5.3 人類遺傳病 高一生物 （人教版2019必修2）

第5章第3節(jié)人教版高中生物必修2問(wèn)題探討問(wèn)題探討基因ob基因ob1瘦素瘦素（蛋白質(zhì)）（蛋白質(zhì)）ob基因突變體問(wèn)題探討1ob基因突變體問(wèn)題探討1ob基因突變體1.瘦素的作用是什么？通過(guò)調(diào)節(jié)作用，抑制小鼠的食欲，從而使體重下降2.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？人和小鼠的胖瘦是由多種原因造成的，包括遺傳物質(zhì)、后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩等，多數(shù)情況是兩者共同作用的結(jié)果。問(wèn)題探討1ob基因突變體3.有人認(rèn)為：“人類所有的病都是基因病”你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？依據(jù)可能是基因決定生物體的性狀這一觀點(diǎn)，因?yàn)槿梭w患病也是人體表現(xiàn)出來(lái)的性狀，如白化病、紅綠色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，細(xì)菌感染引起的腹瀉等與基因無(wú)關(guān)。一.人類常見(jiàn)遺傳病的類型1.人類遺傳病的概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病先天性疾病家族性疾病先天性疾病表現(xiàn)：病因——遺傳病由環(huán)境因素改變引起的家族性疾病在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集現(xiàn)象病因——遺傳病由相同的生活條件或環(huán)境因素引起一.人類常見(jiàn)遺傳病的類型遺傳病先天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病由遺傳物質(zhì)改變引起的——非遺傳病表現(xiàn)：從共同的祖先繼承了相同的致病基因——非遺傳病1.遺傳病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遺傳病3.家族性疾病一定是遺傳病4.遺傳病一定是家族性疾病如：遺傳性早禿，一般在30歲左右發(fā)病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少維生素A而患夜盲癥×××如：母體條件的變化引起的孩子某部位遺傳物質(zhì)改變并表現(xiàn)異常，但孩子的生殖細(xì)胞正?！烈?人類常見(jiàn)遺傳病的類型遺傳病先天性疾病家族性疾病判斷一.人類常見(jiàn)遺傳病的類型1.人類遺傳病的概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病單基因遺傳病8000多種多基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳病500多種單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病常染色體遺傳常顯伴X顯性染色體遺傳常隱伴X隱單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳病外耳道多毛癥（一）單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病多指并指單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病軟骨發(fā)育不全病因：顯性致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病白化病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病苯丙酮尿癥單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。主要臨床特征:智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病苯丙氨酸酪氨酸黑色素白化病缺乏

