群體遺傳與進(jìn)化演示文稿

群體遺傳與進(jìn)化演示文稿目前一頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)（優(yōu)選）群體遺傳與進(jìn)化目前二頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1733、研究目的

應(yīng)用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法來研究群體中的基因頻率、基因型頻率、以及影響這些頻率的選擇、突變、遷移、遺傳漂變等作用與遺傳結(jié)構(gòu)的關(guān)系，據(jù)此來探討生物進(jìn)化的機(jī)制。生物進(jìn)化的過程實(shí)質(zhì)上是群體中基因頻率的演變過程，所以群體遺傳學(xué)是生物進(jìn)化的理論基礎(chǔ)，生物進(jìn)化機(jī)制的研究無疑也屬于群體遺傳研究的范疇。目前三頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/174二、基本概念1、群體（population）—指一群可以互相交配的許多個(gè)體繁育成的集群。又稱孟德爾群體。群體可能是一個(gè)品系、一個(gè)品種、一個(gè)變種、一個(gè)亞種、甚至一個(gè)物種所有個(gè)體的總和。2、基因庫(kù)（genepool）—一個(gè)孟德爾群體所包含的基因總數(shù)稱為一個(gè)基因庫(kù)。3、隨機(jī)交配（randommating）—指在有性繁殖的生物群中，一種性別的任何一個(gè)個(gè)體有同樣的機(jī)會(huì)會(huì)與其相反性別的個(gè)體交配的方式。目前四頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/175三、群體的遺傳結(jié)構(gòu)1、基因頻率和基因型頻率基因頻率（genefrequency）：又叫等位基因頻率，指一個(gè)二倍體的某特定基因座上某一等位基因占該座位等位基因總數(shù)的比率，即該等位基因在群體內(nèi)出現(xiàn)的概率。基因頻率是決定一個(gè)群體性質(zhì)的基本因素。當(dāng)環(huán)境條件或遺傳結(jié)構(gòu)不變時(shí)，等位基因頻率在各世代不變，這是孟德爾群體的基因特征。目前五頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/176如有100個(gè)個(gè)體組成的群體，有一對(duì)等位基因A、a。其中AA30個(gè)，Aa60個(gè)，aa10個(gè)。這樣：A基因的頻率==60%=0.6a基因的頻率==40%=0.4（或1－0.6=0.4）說明一個(gè)群體中任何一個(gè)位點(diǎn)上全部等位基因的頻率之和=1或100%。目前六頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/177基因型頻率（genotypefrequency）：指群體中某特定基因型個(gè)體的數(shù)目占個(gè)體總數(shù)目的比率。如上述群體中，AA的基因型頻率為30%，Aa基因型頻率為60%，aa基因型頻率為10%，30%+60%+10%=100%=1，即：一個(gè)群體中，全部基因型頻率的總和仍然是1或100%。

目前七頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/178D＋H＋R＝n1/N+n2/N+n3/N=1等位基因A的頻率為：

p=（2n1+n2）/2N=D＋1/2H同樣，等位基因a的頻率為：

q=（2n3+n2）

/2N=R＋1/2H

p+q=D＋1/2H+R＋1/2H=D＋H＋R＝1

eg2：人類群體中，常染色體上T/t基因決定苯硫脲（PTC）嘗味能力不同，T對(duì)t不完全顯性，表型與基因型是完全對(duì)應(yīng)的。抽樣調(diào)查1000人，如下：目前八頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/179表型基因型人數(shù)基因型頻率Tt嘗味者TT（n1）490D980味覺雜合體Tt（n2）420H420420味盲tt（n3）90R180總計(jì)10001400600解：D=n1/N=490/1000=0.49H=n2/N=420/1000=0.42R=n3/N=90/1000=0.09

基因T在群體中的頻率為:1400/2000=0.7t在群體中的的頻率為0.3p+q=0.3+0.7=1D+H+R=1目前九頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/171011.2Hardy-Weinberg定律一、遺傳平衡定律二、平衡群體的一些性質(zhì)三、遺傳平衡定律的擴(kuò)展目前十頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1711一、遺傳平衡定律群體遺傳結(jié)構(gòu)的變化→遺傳水平的進(jìn)化突變和重組→進(jìn)化遺傳不改變基因頻率1、遺傳平衡定律英國(guó)數(shù)學(xué)家Hardy和德國(guó)醫(yī)生Weinberg經(jīng)過獨(dú)立的研究，于1908年分別發(fā)表了“基因平衡定律”的論文，故稱為Hardy-Weinberg

