兒科主治醫(yī)師資格考試復(fù)習(xí)知識(shí)點(diǎn)、考點(diǎn)總結(jié)-第五章：營(yíng)養(yǎng)性疾病

第五章?tīng)I(yíng)養(yǎng)性疾病蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良維生素D缺乏性佝僂病維生素D缺乏性手足搐搦癥維生素D中毒（掌握）肥胖?。ㄕ莆眨┚S生素A缺乏維生素A中毒（了解）晚發(fā)性維生素K缺乏出血癥微量元素缺乏（了解）第一節(jié)蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良1.病因：

2.病理生理：

新陳代謝異常

系統(tǒng)功能低下

病理生理-新陳代謝異常

3.臨床表現(xiàn)：呈現(xiàn)逐漸加重的發(fā)生、發(fā)展過(guò)程體重體重不增是最早出現(xiàn)的癥狀皮下脂肪減少甚至消失；腹部—軀干—臀部—四肢—面部各種癥狀身高停止增長(zhǎng)，皮膚干燥、蒼白，肌肉松弛病情加劇體重明顯減輕，皮下脂肪消失，身高明顯低于同齡兒，皮膚干燥無(wú)彈性浮腫部分小兒營(yíng)養(yǎng)不良性浮腫；重度患者有腹瀉便秘交替。心臟功能下降體重體重不增是最早出現(xiàn)的癥狀皮下脂肪減少甚至消失；腹部—軀干—臀部—四肢—面部各種癥狀身高停止增長(zhǎng)，皮膚干燥、蒼白，肌肉松弛病情加劇體重明顯減輕，皮下脂肪消失，身高明顯低于同齡兒，皮膚干燥無(wú)彈性浮腫等部分小兒營(yíng)養(yǎng)不良性浮腫；重度患者有腹瀉便秘交替。心臟功能下降4.并發(fā)癥貧血以小細(xì)胞低色素性貧血最為常見(jiàn)維生素缺乏以脂溶性維生素A、D缺乏常見(jiàn)感染反復(fù)呼吸道感染、鵝口瘡、結(jié)核病、中耳炎等自發(fā)性低血糖面色灰白、神志不清、脈搏減慢、呼吸暫停等；若不及時(shí)診治，可因呼吸麻痹而死亡5.診斷指標(biāo)內(nèi)容意義體重低下體重

同年齡、同性別均數(shù)

小于2但是≥3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差為中度；

＜均數(shù)3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差為重度反映有沒(méi)有營(yíng)養(yǎng)不良

不能區(qū)分急性慢性生長(zhǎng)遲緩身長(zhǎng)

同年齡、同性別反映過(guò)去或長(zhǎng)期慢性營(yíng)養(yǎng)不良消瘦體重

同性別、同身高反映近期急性營(yíng)養(yǎng)不良實(shí)驗(yàn)室檢查：最突出的是血清白蛋白降低，但不夠靈敏。較好指標(biāo)是血漿胰島素樣生長(zhǎng)因子1。6.治療去除病因治療原發(fā)病，如糾正消化道畸形、控制感染性疾病、根治各種消耗性疾病等調(diào)整飲食熱卡增加從50kcal/kg·d開(kāi)始。蛋白質(zhì)從1.5-2.0g/kg·d開(kāi)始藥物苯丙酸諾龍促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，增加食欲7.預(yù)防

合理喂養(yǎng)＋飲食習(xí)慣＋預(yù)防感染＋矯正消化道畸形＋定期檢測(cè)隨堂小練：

患兒男，1歲，體重6kg，身長(zhǎng)70cm，精神萎靡，皮膚彈性差，肌肉松弛。診斷

A.勻稱性矮小

B.營(yíng)養(yǎng)不良

C.正常

D.脫水

E.貧血

『正確答案』B第二節(jié)維生素D缺乏性佝僂病

1.病因：

2.發(fā)病機(jī)制：

3.臨床表現(xiàn)

