遺傳性腫瘤銷售版

華大遺傳性腫瘤基因檢測(cè)

目錄30%背景介紹腫瘤現(xiàn)狀產(chǎn)品介紹產(chǎn)品介紹產(chǎn)品總述重點(diǎn)產(chǎn)品介紹--乳腺癌/卵巢癌--結(jié)直腸癌推廣策略產(chǎn)品說(shuō)明商業(yè)價(jià)值競(jìng)爭(zhēng)分析推廣方式注意事項(xiàng)聯(lián)絡(luò)人基因檢測(cè)意義檢測(cè)技術(shù)推廣策略交付流程技術(shù)優(yōu)勢(shì)樣本要求76.39%前10名癌癥每10萬(wàn)人發(fā)病數(shù)2002-2050中國(guó)癌癥發(fā)生和死亡預(yù)測(cè)（萬(wàn)人）我國(guó)腫瘤發(fā)病和死亡的總體情況-“癌情告急”腫瘤現(xiàn)狀癌癥分為散發(fā)性癌，家族性癌和遺傳性癌。約5-10%的癌癥是遺傳的，也就是說(shuō)特定的基因上發(fā)生的突變會(huì)在家族中遺傳，遺傳到這些突變的個(gè)體發(fā)生腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)極大地增加，此類與基因突變。其中乳腺癌、結(jié)直腸癌癌、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤遺傳幾率最高。

基因檢測(cè)意義遺傳性腫瘤基因檢測(cè)臨床意義基因檢測(cè)篩查高危（突變基因攜帶）人群1.預(yù)測(cè)患癌風(fēng)險(xiǎn)2.早期干預(yù)、治療3.節(jié)省治療時(shí)間、費(fèi)用癌癥患者基因檢測(cè)查找致病原因1.提供針對(duì)性治療方案（如乳腺癌靶向BRCA藥物）2.預(yù)測(cè)患其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)

目錄30%背景介紹腫瘤現(xiàn)狀產(chǎn)品介紹產(chǎn)品介紹產(chǎn)品總述重點(diǎn)產(chǎn)品介紹--乳腺癌/卵巢癌--結(jié)直腸癌推廣策略產(chǎn)品說(shuō)明商業(yè)價(jià)值競(jìng)爭(zhēng)分析推廣方式注意事項(xiàng)聯(lián)絡(luò)人基因檢測(cè)意義檢測(cè)技術(shù)推廣策略交付流程技術(shù)優(yōu)勢(shì)樣本要求遺傳性腫瘤基因檢測(cè)產(chǎn)品華大采用高通量檢測(cè)技術(shù)可對(duì)常見的一些遺傳性腫瘤相關(guān)基因（17種腫瘤類型，49個(gè)基因）進(jìn)行變異檢測(cè)服務(wù)，為這些腫瘤的患者及其家庭成員提供疾病診斷、篩查以及風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的參考依據(jù)。6疾病類型（17種）——醫(yī)院乳腺癌甲狀旁腺癌卵巢癌嗜絡(luò)細(xì)胞瘤結(jié)直腸癌多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤前列腺癌軟骨肉瘤腎癌黑色素瘤胃癌多發(fā)性內(nèi)分泌瘤家族性副神經(jīng)節(jié)瘤視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤甲狀腺癌胰腺癌子宮內(nèi)膜癌健康篩查（兩類）——高端體檢男性套餐女性套餐體檢套餐列表女性套餐（16，49genes）乳腺癌卵巢癌胃癌結(jié)直腸癌甲狀腺癌甲狀腺旁腺癌黑色素瘤腎癌嗜鉻細(xì)胞瘤多發(fā)性骨軟骨肉瘤多發(fā)性內(nèi)分泌瘤視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤家族性副神經(jīng)節(jié)瘤胰腺癌子宮內(nèi)膜癌男性套餐（15，41genes）乳腺癌前列腺癌胃癌結(jié)直腸癌甲狀腺癌甲狀腺旁腺癌黑色素瘤腎癌嗜鉻細(xì)胞瘤多發(fā)性骨軟骨肉瘤多發(fā)性內(nèi)分泌瘤視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤家族性副神經(jīng)節(jié)瘤胰腺癌1序號(hào)疾病名檢測(cè)基因（共49個(gè)基因）1乳腺癌(21)BRCA1，BRCA2，CHEK2，PALB2，BRIP1，TP53，PTEN，STK11，CDH1，ATM，BARD1，MLH1，MRE11A，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN，PMS1，PMS2,RAD50，RAD51C2卵巢癌(21)BRCA1，BRCA2，CHEK2，PALB2，BRIP1，TP53，PTEN，STK11，CDH1，ATM，BARD1，MLH1，MRE11A，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN，PMS1，PMS2,RAD50，RAD51C3結(jié)直腸癌(14)APC,AXIN2,EPCAM,MLH1,MLH3,MSH2,MSH6,MUTYH,PMS1,PMS2,STK11,PTEN,SMAD4,BMPR1A4胃癌(7/6)CDH1,MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM,