定律。目前十一頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/17121、遺傳平衡定律的要點(diǎn)⑴在隨機(jī)交配的大群體中，若無其它因素的影響，群體的基因頻率始終保持不變。⑵在任何一個(gè)群體內(nèi)，基因型頻率如果是不平衡的，只要經(jīng)過一代隨機(jī)交配，就可達(dá)到平衡。如果平衡，可一代代保持下去。⑶在平衡狀態(tài)下，基因頻率與基因型頻率之間的關(guān)系為：D=p2，H=2pq，R=q2。目前十二頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1713平衡群體需符合的條件

是無限大的有性繁殖群體；隨機(jī)交配；無突變、遷移、遺傳漂變等作用；無任何形式的自然選擇和人工選擇。目前十三頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/17142、定律的證明假設(shè)某一群體中，在常染色體上的某一基因座位上有兩個(gè)等位基因A和a。F0

基因型基因

AAAaaaAa頻率D0H0R0p0q0

p0＋q0＝1

AAD0

＝p02Aa

H0＝2p0q0aaR0＝q02零世代產(chǎn)生的配子，A或a，其頻率為：

A＝D0

＋1/2H0=p02＋?(2p0q0)＝p02＋p0q0

＝p0（p0＋q0）＝p0目前十四頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1715

a=R0＋1/2H0=q02＋?(2p0q0)＝q02＋p0q0

＝q0（p0＋q0）＝q0若該世代隨機(jī)交配，則：♂♀A（p0）a（q0）A（p0）AA（p02）Aa（p0q0）a（q0）Aa（p0q0）aa（q02）F1中AAD1=p02AaH1=2p0q0aaR1=q02F1產(chǎn)生的配子A：p1=D1+H1/2=p0a：q1=H1/2+R1=q0F2……F3…Fn在哈－溫群體中，只要處于遺傳平衡，基因頻率世代相傳不會(huì)改變。目前十五頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1716二、平衡群體的一些性質(zhì)1、在一個(gè)二倍體的群體中，雜合子的比例（H=2pq）是當(dāng)p＝q＝1/2時(shí)有最大值為0.5p＝q＝1/2時(shí)，H有最大值2、H=2D×R→H2=4DR

可用于驗(yàn)證群體是否達(dá)到平衡。3、平衡群體中的Aa×Aa交配的頻率為AA×aa交配頻率的兩倍∴Aa×Aa＝4p2q2AA×aa＝2DR＝2p2q2目前十六頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1717雌體雄體AADAaHaaRAADD2HDDRAaHHDH2HRaaRDRHRR2目前十七頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/17184、極限形式：如果一個(gè)基因（q）的頻率很低，另一個(gè)等位基因(p)的頻率接近于1。

DHR1－2q2q0

∴根據(jù)這個(gè)特性，估算隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率及雜合子頻率。例如：白化病10000人中有一患者，問攜帶者的概率是多少？

aa=R=q(a)==1/100p=1－1/100=0.99H=2pq=2×0.99×0.01=0.0198目前十八頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1719檢驗(yàn)群體是否Hardy-weinberg平衡?D=p2，H=2pq，R=q2H2=4DR

2檢驗(yàn)例如：MN血型。

抽樣420人進(jìn)行MN血型分析，其中M型137人，MN型196人，N型87人，問該群體是否平衡？

p(LM)=(137×2+196)/(420×2)=0.56q(LN)=1－0.56=0.44

目前十九頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1720由基因頻率可算出基因型頻率：

D=p2=（0.56）2=0.314R=q2=（0.44）2=0.194H=2pq=2×0.56×0.44=0.493

目前二十頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/17212測(cè)驗(yàn)：LMLM

LMLN

LNLN

實(shí)得人數(shù)（O）13719687預(yù)期頻率p2=0.3142pq=0.493q2=0.194預(yù)期數(shù)（e）0.314×420=1320.493×420=2070.194×420=81d5－116d2/e0.190.580.442=Σ()=0.19+0.58+0.44=1.21n=1（因?yàn)榛蝾l率只有p、q兩種）P﹥0.05

