第六章基因突變

第六章基因突變

Chapter6GeneMutation新基因的產(chǎn)生——基因突變表現(xiàn)與鑒定、形成規(guī)律(機理)突變誘發(fā)、控制與應(yīng)用目前一頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點基因突變的概念基因突變(genemutation)：染色體上某一基因位點內(nèi)部發(fā)生了化學(xué)結(jié)構(gòu)改變，與原來基因形成對性關(guān)系例如：植物高稈基因D突變?yōu)榘捇騞經(jīng)典遺傳學(xué)(基因論)認為：基因就是一個“點”，在染色體上具有一定的位置和相互排列關(guān)系，而基因突變就是一個點的改變，是以一個整體進行突變因此從經(jīng)典遺傳學(xué)水平看，基因突變又稱為“點突變(pointmutation)”摩爾根等1910年發(fā)現(xiàn)果蠅眼色的突變(Ww)，并進行鑒定與分析，從而明確證實基因突變的存在目前二頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點基因突變的發(fā)生基因突變的發(fā)生：在自然條件下廣泛存在自然發(fā)生：自然因素新基因研究與利用人工誘發(fā)：理化因素更高頻率突變創(chuàng)造、研究與利用基因突變形成的不同等位基因及相對性狀差異是人們發(fā)現(xiàn)該基因(位點)存在的前提是生物進化過程中自然選擇的最根本基礎(chǔ)也是生物遺傳育種的重要基礎(chǔ)矮稈基因的利用目前三頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點第六章基因突變第一節(jié)基因突變的時期和特征第二節(jié)基因突變與性狀表現(xiàn)第三節(jié)基因突變的鑒定第四節(jié)生化突變第五節(jié)基因突變的分子基礎(chǔ)第六節(jié)DNA損傷修復(fù)與基因突變第七節(jié)基因突變的誘發(fā)本章要點目前四頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點第一節(jié)基因突變的時期和特征

Section6.1TimeandCharactersofMutation一、顯性突變與隱性突變二、基因突變的時期三、基因突變的一般特征目前五頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點一、顯性突變與隱性突變由基因突變而表現(xiàn)突變性狀的細胞或個體，稱為突變體或突變型(mutant)顯性突變：突變產(chǎn)生的新基因?qū)υ瓉淼幕虮憩F(xiàn)為顯性可能是：原來無功能的位點產(chǎn)生了一個功能原來有功能的位點產(chǎn)生了新的功能隱性突變：突變產(chǎn)生的新基因?qū)υ瓉淼幕虮憩F(xiàn)為隱性往往是原來有功能的基因喪失了功能，或產(chǎn)生了一個新功能目前六頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點目前七頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點8目前八頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點9目前九頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點目前十頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點11目前十一頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點12目前十二頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點目前十三頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點目前十四頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點目前十五頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點目前十六頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點目前十七頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點目前十八頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點目前十九頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點目前二十頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點目前二十一頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點二、基因突變的時期1.生物個體發(fā)育的任何時期均可發(fā)生：性細胞(突變)突變配子后代個體體細胞(突變)突變體細胞組織器官體細胞突變的保留與芽變選擇2.性細胞的突變頻率比體細胞高：性母細胞與性細胞對環(huán)境因素更為敏感3.(等位)基因突變常常是獨立發(fā)生的：某一基因位點發(fā)生并不影響其等位基因，一對等位基因同時發(fā)生的概率非常小(突變率的平方)4.突變時期不同，其表現(xiàn)也不相同：目前二十二頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點體細胞突變目前二十三頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點體細胞突變目前二十四頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點體細胞突變目前二十五頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點體細胞突變目前二十六頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點體細胞突變目前二十七頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點體細胞突變目前二十八頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點高等生物基因突變時期與性狀表現(xiàn)突變時期顯性突變隱性突變

