院新華兒童兒童醫(yī)學(xué)中心兒科學(xué)之小兒癲詳解演示文稿

院新華兒童兒童醫(yī)學(xué)中心兒科學(xué)之小兒癲詳解演示文稿目前一頁\總數(shù)八十二頁\編于七點（優(yōu)選）院新華兒童兒童醫(yī)學(xué)中心兒科學(xué)之小兒癲目前二頁\總數(shù)八十二頁\編于七點1981年ILAE提出的分類標(biāo)準(zhǔn)一．部分性(限局性、局灶性)發(fā)作1.簡單部分性發(fā)作(1)運動性發(fā)作(2)感覺性發(fā)作(3)植物神經(jīng)發(fā)作(4)精神癥狀發(fā)作2.復(fù)雜部分性發(fā)作目前三頁\總數(shù)八十二頁\編于七點二、全身性(廣泛性、彌漫性)發(fā)作1.強直-陣攣性發(fā)作2.強直性發(fā)作3.陣攣性發(fā)作4.失神小發(fā)作5.肌陣攣性發(fā)作6.失張力性發(fā)作三、分類不明的發(fā)作目前四頁\總數(shù)八十二頁\編于七點癲癎與癲癎綜合征分類(1989)1．與部位有關(guān)（局灶性，局部性，部分性）的癲癎及癲癎綜合征（Ⅰ）特發(fā)性（起病與年齡有關(guān)）1）具有中央顳區(qū)棘波放電的小兒良性癲癎2）具有枕區(qū)放電的小兒癲癎3）原發(fā)性閱讀性癲癎目前五頁\總數(shù)八十二頁\編于七點（Ⅱ）癥狀性慢性進(jìn)行性部分連續(xù)性癲癎（kojewnikow綜合征）特殊促發(fā)方式的癲癎綜合征其他局灶性癲癎：①顳葉癲癎②額葉癲癎③頂葉癲癎④枕葉癲癎（Ⅲ）隱原性目前六頁\總數(shù)八十二頁\編于七點2.全身癲癎和癲癎綜合征（Ⅰ）特發(fā)性（起病與年齡有關(guān)，按發(fā)病年齡排列如下）良性家族性新生兒驚厥良性新生兒驚厥良性嬰兒肌陣攣性癲癎小兒失神癲癎少年失神癲癎少年肌陣攣性癲癎覺醒時全身強直－陣攣性癲癎未列入上述的其他全身性特發(fā)性癲癎特殊促發(fā)方式發(fā)作的癲癎

目前七頁\總數(shù)八十二頁\編于七點（Ⅱ）隱原性或癥狀性（按年齡排列）嬰兒痙攣癥（West綜合征）Lennox-Gastaut綜合征肌陣攣－站立不能發(fā)作癲癎肌陣攣失神發(fā)作癲癎

目前八頁\總數(shù)八十二頁\編于七點（Ⅲ）癥狀性1)特異性病因（1）早期肌陣攣腦病（2）早期嬰兒癲癎性腦病伴暴發(fā)抑制（又稱大田原綜合征）（3）未列入上述的其他癥狀性全身性癲癎2）特異性綜合征：癲癎發(fā)作可病發(fā)于許多疾病狀態(tài)包括以癲癎發(fā)作為主要表現(xiàn)的疾病目前九頁\總數(shù)八十二頁\編于七點3．不能確定為局灶性或全身性的癲癎及癲癎綜合征（Ⅰ）既有全身又有局灶性發(fā)作新生兒發(fā)作嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癎發(fā)生于慢波睡眠時有持續(xù)性棘波的癲癎獲得性失語性癲癎（Landau-kleffner綜合征）未列入上述的其他不能確定的癲癎

目前十頁\總數(shù)八十二頁\編于七點4．特殊綜合征（Ⅰ）與某些情況有關(guān)的發(fā)作熱性驚厥僅出現(xiàn)于急性代謝障礙或中毒情況的發(fā)作（Ⅱ）孤立的發(fā)作或孤立的癲癎狀態(tài)目前十一頁\總數(shù)八十二頁\編于七點癲癎發(fā)作類型(摘自ILAE建議,2001)