所以該群體符合遺傳平衡。目前二十一頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1722三、遺傳平衡定律的擴(kuò)展

1、復(fù)等位基因的平衡設(shè)A位點(diǎn)有3個(gè)等位基因A1，A2，A3，其頻率為p、q、r，且p＋q＋r＝1在一個(gè)大的群體中，如果3個(gè)基因的基因頻率和6種基因型頻率符合下列關(guān)系，則認(rèn)為平衡關(guān)系已經(jīng)建立：（A1A2A3

）2=A1A1A1A2A1A3A2A3A2A2A3A3

p22pq

2pr2qr

q2r2

D1H1H2H3D2D3

目前二十二頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1723由基因型頻率→基因頻率

P=D1+1/2H1+1/2H2=p2+1/2(2pq+2pr)q=D2+1/2H1+1/2H3=q2+1/2(2pq+2qr)r=D3+1/2H2+1/2H3=r2+1/2(2pr+2qr)eg:人類的ABO血型受常染色體上的三個(gè)復(fù)等位基因控制，IA，IB，i，頻率分別為p、q、r，且p＋q＋r＝1。隨機(jī)婚配下的表型與基因型如下表：目前二十三頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1724ABO血型血型ABABO基因型IAIAIAiIBIBIBiIAIBii表型頻率p2+2prq2+2qr2pqr2實(shí)測(cè)值0.320.270.100.31分別計(jì)算pqr。i的基因頻率＝r2

＝0.31=0.556IA的基因頻率

p=1－(q+r)=1－(B+O)=1－q2+2qr+r2

∴

p=1－(B+O)目前二十四頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1725IB的基因頻率q=1－(p+r)=1－A+O∴IB的基因頻率

q=1－0.32+0.31=0.21IA的基因頻率

p=1－0.27+0.31=0.242、性連鎖基因的平衡（1）伴性遺傳時(shí)，要區(qū)分同型配子性染色體和異型配子的性染色體數(shù)目。如XY型性別決定時(shí)，假定只有一對(duì)等位基因在X染色體上遺傳，在隨機(jī)交配的條件下，達(dá)到平衡時(shí)：

目前二十五頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1726基因型和頻率可列表表示如下：♀♂基因型頻率基因型頻率XAXA

p2

XAYpXAXa

2pqXaXa

q2

XaYq雄性群體中，基因頻率等于基因型頻率。當(dāng)性連鎖基因處于平衡時(shí)，在雌雄兩性中的基因

頻率是相等的。目前二十六頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1727

px=pxx=pqx=qxx=qeg：在西歐男性人群中，色盲發(fā)生率為8％，問女性人群中的色盲發(fā)生率是多少？解：♂8％，則q＝0.08

那么♀色盲發(fā)生率為q2＝(0.08)2=0.64%（2）性連鎖平衡不穩(wěn)不會(huì)經(jīng)一個(gè)世代達(dá)到平衡，而是以一種振蕩的方式快速的接近，經(jīng)過若干世代達(dá)到平衡。

目前二十七頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/172811.3影響遺傳平衡定律的因素Hardy-Weinberg假設(shè)的群體只是理想群體。許多因素影響Hardy-Weinberg遺傳平衡，包括：

⑴突變、⑵選擇、⑶遷移、⑷遺傳漂變（geneticdrift）、⑸非隨機(jī)交配等。目前二十八頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1729一、基因突變突變對(duì)群體遺傳組成的作用為選擇提供材料直接導(dǎo)致群體基因頻率改變假定一個(gè)基因座上有兩個(gè)等位基因A、a，每個(gè)世代每個(gè)配子從A→a的突變率為u，a→A的突變率為v。

