2023學(xué)年完整公開(kāi)課版染色體變異

1貓叫綜合癥

第5號(hào)染色體缺失（短臂缺失）患兒發(fā)出咪咪聲，耳位低下，智商僅20～40.人類染色體相互易位：容易導(dǎo)致腫瘤的產(chǎn)生羅伯遜易位單元三作物育種的基本原理

3-3遺傳信息的改變

3-3-2染色體變異染色體變異染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異染色體變異染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異的類型、特點(diǎn)、遺傳效應(yīng)及鑒定方法；1結(jié)構(gòu)變異在遺傳研究中的應(yīng)用2缺失、重復(fù)、倒位、易位自然突變?nèi)斯ふT變重接染色體斷裂缺失重復(fù)倒位易位營(yíng)養(yǎng)、溫度、生理等異常變化物理因素、化學(xué)藥劑的處理“先斷后接假說(shuō)”1、染色體結(jié)構(gòu)變異的種類？2、每一種染色體結(jié)構(gòu)變異的遺傳特點(diǎn)、類型及鑒定方法？染色體結(jié)構(gòu)變異缺失類型斷片紐結(jié)缺失圈遺傳特點(diǎn)125436不穩(wěn)定穩(wěn)定斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)減數(shù)分裂后期橋(橋)新的斷裂缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定最初細(xì)胞質(zhì)存在無(wú)著絲點(diǎn)的斷片，但隨著細(xì)胞多次分裂，斷片即消失。頂端缺失：長(zhǎng)短不一。中間缺失：正常染色體常會(huì)出現(xiàn)環(huán)形或瘤形突起結(jié)構(gòu)。果蠅唾腺染色體的缺失環(huán)玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)缺失圈、倒位圈、重復(fù)圈的區(qū)別？

遺傳效應(yīng)缺失的致死效應(yīng)：缺失純合體很難存活；缺失雜合體的生活力很低；含缺失染色體的個(gè)體遺傳反常:假顯性現(xiàn)象6﹟缺失染色體的傳遞：含缺失染色體的配子一般敗育；缺失染色體主要是通過(guò)雌配子傳遞。應(yīng)用

基因定位染色體結(jié)構(gòu)變異缺失重復(fù)類型中間缺失染色體同源染色體的不等交換abcdefghiabcdefghi遺傳特點(diǎn)很穩(wěn)定。重復(fù)和缺失總是伴隨出現(xiàn)的。重復(fù)區(qū)段內(nèi)不能有著絲粒。“斷裂——融合——橋”重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定重復(fù)區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)：

重復(fù)區(qū)段很短時(shí)：

可能不會(huì)有環(huán)或瘤出現(xiàn)。

遺傳效應(yīng)擾亂基因的固有平衡體系：如：果蠅的眼色遺傳：紅色(V+)是朱紅色(V)的顯性，但V+V紅色，V+VV朱紅色

果蠅染色體16區(qū)A段的重復(fù)與棒眼變異的遺傳效應(yīng)正常780個(gè)紅色小眼棒眼重棒眼重棒眼358個(gè)小眼69個(gè)小眼45個(gè)小眼劑量效應(yīng)位置效應(yīng)由于重復(fù)區(qū)段數(shù)目的增多而產(chǎn)生的表現(xiàn)型效應(yīng)影響由于區(qū)段排列方式的不同引起的遺傳效應(yīng)差異重復(fù)引起表現(xiàn)型變異：染色體結(jié)構(gòu)變異缺失重復(fù)倒位類型遺傳特點(diǎn)很穩(wěn)定倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定很長(zhǎng)倒位區(qū)段較短倒位區(qū)段

abcdefgabedcfg

倒位圈與缺失圈、重復(fù)圈的區(qū)別？

臂內(nèi)雜合體在倒位圈內(nèi)外非姊妹染色單體之間發(fā)生交換，產(chǎn)生雙著絲粒染色單體、斷片，出現(xiàn)后期Ⅰ橋或后期Ⅱ橋，斷片。遺傳效應(yīng)臂內(nèi)倒位雜合體ABCDEFGabfedcg臂間倒位雜合體ABCDEFGabfedcgABCDEFGabcdefgABCDEFGabfedcgABCDefabFGEcgd粗線期后期Ⅰ配子FGEcgd斷片丟失ABCDEFGabfeABCDABCDEFGabfedcgABCDefababfedcg正常缺失倒位ABCDEFGabcdefgABCDEFGabfedcg