目前十二頁\總數(shù)八十二頁\編于七點一、自限性發(fā)作

(一)全面性發(fā)作1.強直-陣攣發(fā)作(包括開始為陣攣或肌陣攣的變異型)2.陣攣性發(fā)作(1)無強直成分(2)有強直成分3.典型失神發(fā)作4.非典型失神發(fā)作5.肌陣攣失神性發(fā)作

目前十三頁\總數(shù)八十二頁\編于七點一、自限性發(fā)作6.強直性發(fā)作7.痙攣(spasms)8.肌陣攣9.眼瞼肌陣攣(1)不伴有失神(2)伴有失神10.肌陣攣失張力發(fā)作11.負(fù)性肌陣攣12.失張力發(fā)作13.全面性癲癎綜合征中的反射性發(fā)作目前十四頁\總數(shù)八十二頁\編于七點一、自限性發(fā)作(二)局灶性發(fā)作1.局灶性感覺性發(fā)作(1)具有原始感覺癥狀(withelementarysensorysymptoms,如枕葉和頂葉癲癎)(2)具有經(jīng)驗性感覺癥狀(withexperientialsensorysymptoms,如顳頂枕交界處癲癎目前十五頁\總數(shù)八十二頁\編于七點一、自限性發(fā)作2.局灶性運動性發(fā)作(1)表現(xiàn)為單純陣攣性運動發(fā)作(2)表現(xiàn)為不對稱強直性運動發(fā)作(例如附加運動區(qū)發(fā)作)(3)表現(xiàn)為典型(顳葉)自動癥(例如顳葉內(nèi)側(cè)發(fā)作)(4)表現(xiàn)為多動性自動癥(5)表現(xiàn)為局灶性負(fù)性肌陣攣(6)表現(xiàn)為抑制性運動發(fā)作目前十六頁\總數(shù)八十二頁\編于七點一、自限性發(fā)作

3.癡笑發(fā)作4.半側(cè)陣攣發(fā)作5.繼發(fā)為全面發(fā)作6.局灶性癲癎綜合征中的反射性發(fā)作目前十七頁\總數(shù)八十二頁\編于七點二、持續(xù)性發(fā)作

(一)全面性癲癎持續(xù)狀態(tài)1.全面性強直-陣攣性癲癎持續(xù)狀態(tài)2.陣攣性癲癎持續(xù)狀態(tài)3.失神性癲癎持續(xù)狀態(tài)4.強直性癲癎持續(xù)狀態(tài)5.肌陣攣性癲癎持續(xù)狀態(tài)目前十八頁\總數(shù)八十二頁\編于七點二、持續(xù)性發(fā)作(二)局灶性癲癎持續(xù)狀態(tài)1.Kojevnikow部分性持續(xù)性癲癎2.持續(xù)性先兆3.邊緣性癲癎持續(xù)狀態(tài)(精神運動性癲癎持續(xù)狀態(tài))4.半側(cè)抽搐伴偏癱持續(xù)狀態(tài)目前十九頁\總數(shù)八十二頁\編于七點兩種發(fā)作分類的不同點(1)

將癲癎發(fā)作分為自限性和持續(xù)性發(fā)作兩類前者指發(fā)作時間較短不需特殊處理能自行終止的發(fā)作后者指發(fā)作時間較長的癲癎持續(xù)狀態(tài)在這兩種發(fā)作的范疇內(nèi)又分為全面性(以往稱為全身性)及局灶性(以往稱為部分性)兩類取消了“不能分類的發(fā)作”這種類型目前二十頁\總數(shù)八十二頁\編于七點兩種發(fā)作分類的不同點(2)