①初期：

多見(jiàn)于6個(gè)月之內(nèi)。

神經(jīng)興奮性增高，如易激惹，煩躁，睡眠不安。多汗，枕禿等。

無(wú)骨骼改變。

血清25-（OH）D3下降，PTH升高，血鈣血磷降低，堿性磷酸酶正?；蛘呱栽龈?。②激期：主要是骨骼與運(yùn)動(dòng)發(fā)育功能遲緩；

顱骨軟化多見(jiàn)于6個(gè)月以內(nèi)；

方顱多見(jiàn)于7-8個(gè)月以上；

前囟門增大，閉合延遲；

手鐲腳鐲見(jiàn)于6個(gè)月以上；

肋骨串珠，雞胸漏斗胸，多見(jiàn)于1周歲左右；

X型O型腿見(jiàn)于小兒開(kāi)始行走后。

還可出現(xiàn)脊柱側(cè)彎；

肌張力降低，腹脹；

血鈣血磷降低，堿性磷酸酶升高明顯；

X線長(zhǎng)骨骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀，毛刷樣改變；骨骺軟骨帶增寬（＞2mm）。③恢復(fù)期：

臨床癥狀和體征逐步減輕；

血清鈣磷濃度恢復(fù)正常，堿性磷酸酶需要1-2個(gè)月恢復(fù)正常，骨骺X線在治療后2-3周有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化帶。

④后遺癥期：

嬰幼兒重癥佝僂病遺留不同程度骨骼畸形；

多見(jiàn)于2歲以上小兒；

沒(méi)有臨床表現(xiàn)；

血生化正常；

骨骼干骺端活動(dòng)性病變不復(fù)存在。

4.診斷與鑒別診斷

血清25-（OH）D3早期即明顯下降，正常值10-50ng/ml，當(dāng)＜8ng/ml即為維生素D缺乏癥

需與以下鑒別

5.治療與預(yù)防

①口服維生素D為主，治療量2000-4000IU，2-4周改為預(yù)防量。預(yù)防量400IU每天。

②新生兒出生后2周給生理量400IU/天，到2歲。

早產(chǎn)兒，低出生體重兒，雙胞胎每天給予800IU/天，3個(gè)月后改為預(yù)防量。第三節(jié)維生素D缺乏性手足搐搦癥

1.概述：

維生素D致血清鈣離子降低，神經(jīng)肌肉興奮性增高引起，表現(xiàn)為全身驚厥，手足肌肉抽搐或痙攣。

多見(jiàn)于＜6個(gè)月嬰幼兒

2.病因：

手足搐搦的原因是血中鈣離子下降。

鈣離子下降原因包括佝僂病初期甲狀旁腺反應(yīng)遲鈍；春夏季節(jié)陽(yáng)光充足，或維生素D治療初期鈣沉積于待鈣化的骨骼，腸道吸收鈣相對(duì)不足；感染、發(fā)熱等狀況下，血磷升高，血鈣下降。3.臨床表現(xiàn)：

隱匿型

·血鈣1.75-1.88mmol/L

·Chovstek征（面神經(jīng)征）

·腓反射陽(yáng)性

·Trousseau征陽(yáng)性

典型發(fā)作

·血鈣＜1.75mmol/L

·驚厥（無(wú)熱）

·手足搐搦

·喉痙攣4.診斷與鑒別診斷：

無(wú)熱驚厥反復(fù)發(fā)作，發(fā)作后神志清醒，神經(jīng)系統(tǒng)無(wú)陽(yáng)性體征，于冬末春初發(fā)??；平時(shí)少見(jiàn)陽(yáng)光或未補(bǔ)充維生素D；有佝僂病癥狀、體征者均有助于診斷。血總鈣低于1.75～1.88mmol/L或鈣離子低于1.0mmol/L者即可診斷

5.治療：

第四節(jié)維生素D中毒

1.病因：

①短期大量應(yīng)用；

②維生素D預(yù)防劑量過(guò)大；

③誤診導(dǎo)致大量應(yīng)用。

2.臨床表現(xiàn)：

早期癥狀為厭食，惡心，倦怠，煩躁不安，低熱，嘔吐，頑固性便秘和體重下降；重癥可以出現(xiàn)驚厥，血壓增高，心律不齊，尿頻，夜尿。尿中出現(xiàn)蛋白質(zhì)，紅細(xì)胞，管型等改變。