ABCDefbaGFE

dcg粗線期后期Ⅰ42ABCDEFGabfedcgABCDefbaGFE

dcg配子ABCDEFGabfedcg正常缺失重復(fù)倒位ABCDef

ba

GFE

dcg重組型配子倒位雜合體產(chǎn)生部分?jǐn)∮渥拥刮浑s合體倒位圈內(nèi)發(fā)生一次單交換正常倒位缺失或缺失重復(fù)可育不育倒位雜合體倒位圈內(nèi)不發(fā)生交換正常配子倒位配子可育倒位雜合體的重組值大大降低倒位雜合體倒位圈內(nèi)發(fā)生一次單交換所產(chǎn)生的重組類型配子全部為不育倒位雜合體倒位圈內(nèi)只有發(fā)生一次雙交換才會(huì)產(chǎn)生可育的重組類型配子倒位是物種進(jìn)化的一個(gè)因素應(yīng)用果蠅CLB測(cè)定法染色體結(jié)構(gòu)變異缺失重復(fù)倒位易位類型易位與交換的區(qū)別？遺傳特點(diǎn)穩(wěn)定易位的細(xì)胞學(xué)鑒定玉米的三對(duì)染色體相互易位形成的六體環(huán)簡(jiǎn)單易位雜合體聯(lián)會(huì)配對(duì)后期Ⅰ分離相鄰式分離交替式分離配子全不育配子全可育12341234dabcabcd1234abcabcdd1234abcd1234abcd1234遺傳效應(yīng)相互易位雜合體聯(lián)會(huì)配對(duì)后期Ⅰ分離相鄰式分離交替式分離配子全不育配子全可育abcabcd1234234d11234abc1abcdd234abcd1234abc1d234半不育是易位雜合體的突出特點(diǎn)：易位雜合體自交后代的表現(xiàn)類似于帶有一對(duì)雜合基因個(gè)體自交后代表現(xiàn)易位雜合體自交1易位純合體2易位雜合體1正常純合體易位雜合體×1易位雜合體1正常純合體正常純合體測(cè)交易位會(huì)降低鄰近易位接合點(diǎn)基因之間的重組率：如玉米：T5-9a是第5染色體長(zhǎng)臂的外側(cè)一小段染色體和第9色體短臂包括Wx在內(nèi)的一大段染色體的易位。在第9染色體中：易位可以改變?cè)瓉?lái)的基因連鎖群造成染色體融合而改變?nèi)旧w數(shù)羅伯遜易位應(yīng)用基因定位疏花疏果（果實(shí)變大）防治害蟲(chóng)（半不育）創(chuàng)造玉米核不育系的雙雜合保持系鑒別家蠶的性別602倍體4倍體61六倍體小黑麥的人工合成與應(yīng)用八倍體小黑麥的人工合成與應(yīng)用19世紀(jì)末，狄?費(fèi)里斯發(fā)現(xiàn)：普通月見(jiàn)草（2n=14）特別大的變異型(1901年命名為巨型月見(jiàn)草)。1907年，細(xì)胞學(xué)研究表明巨型月見(jiàn)草是2n=28，人們開(kāi)始認(rèn)識(shí)染色體數(shù)目的變異可以導(dǎo)致遺傳性狀的變異。

染色體數(shù)目變異的方式？染色體數(shù)目變異個(gè)別染色體增加或減少以染色體組的形式成倍地增加或減少?染色體變異染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異染色體組及其倍數(shù)性1整倍體的類型、特征、形成途徑及其應(yīng)用2非整倍體的類型及其應(yīng)用3染色體數(shù)目變異染色體組和染色體數(shù)目變異的類型一、染色體組和染色體數(shù)目變異的類型染色體組

染色體基數(shù)：以X表示。玉米：n=10，x=10，配子：n=x=10，體細(xì)胞：2n=2x=20(2個(gè)染色體組)染色體組的整倍性小麥屬物種，X=7一粒小麥、野生一粒小麥：2n=2X=2×7=14二粒小麥、野生二粒小麥、硬粒小麥、圓錐小麥、提莫菲維小麥、波蘭小麥：2n=4X=4×7=28

普通小麥、斯卑爾脫小麥：2n=6X=6×7=42

四倍體(4X)×二倍體(2X)→三倍體(3X)六倍體(6X)×四倍體(4X)→五倍體(5X)整倍體：體細(xì)胞內(nèi)含有一個(gè)染色體組或染色體組完整倍數(shù)的個(gè)體。二倍體四倍體六倍體染色體組的基本特征

