數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)課件

第二章數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)1第一節(jié)數(shù)量性狀的概念和特征

2數(shù)量性狀的概念生物的性狀基本上可分為兩大類：質(zhì)量性狀（qualitativetrait）變異可以截然區(qū)分為幾種明顯不同的類型，一般用語言來描述；數(shù)量性狀（quantitativetrait）個(gè)體間性狀表現(xiàn)的差異只能用數(shù)量來區(qū)別，變異是連續(xù)的。3數(shù)量性狀的特征數(shù)量性狀在個(gè)體間的差異體現(xiàn)在量上或程度上，一般很難描述，需要度量；在一個(gè)群體中，數(shù)量性狀變異呈連續(xù)性；數(shù)量性狀受多基因控制；數(shù)量性狀對(duì)環(huán)境影響敏感。5第二節(jié)數(shù)量性狀遺傳的多基因假說6

微效多基因假說（Nilsson-Ehle）主要論點(diǎn)如下：數(shù)量性狀是由許多效應(yīng)微小的基因控制；這些微效基因的效應(yīng)相等且相加，故又稱累加基因，在世代相傳中服從孟德爾原理，即分離規(guī)律和自由組合規(guī)律，以及連鎖互換規(guī)律；這些基因間一般沒有顯隱性區(qū)別；數(shù)量性狀同時(shí)受到基因型和環(huán)境的作用，而且數(shù)量性狀的表現(xiàn)對(duì)環(huán)境影響相當(dāng)敏感。

假說的實(shí)質(zhì)—數(shù)量性狀由大量微效基因控制7數(shù)量性狀基因座（QTL)

對(duì)數(shù)量性狀有較大影響的基因座稱為數(shù)量性狀基因座（quantitativetraitlocus，QTL)，它是影響數(shù)量性狀的一個(gè)染色體片段，而不一定是一個(gè)單基因座。

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確定單個(gè)QTL基因主要有幾個(gè)方面的作用：

可以利用分子遺傳標(biāo)記對(duì)數(shù)量性狀基因型進(jìn)行標(biāo)記輔助選擇（marker-assistedselection，MAS）來提高家畜育種的效率，特別是對(duì)低遺傳力性狀和限性性狀而言；將轉(zhuǎn)基因技術(shù)用于數(shù)量性狀的遺傳操作；能夠鑒別由多因素引起的遺傳疾病，為基因治療和改進(jìn)預(yù)防措施提供依據(jù)；對(duì)這些QTL基因的數(shù)目和特性有所了解后，可以使數(shù)量遺傳學(xué)理論建立在更加完善的基礎(chǔ)上，對(duì)動(dòng)物育種實(shí)踐的指導(dǎo)更為科學(xué)合理。10數(shù)量性狀數(shù)學(xué)模型數(shù)量性狀表型值剖分?jǐn)?shù)量性狀表型值（P）線性剖分為基因型值（G）和環(huán)境效應(yīng)值（E）兩個(gè)部分，即：P=G+E+IGE

（2.5）IGE是基因型與環(huán)境的互作偏差效應(yīng)值假設(shè)，則在同一固定環(huán)境條件下可認(rèn)為。影響數(shù)量性狀表型值的環(huán)境效應(yīng)，又可分為系統(tǒng)性環(huán)境效應(yīng)（或稱固定環(huán)境效應(yīng)）和隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)兩類。隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)又可分為持久性環(huán)境效應(yīng)和暫時(shí)性環(huán)境效應(yīng)。

11基因效應(yīng)和育種值考察一個(gè)具有等位基因A1和A2的基因座，假設(shè)純合子A1A1的基因型值為+a，A2A2的基因型值為-a，雜合子A1A2的基因型值為d，它取決于基因的顯性程度大小，無顯性時(shí)d=0，完全顯性時(shí)d=+a或-a，不完全顯性時(shí)介于這兩者之間，超顯性時(shí)在這一范圍之外，如圖2.2所示。基因型A2A2

A1A2

A1A1基因型值-a

0

d

+a圖2.2一對(duì)等位基因的基因型和基因型值示意圖13如果是在一個(gè)隨機(jī)交配的大群體中，A1和A2的頻率分別為p和q，那么群體的平均基因型值（）和基因型值方差（）為：