AA、Aa（正常）酶1aa患者不能合成酶1苯丙酮酸損傷神經(jīng)系統(tǒng)，并從尿液中大量排出。積累酶2苯丙酮尿癥單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病鐮狀細(xì)胞貧血單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病紅綠色盲血友病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病因：患者肌肉組織被結(jié)締組織取代癥狀：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病病因：患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型(或O型)腿，骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)，生長(zhǎng)緩慢抗維生素D佝僂病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病外耳道多毛癥單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病常染色體遺傳常顯伴X顯性染色體遺傳常隱伴X隱單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳病外耳道多毛癥受一對(duì)等位基因控制的遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常?。ǘ┒嗷蜻z傳?。菏軆蓪?duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等基于目前的醫(yī)學(xué)發(fā)展水平和檢查手段，能夠發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致血壓升高的確切病因，稱之為繼發(fā)性高血壓；反之，不能發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致血壓升高的確切病因，則稱為原發(fā)性高血壓。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病是冠狀動(dòng)脈血管發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化病變而引起血管腔狹窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或壞死而導(dǎo)致的心臟病，常常被稱為“冠心病”。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病支氣管哮喘是由多種細(xì)胞和細(xì)胞組分參與的氣道慢性炎癥為特征的異質(zhì)性疾病，這種慢性炎癥與氣道高反應(yīng)性相關(guān)，通常出現(xiàn)廣泛而多變的可逆性呼氣氣流受限，導(dǎo)致反復(fù)發(fā)作的喘息、氣促、胸悶和（或）咳嗽等癥狀，強(qiáng)度隨時(shí)間變化。多在夜間和（或）清晨發(fā)作、加劇，多數(shù)患者可自行緩解或經(jīng)治療緩解。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病青少年型糖尿病可能是由于自體免疫系統(tǒng)破壞產(chǎn)生胰島素的胰腺胰島β細(xì)胞引起的，因此患者必須注射胰島素治療，世界上對(duì)此病沒(méi)有治愈方法。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病唇裂無(wú)腦兒?jiǎn)位蜻z傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病如圖中控制物質(zhì)E合成的基因共有4個(gè)，不管是基因1還是其他3個(gè)基因，只要其中的1個(gè)基因發(fā)生突變，就會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)的酶不能合成，則物質(zhì)E均不能合成，導(dǎo)致性狀發(fā)生改變，從而使發(fā)病率上升。1、常家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高特點(diǎn)：病名群體患病率％遺傳率％哮喘4.080精神分裂癥1.080原發(fā)性高血壓4～862消化性潰瘍4.037糖尿?。ㄇ嗌倌晷停?.275冠心病2.565先天性幽門(mén)狹窄0.375先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.0770無(wú)腦兒0.260脊柱裂0.360唇裂＋腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心臟病0.535單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病(三）染色體異常遺傳病：因染色體變異而引起的遺傳病唐氏綜合征(也叫21三體綜合征、先天性愚型)等。染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病1：攜帶致病基因的個(gè)體一定患病。2：不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患病。3：遺傳病一定遺傳給后代。4：遺傳病患者致病基因一定來(lái)自親代。×√××易錯(cuò)題判斷：（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿?。?）性腺發(fā)育不良A.常顯B.常隱C.X顯D.X隱E.多基因遺傳病F.常染色體病G.性染色體病請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？染色體遺傳異常病多基因遺傳病單基因遺傳病近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！?我國(guó)約有20%--25%的人患有各種遺傳病?我國(guó)人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達(dá)100萬(wàn)?每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，

其中70%以上是遺傳因素所致?15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致1.這些數(shù)據(jù)是怎么得到的？2.怎么判斷遺傳病的遺傳方式？1.調(diào)查時(shí)選擇什么樣的遺傳病進(jìn)行調(diào)查？2.調(diào)查類型及調(diào)查對(duì)象？最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等?！交颊呒蚁抵姓{(diào)查調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)二.調(diào)查人群中的遺傳病三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防嚴(yán)重的遺傳病患者，不僅給家庭帶來(lái)了沉重的精神負(fù)擔(dān)，而且給家庭和社會(huì)帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)、就業(yè)等負(fù)擔(dān)。遺傳病的危害：①給患者個(gè)人帶來(lái)痛苦。②給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)（經(jīng)濟(jì)、就業(yè)、精神等負(fù)擔(dān)）。③給后代造成痛苦。三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防檢測(cè)和預(yù)防方法：①遺傳咨詢②產(chǎn)前診斷③禁止近親結(jié)婚④提倡適齡生育（1）遺傳咨詢1

醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷2分析遺傳病的傳遞方式3推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率4向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防例題：一個(gè)患抗維生素D性佝僂病(X上顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是()A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C

時(shí)間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷：通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量致病基因等特定基因三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（2）產(chǎn)前診斷三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況?；驒z測(cè)：檢測(cè)材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。優(yōu)點(diǎn)：可以精確地診斷病因。⑴幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥：⑵預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過(guò)改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。②檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。

某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報(bào)告①通過(guò)分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)爭(zhēng)議：由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等待遇三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防——基因檢測(cè)

基因治療（GeneTherapy)是治療遺傳病的有效手段，是通過(guò)基因工程技術(shù)將正?；蛞牖颊唧w內(nèi)，以糾正致病基因的缺陷而根治遺傳病。我國(guó)是世界上最早開(kāi)展基因診斷與治療臨床研究的國(guó)家之一。1991年10月，一個(gè)患有血友病B遺傳病的小男孩，在復(fù)旦大學(xué)薛京倫教授團(tuán)隊(duì)和長(zhǎng)海醫(yī)院醫(yī)生的合作下接受了基因治療?？茖W(xué)家將帶有健康人正常凝血因子基因的病毒導(dǎo)入男孩體外培養(yǎng)的皮膚細(xì)胞，并制成基因治療臨床注射用的針劑，注入男孩體內(nèi)，最終使他恢復(fù)健康。這是全世界第二個(gè)遺傳病基因治療的成功案例。三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（3）禁止近親結(jié)婚三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