè)環(huán)禿枕禿第34頁(yè)/共89頁(yè)

活動(dòng)期（激期）

生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變<6月：以顱骨病變?yōu)橹黠B骨軟化

craniotabes

（乒乓感aping-pong-ballsensation)第35頁(yè)/共89頁(yè)>6月以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主

肋骨串珠rachiticRosary

手腳、鐲wideningofwristsandankles

方顱caputquadratum

前囟寬大wideopenanteriorfontanels,SecondaryHyperparathyroidism第36頁(yè)/共89頁(yè)肋骨串珠手鐲、腳鐲方顱第37頁(yè)/共89頁(yè)雞胸(pigeonbreastdeformity)赫氏溝(Harrison’sgroove)O、X腿（bowlegs）萌牙遲（eruptionofteeth：delayed）全身肌肉松弛，肌張力、肌力下降第38頁(yè)/共89頁(yè)雞胸赫氏溝第39頁(yè)/共89頁(yè)第40頁(yè)/共89頁(yè)佝僂病手、足鐲征第41頁(yè)/共89頁(yè)O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）第42頁(yè)/共89頁(yè)脊柱：后突或側(cè)彎等。第43頁(yè)/共89頁(yè)健康小兒肌肉松軟,表情淡漠第44頁(yè)/共89頁(yè)蛙狀腹第45頁(yè)/共89頁(yè)圓背第46頁(yè)/共89頁(yè)第47頁(yè)/共89頁(yè)血生化改變:血清25-(OH)D顯著下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著升高第48頁(yè)/共89頁(yè)X線:長(zhǎng)骨鈣化帶消失;干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨骺軟骨盤增寬（>2mm）；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變?。豢捎泄歉蓮澢位蚯嘀钦?。第49頁(yè)/共89頁(yè)正常上肢長(zhǎng)骨X線佝僂病上肢長(zhǎng)骨X線第50頁(yè)/共89頁(yè)正常下肢長(zhǎng)骨X線佝僂病下肢長(zhǎng)骨X線第51頁(yè)/共89頁(yè)恢復(fù)期

以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。X線：治療2~3周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨骺軟骨盤逐漸恢復(fù)正常。血生化改變：血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常；堿性磷酸酶約需1~2月降至正常水平。第52頁(yè)/共89頁(yè)逐漸恢復(fù)正常恢復(fù)正常第53頁(yè)/共89頁(yè)后遺癥期多見于2歲以后的兒童X線：骨骼干骺端病變消失殘留不同程度的骨骼畸形。

血生化：完全恢復(fù)正常第54頁(yè)/共89頁(yè)膝外翻畸形第55頁(yè)/共89頁(yè)

診斷

正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查?！敖饦?biāo)準(zhǔn)”：血生化與骨骼X線檢查第56頁(yè)/共89頁(yè)

正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查?！敖饦?biāo)準(zhǔn)”：血生化與骨骼X線檢查提示第57頁(yè)/共89頁(yè)鑒別診斷

粘多糖?。侯^大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形。與佝僂病類似的表現(xiàn)和體征第58頁(yè)/共89頁(yè)軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出腦積水：前囟進(jìn)行性增大

第59頁(yè)/共89頁(yè)顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良第60頁(yè)/共89頁(yè)

低血磷抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷。

遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒:為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)。

維生素D依賴性佝僂病:Ⅰ型－腎臟1-羥化酶缺陷；

Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D

受體缺陷。其他病因?qū)е碌呢E病第61頁(yè)/共89頁(yè)病史：無(wú)佝僂病的高危因素。體征：其他部分長(zhǎng)骨干骺端無(wú)骨樣組織堆積的表現(xiàn)。體格檢查：一般好，生長(zhǎng)發(fā)育正常。正常發(fā)育中的個(gè)體差異下肢生理性彎曲：正常下肢發(fā)育過程第62頁(yè)/共89頁(yè)牙萌出延遲：正常，遺傳性。前囟閉合延遲：正常，遺傳性。第63頁(yè)/共89頁(yè)一般治療：VitD制劑：以口服治療為主。鈣補(bǔ)充：食物、Ca制劑。治療：目的在于活動(dòng)期，防止骨骼畸形。第64頁(yè)/共89頁(yè)治療⊙口服VITAMIND：50～100μg（2，000～4，000IU）1，25-（OH）D30.5～1.0μg每日

