基因基礎(chǔ)知識

基因基礎(chǔ)知識最近這些年我們經(jīng)常會在電視、報紙上看到或是聽到關(guān)于基因科學(xué)、基因技術(shù)的一些報道，人們對于基因的興趣和好奇也越來越多，我今天和大家講的這部分關(guān)于基因的基礎(chǔ)知識是為了幫助大家從基本原理和基本概念上認(rèn)識基因，為以后更好的了解基因與健康、基因與疾病的知識做一個鋪墊。雖然這些年基因產(chǎn)業(yè)才剛剛興起，但是人類對于遺傳現(xiàn)象的探索卻已經(jīng)經(jīng)歷了一個多世紀(jì)。早在1865年，孟德爾在他的修道院里進(jìn)行了8年的豌豆雜交試驗，總結(jié)提出了生物性狀是由一個遺傳單位所控制，他將這個遺傳單位稱作遺傳因子，這也是人類第一次提出這個概念。1903年時，薩博和博維里兩位科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了遺傳過程中染色體和遺傳因子在行為上存在相似性，從而提出了遺傳因子就在染色體上的假設(shè)。這時候講的還是遺傳因子到了1909年，丹麥的一位學(xué)者約翰森用基因這個詞代替了遺傳因子，從這時候開始基因這個概念被一直使用到現(xiàn)在。在這之后，摩爾根和他的實驗室通過果蠅試驗證實了之前薩博和博維里提出的染色體是基因載體的假設(shè)。而且他們經(jīng)過大量的試驗還發(fā)現(xiàn)了許多遺傳現(xiàn)象，比如基因在染色體上是呈直線排列的、基因是遺傳的結(jié)構(gòu)和功能單位、還包括基因可以突變等等這些規(guī)律。我們的談賈楨院士就是在摩爾根實驗室攻讀的博士學(xué)位，摩爾根就是談家楨的導(dǎo)師。到了1953年的時候，沃森和克里克這兩位年輕的科學(xué)家在《自然》雜志上發(fā)表了一篇名為《核算分子結(jié)構(gòu)》文章，提出了DNA分子是雙螺旋結(jié)構(gòu)，，他們也因此獲得了諾貝爾獎。從此，基因科學(xué)也展開了一個新的篇章。今天我就和大家一起從這四個方面學(xué)習(xí)一下這些和基因有關(guān)的基礎(chǔ)知識也為大家今后了解更多的有關(guān)基因和健康方面的知識做一個鋪墊。首先我們來看一下究竟什么是基因，一般可以認(rèn)為基因是控制生物性狀的遺傳物質(zhì)和結(jié)構(gòu)的基本單位。它的物質(zhì)基礎(chǔ)是DNA?；虿粌H能夠在一定程度上決定我們的各種特征，也會影響我們的思考和行為、健康和疾病的狀況。基因有兩個特點，在大多數(shù)情況下基因可以忠實的復(fù)制自己，像我們每個人都可以或多或少的從我們自己身上找到一些我們父母或家庭里的一些特征基因這種保持生命體基本特征的過程就叫做遺傳。但有些時候，基因會在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或者是排列順序的改變，這個過程就叫做基因的變異。6百萬年前人類和黑猩猩之間產(chǎn)生了分化，這就是由于HAR1A的這個基因的變異，這也是最終人類產(chǎn)生的原因?？梢娀蛟谖覀兩w中的作用是非常重要的。如果把我們?nèi)梭w中的蛋白質(zhì)比作生命的的催化機(jī)器那么基因就是一張記錄了這臺機(jī)器型號和功能的藍(lán)圖。同時，它也像一個指揮一樣，指揮著蛋白質(zhì)表達(dá)。前面講了這么多，那基因在人體中存在于什么位置呢。我們來看一下這張圖，人體最基本的生命單位是細(xì)胞，人體是由上萬億的細(xì)胞組成，每個細(xì)胞的細(xì)胞核中都含有一套完整的遺傳物質(zhì)，就是染色體。每對染色體又都是由兩條相同的單體構(gòu)成。而基因就存在于每條染色體上，就是圖中藍(lán)色的部分。下面我們具體來看一下。人體的細(xì)胞由三個部分組成，最外面的一層是細(xì)胞膜，它使細(xì)胞能夠具有一定的形態(tài)結(jié)構(gòu)。中間紫色的部分是細(xì)胞核，遺傳物質(zhì)就包含在細(xì)胞核里。在細(xì)胞膜和細(xì)胞核之間的部分是細(xì)胞質(zhì)，不僅僅細(xì)胞核內(nèi)含有遺傳物質(zhì)，在細(xì)胞質(zhì)里的線粒體上也含有DNA、RNA、核糖體。但是和細(xì)胞核內(nèi)的DNA不同，線粒體的DNA并不是雙螺旋而是單鏈環(huán)狀結(jié)構(gòu)。下面我們進(jìn)入細(xì)胞核內(nèi)看一看染色體的結(jié)構(gòu)。