2023學(xué)年完整公開課版亨廷頓病

亨廷頓?。℉D）1第九單元老年期精神病類心理障礙1

亨廷頓?。℉untington‘sdisease，縮寫HD），又稱大舞蹈病或亨廷頓舞蹈癥(Huntington’schorea)，是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)退行性疾病。該病由美國醫(yī)學(xué)家喬治亨廷頓于1872年發(fā)現(xiàn)，因而得名。22

主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集在一起，形成大的分子團(tuán)，在腦中積聚，影響神經(jīng)細(xì)胞的功能。一般患者在中年發(fā)病，表現(xiàn)為舞蹈樣動作，隨著病情進(jìn)展逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力，病情大約會持續(xù)發(fā)展10年到20年，并最終導(dǎo)致患者死亡。3主要臨床癥狀1.運(yùn)動障礙進(jìn)行性發(fā)展的運(yùn)動障礙表現(xiàn)為四肢、面、軀干的突然、快速的跳動或抽動，這些運(yùn)動預(yù)先不知道，無法可控制，也可以表現(xiàn)為不能控制的緩慢運(yùn)動。查體發(fā)現(xiàn)舞蹈樣不自主運(yùn)動和肌張力減低。舞蹈樣不自主運(yùn)動是本病最突出特征，大多開始表現(xiàn)為短暫的不能控制的裝鬼臉、點(diǎn)頭和手指屈伸運(yùn)動，類似無痛性的抽搐，但較慢且非刻板式。44

隨病情發(fā)展，不隨意運(yùn)動進(jìn)行性加重，出現(xiàn)典型的抬眉毛和頭屈曲，當(dāng)注視物體時(shí)頭部跟著轉(zhuǎn)動，患者行走時(shí)出現(xiàn)不穩(wěn)，騰越步態(tài)，加上不斷變換手的姿勢，全身動作像舞蹈。在疾病后期患者即使坐著也不穩(wěn)，身體扭動，突然站起又突然坐下，臥床后軀干和肢體仍不停的扭動。當(dāng)病情發(fā)展時(shí)，隨意運(yùn)動受損越發(fā)明顯，動作笨拙、遲緩、僵直，不能維持復(fù)雜的隨意運(yùn)動，出現(xiàn)吞咽困難、講話吞吞吐吐和構(gòu)音障礙。出現(xiàn)不正常的眼球活動異常。在疾病的晚期可出現(xiàn)四肢不能活動的木僵狀態(tài)。52.認(rèn)知障礙認(rèn)知障礙在亨廷頓病的早期即可出現(xiàn)。開始表現(xiàn)為日常生活和工作中的記憶和計(jì)算能力下降，患者記住新信息僅有輕度損害，但回憶有顯著缺陷。由于詞的流利性、視空間功能及對社會和人際關(guān)系的判斷能力下降，病人變的比較混亂。言語的改變，包括口語不流利，輕度找詞困難和構(gòu)音障礙。口語流利性損害是亨廷頓病最早的認(rèn)知功能障礙之一。在病的中期和晚期，患者不能完成需回憶不常用詞的命名測試。舞蹈樣運(yùn)動障礙常可累及舌和唇，破壞了發(fā)音的韻律和敏捷性，妨礙了言語的量、速度、節(jié)律和短語的長度，使口語呈現(xiàn)一種暴發(fā)性質(zhì)，因此，構(gòu)音和韻律障礙為本病患者的突出特征。由于患者仍保留詞的識別記憶及對手的識別和對物的命名能力，亨廷頓病患者能繼續(xù)與人交流。66

3.精神障礙情感障礙是最多見的精神癥狀，包括焦慮、緊張、興奮易怒、或淡漠、或不整潔以及興趣減退，且多出現(xiàn)在運(yùn)動障礙發(fā)生之前。由于情感障礙出現(xiàn)在患者的運(yùn)動障礙之前，所以不是反應(yīng)性精神障礙而是疾病本身的表現(xiàn)。抑郁癥狀的發(fā)生率也很高，對患者的重度抑郁癥狀如能早期發(fā)現(xiàn)并及時(shí)治療，可預(yù)防自殺。亨廷頓病患者還可出現(xiàn)人格行為改變，出現(xiàn)反社會行為、精神分裂癥、偏執(zhí)狂和幻覺。77

4.青少年型亨廷頓病在兒童及青少年期起病，20歲前起病約10%，年齡小于4歲起病約5%。臨床表現(xiàn)與成人亨廷頓病不同，病程進(jìn)展較快，肌張力障礙是突出表現(xiàn)，常以強(qiáng)直替代舞蹈樣運(yùn)動。還可見帕金森綜合征、小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼球運(yùn)動異常、肌陣攣及癲癇發(fā)作等，可出現(xiàn)精神衰退及行為異常，部分患者表現(xiàn)運(yùn)動過度。少數(shù)病例運(yùn)動癥狀不典型，表現(xiàn)進(jìn)行性肌強(qiáng)直和運(yùn)動減少，舞蹈