實驗三單基因病系譜分析

關(guān)于實驗三單基因病系譜分析第1頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月一、教學目的與要求：1．學習判斷系譜遺傳方式的方法。

2．學習再發(fā)風險的計算方法。

第2頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月一、原理二、實驗內(nèi)容、原理與方法

第3頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳系譜圖的解題步驟1、遺傳系譜圖的判定2、寫出相關(guān)個體的基因型3、遺傳概率的計算第4頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月5單基因遺傳病根據(jù)致病主基因所在染色體和等位基因顯隱關(guān)系的不同，分為5種遺傳方式：

顯性遺傳(AD)常染色體遺傳隱性遺傳(AR)單基因遺傳顯性遺傳(XD)

X連鎖遺傳性染色體遺傳隱性遺傳(XR)

Y連鎖遺傳

第5頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月系譜分析（pedigreeanalysis）是指將調(diào)查某患者家族成員所得到的該病或性狀發(fā)生情況的資料，按一定格式繪制成圖解（系譜）。對某病或性狀遺傳方式的判斷必須進行多個系譜綜合分析后才能作出準確結(jié)論。繪制系譜圖時采用統(tǒng)一的符號以表示家系中各個成員情況和相互之間的關(guān)系。第6頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月系譜符號（Symbols）ⅠⅡ12123第7頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月8常用系譜繪制符號第8頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月第9頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月常見的遺傳病的種類及特點遺傳病特點病例常染色體顯性①代代相傳②發(fā)病率高③男女發(fā)病率相等多指（趾）并指

常染色體隱性①可隔代遺傳②發(fā)病率在近親結(jié)婚時較高③男女發(fā)病率相等白化、苯丙酮尿癥

X染色體顯性①連續(xù)遺傳②發(fā)病率高③女性患者多于男性患者④男性患者的母女都是患者抗維生素D佝僂病X染色體隱性①隔代遺傳或交叉遺傳②男性患者多于女性患者③女性患者的父親、兒子都是患者紅綠色盲、血友

Y染色體遺傳①患者都為男性②父傳子、子傳孫（患者的兒子都是患者）耳廓多毛癥第10頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月第11頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月第12頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月第13頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月第14頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月1、遺傳系譜圖的判定判定是否是細胞質(zhì)遺傳：

判定是否是Ｙ染色體遺傳：

女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常（即母系遺傳）患者全為男性，且患者的父親兒子均為患者，如果患者中有女性，或男性患者的父親兄弟兒子有正常者

則一定非Y

判定致病基因的顯隱性

有中生無，或連續(xù)幾代有患者為顯性；無中生有，或患者隔代才有為隱性判定顯性基因在何種染色體上：

判定隱性基因在何種染色體上：男患者的母親和女兒均為患者，正常女性的父子均正常，患者中女性多于男性為Ｘ染色體顯性遺傳；男患者的母親和女兒中有正常者，或正常女性的父子有患者為常染色體顯性遺傳。女患者的父親和兒子均為患者，正常男子的母女均正常，患者中男性多于女性，若無女患者為Ｘ染色體隱性遺傳；女患者的父親或兒子中有正常者，或正常男性的母女有患者為常染色體隱性遺傳。第15頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月【解析】根據(jù)患者有女性可判定為非Ｙ染色體遺傳；例4、再根據(jù)代代有患者，可判定為顯性遺傳；再根據(jù)男性患者（Ⅲ）的母親（Ⅱ）是正常的，可判定為常染色體顯性遺傳。第16頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月例6、【解析】根據(jù)男性患者的父親和兒子、兄弟中有正常的，可判定為非Ｙ染色體遺傳；再根據(jù)正常雙親（Ⅰ和Ⅰ）有子女患病（Ⅱ）可判定為隱性遺傳；最后根據(jù)無女性患者，可判定為Ｘ染色體隱性遺傳。第17頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月例3、【解析】根據(jù)患者有女性可判定其為非Ｙ遺傳；再根據(jù)正常雙親（Ⅰ和Ⅰ）有子女患?。á颍┛膳卸ㄆ錇殡[性遺傳；最后根據(jù)女性患者（Ⅱ）的父親（Ⅰ）為正常，判定出常染色體隱性遺傳。第18頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月例1、例2、[解析]據(jù)圖母親有病，子女均有病，子女有病，母親必有病，所以為細胞質(zhì)遺傳。[解析]據(jù)圖患者的母親沒病，所以非細胞質(zhì)遺傳；再根據(jù)患者父親兒子均為患者，所以為Y染色體遺傳。第19頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月例5、【解析】根據(jù)患者有女性，可判定為非Ｙ染色體遺傳；根據(jù)無中生有，判定為隱性遺傳；再根據(jù)女性性患者（Ⅱ）的父親（Ⅰ）不患病，則可判定為常染色體隱性遺傳。第20頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月3、如圖是人類一種稀有遺傳病的家系圖譜。請推測這種病最可能的遺傳方式是()