在局灶性發(fā)作中不再分為單純性和復(fù)雜性以往認(rèn)為局灶性發(fā)作是由于單側(cè)大腦半球局灶性損傷所致;而全面性發(fā)作是全腦損傷所致很多損傷是處于局灶性和全面性損傷之間建議中雖然仍用“局灶”和“全面”這種劃分方式,但僅僅是對發(fā)作期的描述目前二十一頁\總數(shù)八十二頁\編于七點兩種發(fā)作分類的不同點(3)在局灶性發(fā)作中只提到有“局灶性感覺性發(fā)作”及“局灶性運動性發(fā)作”不再承認(rèn)有“自主神經(jīng)癥狀發(fā)作”在局灶性發(fā)作中也未再提到“精神癥狀發(fā)作”目前二十二頁\總數(shù)八十二頁\編于七點兩種發(fā)作分類的不同點(4)

發(fā)作的內(nèi)容增多。如肌陣攣失神性發(fā)作、痙攣(spasms)、眼瞼肌陣攣、肌陣攣失張力發(fā)作、負(fù)性肌陣攣、不對稱的強直樣運動癥狀發(fā)作、多動性自動癥、局灶性負(fù)性肌陣攣、抑制性運動發(fā)作等。目前二十三頁\總數(shù)八十二頁\編于七點各種發(fā)作簡單解釋

目前二十四頁\總數(shù)八十二頁\編于七點１．強直-陣攣發(fā)作

整個發(fā)作過程包括強直及陣攣兩個部分,此類發(fā)作在小兒時期并不多見。在2001年提出的分類中,這種發(fā)作除典型的強直-陣攣發(fā)作外還包括一些變異型,即開始時先出現(xiàn)陣攣或開始時為肌陣攣,以后發(fā)展為強直-陣攣發(fā)作。目前二十五頁\總數(shù)八十二頁\編于七點２．陣攣性發(fā)作表現(xiàn)為肢體、軀干或面部肌肉有節(jié)律性抽動有時有強直成分或無強直成分

目前二十六頁\總數(shù)八十二頁\編于七點3.典型失神發(fā)作

發(fā)作時突然意識喪失,但不摔倒,停止正在進(jìn)行的活動,手中物品不落地,兩眼凝視前方,持續(xù)數(shù)秒鐘后意識恢復(fù),對剛才的發(fā)作不能回憶,做過度換氣時往往可以誘發(fā)發(fā)作

腦電圖有典型的對稱、同步3Hz棘慢波

目前二十七頁\總數(shù)八十二頁\編于七點4.非典型失神發(fā)作

表現(xiàn)與典型失神發(fā)作類似,但開始及恢復(fù)正常時的速度較典型失神為慢腦電圖比典型失神3Hz的棘慢波要慢,但也是全腦放電目前二十八頁\總數(shù)八十二頁\編于七點5.肌陣攣失神發(fā)作

此類發(fā)作在男孩較多見,學(xué)齡時期起病,表現(xiàn)為短暫的意識喪失(失神),有時意識障礙程度很輕,僅表現(xiàn)與人交談困難,同時出現(xiàn)雙側(cè)(以肩部為主)肌陣攣發(fā)作,有時也可有面部肌陣攣,表現(xiàn)為下頜及口部肌肉抽動。目前二十九頁\總數(shù)八十二頁\編于七點6.強直性發(fā)作

突然發(fā)生的意識喪失,全身肌肉強直收縮,固定于某種姿勢5~20s小兒常見到角弓反張姿勢或同時出現(xiàn)彎腰、伸頸、頭仰起、兩臂屈曲等動作,此姿勢維持片刻目前三十頁\總數(shù)八十二頁\編于七點7.痙攣(spasms)這種發(fā)作最常見于嬰兒痙攣(West綜合征),表現(xiàn)為同時出現(xiàn)點頭、伸臂(或屈肘)、彎腰、踢腿(或屈腿)等動作,其肌肉收縮的整個過程大約1~3s,其速度比肌陣攣發(fā)作(0.2s)要慢,比強直發(fā)作(5~20s)要快在近年的文獻(xiàn)中也稱此類發(fā)作為強直性痙攣(tonicspasm)。常表現(xiàn)為成簇的發(fā)作此發(fā)作并非只見于West綜合征,其他嬰兒癲綜合征中有時也可見到