APC5腎癌(4)VHL,MET,FH,FLCN6前列腺癌(7/3)BRCA1，BRCA2,CHEK2,ELAC2,HSD17B3,HSD3B2,RNASEL,SRD5A27多發(fā)性內(nèi)分泌瘤(3)MEN1,RET,CDKN1B8甲狀腺癌(2)RET,NTRK19甲狀旁腺癌(2)CDC73,MEN110多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤(2)NF1,NF211嗜鉻細(xì)胞瘤（8/9）SDHAF2,SDHB,SDHC,SDHD,RET,VHL,MAX,NF1,

TMEM12712家族性副神經(jīng)節(jié)瘤（4/5）SDHB，SDHC，SDHD，SDHAF2,

VHL13視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（1）RB114黑色素瘤（2）CDKN2A,CDK415多發(fā)性骨軟骨瘤（2）EXT1,EXT216胰腺癌（2）BRCA2,PALB217子宮內(nèi)膜癌（5）EPCAM,MLH1,MSH2,MSH6,PMS2遺傳性腫瘤基因列表1.在50歲之前確診的乳腺癌或卵巢癌患者及親屬2.男性乳腺癌患者及親屬3.雙側(cè)乳癌患者及親屬4.同時(shí)患有乳腺癌和卵巢癌的患者及親屬5.三陰癌患者及親戚適用人群1.確診為HNPCC或FAP的患者及親屬2.親屬為APC或MMR突變基因的攜帶者3.50歲之前確診為結(jié)直腸癌的患者及親屬4.有結(jié)腸息肉或有結(jié)直腸癌家族史的患者及親屬遺傳性結(jié)直腸癌遺傳性乳腺癌/卵巢癌2個(gè)基因/21個(gè)基因/家庭套餐適用人群BRCA1，BRCA2，CHEK2，PALB2，BRIP1，TP53，PTEN，STK11，CDH1，ATM，BARD1，MLH1，MRE11A，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN，PMS1，PMS2,RAD50，RAD51CAPC,AXIN2,EPCAM,MLH1,MLH3,MSH2,MSH6,MUTYH,PMS1,PMS2,STK11,PTEN,SMAD4,BMPR1A遺傳性腫瘤基因檢測(cè)產(chǎn)品-重點(diǎn)推廣產(chǎn)品BRCA1/2基因突變存在于：

5%～10%的乳腺癌10%～20%的卵巢癌40%～45%的遺傳性乳腺癌患者80%的乳腺癌和卵巢癌高發(fā)家族患者

表：BRCA1/2基因突變攜帶者相關(guān)腫瘤患病風(fēng)險(xiǎn)圖：BRCA突變基因攜帶者的患病風(fēng)險(xiǎn)癌癥類型普通人患病風(fēng)險(xiǎn)

基因突變后患病風(fēng)險(xiǎn)BRCA1BRCA2乳腺癌12%50%-80%40%-70%繼發(fā)性乳腺癌3.5%~11%（5年）27%（5年）12%（5年）

40%-50%（20年）卵巢癌1%-2%24%-40%11%-18%男性乳腺癌0.1%1%-2%5%-10%前列腺癌15%(北歐人）

18%(美國(guó)黑人)<30%<39%胰腺癌0.50%1%-3%2%-7%Datafrom：NEnglJMed.1997;336:1401-1408；NatGenet,2006.38(8):p.873-5.遺傳性乳腺癌/卵巢癌基因檢測(cè)Genetic/FamilialHigh-RiskAssessment:BreastandOvarianVersion4.2013NCCN.org遺傳性乳腺癌/卵巢癌基因檢測(cè)

