醫(yī)學遺傳學 期末復習（帶答案）

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一單項選擇題

1、以下哪組人類染色體屬于近端著絲粒染色體（）

A、A組B、B組C、C組D、D組E、F組(2分)

參考答案：D

2、依照ISCN的標準系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應表示為（）A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313(2分)

參考答案：A

3、人類染色體的X和Y染色體分別屬于（）

A、A組與D組B、C組與D組C、C組與G組D、D組與G組E、D組與E組(2分)

參考答案：C

4、在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本一致，稱為（）

A、染色單體B、姐妹染色單體C、非姐妹染色單體D、同源染色體E、以上都不是(2分)

參考答案：D

5、在人類染色體顯帶技術(shù)中，最簡便且常用的技術(shù)是（）A、G帶B、Q帶C、R帶D、C帶E、T帶(2分)

參考答案：A

6、人類1號染色體長臂分為四個區(qū)和若干帶，最靠近著絲粒的為（）A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p21(2分)

參考答案：D

7、以下有關(guān)異染色質(zhì)的表達，那項有誤（）

A、螺旋化程度高B、呈凝集狀態(tài)C、染色較深D、無復制、轉(zhuǎn)錄活性E、是遺傳惰性區(qū)(2分)

參考答案：D

8、47,XXX核型的人體細胞中X染色質(zhì)有多少個（）

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A、0B、1C、2D、3E、不確定(2分)

參考答案：C

9、減數(shù)分裂中同源染色體的聯(lián)會發(fā)生在（）

A、偶線期B、粗線期C、雙線期D、終變期E、細線期(2分)

參考答案：A

10、減數(shù)分裂中同源染色體的交織和互換發(fā)生在（）

A、偶線期B、粗線期C、雙線期D、終變期E、細線期(2分)

參考答案：B

11、一個初級精母細胞經(jīng)過減數(shù)分裂將形成（）精子A、1個B、2個C、3個D、4個E、不確定(2分)

參考答案：D

12、人類次級精母細胞階段的細胞內(nèi)染色體數(shù)和DNA數(shù)分別為（）A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n和2X(2分)

參考答案：B

13、一個初級卵母細胞經(jīng)過減數(shù)分裂將形成（）A、4個卵子B、2個卵子+2個極體C、1個卵子+3個極體D、3個卵子+1個極體以上都不對(2分)

參考答案：C

14、卵子發(fā)育過程中，排卵時減數(shù)分裂處于其次次減數(shù)分裂的（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、不確定(2分)

參考答案：B

15、精子發(fā)生過程中，以次經(jīng)歷以下過程（）

A、增殖期、生長期、成熟期、變形期B、生長期、增殖期、成熟期、變形期C、生長期、成熟期、增殖期、變形期D、增殖期、成熟期、生長期、變形期

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、EE、成熟期、增殖期、生長期、變形期(2分)

參考答案：A

16、組成核小體核心顆粒的組蛋白是（）

A、H1、H2A、H2B、H3B、H1、H2B、H3A、H3BC、H2A、H2B、H3、H4C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B(2分)

參考答案：C

17、依照染色體四級結(jié)構(gòu)模型，從染色質(zhì)到染色體依次經(jīng)歷（）

A、核小體－螺線管－超螺線管－染色單體B、核小體－超螺線管－螺線管－染色單體C、DNA－核小體－螺線管－染色單體D、DNA－核小體－超螺線管－染色單體E、DNA－螺線管－超螺線管－染色單體(2分)

參考答案：A

18、以下哪項不是染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)部分（）

A、著絲粒B、主縊痕C、中心粒D、端粒E、隨體(2分)

參考答案：C

19、根據(jù)Denver體制，關(guān)于近端著絲粒染色體以下哪項是正確的（）

A、B組和C組B、D組和E組C、C組與D組D、D組與G組E、E組和G組(2分)

參考答案：D

20、制備人類染色體標本時（非高分辯顯帶），通過秋水仙素作用使細胞處于分裂（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、間期(2分)

參考答案：B

一單項選擇題

1．以下堿基置換中，哪組屬于轉(zhuǎn)換()

A．G←→TB．A←→TC．T←→CD．G←→TE．G←→C(2分)

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參考答案：C

2．某基因表達的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個氨基酸異常，該基因突變的方式是()A．移碼突變B．整碼突變C．無義突變D．同義突變E．錯義突變(2分)

參考答案：E

3．斷裂基因中的編碼序列是()

A．啟動子B．加強子C．外顯子D．內(nèi)含子E．終止子(2分)

參考答案：C

4．斷裂基因中的插入序列是()

A．啟動子B．加強子C．外顯子D．內(nèi)含子E．終止子(2分)

參考答案：D

5．真核生物結(jié)構(gòu)基因中的外顯子和內(nèi)含子接頭處是高度保守的，其序列為：A．5′AG……GT3′B．5′GT……AC3′

C．5′AG……CT3′D．5′GT……AG3′E．5′TG……GA3′(2分)

