第四章遺傳信息的改變改

第四章遺傳信息的改變改第1頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三遺傳與變異遺傳學(xué)既要研究遺傳的規(guī)律，更要研究變異的規(guī)律，許多遺傳規(guī)律是通過對(duì)變異的研究得出的變異：不能遺傳的變異、可以遺傳的變異，后者是由于遺傳信息的改變?cè)斐傻倪z傳信息的改變可發(fā)生在染色體水平上，稱之為染色體畸變，包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異。遺傳信息的改變也可發(fā)生在DNA水平上，包括基因突變和遺傳重組第2頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三遺傳信息的改變?nèi)旧w水平DNA水平染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異基因突變遺傳重組第3頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三第一節(jié)

染色體畸變一、染色體結(jié)構(gòu)變異1.染色體結(jié)構(gòu)變異的原因內(nèi)在原因：營(yíng)養(yǎng)、溫度和生理等的異常變化外在原因：物理因素：紫外線、X射線、射線、中子等。化學(xué)藥劑：秋水仙素在這些因素的作用下染色體將發(fā)生斷裂和重接1第4頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三2.染色體結(jié)構(gòu)變異的類型缺失、重復(fù)、倒位、易位3.染色體結(jié)構(gòu)變異的區(qū)別缺失、重復(fù)、倒位：一對(duì)同源染色體中一條或兩條染色體發(fā)生一次或多次斷裂后，其斷裂面以不同形式黏合的結(jié)果。易位：兩對(duì)同源染色體中各有一條染色體斷裂后，進(jìn)行單向黏合或雙向黏合的結(jié)果第5頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（一）缺失1.定義缺失是指一個(gè)正常染色體上某區(qū)段的丟失。它有兩種類型：

頂端缺失：染色體某臂外端（頂端）缺失。

中間缺失：缺失發(fā)生在染色體某臂內(nèi)段。

第6頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三2．缺失的產(chǎn)生染色體損傷后產(chǎn)生斷裂（末端缺失）或非重建性愈合（中間缺失）會(huì)直接產(chǎn)生缺失或形成環(huán)狀染色體，經(jīng)斷裂融合橋而產(chǎn)生缺失和重復(fù)染色體由于發(fā)生紐結(jié)而且在紐結(jié)處斷裂形成中間缺失；聯(lián)會(huì)時(shí)一對(duì)同源染色體之間發(fā)生不等交換，形成中間缺失。轉(zhuǎn)座因子可以引起染色體的缺失和倒位第7頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三3．缺失的效應(yīng)●致死或異常：缺失片段較長(zhǎng)，基因較重要或缺失純合體導(dǎo)致死亡。片段較短，產(chǎn)生異常。（如人類的貓叫綜合癥）

●假顯性：顯性基因缺失使同源染色體上的隱性非致死基因得以表現(xiàn)，（如果蠅的缺刻翅，玉米植株色的缺失遺傳）第8頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（二）重復(fù)重復(fù)：染色體增加了與本身相同的某區(qū)段第9頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三1.重復(fù)的類型順接重復(fù)

反接重復(fù)

異臂重復(fù)

移位重復(fù)第10頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三2.重復(fù)的產(chǎn)生不等交換斷裂—融合橋的形成染色體紐結(jié)第11頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三

3.重復(fù)的遺傳與表型效應(yīng)1)位置效應(yīng)

舉例：果蠅的棒眼遺傳——是重復(fù)造成表現(xiàn)型變異的最早和最突出的例子。野生型果蠅，每個(gè)復(fù)眼780個(gè)左右紅色小眼組成。果蠅X染色體16區(qū)A段因不等交換而重復(fù)造成的。第12頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三2)破壞正常的連鎖群，改變連鎖關(guān)系和交換率3)產(chǎn)生劑量效應(yīng)：因基因數(shù)目不同造成的表型差異舉例：果蠅的眼色遺傳

v—朱紅色（隱性）

V+—紅色（顯性）

V+vv重復(fù)雜合體→朱紅色4)表型異常

：重復(fù)的基因產(chǎn)物很重要，會(huì)引起表型異常第13頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（三）倒位○倒位：一個(gè)染色體上某區(qū)段的正常排列順序發(fā)生了180度的顛倒。○臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段在染色體的某個(gè)臂的范圍內(nèi)?！鸨坶g倒位：側(cè)位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂。第14頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三

2.倒位的產(chǎn)生1)染色體紐結(jié)、斷裂和重接2)轉(zhuǎn)座引起的倒位第15頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三3.倒位的遺傳效應(yīng)1)引起基因重排，改變遺傳密碼，2)減數(shù)分裂中同源染色體配對(duì)時(shí)，倒位染色體形成倒位環(huán)3)倒位純合體一般正常，倒位雜合體常表現(xiàn)不育4)倒位純合體與原物種形成生殖隔離，促進(jìn)物種進(jìn)化第16頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（四）易位●易位指某染色體的一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上。第17頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三1.易位的類型●相互易位:

指兩個(gè)非同源染色體間相互置換了一段染色體片段，稱之?！窈?jiǎn)單易位：一個(gè)染色體的某區(qū)段結(jié)合到另一非同源染色體上。少見第18頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三羅伯遜易位：兩個(gè)非同源的端著絲粒染色體的著絲粒融合，形成一條大的中或亞中著絲粒的染色體

。第19頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三2.易位的產(chǎn)生1）斷裂非重建性愈合；2）轉(zhuǎn)座因子的作用；

第20頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三3.易位的遺傳效應(yīng)1）改變基因的連鎖關(guān)系2）基因改變位置，產(chǎn)生位置效應(yīng)3）對(duì)生活力的影響，易位純合體一般正常，易位雜合體常表現(xiàn)不育4）基因重排導(dǎo)致癌基因活化5）假連鎖現(xiàn)象6）降低生產(chǎn)和繁殖性能第21頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三二、染色體數(shù)目的變異每一種同源染色體之一構(gòu)成的一套染色體，稱為一個(gè)染色體組。一個(gè)染色體組帶有一套基因，故又稱基因組。染色體數(shù)目變異的類型．整倍體．非整倍體．嵌合體第22頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（一）整倍體的變異□整倍體是指含有完整染色體組的細(xì)胞或生物?！跽扼w變異是指染色體組增加或減少的變異。第23頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三整倍體的類型：○一倍體:○單倍體:○二倍體:含有二個(gè)染色體組（2n）○多倍體:三倍和三倍以上的整倍體統(tǒng)稱之?！鹑扼w:含有三個(gè)染色體組（3n）；○四倍體；○五倍體；○六倍體第24頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三1.一倍體和單倍體一倍體：含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞或生物（表示x）。單倍體：含有配子染色體的生物（n）。大多數(shù)動(dòng)物單倍體和一倍體是相同的，但植物如小麥有42條染色體，共6套染色體，其單倍體就含有3個(gè)染色體組?！駝?dòng)物中（蜜蜂、黃蜂、蟻）的雄性?！裰参镏校旱偷仍寰惖膯伪毒z體；高等植物一般高度不育。第25頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三2.多倍體同源多倍體：增加的染色體組來自同一物種。二倍體直接加倍，在合子中，二個(gè)以上染色體成1組?！甬愒炊啾扼w：來自不同物種，由種、屬間雜交種加倍而成。動(dòng)物中多倍體十分罕見扁形蟲、水蛭、海蝦，通過孤雌生殖繁殖魚類、兩棲和爬行動(dòng)物，多種繁殖方式第26頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（二）非整倍體變異非整倍體：體內(nèi)的染色體數(shù)目比該物種的正常合子染色體數(shù)（2n）多或少一個(gè)以至若干個(gè)染色體。非整倍體的類型：1.單體：二倍體染色體組丟失一條染色體（2n－1）的生物。

如：人的45，XO牛的59，先天性卵巢發(fā)育不全2.缺體：丟失一對(duì)同源染色體（2n－2）的生物。

如：?jiǎn)误w小麥自交可得缺體，一般生長(zhǎng)勢(shì)弱，半數(shù)以上不育。

第27頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三多體：多了的一條染色體或多條染色體的生物，包含：三體——（2n＋1）如人類：1）21-三體即Down氏綜合癥;2）18-三體，即Edward綜合癥;3）13-三體，即Patau綜合癥;四體——（2n＋2）雙三體——（2n＋1＋1）第28頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（四）染色體數(shù)目變異的產(chǎn)生1.染色體分裂，細(xì)胞不分裂，造成染色體數(shù)目成套地增加。

2.個(gè)別染色體的不正常分裂，造成姐妹染色體沒有分離，形成不的正常配子。（五）非整倍體的應(yīng)用

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多倍體育種：魚、蝦、貝等海洋生物已才用此方法育種

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單倍體育種：直接選擇配子的方法第29頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三第二節(jié)

基因突變○基因突變的概念

基因水平上遺傳物質(zhì)可檢測(cè)的能遺傳的改變，不包括遺傳重組。第30頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三一、基因突變的類型□