若定義A1和A2基因的平均效應(yīng)值分別為和，則有：

(2.8)(2.7)14基因的平均效應(yīng)

是指該基因隨機(jī)地與群體內(nèi)的配子結(jié)合，所形成的全部基因型均值與全群均值的離差?；蛱娲钠骄?yīng)

兩種基因的平均效應(yīng)值之差，反應(yīng)了用一種基因取代另一種基因的群體均值變化，記為，即有：

15第三節(jié)親屬間相關(guān)分析17親屬相關(guān)，有兩類概念：一是親屬間的遺傳相關(guān)二是親屬間的表型相關(guān)。親屬間的遺傳相關(guān)是從整體而言的，用親屬個(gè)體的基因來自共同祖先的概率計(jì)算，描述親屬間整體上的親緣相關(guān)程度，與具體的性狀沒有關(guān)系。親屬間的表型相關(guān)是描述親屬間性狀表型值間的相關(guān)系數(shù)，由于只有特定的數(shù)量性狀才有表型值，因此這種相關(guān)在不同性狀、不同群體都是有所不同的。18共同環(huán)境效應(yīng)母體效應(yīng)（maternaleffect）在妊娠、哺乳等階段由母體的營養(yǎng)水平、飼養(yǎng)管理、個(gè)體間差異等對(duì)后代造成的影響。母體效應(yīng)的影響分為兩類：母體效應(yīng)造成后代與母親表現(xiàn)的相似性增加；母體效應(yīng)造成同胞后代個(gè)體表現(xiàn)的相似性增加。19（2.10）X和Y是兩個(gè)親屬個(gè)體，，，Φ和Φ‘分別是兩個(gè)體的父系和母系基因同源的概率，下標(biāo)A和D表示加性方差和顯性方差。忽略各種顯性效應(yīng)和高階加性協(xié)方差，可近似地認(rèn)為，在隨機(jī)交配（非近交）時(shí)有：

（2.11）因此，如果忽略基因的上位效應(yīng)和顯性效應(yīng)，可以得到親屬間因同源一致性造成的遺傳相關(guān)，即親緣系數(shù)（rA）為：21（2.12）

以同胞關(guān)系為例說明這一方法的應(yīng)用。圖2.3是全同胞關(guān)系示意圖，其中S和D分別為父親和母親，括號(hào)中前面的小寫字母表示父系基因，后面的表示母系基因。由于是非近交群體，所以，因此：S（e，f）

D（g，h）

X（a，b）

Y（c，d）圖2.3

全同胞關(guān)系示意圖22同樣地：因此，，，可以得到：

若X和Y為父系半同胞，則Φ'=0。因此，對(duì)于半同胞有：

23第四節(jié)數(shù)量性狀參數(shù)分析

25定量描述數(shù)量性狀遺傳規(guī)律有三個(gè)最基本的遺傳參數(shù)：重復(fù)力、遺傳力和遺傳相關(guān)重復(fù)力（repeatability）是衡量一個(gè)數(shù)量性狀在同一個(gè)體多次度量值之間的相關(guān)程度的指標(biāo)。對(duì)性狀的終身表現(xiàn)產(chǎn)生的影響有：所有的基因效應(yīng)持久性環(huán)境效應(yīng)指時(shí)間上持久或空間上非局部效應(yīng)的環(huán)境因素對(duì)個(gè)體性狀表現(xiàn)所產(chǎn)生的影響。暫時(shí)性環(huán)境效應(yīng)一些暫時(shí)的或局部的特殊環(huán)境因素對(duì)個(gè)體性狀的某次度量值產(chǎn)生影響26圖2.4不同重復(fù)力時(shí)多次度量的相對(duì)準(zhǔn)確度（圖2.4不同重復(fù)力時(shí)多次度量相對(duì)準(zhǔn)確度（Q）的變化曲線

