第十二單元基因突變及其他變異詳解演示文稿

第十二單元基因突變及其他變異詳解演示文稿目前一頁\總數(shù)四十七頁\編于十點優(yōu)選第十二單元基因突變及其他變異目前二頁\總數(shù)四十七頁\編于十點普遍性任何時期和部位低頻性不定向性新基因根本生物進化目前三頁\總數(shù)四十七頁\編于十點3．實例——鐮刀型細胞貧血癥

(1)直接原因是血紅蛋白分子的一條多肽鏈上一個

由正常的谷氨酸變成了纈氨酸。

(2)根本原因：控制合成血紅蛋白的DNA分子的堿基序列發(fā)生了改變。氨基酸目前四頁\總數(shù)四十七頁\編于十點目前五頁\總數(shù)四十七頁\編于十點[判一判](1)基因突變是由于DNA片段的增添、缺失和替換引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。()(2)若沒有外界因素的影響，基因就不會發(fā)生突變。()(3)基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過程中。()×××目前六頁\總數(shù)四十七頁\編于十點二、基因重組[據(jù)圖填空]下圖a、b為減數(shù)第一次分裂不同時期的細胞圖像，其中均發(fā)生了基因重組。

1．發(fā)生時間(寫出相應(yīng)的細胞所處的時期)[a]

；[b]

。四分體時期減數(shù)第一次分裂后期目前七頁\總數(shù)四十七頁\編于十點2．類型[a]：同源染色體上

之間交叉互換。[b]：非同源染色體上的

之間的自由組合。3．意義(1)是形成

的重要原因。(2)是生物變異的來源之一，有利于

。非姐妹染色單體非等位基因生物多樣性生物進化目前八頁\總數(shù)四十七頁\編于十點(1)積聚在甲狀腺細胞內(nèi)的131I可能直接誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代。()(2)DNA復(fù)制時發(fā)生堿基對的增添，缺失或改變，導(dǎo)致基因突變。()×√目前九頁\總數(shù)四十七頁\編于十點(3)為了確定在白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)的一株紅花豌豆是否是基因突變的結(jié)果，應(yīng)檢測和比較紅花植株與白花植株中花色基因的DNA序列。(4)觀察細胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置。√×目前十頁\總數(shù)四十七頁\編于十點

下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼帷Ｔ摶虬l(fā)生的突變是(

)目前十一頁\總數(shù)四十七頁\編于十點A．①處插入堿基對G—CB．②處堿基對A—T替換為G—CC．③處缺失堿基對A—TD．④處堿基對G—C替換為A—T

[答案]B目前十二頁\總數(shù)四十七頁\編于十點

下圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列表述正確的是(

)目前十三頁\總數(shù)四十七頁\編于十點A．圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因

B．結(jié)腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果

C．圖中染色體上基因的變化說明基因突變是隨機和定向的

D．上述基因突變可傳遞給子代細胞，從而一定傳給子代個體

[答案]B目前十四頁\總數(shù)四十七頁\編于十點(1)(2012·江蘇卷T14C)減數(shù)第二次分裂時，非姐妹染色單體之間自由組合。()(2)(2011·江蘇卷T22B)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可產(chǎn)生非同源染色體之間發(fā)生自由組合，導(dǎo)致基因重組。()(3)(2008·寧夏卷T5B)同源染色體的非姐妹染色單體的交換可引起基因重組。()(4)(2008·寧夏卷T5C)純合體自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離。()基因重組測試題××√×目前十五頁\總數(shù)四十七頁\編于十點基因突變與基因重組的區(qū)別和聯(lián)系項目基因突變基因重組發(fā)生時間有絲分裂間期、減數(shù)第一次分裂前的間期減數(shù)第一次分裂發(fā)生原因在一定外界或內(nèi)部因素作用下，DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變減數(shù)第一次分裂過程中，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換，或非同源染色體上非等位基因的自由組合目前十六頁\總數(shù)四十七頁\編于十點項目基因突變基因重組適用范圍所有生物都可以發(fā)生只適用于真核生物有性生殖細胞核遺傳應(yīng)用通過誘變育種培育新品種通過雜交育種使性狀重組，可培育優(yōu)良品種種類①自然突變②人工誘變①基因自由組合②非姐妹染色單體交叉互換③基因工程目前十七頁\總數(shù)四十七頁\編于十點項目基因突變基因重組結(jié)果產(chǎn)生新基因，控制新性狀產(chǎn)生新的基因型，出現(xiàn)重組性狀意義是生物變異的根本來源，生物進化的原始材料生物變異的重要來源，有利于生物進化聯(lián)系通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)目前十八頁\總數(shù)四十七頁\編于十點染色體變異的概念指生物細胞的染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目等發(fā)生改變從而引起生物性狀的變異。1、染色體變異是光學(xué)顯微鏡下可見的變異。