A(p)a(q)uv

u=x/nX是n代中積累的突變體目前二十九頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1730則在某一世代中：A→a的頻率為pu(正突變壓)；a→A的頻率為qv(反突變壓)。突變壓(mutationpressure)：突變所造成的群體中基因頻率改變的度量。以一對(duì)基因?yàn)槔毫闶来蝾l率為：一世代中基因頻率減少：則每一代都有pu的A→a，有qv的a→AAavu目前三十頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1731如果pu﹥qv，則a的頻率增加；

pu﹤qv，則A的頻率增加；若pu=qv，則基因頻率保持不變，群體達(dá)到新的平衡狀態(tài)，此時(shí)群體的基因頻率為：

例1：u=1×10-6,v=5×10-7

→p=0.33q=0.67；

例2：u=v=1×10-6

→p=q=0.5由于大多數(shù)基因突變頻率很低(10-4－10-7)，因此突變壓對(duì)基因頻率的改變很小，需要經(jīng)過很多世代。基因頻率由突變率u和v決定目前三十一頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1732二＃、選擇選擇的作用破壞群體的基因平衡，定向地改變?nèi)后w的基因頻率；增加有利基因或有益基因的頻率，從而改變物種類型。自然選擇作用：是指不同的遺傳變異體具有差別的生活力和差別的生殖力。目前三十二頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1733適合度（fitness）和選擇系數(shù)(selectivecoefficient)適合度：指某一基因型與其它基因型比較時(shí)，能夠成活和繁殖后代的相對(duì)能力，記為W。選擇系數(shù)：指在選擇的作用下降低的適合度，記為S，S=1－W。W為一個(gè)相對(duì)值，一般把適合度最高的生物的W=1。

如在24－25℃下，把野生型果蠅的生存率定為W=1，則焦剛毛為0.79，小翅為0.69。目前三十三頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1734適合度是指一種生物能生存并把它的基因傳給下一代的相對(duì)能力。eg:

成鳥喂養(yǎng)幼鳥和獨(dú)食的成鳥。適合度的計(jì)算：用相對(duì)的生育率來衡量。eg:人類群體中調(diào)查軟骨發(fā)育不全侏儒癥患者108人生育了27個(gè)子女。他們的457個(gè)正常同胞共生育了582個(gè)子女。

W==0.227/108582/457目前三十四頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1735S和W的關(guān)系：

W=1，S=0選擇不起作用

W=0，S=1完全選擇（致死基因，不育基因）

0＜W＜1不完全選擇S是關(guān)于選擇強(qiáng)度的一個(gè)指標(biāo)。如焦剛毛在24－25℃下的W=0.79，則S=1－0.79=0.21，即在此溫度條件下，野生型個(gè)體留下一個(gè)子代時(shí)，焦剛毛只能留下0.79個(gè)子代，有0.21個(gè)子代不利于生存，被選擇淘汰了。致死基因或不育基因的純合體，W=0。目前三十五頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1736自然選擇的例子－工業(yè)黑化工業(yè)黑化(Industrialmelanism)比如椒花蛾（Bistonbetularia）

黑色：DD，為顯性淺灰色：dd，隱性個(gè)體英國(guó)的曼徹斯特、伯明翰（嚴(yán)重污染區(qū)）工業(yè)區(qū)，廢氣污染→地衣不生長(zhǎng)→樹干為煤灰色非污染區(qū)→樹皮上的地衣生長(zhǎng)→樹干為花白色選擇因素：蛾體顏色是否和棲息地樹皮顏色接近

目前三十六頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1737對(duì)隱性純合體不利的選擇對(duì)顯性基因不利的選擇在突變和選擇作用下的遺傳平衡針對(duì)不同基因選擇的效果目前三十七頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/17381、選擇對(duì)隱性純合體不利AAAaaa起始頻率選擇系數(shù)適合度（w）選擇后個(gè)體數(shù)相對(duì)頻率