3.診斷

癥狀＋早期血鈣升高3mmol/L，尿Sulkowitch反應(yīng)強(qiáng)陽(yáng)性＋X線檢查見(jiàn)長(zhǎng)股干骺端鈣化帶增寬＋電解質(zhì)紊亂。

4.治療

懷疑本病時(shí)，停止服用維生素D。如果血鈣過(guò)高，應(yīng)該限制攝入鈣鹽。隨堂小練：

患兒男，3個(gè)月，純母乳喂養(yǎng)，偶加魚(yú)肝油1滴，戶外活動(dòng)少。有時(shí)多汗、煩躁。體檢：前囟2.5cm，頭顱捫及有乒乓球感，心肺腹正常，手足鐲未觸及。血生化：血鈣臨界值，血磷下降，AKP升高，25-（OH）D3下降，PTH升高。考慮維生素D缺乏性佝僂病

A.早期

B.后遺癥期

C.恢復(fù)期

D.活動(dòng)期

E.以上都不是

『正確答案』D哪一項(xiàng)是維生素D缺乏性佝僂病時(shí)骨樣組織堆積的表現(xiàn)

A.手鐲

B.漏斗胸

C.雞胸

D.顱骨軟化

E.肋膈溝

『正確答案』A第五節(jié)肥胖癥

1.病因：

①單純性：95-97%為單純性肥胖。高度遺傳特性，父母皆肥胖，后代肥胖率達(dá)70-80%；雙親之一肥胖者，后代發(fā)生率40%。

②繼發(fā)性：3～5%的肥胖癥小兒繼發(fā)于各種內(nèi)分泌代謝病和遺傳綜合征

2.好發(fā)年齡：嬰兒期，5-6歲和青春期

3.臨床表現(xiàn)：表現(xiàn)食欲旺，喜甜食和高脂肪；平素有疲勞感，用力時(shí)氣短嚴(yán)重過(guò)度肥胖-肺泡換氣功能低下綜合征心理心理上可有自卑感4.診斷：年齡標(biāo)準(zhǔn)體重法超過(guò)同年齡正常值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上身高標(biāo)準(zhǔn)體重法超過(guò)標(biāo)準(zhǔn)體重20%皮褶厚度結(jié)果變異較大總體脂（或體脂百分比）密度計(jì)或雙能量X線吸收測(cè)定儀體質(zhì)指數(shù)（BMI）體重kg/身高m25.分度肥胖超過(guò)同性別、同身高正常兒均值的20%以上輕度肥胖超過(guò)均值20～29%中度肥胖超過(guò)均值30～39%重度肥胖超過(guò)均值40～59%極度肥胖超過(guò)均值60%以上6.鑒別診斷伴肥胖的遺傳性疾病①Prader-Willi綜合征：周圍型肥胖、身材矮小

②Laurence-Moon-Biedl綜合征：周圍型肥胖、多腳趾

③Alstrom綜合征：中央型肥胖、失明、耳聾伴肥胖的內(nèi)分泌疾?、俜逝稚碂o(wú)能癥：體脂主要分布在頸、頦下、乳房、下肢、會(huì)陰及臀部，身材矮小，第二性征延遲或不出現(xiàn)；

②其他內(nèi)分泌疾?。耗I上腺皮質(zhì)增生癥、甲狀腺功能減低癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥7.治療：飲食療法＋運(yùn)動(dòng)療法

低脂肪，低碳水化合物，高蛋白食譜。合理運(yùn)動(dòng)。

不提倡藥物和外科手術(shù)治療。

8.預(yù)防：合理喂養(yǎng)隨堂小練：

男童，兩歲，體重15kg，身長(zhǎng)86cm

該小兒診斷為

1.體重超重

2.正常

3.身長(zhǎng)異常

4.體重異常

5.身材不勻稱

『正確答案』A體檢重點(diǎn)之一應(yīng)是

A.皮下脂肪分布情況

B.皮下肌肉分布情況

C.皮膚彈性

D.肌肉彈性

E.以上均不是

『正確答案』A病史詢問(wèn)重點(diǎn)

