神經(jīng)病學(xué)課件肌肉疾病

神經(jīng)病學(xué)課件肌肉疾病第1頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一概述肌肉疾病：是指各種原因所致的骨骼肌疾病常見的有肌營養(yǎng)不良癥各種原因所致的肌炎代謝性肌病線粒體肌病第2頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一多發(fā)性肌炎和皮肌炎第3頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一多發(fā)性肌炎和皮肌炎定義是一組多種病因引起的彌漫性骨骼肌炎癥性疾病發(fā)病與細(xì)胞和體液免疫異常有關(guān)多發(fā)性肌炎僅限于骨骼肌皮肌炎則同時(shí)累及骨骼肌和皮膚流行病學(xué)發(fā)病年齡不限，女性多于男性發(fā)病率約為2-5/10萬第4頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一多發(fā)性肌炎和皮肌炎臨床表現(xiàn)急性或亞急性起病，病前可有低熱或感冒史肌肉無力首發(fā)癥狀通常為四肢近端無力，常伴關(guān)節(jié)肌肉痛PE:四肢近端肌肉無力、壓痛，晚期有肌萎縮和關(guān)節(jié)攣縮皮膚損害皮肌炎患者可見眶周和眼瞼水腫性淡紫色斑、水腫性紅斑其他表現(xiàn)消化道癥狀暈厥、心律失常、心衰少數(shù)合并其他自身免疫性疾病第5頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一多發(fā)性肌炎和皮肌炎診斷依據(jù)急性或亞急性四肢近端及骨盆帶肌無力伴壓痛，腱反射減弱或消失血清CK明顯增高肌電圖呈肌源性損害活檢見典型肌炎病理表現(xiàn)伴有典型皮膚損害1-3+4→多發(fā)性肌炎，1-4+5→皮肌炎鑒別診斷包涵體肌炎肢帶型肌營養(yǎng)不良癥重癥肌無力第6頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一治療皮質(zhì)類固醇激素：首選潑尼松1-1.5mg/kg·d，CK接近正常后開始緩慢減量急性或重癥患者可首選大劑量甲強(qiáng)龍1000mg靜滴注意防治激素的不良反應(yīng)免疫抑制劑：甲氨喋呤免疫球蛋白：0.4g/kg·d支持治療多發(fā)性肌炎和皮肌炎第7頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥第8頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥概述定義是一組遺傳性肌肉變性疾病，臨床特點(diǎn)主要為緩慢進(jìn)行性加重的對稱性肌肉無力和萎縮，無感覺障礙。遺傳方式常染色體顯性/常染色體隱性/X連鎖隱性遺傳電生理肌源性損害，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常治療對癥治療第9頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一分型分類依據(jù)：遺傳類型、發(fā)病年齡、病肌分布、進(jìn)展速度假肥大型Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥(DMD)Becker型肌營養(yǎng)不良癥(BMD)面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥(FSHD)肢帶型肌營養(yǎng)不良癥眼咽型肌營養(yǎng)不良癥Emery-Dreifuss型肌營養(yǎng)不良癥(EDMD)其他類型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥第10頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥是兒童期最常見的類型。遺傳方式：屬X性連鎖隱性遺傳發(fā)病年齡：多在兒童期發(fā)病，并逐漸加重。肌無力特點(diǎn)：肌無力常自軀干和四肢近端開始緩慢進(jìn)展鴨步Gower征翼狀肩胛腓腸肌和臀肌出現(xiàn)假肥大多數(shù)患兒有心肌受累輔助檢查：肌電圖呈肌源性損害；血清CPK、LDH、GOT、GPT等可增高心電圖多數(shù)異常進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥--假肥大型第11頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一Becker型肌營養(yǎng)不良癥（良性假肥大型）遺傳方式X連鎖隱性遺傳發(fā)病年齡常在10歲以后起病特點(diǎn)20歲以后仍能行走多不伴有心肌受累或僅輕度受累智力正常輔助檢查肌電圖呈肌源性損害血清CPK、LDH等肌酶可增高。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥--假肥大型第12頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥遺傳方式常染色體顯性遺傳，多數(shù)散發(fā)發(fā)病年齡從兒童至中年不等，以青春期起病最多，為成年人中最常見的肌營養(yǎng)不良癥肌無力特點(diǎn)面肌首先受累，呈“斧頭狀”特殊肌病面容肩胛帶肌受累出現(xiàn)翼狀肩胛晚期可累及骨盆帶肌和軀干肌輔助檢查肌電圖呈肌源性損害血清CPK、LDH等肌酶可正常或輕度增高進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥第13頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一肢帶型肌營養(yǎng)不良癥遺傳方式常染色體隱性遺傳，也可有散發(fā)病例發(fā)病年齡常在20～30歲之間起病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等肌無力特點(diǎn)多數(shù)以骨盆帶肌無力萎縮為首發(fā)癥狀，37%以肩胛帶肌無力萎縮為首發(fā)，腱反射消失或減弱，面肌一般不受累首發(fā)癥狀常不對稱，從一側(cè)到另一側(cè)，從下肢到上肢一般到中年后才發(fā)展至嚴(yán)重程度，心肌多不受累輔助檢查肌電圖呈肌源性改變CPK、LDH等血清酶常明顯增高，但低于DMD水平心電圖正常進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥第14頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一診斷臨床表現(xiàn)、遺傳方式、起病年齡、家族史、肌電圖、肌酶肌肉病理檢查和基因分析鑒別診斷進(jìn)行性脊肌萎縮癥要與肢帶型肌營養(yǎng)不良區(qū)別。