重復(fù)力可用于種畜育種值的估計(jì)29遺傳力遺傳力概念和估計(jì)原理廣義遺傳力指數(shù)量性狀基因型方差占表型方差的比例，它反映了一個(gè)性狀受遺傳效應(yīng)影響有多大，受環(huán)境效應(yīng)影響多大。實(shí)現(xiàn)遺傳力指對(duì)數(shù)量性狀進(jìn)行選擇時(shí)，通過親代獲得的選擇效果，在子代能得到的選擇反應(yīng)大小所占的比值，這一概念反映了遺傳力的實(shí)質(zhì)。30狹義遺傳力指數(shù)量性狀育種值方差占表型方差的比例。一般情況下所說的遺傳力就是指狹義遺傳力，用表示。

（2.16）根據(jù)通徑分析原理，從圖2.5可以看出，由于個(gè)體表型值完全決定于育種值和剩余值，在假定育種值和剩余值不相關(guān)的基礎(chǔ)上可以得到：

r是剩余值到表型值的通徑系數(shù)或（2.17）31圖2.5遺傳力估計(jì)原理通徑圖

R1rR=0A1rAA2

rR=0R2P1P2rhhr32依據(jù)通徑分析原理之一，即兩個(gè)變量間的相關(guān)系數(shù)等于連接它們的所有通徑鏈系數(shù)之和，而各通徑鏈系數(shù)等于該通徑鏈上的全部通徑系數(shù)和相關(guān)系數(shù)之乘積。因此，假定不存在共同環(huán)境效應(yīng)，和的相關(guān)系數(shù)等于,由此可得到遺傳力為：

式中，是兩類個(gè)體育種值間的相關(guān)系數(shù)，即親緣相關(guān)系數(shù)。（2.18）33遺傳力估計(jì)的基本方法利用親子資料估計(jì)遺傳力利用親子資料估計(jì)遺傳力一般有下列三種情況：子女表型值對(duì)一個(gè)親本的回歸或相關(guān)估計(jì)在隨機(jī)交配情況下，親子間的親緣系數(shù)近似等于0.5，假設(shè)表示單親（任何一個(gè)親本）表型值，表示子女表型值，可以得到利用簡(jiǎn)單回歸或相關(guān)方法估計(jì)的遺傳力為：

（2.19）34子女表型值對(duì)雙親均值的回歸或相關(guān)估計(jì)與子女表型值對(duì)單親表型值的回歸或相關(guān)估計(jì)類似，只是用雙親均值（）來代替單親表型值，可以得到利用簡(jiǎn)單回歸或相關(guān)方法估計(jì)的遺傳力為：

（2.20）35

公畜內(nèi)女母回歸或相關(guān)估計(jì)設(shè)有頭公畜，各配頭母畜，各有一個(gè)女兒，和分別表示第頭公畜所配的第頭母畜表型值和其女兒表型值,表2.3列出了它們的平方和與乘積和，由此可以得到遺傳力估計(jì)值如下，這里下標(biāo)表示公畜內(nèi)的有關(guān)統(tǒng)計(jì)量:

（2.21）36利用同胞資料估計(jì)遺傳力半同胞組內(nèi)相關(guān)法由表2.2可知，在近似條件下，半同胞間的親緣系數(shù)為，將它代入（2.18）式可以得到：

一般通過單因方差分析估計(jì)方差組分來計(jì)算，但應(yīng)滿足下列條件：所有變異來源除公畜個(gè)體效應(yīng)外，其余的應(yīng)全部為隨機(jī)誤差效應(yīng)；（2.22）37（2.23）公畜內(nèi)個(gè)體間的遺傳關(guān)系必須完全一致，即不應(yīng)有全同胞個(gè)體存在，否則會(huì)使組內(nèi)變異減小，遺傳力估計(jì)偏高；公畜間應(yīng)無親緣相關(guān)，否則有親緣相關(guān)的公畜組的半同胞間一致性增加，導(dǎo)致公畜間變異下降，遺傳力估計(jì)偏低。如滿足上述條件,假設(shè)有頭公畜，每一頭公畜有個(gè)半同胞子女，其中第個(gè)子女的表型值為,利用單因素方差分析方法得到表2.4的結(jié)果，是有效平均子女?dāng)?shù)，因此遺傳力估計(jì)值為：