2～4周后改為口服預(yù)防量⊙肌注VITAMIND330萬(wàn)IU一次即可，1個(gè)月后口服預(yù)防量10μg（400IU）⊙外科矯形術(shù)第65頁(yè)/共89頁(yè)加強(qiáng)戶外活動(dòng)，多曬太陽(yáng)，增強(qiáng)小兒體質(zhì)。并積極預(yù)防慢性病。提倡母乳喂養(yǎng)，及時(shí)增添輔食。多食含維生素D及鈣磷較豐富的食物每天服維生素D400u預(yù)防。預(yù)防第66頁(yè)/共89頁(yè)預(yù)防

圍生期：孕母應(yīng)多戶外活動(dòng)，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營(yíng)養(yǎng)素的食物；妊娠后期適量補(bǔ)充維生素D（800IU/d)。嬰幼兒期：日光浴（戶外活動(dòng)）與適量補(bǔ)充維生素D。第67頁(yè)/共89頁(yè)新生兒期：提倡母乳喂養(yǎng)，對(duì)早產(chǎn)兒、雙胎兒、人工喂養(yǎng)兒或冬季出生小兒可進(jìn)行藥物預(yù)防。于生后l--2周開始，每日口服維生素D800IU/d，連續(xù)服用，3個(gè)月后改預(yù)防量。不能堅(jiān)持口服者可給維生素D10萬(wàn)--20萬(wàn)IU一次肌肉注射(可維持2月)，

第68頁(yè)/共89頁(yè)嬰幼兒期：日光?。☉敉饣顒?dòng)）與適量補(bǔ)充維生素D。對(duì)體弱兒或冬春季節(jié)，應(yīng)用維生素D預(yù)防仍是重要方法。一般維生素D每日需要量為400—800IU，一般可不加服鈣劑，但對(duì)有低鈣抽搐者或以淀粉為主食者應(yīng)補(bǔ)適量鈣劑。

第69頁(yè)/共89頁(yè)維生素D缺乏性手足搐搦

第70頁(yè)/共89頁(yè)

維生素D缺乏性手足搐搦癥（TetanyofVitaminDDeficiency）是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見6月以內(nèi)的小嬰兒。第71頁(yè)/共89頁(yè)病因春夏季節(jié)陽(yáng)光充足、或應(yīng)用維生素D治療佝僂病使鈣沉積于骨骼，但腸吸收鈣相對(duì)不足體重低于1500g的早產(chǎn)兒貯存不足人工喂養(yǎng)兒食用含磷高的奶制品長(zhǎng)期腹瀉或慢性疾病使維生素D和鈣吸收減少第72頁(yè)/共89頁(yè)發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)

骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣第73頁(yè)/共89頁(yè)正?？傃狢a

2.2～2.6mmol/L游離Ca2＋

1.25mmol/L神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐

總血鈣<1.75mmol/L~1.8mmol/L(<7mg/dl~7.5mg/dl)

游離Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)第74頁(yè)/共89頁(yè)臨床表現(xiàn)典型手足搐搦癥狀驚厥convulsion手足搐搦carpopedalspasm喉痙攣laryngospasm

總血Ca<1.9mmol/L游離Ca2＋<1mmol/L第75頁(yè)/共89頁(yè)驚厥特點(diǎn)發(fā)作時(shí)神志不清可持續(xù)數(shù)秒鐘、數(shù)分鐘發(fā)作停止后意識(shí)恢復(fù)，精神差入睡，清醒后活潑如常可數(shù)日1次、1日數(shù)次或數(shù)十次一般不發(fā)熱第76頁(yè)/共89頁(yè)第77頁(yè)/共89頁(yè)隱匿型表現(xiàn)總血Ca1.7～1.9mmol/L陶瑟征Trousseausign（+）

腓反射Peronealsign

（+）面神經(jīng)征Chvostek’ssign（+）第78頁(yè)/共89頁(yè)診斷（1）小嬰兒，發(fā)作型無(wú)熱驚厥，發(fā)作后神志清楚，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)體檢陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)，仍有佝僂病體征。

（2）血清鈣<1.75～1.88mmol/L,離子鈣<1.0mmol/L

聯(lián)系電話79頁(yè)/共89頁(yè)鑒別診斷無(wú)熱驚厥：低血糖癥清晨空腹，血糖低，補(bǔ)糖有效低血鎂癥新生兒或幼兒，有觸覺及聽覺過敏，血鎂低，補(bǔ)鈣無(wú)效嬰兒痙攣癥1歲以內(nèi)，特殊姿勢(shì)，智力及