目前三十一頁\總數(shù)八十二頁\編于七點8.肌陣攣突然發(fā)生的快速有力的肌肉收縮表現(xiàn)為突然點頭、前傾或后仰,兩臂快速抬起整個收縮過程大約為0.2s目前三十二頁\總數(shù)八十二頁\編于七點9.眼瞼肌陣攣

以眼瞼頻頻地肌陣攣發(fā)作為特點可伴有或不伴有失神發(fā)作目前三十三頁\總數(shù)八十二頁\編于七點10.肌陣攣失張力發(fā)作

表現(xiàn)肌陣攣發(fā)作多為軸性發(fā)作,彎腰點頭,兩臂上舉肌陣攣發(fā)作后發(fā)生失張力發(fā)作目前三十四頁\總數(shù)八十二頁\編于七點1１.負(fù)性肌陣攣

借用肌陣攣的概念肌陣攣表現(xiàn)為肌肉快速有力的收縮負(fù)性肌陣攣表現(xiàn)為肌肉快速的松弛上肢(尤其是腕部)突然下垂,手中物品落地作肌電圖監(jiān)測,可發(fā)現(xiàn)肌電活動消失目前三十五頁\總數(shù)八十二頁\編于七點12.失張力發(fā)作

發(fā)作時肌肉張力不能維持在站立或坐位時發(fā)作則可引起摔倒往往是緩緩摔倒目前三十六頁\總數(shù)八十二頁\編于七點1３.局灶性運動發(fā)作

某個局部或肢體陣攣動作,也可為不對稱的強直運動,如一側(cè)上肢高舉,肌肉強直收縮。自動癥也屬局灶性運動發(fā)作,如舔嘴、吸吮、咀嚼、吞咽等動作,或一些較復(fù)雜的動作,表現(xiàn)為重復(fù)的、無目的的、刻板的、不合時宜的動作或繼續(xù)原來的活動,但動作質(zhì)量下降。有時也可表現(xiàn)為掙扎、揮臂、亂踢亂動、喊叫,無固定程式的多動性自動癥。局灶性運動性發(fā)作還可表現(xiàn)為抑制性運動發(fā)作,正在進(jìn)行的活動停止,不跌倒,兩眼呆呆注視前方,與失神表現(xiàn)類似,但腦電圖不是全導(dǎo)爆發(fā)的每秒3Hz棘慢波目前三十七頁\總數(shù)八十二頁\編于七點1４.癡笑發(fā)作

發(fā)作時無原因地出現(xiàn)笑容,但笑容不自然,有時甚至呈苦笑面貌,有時會發(fā)出笑聲,持續(xù)數(shù)秒鐘或更長,笑聲消失。目前三十八頁\總數(shù)八十二頁\編于七點癲癎綜合征目前三十九頁\總數(shù)八十二頁\編于七點嬰兒痙攣（West綜合征）多在6個月左右開始發(fā)作（3～9個月）患兒在起病前可能有腦損傷，1/3無原因可查腦電圖上有特征性的高峰節(jié)律紊亂發(fā)作可為突然的屈、伸或混合動作，屈曲痙攣為屈頸、手臂及下肢。伸展痙攣為頸、軀干及手臂下肢伸展發(fā)作多為連續(xù)多次，尤于睡醒時預(yù)后不佳，約有20％完全恢復(fù)，20％死亡，約2/3存活者有癲癎，50％有持久的神經(jīng)后遺抗癲癎藥物多無效目前四十頁\總數(shù)八十二頁\編于七點Lennox-Gastaut綜合征多種形式的發(fā)作本征常伴有學(xué)習(xí)困難及神經(jīng)精神方面的病態(tài)有的系癥狀性而非原因不明，約有30～40％過去有過嬰兒痙攣，其他可能有分娩時腦損傷、感染、腫瘤及顱腦創(chuàng)傷多在3～5歲發(fā)病（1～8歲）有發(fā)生癲癎持續(xù)狀態(tài)的可能預(yù)后不佳腦電圖即使在發(fā)作間歇亦不正常，基礎(chǔ)活動波變慢，2～2.5HZ，多在前額及后枕目前四十一頁\總數(shù)八十二頁\編于七點青少年期肌陣攣性癲癎（Juvenilemyoclonicepilepsy，JME）