A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳

C．x染色體顯性遺傳D．X染色體隱性遺傳第21頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月9．如下列某遺傳病系譜圖，則該遺傳病最可能的遺傳方式為

A．常染色體顯性遺傳

B.常染色體隱性遺傳

C．X染色體顯性遺傳

D．X染色體隱性遺傳第22頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月5．下列的四個遺傳圖示中能夠排除和血友病傳遞方式一樣的一組是()第23頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月2、寫出相關(guān)個體的基因型類型1假設(shè)：常染色體上隱性基因控制的遺傳病，即致病基因是隱性基因（a），其位于常染色體上。根據(jù)假設(shè)得：

患病男性的基因型是：aa；正常男性的基因型是：A_；

患病女性的基因型是：aa；正常女性的基因型是：A_第24頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月2、寫出相關(guān)個體的基因型類型2假設(shè)：常染色體上顯性基因控制的遺傳病，即致病基因是顯性基因（A），其位于常染色體上。根據(jù)假設(shè)得：

患病男性的基因型是：A_；正常男性的基因型是：aa；

患病女性的基因型是：A_；正常女性的基因型是：aa第25頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月2、寫出相關(guān)個體的基因型類型3假設(shè)：Ｘ染色體上隱性基因控制的遺傳病，致病基因是隱性基因（a），其位于Ｘ染色體上。根據(jù)假設(shè)得：

患病男性的基因型是：ＸaＹ；正常男性的基因型是：ＸAＹ；

患病女性的基因型是：ＸaＸa；正常女性的基因型是：ＸAＸ_

第26頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月2、寫出相關(guān)個體的基因型類型4假設(shè)：Ｘ染色體上顯性基因控制）的遺傳病，致病基因是顯性基因（A），其位于Ｘ染色體上。根據(jù)假設(shè)得：

患病男性的基因型是：ＸAＹ；正常男性的基因型是：ＸaＹ；

患病女性的基因型是：ＸAＸ_；正常女性的基因型是：ＸaＸa第27頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月第28頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月（三）遺傳概率的計算

類型1、如患甲病（用甲+表示）的概率為a,不患甲?。ㄓ眉祝硎荆┑母怕蕜t為1－a，如患乙病（用乙+表示）的概率為b,不患乙病用（用乙－表示）的概率則為1－b。然后可按如下組合，求出其他各種情況的患病概率：

既患甲又患乙，即甲+乙+：概率為a×b只患甲，即甲+乙-：概率為a×(1-b)

只患乙，即甲-乙+：概率為（1-a）×b

既不患甲又不患乙，即甲-乙-：概率為（1-a）×(1-b)第29頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月父親是短指癥患者，母親表型正常，婚后生育一白化病患兒。問這對夫妻以后再生孩子時發(fā)病情況如何？短指(常顯性，A)與白化病(常隱性，b)父親基因型AaBb，母親基因型aaBb婚后生育一白化病患兒基因型aabb第30頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月應(yīng)用概率，通過分離比例來計算自由組合比例?？紤]短指，雙親為Aa×aa類型，后代短指占1/2，正常指占1/2；考慮白化病，雙親為Bb×Bb類型，后代不白化占3/4，白化占1/4。綜合考慮：短指白化1/2×1/4=1/8僅短指不白化1/2×3/4=3/8僅白化不短指1/2×1/4=1/8完全正常1/2×3/4=3/8第31頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月

圖中，Ⅲ1為患者（aa），Ⅲ2有2/3的概率為攜帶者（Aa），Ⅱ1為肯定是攜帶者，Ⅲ3是Ⅱ1的外甥女，為攜帶者的概率為1/4。因此，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生出苯丙酮尿癥患兒的風險為2/3×1/4×1/4=1/24。如果Ⅲ2隨機婚配，則生出患兒的風險為2/3×1/65×1/4=1/390。第32頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月2.苯丙酮尿癥在我國人群中的發(fā)病率約為1/16900，一人患苯丙酮尿癥，這人如果和他的姑表妹結(jié)婚，所生子女中苯丙酮尿癥的發(fā)病風險如何？此人若隨機婚配，所生子女中苯丙酮尿癥的發(fā)病風險又如何？表兄妹：1×1/4×1/2=1/8隨機：1×1/65×1/2=1/130攜帶者頻率=2×1/16900=1/65第33頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月