00s

111－s在一個(gè)隨機(jī)交配的大群體中，設(shè)一對(duì)等位基因A、a，A對(duì)a完全顯性。有3種可能的基因型：AAAaaa。假定選擇對(duì)隱性純合體不利，經(jīng)過一代自然選擇后：p0+q0=1群體總數(shù)：p02+2p0q0+q02(1－s)=1－sq02基因型目前三十八頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1739a基因頻率的改變：

q1=R+1/2H=﹝q02(1－s)+p0q0﹞/1－sq02當(dāng)q0很小時(shí)，分母1－sq021，則q﹤1,s≦1,⊿q為負(fù)值目前三十九頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1740上面的公式表明：當(dāng)=2/3時(shí),改變量達(dá)到最大，這時(shí)自然選擇最有效。當(dāng)值較大時(shí),即使s值較小，q的改變量也較大；當(dāng)值很小時(shí),每代基因頻率的改變量是很小的；若進(jìn)行人工選擇，每代完全淘汰aa隱性個(gè)體，即s=1，w=0。下一代隱性基因只能從雜合體中分離。則有：N=D0+H0q1=1/2H0/（D0+H0）=p0q0/（p02+2p0q0）

=q0/（1+q0）

目前四十頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1741如果每代s=1，淘汰隱性個(gè)體。n代之后，群體中的基因頻率變?yōu)椋河纱送扑慊蝾l率變化到多少時(shí)所需的世代。P491表20-9eg:若開始q0=0.5，s=1，要求隱性基因頻率減少至0.01，所需的世代數(shù)為多少：

n=－=1/0.01－1/0.5=100－2=98目前四十一頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1742當(dāng)a基因頻率很低時(shí)選擇作用越來越小。下表所表示的是白化基因（玉米）在世代中的變化情況：世代頻率世代頻率00.50200.04510.33300.03120.25400.02430.201000.01040.172000.005100.0810000.001目前四十二頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1743例如：人的白化病頻率為1/20000，假定采用禁婚的辦法使其頻率減低為現(xiàn)有的一半，問需要多少代？

qo2=1/20000qo=1/20000=1/141

若頻率減低一半：則qn2=1/20000×1/2=1/40000qn=1/40000=1/40000=1/200n=－=1/（1/200）－1/（1/141）

=200－141=59代

假設(shè)25年折合一代，59×25=1500年。目前四十三頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1744

2、選擇對(duì)顯性基因不利若顯性完全，顯性基因A的頻率為p，對(duì)顯性基因的選擇系數(shù)為sAAAaaa起始頻率選擇系數(shù)適合度（w）選擇后個(gè)體數(shù)相對(duì)頻率ss01-s1-s1群體總數(shù)：N=p02(1－s)

+2p0q0(1－s)

+q02=1－s＋sq02目前四十四頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1745或者N＝1－sp0(2－p0)基因頻率的改變量為：同樣，⊿p為負(fù)值若s很小時(shí)，分母1－s+sq021，則

當(dāng)s=1時(shí)，⊿p=－p和選擇對(duì)隱性基因不利相比，選擇對(duì)顯性基因更為有效。＝－sq02(1－q0)=⊿q當(dāng)s很小時(shí)，⊿p＝⊿q目前四十五頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/17463、突變和選擇下的群體平衡（1）選擇對(duì)隱性純合體不利選擇對(duì)隱性純合體不利，同時(shí)突變使新的隱性基因進(jìn)入雜合體中補(bǔ)充喪失的基因，達(dá)到某一平衡點(diǎn)。eg:a的基因頻率為q，選擇系數(shù)為s

由正突變產(chǎn)生的a基因的頻率為：

pqA=====auv由選擇導(dǎo)致a基因頻率減少的量為：目前四十六頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1747⊿q1=pu－qv=u×(1－q)－qv

如果q很小時(shí)，v很小，vq忽略不計(jì)∴⊿q1=u(1－q)當(dāng)群體達(dá)到新的平衡，則：⊿q1=⊿q2

S=1，u≈q2→

q=u平衡時(shí)的基因頻率由選擇系數(shù)和突變率決定，與原來的基因頻率無關(guān)。目前四十七頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1748

eg:人類中全色盲是常染色體隱性遺傳病，大約8萬人中有1個(gè)純合體，據(jù)調(diào)查他們的平均子女?dāng)?shù)為正常人的一半。全色盲基因的突變率是多少？解:q2=1/80000s=0.5u=sq2=0.5×1/80000=6.25×10－6（2）選擇對(duì)顯性體不利pqA=====auvv≌sp

→p=v/s當(dāng)s≌1（顯性致死）時(shí)，p=v目前四十八頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1749由突變?cè)黾拥腁基因頻率