是一種非進(jìn)行性特發(fā)性全身發(fā)作性癲癎常在晨起后發(fā)病表現(xiàn)為雙上肢不規(guī)則的抽動或彈跳多合并全身性強直-陣攣發(fā)作和失神發(fā)作目前四十二頁\總數(shù)八十二頁\編于七點JMELiu將常染色體顯性遺傳的JEM基因定位在6p21.3、6p12-6p11等處這些區(qū)均在人類白細(xì)胞抗原附近，但其如何參與癲癎發(fā)病尚不明確

目前四十三頁\總數(shù)八十二頁\編于七點兒童期失神癲癎

(childhoodabsenceepilepsy，CAE)6-7歲起病與遺傳因素密切相關(guān)女孩多見發(fā)作表現(xiàn)為頻繁的短暫失神每天可發(fā)作數(shù)次至上百次腦電圖在正常背景上出現(xiàn)雙側(cè)同步對稱的每秒3Hz棘-慢波預(yù)后良好目前四十四頁\總數(shù)八十二頁\編于七點伴熱性驚厥的全面性癲癎(generalizedepilepsywithfebrileseizuresplus，GEFS)具有多種發(fā)作形式的原發(fā)性癲癎除熱性驚厥外，還可有失神、肌陣攣、肌強直等發(fā)作形式GEFS呈常染色體顯性遺傳具有遺傳異質(zhì)性可能與多個基因突變有關(guān)目前四十五頁\總數(shù)八十二頁\編于七點AD遺傳性夜間發(fā)作性額葉癲癎

(autosomaldominantnoctumalfrontallobeepilepsy，ADNFLE)為常染色體顯性遺傳性疾病外顯率為70%多在20歲前發(fā)病，且以兒童期發(fā)病為主發(fā)作多發(fā)生于淺睡眠時，短暫簇發(fā)性運動性夜間發(fā)作為其典型的臨床表現(xiàn)常有喘息和發(fā)聲等發(fā)作前兆，一般無意識障礙發(fā)作間期腦電圖多正常，發(fā)作期腦電圖亦難以定位PET和SPECT發(fā)現(xiàn)局灶性額葉低代謝率和高灌注率有助于診斷，但缺乏特異性目前四十六頁\總數(shù)八十二頁\編于七點ADNFLEPhilips將該病的致病基因定位在20q13.2區(qū)進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn)ADNFLE患者20qB.2區(qū)編碼神經(jīng)元煙堿樣乙酰膽堿受體α4亞單位(CHRNA4)的基因存在錯義突變和插入突變目前四十七頁\總數(shù)八十二頁\編于七點ADNFLESteinlein利用CHRNA4作為候選基因，通過單鏈構(gòu)像分析結(jié)合測序，在病人的第五外顯子中檢測到C→T的錯義突變，第248位的絲氨酸變?yōu)楸奖彼?。絲氨酸的突變可能導(dǎo)致離子通道的構(gòu)象改變，降低鈉和鉀的電導(dǎo)在挪威的一個家系中，Steinlein又發(fā)現(xiàn)在776bp處三核苷酸GCT的插入，引起亮氨酸的插入，導(dǎo)致Ca2+通透性降低，使得驚厥閾下降目前四十八頁\總數(shù)八十二頁\編于七點癲癎的診斷與非癲癎發(fā)作性疾病的鑒別