2、染色體變異由于牽涉到許多基因改變，因而后果比基因突變要嚴重得多。染色體變異與基因突變的不同目前十九頁\總數(shù)四十七頁\編于十點一、染色體結(jié)構(gòu)的變異缺失重復(fù)易位倒位目前二十頁\總數(shù)四十七頁\編于十點二、染色體數(shù)目的變異（一）個別染色體數(shù)目增加或減少

先天性愚型（21三體綜合征）

45條＋XY（47條）癥狀：身體矮小，肘外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，外觀為女性但乳房不發(fā)育,無生育能力。癥狀：智力低下，發(fā)育遲緩，眼間較寬，外眼角上斜，口常半張，舌外伸，又叫伸舌樣癡呆。

性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）

44條＋XO（45條）目前二十一頁\總數(shù)四十七頁\編于十點（二）整組變異1、染色體組的概念（以果蠅為例）目前二十二頁\總數(shù)四十七頁\編于十點染色體組：細胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育，遺傳和變異的全部的信息，這樣的一組染色體，叫做一個染色體組。目前二十三頁\總數(shù)四十七頁\編于十點2、染色體組的特點非同源染色體染色體形態(tài)、大小各不相同攜帶全部遺傳信息目前二十四頁\總數(shù)四十七頁\編于十點1、二倍體二倍體：體細胞

中含有兩個染色體組的個體。如：幾乎全部動物和過半數(shù)的高等植物。2、多倍體多倍體：體細胞

中含有三個或三個以上染色體組的個體。如：香蕉（三倍體）、無子西瓜（三倍體）、1/3的被子植物。植物常見，動物少見。目前二十五頁\總數(shù)四十七頁\編于十點一只雄蜂它是由卵細胞不經(jīng)過受精直接而來的。所以，它的體細胞染色體數(shù)

配子染色體數(shù)﹦3、單倍體目前二十六頁\總數(shù)四十七頁\編于十點單倍體一個染色體組兩個染色體組三個染色體組←由二倍體（2n）的配子發(fā)育而來←由四倍體（4n）的配子發(fā)育而來←由六倍體（6n）的配子發(fā)育而來體細胞中含有本物種配子染色體數(shù)的個體。染色體組來源單倍體：思考：單倍體個體是否只含一個染色體組？目前二十七頁\總數(shù)四十七頁\編于十點單倍體與多倍體的區(qū)別二倍體三倍體多倍體生物體合子發(fā)育直接發(fā)育成生物體：單倍體雌配子直接發(fā)育成生物體：單倍體雄配子①由合子（受精卵）發(fā)育來的個體，細胞中含有幾個染色體組，就叫幾倍體；②而由配子直接發(fā)育來的，不管含有幾個染色體組，都只能叫單倍體。說明目前二十八頁\總數(shù)四十七頁\編于十點4個染色體8個染色體無紡綞體形成染色體復(fù)制著絲點分裂無紡綞絲牽引細胞分裂多倍體產(chǎn)生的原因紡錘體的形成受到破壞目前二十九頁\總數(shù)四十七頁\編于十點多倍體植物的特點馬鈴薯是四倍體普通小麥是六倍體多倍體：莖桿粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都增高。但發(fā)育延遲，結(jié)實率低。目前三十頁\總數(shù)四十七頁\編于十點應(yīng)用——多倍體育種①低溫處理②秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗1、方法：2、過程：萌發(fā)的種子秋水仙素抑制紡錘體形成幼苗發(fā)育多倍體