(或下位性突變)高等生物性細胞突變當(dāng)代表現(xiàn)突變性狀。突變當(dāng)代不表現(xiàn)突變性狀，其自交后代才可能表現(xiàn)突變性狀。體細胞突變當(dāng)代表現(xiàn)為嵌合體，鑲嵌范圍取決于突變發(fā)生的早晚。突變當(dāng)代不表現(xiàn)突變性狀，往往不能被發(fā)現(xiàn)、保留。低等生物

(單倍體)有性生殖表現(xiàn)突變性狀表現(xiàn)突變性狀無性生殖表現(xiàn)突變性狀表現(xiàn)突變性狀目前二十九頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點三、基因突變的一般特征基因突變表現(xiàn)出以下幾個方面的普遍特征：(一)、突變的重演性和可逆性(二)、突變的多方向性與復(fù)等位基因(三)、突變的有害性和有利性(四)、突變的平行性目前三十頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點(一)、突變的重演性和可逆性突變的重演性：

同一突變可以在生物的不同個體上多次發(fā)生同一基因突變在不同的個體上均可能發(fā)生不同群體中發(fā)生同一基因突變的頻率相近目前三十一頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點(一)、突變的重演性和可逆性突變的可逆性：基因突變的發(fā)生方向是可逆的正突變(forwardmutation)：顯性基因A隱性基因a反突變(reversemutation)：隱性基因a顯性基因A通常認為：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突變往往是野生型基因突變而喪失功能、發(fā)生功能改變，表現(xiàn)為隱性基因。所以反突變又稱為回復(fù)突變(backmutaiton)通常用u表示正突變頻率、v表示反突變頻率，則：正突變uA===========a反突變v目前三十二頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點正突變與反突變的頻率正突變與反突變發(fā)生的頻率一般都不相同。多數(shù)情況下：正突變率總是高于反突變率原因在于：正常野生型基因內(nèi)部存在許多可突變部位，其中之一結(jié)構(gòu)改變均會導(dǎo)致其功能改變但是一旦突變發(fā)生，要回復(fù)正常野生型功能則只能由原來發(fā)生突變的部位恢復(fù)原狀*因此，基因突變一般不是由于基因物質(zhì)的喪失，而主要是組成基因的物質(zhì)發(fā)生了化學(xué)性質(zhì)變化所致目前三十三頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點(二)、突變的多方向性與復(fù)等位基因突變的多方向性：指基因突變可以多方向發(fā)生，即基因內(nèi)部多個突變部位分別改變后會產(chǎn)生多種等位基因形式例如：A基因不同部位發(fā)生改變產(chǎn)生突變基因a1、a2、a3等對A均表現(xiàn)為隱性的基因。新基因可能均是無功能的，也可能各具不同功能復(fù)等位基因(multipleallele)：由于基因突變多方向性而在同一基因位點上可能具有的多種等位基因形式在二倍體與異源多倍體中，同一位點只能有一對基因，最多存在兩種等位基因形式；因此復(fù)等位基因的各種形式會存在于生物群體的不同個體中目前三十四頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點人類ABO血型的復(fù)等位基因人類紅細胞表面抗原的特異性由3個復(fù)等位基因IA，IB，i決定其中IA，IB對i均為顯性IA，IB間為共顯性3種基因兩兩組合可能形成6種基因型、4種紅細胞表面抗原反應(yīng)類型，如下表所示(其中用IO表示i)：目前三十五頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點煙草的自交不親和性基因自交不親和性(self-incompatibility)：植物自花授粉不結(jié)實，而株間授粉可能結(jié)實的現(xiàn)象煙草屬有兩個野生種(Nicotianaforgationa與N.alata)表現(xiàn)自交不親和性這一特性由15個復(fù)等位基因(S1,S2,…,S15)控制，稱為自交不親和基因研究表明：其原因是具有某一基因的花粉粒不能在具有相同基因的柱頭上萌發(fā)、伸長，因而不能完成受精過程。