目前四十九頁\總數(shù)八十二頁\編于七點癲癎的診斷

(1)其臨床發(fā)作究竟是癲癎性的、還是非癲癎性的(2)若確系性發(fā)作,進(jìn)一步確認(rèn)是什么類型的發(fā)作?抑或?qū)儆谀骋惶厥獾陌d癎綜合征?(3)盡可能明確或推測其癲癎發(fā)作的病因。目前五十頁\總數(shù)八十二頁\編于七點嬰幼兒擦腿綜合征:主要見于嬰幼兒期。發(fā)作時患兒雙腿強直內(nèi)收,或相互摩擦,用勁以尋找快感。發(fā)作中有時嬰兒全神貫注、目不轉(zhuǎn)睛,有時兩上肢同時用勁,伴出汗。發(fā)作多發(fā)生在睡前或初醒來無聊之時。發(fā)作中神志始終清楚,可隨時被人為中斷,發(fā)生過程中患兒面紅而無青紫蒼白,以及發(fā)作期和發(fā)作間期腦電圖正常目前五十一頁\總數(shù)八十二頁\編于七點嬰幼兒屏氣發(fā)作大多發(fā)生于6~18個月嬰兒。典型表現(xiàn)是任何不愉快引起大哭時,立即出現(xiàn)呼吸停止,面唇青紫和全身肌張力低下。伴有短暫的意識障礙,一般不超過1min,再現(xiàn)自主呼吸后隨即恢復(fù)正常。需與癲癎失張力發(fā)作鑒別,個別患兒有更長時間的發(fā)作,甚至引起四肢強硬與抽搐,即可能被誤認(rèn)為癲癎強直性發(fā)作。與癲癎的重要區(qū)別在于本病患兒均以啼哭為誘因,意識喪失前已先有呼吸暫停及青紫表現(xiàn)。目前五十二頁\總數(shù)八十二頁\編于七點睡眠障礙(夜驚)夜驚常見于4~7歲兒童,深睡中突然坐起哭叫,表情驚恐,伴有瞳孔散大、出汗、心率增大、呼吸急促等交感神經(jīng)興奮表現(xiàn)。全過程數(shù)分鐘,不易喚醒,之后很快再度安靜入睡。若在發(fā)作中將患兒強行喚醒后可能會有幾分鐘的定向力障礙。次日患兒對發(fā)作無記憶。本病發(fā)生于睡眠的非眼快動期(NREM)Ⅲ~Ⅳ階段。根據(jù)其發(fā)作的自限性,以及發(fā)作期和發(fā)作間期腦電圖正常,可與癲癎區(qū)別目前五十三頁\總數(shù)八十二頁\編于七點睡眠障礙(夢魘)夢魘常見于學(xué)齡前或?qū)W齡期兒童。多發(fā)生在后半夜眼快動(REM)睡眠期,患兒因做噩夢引起驚恐狀發(fā)作。與夜驚不同,夢魘發(fā)作中,患兒容易被喚醒,醒后對剛才的夢境能清楚回憶,并因此顯示焦慮恐懼的情緒,無法立即再入睡。睡前服用安定可防止其發(fā)作。根據(jù)其EEG正常,和對發(fā)作中夢境的清楚回憶,可與癲癎相鑒別。

目前五十四頁\總數(shù)八十二頁\編于七點睡眠障礙(夢游癥)夢游癥是發(fā)生在NREM的深睡期障礙。患兒從睡中突然起身,從事一些無目的性活動,如穿衣、搜尋、進(jìn)食,甚至開門窗等。發(fā)作中表情呆滯,對詢問無反應(yīng)。自言自語地說一些聽不懂的言詞。醒后對發(fā)作無記憶。與復(fù)雜性部分性發(fā)作癲癎的區(qū)別在于,夢游癥的行為遠(yuǎn)較癲癎發(fā)作復(fù)雜,各次發(fā)作中的異常行為缺少前后一致性。腦電圖正常?；純涸诎l(fā)作過程中容易被勸導(dǎo)回床上,也無發(fā)作后意識恍惚或乏力表現(xiàn)。盡管發(fā)作中意識混濁,卻極少發(fā)生意外,生長發(fā)育不受影響。