這是一張染色體的放大圖，這樣像線團(tuán)一樣纏繞在一起的就是DNA，這些黃色的物質(zhì)是組蛋白，染色體就是以DNA纏繞著組蛋白構(gòu)成的。我們?nèi)梭w是由23對染色體組成，1到22對是常染色體，它們的編號也基本上是按照從大到小的順序進(jìn)行編排的。第23對染色體是性染色體，它決定我們的性別。如果兩條染色體都是X的話是女性，一條X一條Y的話是男性。我們的每對染色體都是一條來自父親一條來自母親?；蚓臀挥谌旧w上。每條染色體的相同位置上都含有一對等位基因，像1號染色體中紅色的這一對就是等位基因，它們包含著相同的遺傳信息。比如說這一對紅色的等位基因是控制我們直發(fā)或者卷發(fā)這個性狀我們從母親那里遺傳了卷發(fā)基因從父親那里遺傳了直發(fā)的基因，但是由于直發(fā)對于卷發(fā)是顯性基因，所以表現(xiàn)出來的性狀是直發(fā)。其他顏色的等位基因也含有其他性狀的遺傳信息。所以我們說每對中的每條染色體含有相同的遺傳信息。那這些遺傳信息是如何從父母那里遺傳到我們體內(nèi)的呢？下面我們就看一下基因的遺傳。要了解基因的遺傳首先要清楚DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)。我們來看一下這張圖，DNA的每一條單鏈都是由糖和磷酸構(gòu)成骨架，堿基對排列在中間。人體的堿基有4種，分別是腺嘌吟A、胸腺嘧啶丁、鳥嘌吟G和胞嘧啶C。他們的配對原則是A與T配對，G與C配對。通過堿基的配對把兩條DNA鏈連接在了一起。當(dāng)復(fù)制開始的時候，DNA雙鏈就會打開，這時以每一條單鏈為模板，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則又會產(chǎn)生一條新的鏈，這種復(fù)制方式叫做半保留復(fù)制。通過復(fù)制為后面的精子和卵子的產(chǎn)生以及受精卵的增殖分裂提供了物質(zhì)基礎(chǔ)。有了上面講到的物質(zhì)基礎(chǔ)，生命就可以開始復(fù)制和遺傳。父母提供的生殖細(xì)胞都是單倍體，它們結(jié)合形成受精卵，它是一個2倍體，受精卵再不斷的復(fù)制分裂、最終產(chǎn)生一個新的生命。從而開始了這樣一個循環(huán)。在這個過程中我們不但會遺傳到家族的一些特征，同時也有可能發(fā)生變異。下面一個部分我們就一起看一下基因有那些變異的情況而這些變異又會對我們身體造成哪些影響呢。我們看這是一段正常的DNA單鏈，下面這幾種是變異的不同形式。這里這個堿基本來應(yīng)該是我們假設(shè)是腺嘌吟A,發(fā)生了單個堿基的改變，變成了藍(lán)色的胸腺嘧啶T；這里這兩個堿基丟掉了；而這里有加進(jìn)去了一段堿基序列，這些都是基因變異的形式。在這些變異中，最常見的一種就是單個堿基的改變，我們稱它為單核苷酸的多態(tài)性。這里大多數(shù)人群是鳥嘌吟G，到這里改變?yōu)榱?。，也正是由于這種變異使我們?nèi)伺c人之間產(chǎn)生了個體的差異。這些變異中有些對我們個體不會產(chǎn)生任何影響，我們感覺不到變異的發(fā)生。而有些時候這些變異會使我們產(chǎn)生一些變化，像圖中這兩個人一個高個子一個矮個子、一個藍(lán)眼睛一個黑眼睛。還有些變異，就不會僅僅是產(chǎn)生外形的變化這么簡單，它會影響健康使我們患病。像這個人，他是由于凝血因子8的缺少而導(dǎo)致的血友病，血友病的主要癥狀就是身體出血后由于這個凝血因子的缺少不能立即的凝血，而經(jīng)常導(dǎo)致大量出血而危及生命。像類似這樣的變異會馬上產(chǎn)生疾病。而有些變異卻會一直潛伏在我們體內(nèi)，并不會馬上使我們患病，只有當(dāng)外界環(huán)境達(dá)到一定的刺激程度時才會產(chǎn)生疾病。像圖中這兩個人同樣是吸煙喝酒，但是很多年之后一個仍然很健康的生活著，而另一個卻生病了，這就是由于這個人體內(nèi)含有這種疾病的易感基因，而這個人卻沒有。那下面我們就一起來看一下，由于基因的變異都會導(dǎo)致哪些疾病。根據(jù)發(fā)病時參與的基因的多少和變異形式的不同，我們可以將這些疾病分為單基因疾病、多基因疾病和染色體異常疾病三大類。先來看一下單擊因疾病。單基因疾病是指對患者表型有較大影響的單個突變基因引起的疾病目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的單基因疾病有6000多種。根據(jù)它的遺傳方式不同，可以分為常染色體顯性和隱性遺傳以及性染色體疾病。通常是用A表示顯性基因用