同一個(gè)染色體組的各個(gè)染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖基因群都彼此不同，但它們卻構(gòu)成了一個(gè)完整的協(xié)調(diào)體系，缺少其中任何一個(gè)都會(huì)造成不育或性狀變異。2n、n、x的區(qū)別2n：生物正常個(gè)體體細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)。n：生物正常個(gè)體產(chǎn)生的配子的染色體數(shù)。x：染色體基數(shù)。染色體數(shù)目變異的類型整倍體二倍體2n=2x一倍體n=x單倍體n多倍體2n=3x、4x、5x…異源多倍體同源多倍體非整倍體亞倍體超倍體染色體數(shù)目變異染色體組和染色體數(shù)目變異的類型整倍體變異單倍體育種：途徑特點(diǎn)具體誘導(dǎo)方法優(yōu)點(diǎn)eg：水稻抗病（A）對(duì)感?。╝）為顯性，高桿（B）對(duì)矮桿（b）為顯性，現(xiàn)有純合的抗病高桿水稻和感病矮桿水稻，為了在較短的年限內(nèi)培育出穩(wěn)定遺傳的抗病矮桿水稻，如何在最短時(shí)間進(jìn)行選育？單倍體體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目(n)的個(gè)體。一倍體：從二倍體物種產(chǎn)生的單倍體。n=x，2n=2x=20,一倍體細(xì)胞中n=x=10多單倍體：由某一多倍體產(chǎn)生的單倍體。n≠x，普通小麥六倍體：2n=6x=42，n=3x=21單倍體的特點(diǎn)形態(tài)：植株弱小。育性：

高度不育性。84玉米的單倍體

n=10同源染色體無(wú)聯(lián)會(huì)配對(duì)10個(gè)單價(jià)體可育配子機(jī)率雌配子（1/2）10雄配子（1/2）9產(chǎn)生后代的機(jī)率（1/2）19單倍體的形成：生物自發(fā)產(chǎn)生：生殖過(guò)程不正常，如孤雌生殖或孤雄生殖。人工創(chuàng)造單倍體：通過(guò)誘變、花藥培養(yǎng)等可直接獲得單倍體?；ㄋ庪x體培養(yǎng)→單倍體→人工誘導(dǎo)→染色體數(shù)目加倍單倍體的利用：培育完全純合的品系，縮短育種進(jìn)程。用于研究基因的性質(zhì)及其作用的好材料。分析染色體組之間的同源性。人工誘導(dǎo)單倍體，提高誘變效果eg：水稻抗?。ˋ）對(duì)感?。╝）為顯性，高桿（B）對(duì)矮桿（b）為顯性，現(xiàn)有純合的抗病高桿水稻和感病矮桿水稻，為了在較短的年限內(nèi)培育出穩(wěn)定遺傳的抗病矮桿水稻，如何進(jìn)行選育？同源、異源多倍體育種的途徑、

特點(diǎn)、具體方法?同源多倍體染色體加倍2n=2x=222n=4x=44♀×♂2n=2x=222n=3x=33(不育)如：無(wú)籽西瓜就是同源三倍體來(lái)源：二倍體生物加倍（自然或人工）未減數(shù)的配子結(jié)合形成由偶數(shù)倍的同源多倍體種間雜交獲得AAAAAA*AAAAAAAAA二倍體有籽西瓜三倍體無(wú)籽西瓜二倍體西瓜葉片

2n=22(上)四倍體西瓜葉片

4n=44(下)煙草2倍體，4倍體和8倍體葉片表皮細(xì)胞的比較

982倍體4倍體同源多倍體的特點(diǎn)：巨大性

生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，開(kāi)花、成熟較遲，適應(yīng)性較強(qiáng)表現(xiàn)各種程度的不育基因劑量效應(yīng)

101異源多倍體偶數(shù)倍的異源多倍體奇數(shù)倍的異源多倍體甲二倍體乙二倍體異源四倍體染色體加倍102普通小麥的產(chǎn)生過(guò)程103六倍體小黑麥的人工合成與應(yīng)用104異源五倍體小麥的產(chǎn)生過(guò)程普通小麥2n=6x=AABBDD=42=21Ⅱ×圓錐小麥2n=4x=AABB=28=14Ⅱ異源五倍體2n=5x=AABBD=35=14Ⅱ+7Ⅰ2n=6x=AABBDD=42=21Ⅱ×2n=4x=AAGG=28=14Ⅱ提莫菲維小麥2n=5x=AABDG=35=7Ⅱ+21Ⅰ異源五倍體普通小麥多倍體的應(yīng)用多倍體形成的兩種主要途徑：1、遠(yuǎn)緣雜種和原種形成未減數(shù)配子遠(yuǎn)緣雜交：

2、原種或雜交種的合子加倍多倍體的誘發(fā)多倍體的應(yīng)用1、克服遠(yuǎn)緣雜交的不孕性2、克服遠(yuǎn)緣雜種不育性：3、創(chuàng)造遠(yuǎn)緣雜交育種的中間親本（克服遠(yuǎn)緣雜種不育性）：4、育成作物新類型：同源多倍體：三倍體甜菜(3X=27=9Ⅲ)：