2基因檢測(cè)BRCA1BRCA2

21基因檢測(cè)BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11,CDH1,ATM,BARD1,MLH1,MRE11,MSH2,MSH6,MUTYH,NBN,PMS1,PMS2,RAD50,RAD51C在50歲之前確診的乳腺癌或卵巢癌患者及親屬男性乳腺癌患者及親屬；雙側(cè)乳癌患者及親屬同時(shí)患有乳腺癌和卵巢癌的患者及親屬三陰癌患者及親戚適用人群BRCA家庭套餐（1+2）遺傳性乳腺癌/卵巢癌基因檢測(cè)13無(wú)BRCA1突變

BRCA1突變

乳腺癌/卵巢癌PrY.-J.BIGNON真實(shí)案例bilBC(55)OC(57)BC(53)BC(34)

OC（36）BC(30)BC(55)OC(65)BC(28)Ovariectomy?基因突變區(qū)域突變情況BRCA1CDS5c.335_335delABRCA2CDS10p.Ile1929Val（ATT>GTT）BRCA2CDS13p.Val2466Ala(GTA->GCA)家族基因檢測(cè)結(jié)果Sanger驗(yàn)證患者control25%的結(jié)直腸癌（CRC）是有遺傳背景的，最主要的為HNPCC(占CRC的3%-5%)、FAP。遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(HNPCC)由錯(cuò)配修復(fù)基因（MMR）的突變導(dǎo)致，包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等。上述基因有一個(gè)發(fā)生突變，則一生患CRC的概率是80%。家族性腺瘤性息肉病(FAP)是常染色體顯性遺傳病，由APC基因（5q21）突變導(dǎo)致，約占所有CRC的1%；FAP患者一生發(fā)生CRC的概率是100%，平均發(fā)病年齡在50歲。

14圖：MMR突變基因攜帶者的患病風(fēng)險(xiǎn)遺傳性結(jié)直腸癌基因檢測(cè)《NCCN臨床實(shí)踐指南》提出：

所有的CRC患者都應(yīng)該詢問(wèn)家族史，疑似遺傳性CRC的應(yīng)當(dāng)進(jìn)行相應(yīng)遺傳學(xué)檢測(cè)，并采用更嚴(yán)密的篩查及不同的治療手段。國(guó)家衛(wèi)生部公布的《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢測(cè)項(xiàng)目目錄》：遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌的基因突變檢測(cè)（hMLH1、hMSH2、PMS1、PMS2基因突變檢測(cè)）大腸癌易感基因的基因檢測(cè)（APC基因突變檢測(cè)）15遺傳性結(jié)直腸癌基因檢測(cè)

14基因檢測(cè)APC,AXIN2,EPCAM,MLH1,MLH3,MSH2,MSH6,MUTYH,PMS1,PMS2,STK11,PTEN,SMAD4,BMPR1A檢測(cè)適用人群：確診為HNPCC或FAP的患者及親屬親屬為APC或MMR突變基因的攜帶者50歲之前確診為結(jié)直腸癌的患者及親屬有結(jié)腸息肉或有結(jié)直腸癌家族史的患者及親屬16遺傳性結(jié)直腸癌基因檢測(cè)檢測(cè)技術(shù)17利用芯片捕獲與高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)檢測(cè)基因的全部外顯子和剪切位點(diǎn)進(jìn)行測(cè)序，并結(jié)合生物信息分析，獲取該區(qū)域的基因突變信息。利用Sanger等技術(shù)進(jìn)行驗(yàn)證僅需5ml外周血或2ml唾液即可檢測(cè)便捷準(zhǔn)確率高達(dá)99.9%，完善的數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行解讀精準(zhǔn)一次性檢測(cè)17種遺傳性腫瘤相關(guān)基因，完善的數(shù)據(jù)庫(kù)全面專業(yè)遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)提供報(bào)告解讀及遺傳咨詢服務(wù)專業(yè)檢測(cè)優(yōu)勢(shì)樣本要求樣本類型送檢要求運(yùn)輸條件外周血成人>5mL;嬰幼兒>2mL室溫（秋冬季）7天內(nèi)送達(dá)，炎熱天氣（春夏季）3天內(nèi)送達(dá)，冰袋/干冰運(yùn)輸最好。凍存外周血，需在-20℃保存，保存時(shí)間不超過(guò)2年，反復(fù)凍融不超過(guò)5次，需冰袋/干冰運(yùn)輸。唾液*2ml唾液（液體與上層泡沫間分層界面達(dá)到4ml及以上刻度線）常溫運(yùn)輸DNA濃度≥50ng/μl;總量≥3μg;1.8<OD260/280<2.0冰袋或干冰運(yùn)輸。對(duì)于凍存的DNA樣本，-20℃保存不超過(guò)2年，反復(fù)凍融不超過(guò)5次；不建議運(yùn)送凍存DNA。備注：唾液樣本需使用專門的唾液采集管進(jìn)行樣本采集。交付流程1申請(qǐng)單、知情同意書填寫，樣本采集貼好條碼并將送樣信息表郵件至lc-b2c樣本接收中心反饋接收樣本信息至銷售及產(chǎn)品線合格樣本入庫(kù)并進(jìn)入生產(chǎn)報(bào)告組（P_sz_report@）發(fā)送報(bào)告給客戶