也即：柱頭對具有相同基因的花粉粒具有拮抗作用其機理如下圖所示 目前三十六頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點野生煙草交配親和性遺傳機理目前三十七頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點(三)、突變的有害性和有利性1.突變的有害性：大多數(shù)基因的突變，對生物的生長與發(fā)育往往是有害的生物的野生型基因都是正常有功能的生物細胞內(nèi)現(xiàn)有的基因是通過長期自然選擇進化而來，并且基因間達到某種相對平衡與協(xié)調(diào)狀態(tài)因此，基因突變可能會導(dǎo)致：基因原有功能喪失基因間及相關(guān)代謝過程的協(xié)調(diào)關(guān)系被破壞基因突變與表現(xiàn)往往會導(dǎo)致當(dāng)代生物個體：性狀變異、個體發(fā)育異常、生存競爭與生殖能力下降，甚至死亡——致死突變目前三十八頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點致死突變(lethalmutation)致死突變：指發(fā)生突變后會導(dǎo)致特定基因型個體死亡的基因突變大多數(shù)致死突變都為隱性致死(recessivelethal)，只有突變后代中的隱性純合體才表現(xiàn)為致死的效應(yīng)。如：小鼠(Musmusculus)毛色遺傳的隱性致死突變植物隱性白化突變少數(shù)致死突變表現(xiàn)為顯性致死(dominantlethal)，帶有突變基因的個體都會死亡。如：人的神經(jīng)膠癥(epiloia)基因如果致死突變發(fā)生在性染色體上，將產(chǎn)生伴性致死(sexlinkedlethal)現(xiàn)象目前三十九頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點小鼠(Musmusculus)毛色遺傳的隱性致死突變在正常黑色鼠中發(fā)現(xiàn)一種黃色突變型，雜合體(黃色)自群交配、雜合體與黑色鼠交配結(jié)果如下圖所示研究表明：黃色基因(AY)在毛色上表現(xiàn)為顯性，但是同時具有隱性純合致死效應(yīng)；AYAY個體胚胎階段即死亡，所以雜合體自群交配毛色會表現(xiàn)2:1目前四十頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點植物隱性白化突變與葉綠體形成有關(guān)的基因多達50多對，其中不少基因突變(喪失功能)均可能導(dǎo)致葉綠素不能形成，產(chǎn)生白化苗白化苗不能進行光合作用，子葉或胚乳中養(yǎng)料耗盡時，幼苗就死亡。如下圖所示：目前四十一頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點2.突變的有利性突變的有害與有利性是相對的：主要針對突變性狀表現(xiàn)當(dāng)代個體而言同時也主要是對生物本身的生長發(fā)育、繁殖而言在某些情況下，基因突變可能是有利的：對突變性狀表現(xiàn)當(dāng)代及后代群體而言：例如：抗逆性(抗生物、非生物協(xié)迫)對后代群體在特殊環(huán)境中生存而言：例如：作物矮稈突變型在多風(fēng)與高肥環(huán)境下又如：果蠅殘翅突變型在多風(fēng)海鳥環(huán)境下對人類需求與利用而言：如：作物矮稈突變型的利用又如：作物雄性不育突變型的利用目前四十二頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點3.中性突變(neutralmutation)中性突變：指突變型的性狀變異對生物個體生活力與繁殖力沒有明顯的影響，在自然條件下不具有選擇差異的基因突變生物進化過程中自然環(huán)境對生物的選擇主要依據(jù)生物在競爭條件生活力與繁殖力的差異。在特定環(huán)境下生活力與繁殖力相對較高的類型(各種突變型)被保存下來；反之則淘汰沒有生活力與繁殖力差異的類型則是隨機地保留下來，因此某些性狀在生物群體內(nèi)多種突變型與突變基因共同存在目前四十三頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點(四)、突變的平行性指親緣關(guān)系相近的物種因為遺傳基礎(chǔ)比較接近，往往會發(fā)生相似的基因突變這些突變也往往同等(或近似)程度地在自然群體中保存根據(jù)這一學(xué)說，如果一個物種或更大的生物分類單位中存在某種類型的變異，與其同類的生物中也可以預(yù)期得到這些變異類型。如：禾本科植物籽粒性狀變異、矮稈突變目前四十四頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點第二節(jié)基因突變與性狀表現(xiàn)