自發(fā)突變——自然條件下自發(fā)發(fā)生的突變誘發(fā)突變——人為采用理化方法處理發(fā)生的突變□

顯性突變——隱性基因a變?yōu)轱@性基因A

隱性突變——顯性基因A變?yōu)殡[性基因a□

正向突變——野生型＋變?yōu)橥蛔冃停貜?fù)突變——突變型－變?yōu)橐吧停?1頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三二、突變發(fā)生的時(shí)期與頻率（一）時(shí)期在任何時(shí)期都可發(fā)生，即體細(xì)胞和性細(xì)胞都能發(fā)生突變。基因突變通常是獨(dú)立發(fā)生的。種系突變——性細(xì)胞突變經(jīng)受精卵傳至后代體細(xì)胞突變——植物的體細(xì)胞突變可經(jīng)壓條、嫁接傳至后代。動(dòng)物的體細(xì)胞突變不能通過有性生殖傳至后代，但可采用克隆技術(shù)保存和繁殖。第32頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（二）突變頻率突變率——指一定時(shí)間內(nèi)突變發(fā)生的次數(shù)，即突變個(gè)體占觀察總數(shù)的百分率。性細(xì)胞的突變頻率比體細(xì)胞高，這是因?yàn)樾约?xì)胞在減數(shù)分裂末期對(duì)外界環(huán)境條件具有較大的敏感性。

第33頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三三、基因突變的一般特征（一）重演性同一突變可以在同種生物的不同個(gè)體間多次發(fā)生，稱突變的重演性。（二）可逆性野生型wildtype突變型mutant正向突變一般大于回復(fù)突變BackmutationForwordmutation第34頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（三）多方向性

A→a，A→a1，A→a2，……●復(fù)等位原因

○定義：在群體的不同個(gè)體中，位于同一基因座位上的3個(gè)或3個(gè)以上的基因稱為復(fù)等位基因。如人的ABO血型第35頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（四）平行性定義親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)比較近似，往往發(fā)生相似的基因突變，稱突變的平行性。人、馬、牛的白化基因；馬、牛、豬的矮化基因。第36頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（五）有害性和有利性有利性——?jiǎng)?chuàng)造新基因，增加多樣性，提供育種素材，促進(jìn)生物進(jìn)化。有害性——破壞有機(jī)體的相對(duì)平衡和協(xié)調(diào)統(tǒng)一，生活力下降，甚至死亡。有利和有害的相對(duì)性：自然選擇保留的突變，一般對(duì)生物是有利的；人工選擇保留的突變，對(duì)生物不一定是有利的，很多是有害的。第37頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三四、突變發(fā)生的分子機(jī)制●位點(diǎn)：DNA（基因）上一個(gè)核苷酸對(duì)，一個(gè)基因內(nèi)不同位點(diǎn)的改變可以形成許多等位基因（復(fù)等位基因）。●座位：指一個(gè)基因，包括數(shù)百個(gè)～數(shù)千個(gè)核苷酸對(duì)。基因座位復(fù)等位基因是基因內(nèi)部不同堿基改變的結(jié)果。第38頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三突變的方式和遺傳效應(yīng)

（1）分子結(jié)構(gòu)的改變●堿基替換：如AAA（賴）→GAA（谷）轉(zhuǎn)換：嘌呤與嘌或嘧啶與嘧啶之間的轉(zhuǎn)換。顛換：嘌呤轉(zhuǎn)換為嘧啶或嘧啶轉(zhuǎn)換為嘌呤。

第39頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三遺傳效應(yīng)：錯(cuò)義突變：堿基的突變導(dǎo)致氨基酸序列的改變，產(chǎn)生新的氨基酸，或?qū)е陆K止密碼變?yōu)橛辛x密碼。同義突變:堿基的改變，沒有導(dǎo)致氨基酸序列的改變。無義突變:有義密碼突變?yōu)榻K止密碼，導(dǎo)致蛋白質(zhì)失活。第40頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（2）移碼移碼突變——DNA序列中堿基增加或減少，使這一位置后的編碼發(fā)生位移（密碼子改變）的現(xiàn)象。●堿基的缺失：如AAA（賴）CAC（組）→AAC（天）AC…●堿基插入:AAA(賴)→AAC（天冬酰胺）A…移碼的遺傳效應(yīng)

插入或丟失堿基的位置以后的DNA序列上的密碼子都發(fā)生改變。第41頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三五、突變產(chǎn)生的原因（一）自發(fā)突變自發(fā)突變：在自然條件下，由于生物體內(nèi)外環(huán)境的自然作用而發(fā)生的突變

1．DNA復(fù)制錯(cuò)誤□

堿基錯(cuò)配□堿基增減

2.自發(fā)的化學(xué)變化

1）脫嘌呤

2）脫氨（基）作用

3）氧化作用損傷堿基第42頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三3．轉(zhuǎn)座成分的致變作用轉(zhuǎn)座成分：DNA基因組中能夠進(jìn)行復(fù)制并將一個(gè)拷貝插入新位點(diǎn)的DNA序列單元4．增變基因的致變作用第43頁，共47頁，2023年，2月20日，星期三（二）誘發(fā)突變誘發(fā)突變：在人為誘變條件作用下發(fā)生的突變1．化學(xué)誘發(fā)突變

1）堿基類似物的誘變作用

·5—溴尿嘧啶（5-BU）

·

氨基嘌呤（2