目錄30%背景介紹腫瘤現(xiàn)狀產(chǎn)品介紹產(chǎn)品介紹產(chǎn)品總述重點(diǎn)產(chǎn)品介紹--乳腺癌/卵巢癌--結(jié)直腸癌推廣策略產(chǎn)品說(shuō)明商業(yè)價(jià)值競(jìng)爭(zhēng)分析推廣方式注意事項(xiàng)聯(lián)絡(luò)人基因檢測(cè)意義檢測(cè)技術(shù)推廣策略交付流程技術(shù)優(yōu)勢(shì)樣本要求產(chǎn)品說(shuō)明50產(chǎn)品定位：篩查及輔助診斷產(chǎn)品檢測(cè)對(duì)象：針對(duì)所有腫瘤患者、有腫瘤患病家族史人群及對(duì)自身健康十分關(guān)注的健康人群推廣對(duì)象：醫(yī)院腫瘤科、體檢機(jī)構(gòu)、科研機(jī)構(gòu)、其他檢測(cè)意義：患者：病因分析并預(yù)測(cè)患其他癌癥風(fēng)險(xiǎn)，提供針對(duì)性治療；同時(shí)對(duì)患者親屬罹患癌癥風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行提示健康人群：篩查高危人群，患癌風(fēng)險(xiǎn)分析，實(shí)現(xiàn)早預(yù)防、早干預(yù),節(jié)省治療時(shí)間、費(fèi)用檢測(cè)周期：30個(gè)自然日定價(jià)：華大結(jié)算：2800-3200RMB/例

（17種腫瘤檢測(cè)4500RMB）

終端價(jià)格：4500RMB/例

附加收費(fèi)：1.CNV進(jìn)行QPCR驗(yàn)證;2.科研合作提供下機(jī)數(shù)據(jù)(fastq格式上傳至CDTS系統(tǒng))競(jìng)爭(zhēng)分析23國(guó)家或地區(qū)檢測(cè)公司檢測(cè)價(jià)格檢測(cè)方法及位點(diǎn)深圳華大￥3200NGS，全外顯子美國(guó)MyriadGenetic$3000Sanger，全外顯子歐洲Medichecks￡1999Sanger，全外顯子北京中國(guó)人民解放軍空軍航空醫(yī)學(xué)研究所￥6000Sanger，全外顯子北京北京協(xié)和￥3000Sanger，BRCA1/2兩個(gè)基因9個(gè)位點(diǎn)廣州金域4600PGM，全外顯子上海寶騰8000NGS，全外顯子江蘇為真生物<1000Sanger，外顯子11,2,20,5,18,21湖州海創(chuàng)生物<1000Sanger，外顯子2,20,11積極有效雙向溝通，建立基于共同利益的關(guān)系。溝通渠道：受檢者：了解自身患癌風(fēng)險(xiǎn)并進(jìn)行有效患癌預(yù)防；醫(yī)院：拓展醫(yī)院業(yè)務(wù)+科研；體檢機(jī)構(gòu)：拓展業(yè)務(wù)；科研機(jī)構(gòu)：科研；政府：政府業(yè)績(jī)3500RMB低于市場(chǎng)同類檢測(cè)產(chǎn)品采樣方便：外周血或唾液；客戶問(wèn)題咨詢：客服及報(bào)告解讀團(tuán)隊(duì)建立推廣策略成本customercostconveniencecommunication顧客便利溝通4C營(yíng)銷體檢中心與體檢中心合作開展健康人群高端檢測(cè)項(xiàng)目，例如：深圳第一健康體檢中心腫瘤科室與個(gè)腫瘤科室開展合作，針對(duì)具腫瘤患者及其家屬進(jìn)行檢測(cè)。政府合作整理全國(guó)特種癌癥高發(fā)地區(qū)，與政府開展合作進(jìn)行篩查。上海閔行、廣州番禺…科研機(jī)構(gòu)與科研機(jī)構(gòu)進(jìn)