圖中Ⅳ為患者（aa），Ⅲ2是肯定攜帶者（Aa），Ⅲ3有1/2的概率為攜帶者。Ⅲ3和Ⅲ4是表兄妹，所以，Ⅲ4有1/8的概率為攜帶者?；楹笏优?，患苯丙酮尿癥的風險將是：1/2×1/8×1/4=1/64，假如Ⅲ3進行隨機婚配，婚后所生子女中，患苯丙酮尿癥的風險1/2×1/65×1/4=1/520

第34頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月II2:Aa的概率為1III2:Aa的概率為2/3III3:Aa的概率為1/4IV1的發(fā)病風險:2/3*1/4*1/4ⅠⅡⅢⅣ12123451231？AR第35頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月ⅠⅡⅢⅣ121234512312？ARIII1:Aa的概率為1III2:Aa的概率為1/2III3:Aa的概率為1/8IV2的發(fā)病風險:1/2*1/8*1/4第36頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月第37頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月判斷下列系譜的遺傳方式，并說明理由：AD第38頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月XD第39頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月XR第40頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月Y第41頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月AR第42頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月這是一個Nance-Horan綜合征的系譜。Nance-Horan綜合征是一類罕見的遺傳性疾病，患者具有白內(nèi)障和不正常形狀牙齒等癥狀。IIIIIIIVV1212341234567812345671234南斯-霍蘭綜合征,掌骨過短-白內(nèi)障-楔形牙綜合征第43頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月(a)依據(jù)該系譜，請判斷Nance-Horan綜合征的遺傳方式?(b)

如果III-7和III-8夫婦再生育一個孩子，那么該孩子患有Nance-Horan綜合征的幾率是多少?(c)

如果III-2和III-7結(jié)婚，他（她）們的孩子患有Nance-Horan綜合征的幾率是多少？XR1/4XAXaXAY1/2XAXaXaY第44頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月已知控制下面系譜中患者表型的為一個顯性基因，那么：i)II-1為雜合子的可能性是多少?ii)下列表兄妹婚配后，出生患者的幾率是多少?a)III-1×III-3;b)III-2×III-4.101/2第45頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月已知控制下面系譜中患者表型的為一個隱性基因。該疾病在一般人群中的發(fā)病率非常低，假設(shè)婚配入該家族的正常個體均為純合子，除非有證據(jù)顯示該正常個體為雜合體。下列個體婚配后出生患者的幾率是多少?a)III-1×III-12;b)III-4×III-15;c)III-6×III-13;d)IV-1×IV-2.IIIIIIIV12123456781234567891011121314151617121/211/81/161/61/24第46頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月小測驗（Test）第47頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月1.一個表型正常的女子與一佝僂病男子結(jié)婚后所生育的2個女兒均為佝僂病患者，而2個兒子均正常，他們的女兒同正常男子婚配后，所生子女（2男，2女）各有一半患佝僂病。（1）繪制系譜（10分）。（2）說明該病的遺傳方式并給出理由（10分）。（3）寫出家系中患者及其雙親的基因型（10分）。第48頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月2.一對夫婦表型正常，婚后生了一個白化?。ˋR）的兒子，這對夫婦的基因型是（）（10分）。A．Aa和AaB．AA和AaC．a(chǎn)a和AaD．a(chǎn)a和AAE．AA和AA第49頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月3.父母都是B血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是（）（10分）。A．只能是B型B．只能是O型C．3/4是O型，1/4是B型D．3/4是B型，1/4是O型E．1/2是B型，1/2是O型第50頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月4.母親是紅綠色盲（XR）患者，父親正常，他們的四個兒子中有（）個是色盲患者（10分）。A．1個B．2個C．3個D．0個E．4個第51頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月5.丈夫是紅綠色盲（XR），妻子正常，妻子的父親是紅綠色盲，這對夫婦生下色盲孩子的機會是（）（10分）。A．1/2B．0C．1/4D．3/4E．1第52頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月6.慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%，一個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（）（10分）。A．50%B．45%C．75%D．25%E．100%第53頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月7.表型正常的白化病攜帶者與白化病（AR）患者結(jié)婚，生一個正常孩子和二個患病孩子的機會是（）（10分）。A．1/4B．1/8C．1/2D．3/8E．1/64第54頁，課件共60頁，創(chuàng)作于2023年2月8.一對夫婦表型正常，婚后生了一個半乳糖血癥（AR）的女兒和一個正常男孩，這男孩與一個表型正常，但其弟弟患半乳糖血癥的女人結(jié)婚，那么他們的第一個孩子是患者的概率為（）（10分）。A．1/9