溫度的驟變、適當(dāng)濃度的秋水仙素能在不影響細胞活力的條件下抑制紡錘體生成或破壞紡錘體。導(dǎo)致染色體復(fù)制且著絲點分裂后不能分配到兩個細胞中，從而使細胞內(nèi)的染色體數(shù)目加倍。3、原理：目前三十一頁\總數(shù)四十七頁\編于十點無子西瓜的培育目前三十二頁\總數(shù)四十七頁\編于十點秋水仙素目前三十三頁\總數(shù)四十七頁\編于十點無子西瓜——屬于多倍體育種無子西瓜與無籽番茄區(qū)別無籽番茄——利用生長素促進果實發(fā)育的原理仍然是二倍體不可遺傳利用三倍體植株在減數(shù)分裂時同源染色體聯(lián)會紊亂，不能形成正常的生殖細胞因而沒有種子?？梢赃z傳目前三十四頁\總數(shù)四十七頁\編于十點在細胞分裂過程中出現(xiàn)了甲、乙2種變異，甲圖中英文字母表示染色體片段。下列有關(guān)敘述正確的是(

)①甲圖中發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，增加了生物變異的多樣性②乙圖中出現(xiàn)的這種變異屬于染色體變異③甲、乙兩圖中的變化只會出現(xiàn)在有絲分裂中④甲、乙兩圖中的變異類型都可以用顯微鏡觀察檢驗?zāi)壳叭屙揬總數(shù)四十七頁\編于十點A．①②③

B．②③④C．①②④ D．①③④答案：C目前三十六頁\總數(shù)四十七頁\編于十點下圖中①和②表示發(fā)生在常染色體上的變異。①和②所表示的變異類型分別屬于(

)目前三十七頁\總數(shù)四十七頁\編于十點A．重組和易位 B．易位和易位C．易位和重組

D．重組和重組答案：A目前三十八頁\總數(shù)四十七頁\編于十點易位與交叉互換的區(qū)別染色體易位交叉互換圖解區(qū)別發(fā)生于非同源染色體之間發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體間屬于染色體結(jié)構(gòu)變異屬于基因重組可在顯微鏡下觀察到在顯微鏡下觀察不到目前三十九頁\總數(shù)四十七頁\編于十點一、人類遺傳病的類型1．單基因遺傳病(1)含義：受

控制的遺傳病。一對等位基因目前四十頁\總數(shù)四十七頁\編于十點常見類型實例單基因顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病等伴X染色體顯性遺傳病

等單基因隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病

等伴X染色體隱性遺傳病

等(2)類型及實例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥紅綠色盲、血友病目前四十一頁\總數(shù)四十七頁\編于十點2．多基因遺傳病(1)含義：受

控制的遺傳病。兩對以上的等位基因環(huán)境因素高3．染色體異常遺傳病(1)含義：由

引起的遺傳病。染色體異常染色體結(jié)構(gòu)21三體綜合征目前四十二頁\總數(shù)四十七頁\編于十點二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

1．主要手段

(1)遺傳咨詢：了解家庭遺傳史→分析

→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率→提出

和建議，如終止妊娠，進行產(chǎn)前診斷等。

(2)產(chǎn)前診斷，包含

檢查、

檢查、

檢查以及

診斷等。

2．意義在一定程度上有效地預(yù)防

。遺傳病的傳遞方式防治對策羊水B超孕婦血細胞基因遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展目前四十三頁\總數(shù)四十七頁\編于十點三、人類基因組計劃及其影響

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