Section7.2MutationandIt’sExpression一、顯性突變和隱性突變的表現(xiàn)二、大突變與微突變的表現(xiàn)目前四十五頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點一、顯性突變和隱性突變的表現(xiàn)如前所述：一對等位基因同時突變的概率非常低，所以突變發(fā)生當(dāng)代一般都是雜合體，顯性突變與隱性突變的性狀表現(xiàn)也有所不同因此從兩種突變類型自交后代中檢測到突變型的早晚、獲得純合體的快慢也有所不同：如果用M表示突變世代，M1為突變發(fā)生當(dāng)代，其自交后代分別用M2(M3,…)表示，顯隱性突變的檢出與純合情況如圖所示天然突變也因生物繁殖方式不同而異：自花授粉/異花授粉目前四十六頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點顯性突變與隱性突變的檢出與純合目前四十七頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點二、大突變與微突變的表現(xiàn)細胞內(nèi)基因所控制的性狀各有不同，因此不同基因突變引起的表型變異程度也不相同大突變：突變基因的效應(yīng)表現(xiàn)明顯，容易識別。

一般是控制質(zhì)量性狀的主效基因的突變微突變：突變基因的表型變異微小，較難識別。

主要是控制質(zhì)量性狀的微效應(yīng)基因發(fā)生的突變微突變所產(chǎn)生的變異也就是數(shù)量性狀變異，因此應(yīng)采用數(shù)量遺傳的方法進行研究已有研究表明：微突變中有利突變率更高，而且可以通過多基因的累加效應(yīng)產(chǎn)生顯著效應(yīng)，因而在育種中也具有非常高的應(yīng)用價值目前四十八頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點*基因突變的相關(guān)研究內(nèi)容當(dāng)基因突變表現(xiàn)出來之后，就要對其進行深入的研究與利用，相關(guān)的研究內(nèi)容可能包括：突變的產(chǎn)生：如何產(chǎn)生、提高突變率、控制突變方向突變的真實性鑒定：是否能穩(wěn)定遺傳突變基因的性質(zhì)：顯性/隱性突變頻率的測定其它深入研究：

基因定位(染色體定位與連鎖分析)；

基因克隆、測序(分子水平)；

遺傳與表達機制(生理生化)；

育種應(yīng)用(雜交育種、轉(zhuǎn)基因)目前四十九頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點第三節(jié)基因突變的鑒定

Section6.3IdentificationofMutation一、突變真實性的鑒定二、突變性質(zhì)的鑒定三、突變率的測定目前五十頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點一、突變真實性的鑒定原始材料(自然與人為因素)發(fā)現(xiàn)變異體(突變體)鑒定方法：原始材料與變異體在一致的環(huán)境條件下種植(培育)對兩類個體進行性狀考察與比較分析(進行方差分析)根據(jù)試驗結(jié)果進行判定：兩類個體間沒有差異不可遺傳變異(環(huán)境變異)差異仍然存在存在真實差異為突變體*分子水平鑒定方法：蛋白質(zhì)產(chǎn)物的差異分析DNA(RFLP、RAPD等方法)目前五十一頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點三、突變率的測定(一)、基因突變的頻率突變率(mutationmate)指生物在一個世代中在特定條件下發(fā)生某一突變的概率