目前五十五頁\總數(shù)八十二頁\編于七點偏頭痛本病在小兒時期患病率高達(dá)2.7%~10%,較癲癎多見。典型偏頭痛主要表現(xiàn)為視覺先兆、偏側(cè)性頭痛、嘔吐、腹痛和嗜睡等。需與癲癎部分性發(fā)作引起的暫時性Todd麻痹,以及枕葉發(fā)作鑒別。某些抗癲癎藥物對偏頭痛發(fā)作也可能有效,少數(shù)偏頭痛患兒腦電圖更可有癲癎樣波發(fā)放,這就更增加與癲癎鑒別的困難性。小兒時期的偏頭痛,常有偏頭痛家族史,發(fā)作時易伴惡心、嘔吐等自主神經(jīng)癥狀。偏頭痛不會合并驚厥樣抽搐發(fā)作或自動癥表現(xiàn)。目前五十六頁\總數(shù)八十二頁\編于七點抽動障礙抽動(Tics)是指突發(fā)性不規(guī)則肌群重復(fù)而間斷的異常收縮運動性抽動,MotorTics聲音性抽動,PhonicTics在小兒時期頗為常見,精神因素可致發(fā)作加劇,但大多原因不明。

主要有以下三種形式:目前五十七頁\總數(shù)八十二頁\編于七點抽動障礙（簡單性抽動）僅涉及一組肌肉的短暫抽動,如眨眼、頭部抽動或聳肩等或突然爆發(fā)出一個含糊不清的單音如吸氣、清喉、吸吮、吹氣聲甚至尖叫目前五十八頁\總數(shù)八十二頁\編于七點抽動障礙（復(fù)雜性抽動）表現(xiàn)為多組肌群的協(xié)同動作,很像一次正常動作,如觸摸、撞擊、踢腿、跳躍等,缺乏目的性及現(xiàn)場環(huán)境的合理性,成為一個不適時機的異常突發(fā)動作,甚至一些奇特或模仿性姿勢。語聲性抽動表現(xiàn)為穢褻性語言、自身或模仿他人用詞的重復(fù)性語言目前五十九頁\總數(shù)八十二頁\編于七點抽動障礙（Tourette綜合征）Tourette綜合征:是指多種運動性和語聲性抽動癥狀持續(xù)達(dá)1年以上的21歲以下兒童及青少年患者目前認(rèn)為與遺傳因素有關(guān)其發(fā)作的嚴(yán)重程度時輕時重表現(xiàn)形式時有變化。大多在5~10歲之間發(fā)病,男孩更多見這些患兒初期可能僅表現(xiàn)為簡單性抽動,以后發(fā)展為復(fù)雜性抽動并遷延不愈,可持續(xù)到成年目前六十頁\總數(shù)八十二頁\編于七點抽動障礙（Tourette綜合征）明顯的抽動癥需與癲癎肌陣攣發(fā)作鑒別抽動癥常為單側(cè)肌群抽動,動作幅度較小,并可能伴語聲性抽動?；颊呖捎幸獾厝タ刂破浒l(fā)作,睡眠中發(fā)作消失,情緒緊張時又導(dǎo)致發(fā)作加重。本癥患兒的腦電圖雖可出現(xiàn)一些非特異性異常,但不應(yīng)有癲癎樣放電波或全部性慢波背景活動。