本病肌無力和萎縮是從遠(yuǎn)端開始，多有肌束震顫，無假肥大，肌電圖為神經(jīng)源性，血清酶正?；蜉p度升高多發(fā)性肌炎要與肢帶型肌營養(yǎng)不良癥區(qū)別，本病進(jìn)展快，數(shù)周或數(shù)月達(dá)嚴(yán)重程度，肌無力程度比肌萎縮明顯，常波及頸肌、咽肌，病程有波動(dòng)、緩解、復(fù)發(fā)，常伴肌肉痛，血沉快，肌活檢呈炎癥改變，激素治療有效進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥第15頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一治療目前尚無特效療法，只能對癥治療或一般治療可試用下列藥物：ATP、肌苷、VitE、肌生注射液、苯丙酸諾龍及中藥等別嘌呤醇：治療DMD可不同程度的改善臨床癥狀及CPK水平胰島素葡萄糖和激素等均有試用，但要注意激素的副作用人胚肌細(xì)胞移植和基因治療正在研究中預(yù)防做好遺傳咨詢工作，進(jìn)行產(chǎn)前檢查目前可用基因診斷的方法檢出DMD的基因攜帶者進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥第16頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一肌強(qiáng)直性疾病第17頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一肌強(qiáng)直性疾病概述是指骨骼肌在隨意收縮或受物理刺激收縮后不易立即放松電刺激、機(jī)械刺激時(shí)肌肉興奮性增高重復(fù)收縮或重復(fù)電刺激后骨骼肌松弛，癥狀消失寒冷環(huán)境中強(qiáng)直加重肌電圖檢查呈現(xiàn)連續(xù)的高頻放電現(xiàn)象凡伴有肌肉強(qiáng)直癥狀的肌肉疾病均稱為強(qiáng)直性肌病。第18頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一定義是一組多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為受累骨骼肌進(jìn)行性無力、萎縮和強(qiáng)直臨床表現(xiàn)發(fā)病年齡：多15-35歲發(fā)病，男性多于女性肌強(qiáng)直：叩診出現(xiàn)肌球或肌肉內(nèi)陷，持續(xù)數(shù)秒后恢復(fù)肌萎縮、無力：斧狀臉、鵝頸其它系統(tǒng)損害：白內(nèi)障、胃腸道功能障礙、半數(shù)病人智力低下、部分患者可有心電圖異常輔助檢查肌電圖：有肌源性損害和肌強(qiáng)直電位表現(xiàn)血清CPK和LDH增高頭顱CT：可見蝶鞍變小及腦室擴(kuò)大。肌活檢：呈非特異性肌源性損害。心電圖：可發(fā)現(xiàn)傳導(dǎo)阻滯及心律失常肌強(qiáng)直性疾病--強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥第19頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一鑒別診斷先天性肌強(qiáng)直癥：僅有肌強(qiáng)直，而不伴有肌萎縮、脫發(fā)、白內(nèi)障及內(nèi)分泌障礙先天性副肌強(qiáng)直癥：多在10歲內(nèi)起病，主要表現(xiàn)為寒冷性肌強(qiáng)直，若將肌強(qiáng)直的肢體浸泡于溫水中，數(shù)分鐘后肌強(qiáng)直可緩解與其它肌營養(yǎng)不良癥的區(qū)別治療：目前僅能對癥治療肌強(qiáng)直癥的治療苯妥英鈉0.1/次，一日三次。本藥不影響心臟傳導(dǎo)。普魯卡因酰胺1g，每日四次/奎寧0.3g/次，一日三次可試用鈣通道阻滯劑，和腎上腺皮質(zhì)激素肌無力和萎縮的治療可試用苯丙酸諾龍肌強(qiáng)直性疾病--強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥第20頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一常染色體顯性遺傳起病年齡癥狀自嬰兒或兒童開始出現(xiàn)，進(jìn)行性加重，至成年期趨于穩(wěn)定肌強(qiáng)直全身骨骼肌普遍性強(qiáng)直，而無肌萎縮和無力癥狀肌肥大全身肌肉肥大，酷似運(yùn)動(dòng)員體魄叩診可出現(xiàn)局部肌球和肌凹，并持續(xù)數(shù)秒鐘，感覺正常肌電圖呈典型肌強(qiáng)直電位治療方法同強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥肌強(qiáng)直性疾病--先天性肌強(qiáng)直第21頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一線粒體肌病及線粒體腦肌病第22頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一線粒體肌病多20歲左右起病臨床表現(xiàn)主要特征：肌無力和不能耐受疲勞約半數(shù)伴肌痛，肌萎縮占少數(shù)?？深愃贫喟l(fā)性肌炎，重癥肌無力，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，周期性癱瘓，心肌病線粒體肌病及線粒體腦肌病第23頁，共24頁，2023年，2月20日，星期一線粒體腦肌病慢性進(jìn)行