也就是突變體占該世代個體的比例有性生殖生物：

用突變配子占總配子比例(配子發(fā)生突變的概率)表示單細胞/無性繁殖生物：

每一世代中細胞發(fā)生突變的頻率目前五十二頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點(二)、自然突變頻率自然條件下基因突變率一般較低，并隨生物種類、基因而異：不同生物種類的基因突變率：高等植物： ~1×10-5-1×10-8低等生物，如細菌： ~1×10-4-1×10-10人： ~1×10-4-1×10-6同一物種的不同基因的天然突變率也明顯不同：目前五十三頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點(三)、花粉直感法測定突變(誘變)率玉米籽粒胚乳：非甜(Su)甜(su)P: 甜粒親本(susu)×非甜粒親本(SuSu)G: su SusuF1: Susu(非甜) susu(甜粒)

正?；ǚ哿：蟠?突變花粉粒后代誘變處理目前五十四頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點(四)、體細胞誘變頻率測定對種子(胚)進行誘變處理，突變可能發(fā)生于：葉原基 葉片葉腋原基 分蘗(有效分蘗/無效分蘗)莖尖生長點 主穗及后發(fā)生分蘗發(fā)生顯性突變：突變當(dāng)代M1相應(yīng)器官表現(xiàn)突變性狀發(fā)生隱性突變：突變當(dāng)代M1并不表現(xiàn)突變性狀其自交后代M2將有部分個體表現(xiàn)突變性狀這時往往用M2中突變體比例來表示突變率(例)目前五十五頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點大麥誘發(fā)隱性突變后代遺傳動態(tài)示意圖目前五十六頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點第四節(jié)生化突變一、基因與性狀表現(xiàn)的關(guān)系二、紅色面包霉的生化突變型三、紅色面包霉生化突變的鑒定方法目前五十七頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點一、基因與性狀表現(xiàn)的關(guān)系Beadle,G.W.(1941)通過紅色面包霉突變研究發(fā)現(xiàn)：基因是通過酶的作用控制性狀表現(xiàn)，提出“一個基因一個酶”假說(如圖所示)目前五十八頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點生化突變及相關(guān)概念生化突變：由于誘變因素影響導(dǎo)致生物代謝功能的變異?？梢詫φ€體與變異個體的生化特性研究以分析基因的作用機制野生型(wildtype)與原養(yǎng)型(prototroph)野生型是指存在于自然界中沒有經(jīng)過基因突變，具有正常生化代謝功能的遺傳類型原養(yǎng)型指具有與野生型相同營養(yǎng)需求與表現(xiàn)的遺傳類型，有時特指突變型恢復(fù)為與野生型相同的個體營養(yǎng)缺陷型(auxotroph)因基因突變喪失了某種生活物質(zhì)合成能力，在基本培養(yǎng)基上不能正常生長，需加入相應(yīng)營養(yǎng)成分的突變型目前五十九頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點二、紅色面包霉的生化突變型野生型紅色面包霉能在基本培養(yǎng)基上正常生長水、無機鹽、糖類、微量生物素(酶促合成)必需的復(fù)雜有機物幾種生化突變型：突變型a：精氨酸 (精氨酸合成缺陷型)突變型c：精氨酸或瓜氨酸 (瓜氨酸合成缺陷型)突變型o：精氨酸、瓜氨酸或鳥氨酸

(鳥氨酸合成缺陷型)研究表明，精氨酸是蛋白質(zhì)合成的必需氨基酸，而其合成途徑為：目前六十頁\總數(shù)六十七頁\編于十八點三、紅色面包霉生化突變的鑒定方法(一)、突變的誘發(fā)：(二)、突變的鑒定：1.突變的真實性：在基本培養(yǎng)基上培養(yǎng)——

能夠生長未發(fā)生營養(yǎng)缺陷型突變 不能生長可能發(fā)生營養(yǎng)缺陷型突變2.突變的類型(哪類型營養(yǎng)缺陷型突變？)： 氨基酸？(加入各種氨基酸)不能生長 維生素？(加入