參考答案：D

6．發(fā)生堿基置換后發(fā)生的效果不包括：

A．同義突變B．錯義突變C．無義突變D．終止密碼突變E．移碼突變(2分)

參考答案：E

7．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學鍵是

A．磷酸二酯鍵B．氫鍵C．離子鍵D．糖苷鍵E．高能磷酸鍵(2分)

參考答案：A

8．mRNA分子上的蛋白質(zhì)合成的起始密碼是

A．AGUB．AUGC．UAGD．UAAE．UGA(2分)

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參考答案：B

9．mRNA分子上蛋白質(zhì)合成的三個終止密碼是：A．GAA、GAG、GGAB．AGA、AGG、AUUC．UGA、UGU、UUAD．UAA、UAG、UGAE．CGA、CAG、CAC(2分)

參考答案：D

10．基因表達時，遺傳信息的基本滾動方向是：

A．RNA→DNA→蛋白質(zhì)B．DNA→RNA→蛋白質(zhì)C．DNA→tRNA→蛋白質(zhì)D．DNA→mRNA→蛋白質(zhì)E．hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)(2分)

參考答案：D

11．真核細胞中的RNA來源于：

A．DNA復制B．DNA轉(zhuǎn)錄C．DNA轉(zhuǎn)化D．DNA裂解E．DNA翻譯(2分)

參考答案：B

12．真核細胞的基因調(diào)控涉及DNA調(diào)理序列與有關(guān)調(diào)理蛋白的相互作用以及后者間的相互作用，這種調(diào)控屬于：

A．轉(zhuǎn)錄前調(diào)控B．轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控C．轉(zhuǎn)錄后調(diào)控D．翻譯水平調(diào)控E．翻譯后調(diào)控(2分)

參考答案：B

13．遺傳密碼表中的遺傳密碼尋常以以下哪種分子的核苷酸三聯(lián)體表示：A．DNAB．RNAC．tRNAD．mRNAE．rRNA(2分)

參考答案：D

14．斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過程是：

A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA

D．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

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E．基因→mRNA(2分)

參考答案：D

15．mRNA的成熟過程應剪切掉：

A．側(cè)翼序列B．前導序列C．尾部序列D．外顯子對應序列E．內(nèi)含子對應序列(2分)

參考答案：E

16．以下堿基置換中，哪組屬于顛換：

A．G←→CB．A←→GC．T←→CD．C←→UE．T←→U(2分)

參考答案：A

17．基因中插入或丟失一或兩個堿基會導致：A．變化點所在密碼子的改變B．變化點及以前的密碼子改變C．變化點及其以后的密碼子改變D．變化點前后的三個密碼子改變E．基因的全部密碼子改變(2分)

參考答案：C

18．在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的主要功能是：A．串聯(lián)核糖體B．激活tRNAC．合成模板D．識別氨基酸E．轉(zhuǎn)運rRNA(2分)

參考答案：C

19．在結(jié)構(gòu)基因組學的研究中，以下哪種圖旨在明確人類基因組中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能：

A．遺傳圖B．物理圖C．轉(zhuǎn)錄圖D．序列圖E．功能圖(2分)

參考答案：C

20．結(jié)構(gòu)基因序列中加強子的作用特點為：A．有明顯的方向性，從5′→3′方向

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B．有明顯的方向性，從3′→5′方向C、只能在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)生作用D、只能在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)生作用E、任何位置都能發(fā)生作用(2分)

參考答案：E

一單項選擇題

1．遺傳病最基本的特征是（）

A．先天性B．遺傳物質(zhì)改變C．家族性D．罕見性E.垂直傳遞(2分)

參考答案：B

2．以下哪種疾病不屬于遺傳病（）

A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．感染性疾病E．體細胞遺傳病(2分)

參考答案：D

3.根據(jù)遺傳因素和環(huán)境因素在不同疾病發(fā)生中的作用不同對疾病分類，以下哪項是錯誤的A．完全由遺傳因素決定發(fā)病B．基本上由遺傳因素決定發(fā)病C．遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用

D．遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病的作用同等E．完全由環(huán)境因素決定發(fā)病(2分)

參考答案：D

4.透露生物性狀的分開律和自由組合律的兩個遺傳學基本規(guī)律的科學家是

Ａ．MendelＢ．MorganＣ．GarrodＤ．Hardy,WeinbergＥ．Watson,Crick(2分)

參考答案：A

5.嬰兒出生時就表現(xiàn)出來的疾病稱為

A．遺傳病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)

參考答案：B

6.一個家庭中有兩個以上成員罹患同一種疾病，一般稱為

A．遺傳病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病

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(2分)

參考答案：D

7.嬰兒出生時正常，在以后的發(fā)育過程中逐漸形成的疾病稱為

A．遺傳病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)

參考答案：E

8．人體細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的一類疾病稱為

A．遺傳病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病