運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)

運動神經(jīng)元病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)

海南省農(nóng)墾三亞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科何超明運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第1頁

內(nèi)容1、運動神經(jīng)元病定義2、運動神經(jīng)元病表現(xiàn)3、運動神經(jīng)元病診療4、運動神經(jīng)元病治療4、運動神經(jīng)元病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)5、運動神經(jīng)元病診療范圍運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第2頁一、運動神經(jīng)元病定義運動神經(jīng)元?。∕ND）是一組選擇性侵犯人體運動神經(jīng)元慢性進行性惡性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。

因為運動神經(jīng)元控制著使人能夠運動、說話、吞咽和呼吸肌肉活動，當(dāng)運動神經(jīng)元受損后，患者表現(xiàn)為肌肉逐步萎縮和無力，以至癱瘓，身體如同被逐步凍住一樣，所以又被稱為“漸凍人癥”。

運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第3頁運動神經(jīng)元運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第4頁運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第5頁運動神經(jīng)元疾病概況

MND被稱作“世紀(jì)頑癥”，病情進展十分兇險。在中國，有20萬“漸凍人”，實際上可能更多。生存期：自確診后，2-5年（多），10年以上（少10%），50年（霍金1人）；高發(fā)區(qū)：太平洋關(guān)島地域；年發(fā)病率：2～3/10萬；發(fā)病年紀(jì)：40歲左右（多）；性別百分比：男性：女性=1.2:1。

運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第6頁病因及發(fā)病機制谷氨酸興奮毒性神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏基因突變氧化應(yīng)激線粒體功效障礙氧自由基等方面

運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第7頁上肢型（多）下肢型咽喉部

癥狀開始期工作困難期日常生活困難期吞咽困難期呼吸困難期二、運動神經(jīng)元病表現(xiàn)運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第8頁分型不一樣，臨床表現(xiàn)和預(yù)后不一樣。肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）：最常見。脊髓前角細(xì)胞、腦干運動神經(jīng)核及錐體束受損，上下運動神經(jīng)元同時受損表現(xiàn)。進行性脊肌萎縮癥：僅脊髓前角細(xì)胞受損。下運動神經(jīng)元受損表現(xiàn)。

進行性延髓麻痹

：腦橋及延髓運動神經(jīng)核受損。原發(fā)性側(cè)索硬化：僅錐體束受損。極少見。

運動神經(jīng)元病表現(xiàn)運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第9頁以下檢驗有利于診療：肌電圖檢驗，包含運動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度和阻滯測定、胸鎖乳突肌檢驗；脊髓和腦干MRI檢驗；肌肉活檢。二、運動神經(jīng)元病表現(xiàn)運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第10頁必須有以下神經(jīng)癥狀和體征：

下運動神經(jīng)元病損特征(包含當(dāng)前臨床表現(xiàn)正常,肌電圖異常)；上運動神元病損特征；病情逐步進展。

三、運動神經(jīng)元病診療運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第11頁依據(jù)上述3個特征，可作以下3個程度診療：必定ALS：全身4區(qū)域(腦、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū))肌群中3個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損癥狀和體征；擬診ALS：在2個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損癥狀和體征；

可能ALS：在1個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損體征或在2～3個區(qū)域有上運動神經(jīng)元病損體征。三、運動神經(jīng)元病診療運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第12頁以下依據(jù)支持ALS診療：

一處或多處肌束震顫；肌電圖提醒神經(jīng)源性損害；運動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，但遠(yuǎn)端運動傳導(dǎo)潛伏期能夠延長，波幅低；無傳導(dǎo)阻滯。

三、運動神經(jīng)元病診療運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第13頁ALS不應(yīng)有以下癥狀和體征：

感覺障礙體征；

顯著括約肌功效障礙；

視覺和眼肌運動障礙；自主神經(jīng)功效障礙；

錐體外系疾病癥狀和體征；

Alzheimer病癥狀和體征；

可由其它疾病解釋類ALS綜合征癥狀和體征。三、運動神經(jīng)元病診療運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第14頁被證實是唯一有效反抗谷氨酸興奮毒作用藥品保護剩下運動神經(jīng)元，延緩疾病進程價格昂貴：

約4500元/月，約5—6萬元/年

四個作用：抑制谷氨酸釋放阻斷興奮性氨基酸受體抑制神經(jīng)末梢和運動神經(jīng)元細(xì)胞體上電壓依賴性鈉通道激活G蛋白依賴信號傳導(dǎo)系統(tǒng)。利魯唑

四、運動神經(jīng)

元病治療運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第15頁神經(jīng)保護劑抗谷氨酸藥品神經(jīng)營養(yǎng)因子抗氧化和自由基去除劑干細(xì)胞基因治療

（醫(yī)學(xué)發(fā)展方向）“雞尾酒”療法四、運動神經(jīng)

元病治療運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第16頁無創(chuàng)雙相正壓通氣

BIPAP早期使用已成為許多國家通用標(biāo)準(zhǔn)主動輔助患者吸氣相，早期使用能顯著延長生存期，降低猝死率。經(jīng)皮內(nèi)窺鏡胃造瘺

PEG胃腸營養(yǎng)能夠顯著延長患者生存期處理其熱量不足問題

四、運動神經(jīng)

元病治療運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第17頁確保足夠營養(yǎng)，改進全身情況呼吸困難，氣管切開吞咽困難，胃管鼻飼肌肉痙攣，解痙鎮(zhèn)痛肢體攣縮，理療運動對癥治療四、運動神經(jīng)

元病治療運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第18頁五、運動神經(jīng)元病

認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)1.三級醫(yī)院診療證實或一次以上住院相關(guān)資料；2.同時符合以下4項：（1）慢性進程。（2）表現(xiàn)肌無力或肌萎縮，伴或不伴有肌束震顫。（3）上下運動神經(jīng)元受累征象，無感覺障礙。（4）經(jīng)典神經(jīng)源性改變肌電圖（近2年資料）。運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第19頁六、運動神經(jīng)元病

診療范圍1.對癥支持治療；

藥品：力魯唑其它：神經(jīng)保護劑抗谷氨酸藥品神經(jīng)營養(yǎng)因子抗氧化和自由基去除劑干細(xì)胞基因治療

運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第20頁六、運動神經(jīng)元病

診療范圍2.并發(fā)癥治療。確保足夠營養(yǎng)，改進全身情況呼吸困難，氣管切開、必要時呼吸支持吞咽困難，胃管鼻飼肌肉痙攣，解痙鎮(zhèn)痛肢體攣縮，理療運動尿路感染、肺部感染、褥瘡運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)第21頁3.治療期間及治療后相關(guān)檢驗。

包含：化驗