⊿p1=qv－pu

如果p很小時(shí)，u很小，pu忽略不計(jì)∴⊿p1=u(1－p)由選擇減少的A基因頻率：

⊿p2=-sp(1－p)2當(dāng)群體達(dá)到新的平衡，則：⊿p1=⊿p2(1－p)u=sp(1－p)2

即p=v/s目前四十九頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1750eg:軟骨發(fā)育不全癥（AC），常染色體顯性遺傳病。從正常等位基因a向軟骨發(fā)育不全癥等位基因A的突變率v約為

5×10－5。侏儒癥患者的適合度經(jīng)計(jì)算為W＝0.2。計(jì)算A的基因頻率。A=====auvW=0.2，S=0.8，v=5×10－5p=v/s＝=6.25×10－5p很小，q近似于1∴H=2pq=2×6.25×10－5=1.25×10－45×10－5/0.8目前五十頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1751三、遺傳漂變1、定義:遺傳漂變(geneticdrift)：當(dāng)群體不大時(shí)，因抽樣的隨機(jī)誤差所造成的群體中基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)。又稱萊特效應(yīng)。遺傳漂變的方向無法預(yù)測(cè)。遺傳漂變所引起的隨機(jī)波動(dòng)可以使選擇上既不是有利又不是有害的的基因（中性基因）或近乎中性的基因保存下來。目前五十一頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1752在一個(gè)小群體中，由于個(gè)體間不能充分隨機(jī)交配，因而基因不能達(dá)到完全自由分離和組合，使等位基因頻率產(chǎn)生偏差，即導(dǎo)致抽樣誤差。2、特點(diǎn)：

1.遺傳漂變與抽取的樣本數(shù)有關(guān)，樣本數(shù)越小基因頻率的波動(dòng)越大，樣本數(shù)越大基因頻率的波動(dòng)越??；

2.環(huán)境條件的改變可能造成遺傳漂變。環(huán)境使原來群體的部分隔離,造成基因頻率的改變.目前五十二頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1753設(shè)有一群體為隨機(jī)抽取的樣本，在生育年齡時(shí)，群體大小為N，就常染色體上某一基因座而言，共有2N個(gè)基因。假定這一位點(diǎn)上的一對(duì)等位基因?yàn)锳，a，其基因頻率為p，q（p+q=1）。A基因頻率改變的方差可以表示：

方差：S2＝pq/2N標(biāo)準(zhǔn)差：S＝pq/2Neg:設(shè)p＝q＝0.5，則

N＝50，S＝pq/2N＝0.5×0.5/2×50=0.05N＝5000，S＝pq/2N=0.005目前五十三頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1754遺傳漂變常用來說明人類種族間的差異。eg:北美印第安人的血型分布→北美印第安人多數(shù)為O型，但是Blood和Black-feet印第安人中A型比較常見，而且IA基因頻率大于50％。遺傳漂變?cè)谛∪后w中特別有效，可以掩蓋、甚至違背選擇所起的作用。目前五十四頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1755比較明顯的例子是人的血型，如ABO血型，這屬于一種適應(yīng)的中性性狀，但在不同種群有明顯差異：受試人數(shù)OABAB四川100044.8%28.9%23.7%2.6%英國(guó)369643.7%44.2%8.9%3.2%印第安人100073.3%25.8%0.8%0目前五十五頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/17563、奠基者效應(yīng)(foundereffect)和瓶頸效應(yīng)(bottleneckeffect)A.奠基者效應(yīng):由少數(shù)幾個(gè)個(gè)體的基因頻率，決定后代的基因頻率。

B.瓶頸效應(yīng):一個(gè)大的群體通過瓶頸后，由少數(shù)幾個(gè)個(gè)體再擴(kuò)展成原來規(guī)模的群體，群體數(shù)量消長(zhǎng)的過程對(duì)遺傳造成的影響。目前五十六頁(yè)\總數(shù)六十四頁(yè)\編于十九點(diǎn)2023/5/1757東卡羅林群島的Pringelap人群，先天性失明（AR）占10％。由于1780年颶風(fēng)襲擊東卡羅林群島，原人群大量