A.家族史

B.疾病史

C.環(huán)境史

D.生長(zhǎng)史

E.預(yù)防接種史

『正確答案』A常規(guī)檢查

A.血鈣

B.血脂

C.血磷

D.染色體

E.骨齡

『正確答案』B第六節(jié)維生素A缺乏癥

1.定義：缺乏維生素A引起的眼和皮膚病變?yōu)橹鞯娜砑膊?，又稱夜盲癥，干眼癥，角膜軟化癥。多見(jiàn)于1-4歲小兒。

2.存在形式：維生素A為脂溶性，以視黃醇和胡蘿卜素形式存在在食物中。

3.病因：攝入不足，吸收障礙，需要增加，代謝異常。攝入不足未及時(shí)添加輔食，或病后忌嘴吸收障礙慢性消化道、肝膽疾病或長(zhǎng)期服用瀉藥者需要增加早產(chǎn)兒、各種急、慢性傳染病、發(fā)熱等代謝異常缺乏蛋白質(zhì)和鋅；甲狀腺功能低下和糖尿病等4.臨床表現(xiàn)：

畢脫斑：眼球向兩側(cè)轉(zhuǎn)動(dòng)時(shí)可以見(jiàn)到球結(jié)膜折疊形成與角膜同心的皺紋圖，近角膜旁有泡沫狀小白斑，不易擦去。

5.診斷：病史＋皮膚眼睛表現(xiàn)；

①血漿維生素A濃度＜0.68μmol/L；

②相對(duì)量反應(yīng)試驗(yàn)（RDR）≥20%

6.治療一般治療祛除病因；給予富含維生素A和胡蘿卜素的食物維生素A治療口服維生素A5000單位/kg眼部病變治療消毒的魚(yú)肝油及0.25%氯霉素眼藥水，或0.5%紅霉素等7.預(yù)防

母乳喂養(yǎng)，供給富含維生素A、和胡蘿卜素的食物。

正常嬰兒每日維生素A供給量為200μg；幼兒為500μg；學(xué)齡兒750μg；青少年800μg。第七節(jié)維生素A中毒

1.病因：誤服或長(zhǎng)期大量服用維生素A。

2.臨床表現(xiàn)

①急性中毒：6個(gè)月-3歲嬰兒。一次計(jì)量超過(guò)30萬(wàn)單位。表現(xiàn)為顱高壓癥狀。

②慢性中毒：顱高壓癥狀；骨骼系統(tǒng)受累，常有轉(zhuǎn)移性骨痛伴軟組織腫脹；皮膚粗糙，瘙癢，色素沉著。

3.診斷和治療

血漿維生素A濃度＞5.1mol/L可以確診。

治療：停服維生素A，1-2天癥狀緩解。1周后顱高壓癥狀消失，1個(gè)月皮膚黏膜損害好轉(zhuǎn)。隨堂小練：

哪項(xiàng)不是維生素A缺乏的眼部表現(xiàn)

A.暗光下視力減退

B.暗適應(yīng)時(shí)間延長(zhǎng)

C.畢脫斑

D.眼結(jié)膜充血

E.角膜潰瘍

『正確答案』D第八節(jié)晩發(fā)性維生素K缺乏出血癥

1.定義：出生3周后的小兒因體內(nèi)缺乏維生素K以致凝血機(jī)制發(fā)生障礙。

2.病因：

①維生素K經(jīng)過(guò)胎盤量少，肝內(nèi)儲(chǔ)存低；

②新生兒出生時(shí)腸道無(wú)細(xì)菌，維生素K合成減少；

③母乳中含量低；

④嬰兒有先天性肝膽疾病或慢性腹瀉；

⑤長(zhǎng)期使用廣譜抗生素。

3.臨床表現(xiàn)

4.診斷

①根據(jù)臨床表現(xiàn)分為輕癥和重癥；

②實(shí)驗(yàn)室檢查

凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)；

凝血時(shí)間輕度延長(zhǎng)或正常；

血小板正常。

5.治療

有出血現(xiàn)象時(shí)，應(yīng)立即注射維生素K11mg，可迅速改善出血癥狀。

重癥靜注維生素K15-10mg；

顱高壓增多者靜注地塞米松

6.預(yù)防

生后肌注維生素K