38變異來源母親平方和女兒平方和母女乘積和公畜間母畜間表2.3公畜內(nèi)母、女平方和及乘積和變異來源自由度平方和均方期望均方公畜間母畜間表2.4半同胞遺傳力估計(jì)方差分析表39全同胞組內(nèi)相關(guān)法由表2.2可知，在近似條件下，全同胞個(gè)體間的親緣系數(shù)為，將它代入（2.18）式可以得到：

（2.24）

這里，表示全同胞個(gè)體間的表型相關(guān)。一般通過二因系統(tǒng)分組方差分析估計(jì)出各方差組分來計(jì)算。這樣的分析應(yīng)滿足下列條件：所有變異來源除公畜個(gè)體效應(yīng)和母畜個(gè)體效應(yīng)外，其余效應(yīng)全部為隨機(jī)誤差效應(yīng)40公畜間的母畜不交叉；母體效應(yīng)不存在或很小，可以忽略不計(jì)。否則，全同胞間會(huì)因母體效應(yīng)導(dǎo)致組內(nèi)變異變小，遺傳力估計(jì)偏高；不同公畜、母畜間均無親緣相關(guān)，否則存在親緣相關(guān)的兩組間的全同胞個(gè)體一致性增加，導(dǎo)致組間變異或下降，遺傳力估計(jì)偏低。假設(shè)有頭公畜，各配頭母畜，每頭母畜有個(gè)全同胞子女，其中第個(gè)子女的表型值為，利用二因系統(tǒng)分組方差分析方法得到如表2.5的結(jié)果，、和是相應(yīng)的有效重復(fù)數(shù)，因此遺傳力估計(jì)值為：41(2.25)變異來源自由度平方和均方期望均方公畜間公畜內(nèi)母畜間公母畜內(nèi)子女間表2.5全同胞遺傳力估計(jì)方差分析表42顯著性檢驗(yàn)

用親子資料估計(jì)遺傳力時(shí)，顯著性檢驗(yàn)與普通的回歸分析和相關(guān)分析一樣；

用半同胞資料估計(jì)時(shí)，遺傳力的顯著性檢驗(yàn)可轉(zhuǎn)化為組內(nèi)相關(guān)系數(shù)的顯著性檢驗(yàn)。即：（2.26）

用全同胞資料估計(jì)時(shí),可用方差分析的檢驗(yàn)近似替代,或用組內(nèi)相關(guān)系數(shù)的顯著性檢驗(yàn)替代。

43為使估計(jì)的遺傳力達(dá)到統(tǒng)計(jì)顯著，一般都需要增加樣本含量。在總樣本含量一定的情況下，可以確定出近似的最宜家系數(shù)和家系大小。以半同胞資料估計(jì)遺傳力為例，最宜家系大小為，由（2.25）式可以推算出不同遺傳力大小時(shí)，檢驗(yàn)達(dá)到顯著所需的最低樣本含量，如表2.6。44表2.6半同胞資料遺傳力估計(jì)顯著所需最低樣本含量遺傳力近似家系數(shù)近似家系含量近似總樣本含量0.05318024780.10304012090.1530277860.2029205750.2528164490.3027133640.3527113050.4026102600.452592250.502581970.602371560.702261260.802151050.902048845舉例【例2.2】統(tǒng)計(jì)某純種地方豬種3頭種公豬的仔豬肥育期平均日增重列于表2.7。用全同胞組內(nèi)相關(guān)估計(jì)遺傳力。整理資料按種公豬所配母豬分組，將仔豬日增重記錄列成表2.7。計(jì)算平方和、自由度及列方差分析表如表2.8所示。計(jì)算遺傳力46公豬母豬全同胞子女日增重S1D11403392382395415726180224411D124043952799319241D1339740642541839452040833030S2D21395412407312144914186735D223843952779303481D2341038239439041576621360D2440539638731188470610D2538239540639240351978782858S3D31405415396418407520418334396077D3242339740941141604672740D3340541839231215492413D3438540239431181465065總和124317223表2.7仔豬肥育期平均日增重（g）47變異來源自由度平方和均方期望均方公豬間2642.4940321.2470公豬內(nèi)母豬間91367.8700151.9856公母豬內(nèi)子女間313254.3340104.9785表2.8平均日增重的全同胞資料遺傳力估計(jì)方差分析表48由此得到三個(gè)遺傳力估計(jì)值分別為：49影響遺傳力估計(jì)的因素

遺傳力是性狀、群體和環(huán)境三者特性的綜合體現(xiàn)。因此，群體遺傳結(jié)構(gòu)和環(huán)境條件的改變，都會(huì)影響到性狀遺傳力本身。當(dāng)遺傳與環(huán)境存在互作效應(yīng)時(shí)，的假設(shè)不能成立，由此會(huì)導(dǎo)致遺傳力估計(jì)出現(xiàn)大的偏差。共同環(huán)境造成親屬間的環(huán)境相關(guān)，即的假定不能成立，因此前述的遺傳力各種估計(jì)方法均不能應(yīng)用。造成親屬間環(huán)境相關(guān)最主要的是母體效應(yīng)。不同性狀的母體效應(yīng)影響是不同的，如果它的影響很大，則不宜采用全同胞相關(guān)和女母相關(guān)等估計(jì)遺傳力。50在前述各種遺傳力估計(jì)方法中，實(shí)際上都假定了親本個(gè)體間不存在親緣相關(guān)。例如，女母相關(guān)或回歸時(shí)的母畜間，公畜內(nèi)女母相關(guān)或回歸及同胞分析時(shí)的公畜間、母畜間和公母畜間，均不應(yīng)存在有親緣相關(guān)。但是這一假定在實(shí)際動(dòng)物育種中是難以成立的。選擇對(duì)遺傳力的影響。從理論上講選擇將導(dǎo)致遺傳基礎(chǔ)一致性增強(qiáng)，即下降，也下降。所以用于估計(jì)遺傳力的資料應(yīng)是由群體抽取的一個(gè)隨機(jī)樣本。然而,實(shí)際的估計(jì)資料，如全同胞和半同胞資料，它們的父母親一般均是經(jīng)過選留的。51配種方式對(duì)遺傳力的影響。一般對(duì)于雜交而言，由于雜交親本難以達(dá)到較強(qiáng)的遺傳基礎(chǔ)一致性，因而不宜采用這種資料估計(jì)遺傳力。從效應(yīng)上講，近交個(gè)體對(duì)環(huán)境敏感，增大；而且近交導(dǎo)致群體分化,加大了群體變異，所以也增加，相應(yīng)地降低。不同的遺傳力估計(jì)方法，其應(yīng)用條件和估計(jì)準(zhǔn)確度都有所不同。樣本含量對(duì)遺傳力估計(jì)有很大的影響。一般而言，參數(shù)的構(gòu)成愈復(fù)雜，其估計(jì)愈難達(dá)到統(tǒng)計(jì)顯著，需要的樣本含量也愈大。52遺傳相關(guān)遺傳相關(guān)概念和估計(jì)原理

表型相關(guān)（phenotypiccorrelation）就是同一個(gè)體的兩個(gè)數(shù)量性狀度量值間的相關(guān)。一般而言,造成這一相關(guān)的原因區(qū)分為兩大類：一類是由于基因的一因多效和基因間的連鎖不平衡造成的性狀間遺傳上的相關(guān)。另一類是由于兩個(gè)性狀受個(gè)體所處相同環(huán)境造成的相關(guān)，稱之為環(huán)境相關(guān)（environmentalcorrelation）。

53在這兩類遺傳和環(huán)境相關(guān)原因的共同作用下，兩個(gè)性狀之間就呈現(xiàn)出一定的表型相關(guān)，用圖2.6表示。圖2.6不同性狀表型相關(guān)的剖分54

PX、PY、AX、AY和RX、RY分別表示性狀和性狀的表型值、育種值和剩余值；

hX、hY和eX、eY分別表示兩性狀育種值到表型值的通徑系數(shù)和剩余值到表型值的通徑系數(shù)；

re(XY)

和r(XY)分別表示兩性狀的環(huán)境相關(guān)和