目前六十一頁\總數(shù)八十二頁\編于七點暈厥是暫時性腦血流灌注不足引起的一過性意識障礙。年長兒多見,尤其青春期。常發(fā)生在患兒持久站立,或從蹲位驟然起立,以及劇痛、勞累、陣發(fā)性心律不齊、家族性QT間期延長等情況中暈厥前,患兒常有眼前發(fā)黑、頭暈、面色蒼白、出汗,無力等癥狀,繼而短暫意識喪失,偶有肢體強直或抽動,清醒后對意識障礙不能回憶,并有疲乏感。與癲癎的失張力發(fā)作不同,暈厥患者智力運動發(fā)育正常,意識喪失和倒地均逐漸發(fā)生,發(fā)作中少有軀體損傷腦電圖正常,頭豎直-平臥傾斜試驗呈陽性反應(yīng)目前六十二頁\總數(shù)八十二頁\編于七點癔病性發(fā)作可與多種癲癎發(fā)作類型混淆。但癔病發(fā)作并無真正的意識喪失,發(fā)作中慢慢倒下不會有軀體受傷,無大小便失禁或舌咬傷。抽搐動作雜亂無規(guī)律,瞳孔無散大,深、淺反射存在,發(fā)作中面色正常,無神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征,無發(fā)作后嗜睡。常有夸張色彩,周圍有人時發(fā)作加重發(fā)作期與發(fā)作間期腦電圖均正常暗示治療有效,與癲癎鑒別并不難,但要注意個別年長的癲癎患兒,因合并心理障礙,出現(xiàn)與原來癲癎發(fā)作相類似的癔病發(fā)作,須仔細(xì)鑒別。

目前六十三頁\總數(shù)八十二頁\編于七點癲癎的藥物治療原則1.治療時間原則上應(yīng)早治，但首次發(fā)作一般不治療，如一年內(nèi)有2～3次以上典型發(fā)作，腦電圖有癇樣放電，診斷成立立即開始治療。2.藥物的選擇癲癎病人盡管病因、嚴(yán)重程度、臨床表現(xiàn)及病理生理情況各不同，對藥物的選擇影響很小，藥物選擇主要取決于發(fā)作類型。

目前六十四頁\總數(shù)八十二頁\編于七點癲癎的藥物治療原則3.單藥治療選擇一種，小劑量開始，逐漸增加到目標(biāo)劑量，如發(fā)作不能控制（確實認(rèn)為無效），可加用第二種藥物4.

換藥原則已確認(rèn)無效，在逐步替換中至少7～10天過渡先第二種藥物遞增，然后第一種藥物進(jìn)行遞減，以免藥物血濃度不足而使發(fā)作頻繁目前六十五頁\總數(shù)八十二頁\編于七點癲癎的藥物治療原則5.

藥物劑量的調(diào)整及使用方法小劑量開始、合理安排服用方法及次數(shù)，服藥次數(shù)根據(jù)藥物半衰期而定6.監(jiān)測藥物血濃度

每個個體代謝情況不同，傳統(tǒng)抗癲癎藥物并非呈線性藥代動力學(xué)，故應(yīng)在藥物服用至少經(jīng)5個半衰期后測穩(wěn)態(tài)血藥濃度

目前六十六頁\總數(shù)八十二頁\編于七點癲癎的藥物治療原則

7.監(jiān)測藥物副反應(yīng)用藥前應(yīng)對患者及家屬詳細(xì)告知所選用AED的各種不良反應(yīng)并定期監(jiān)測。8.藥物的減量與停服

癲癎需要長期服藥，在最后一次發(fā)作后，根據(jù)發(fā)作類型、發(fā)作頻率及病人情況繼續(xù)服2－4年，然后逐漸停藥，根據(jù)腦電圖隨訪結(jié)果而定，突然停藥會導(dǎo)致癲癎持續(xù)狀態(tài)，器質(zhì)性病變患者有的需要終身服藥。

目前六十七頁\總數(shù)八十二頁\編于七點AED的作用機制與選擇苯巴比妥：主要機制是作用于GABA受體，但主要位置與妥泰不同。還可NMDA受體非競爭性拮抗劑。本藥對GCTs熱性驚厥效果較好。對部分性發(fā)作效果欠佳，對某些肌陣攣有效，但對IS、LGS無效。有時用藥后可加重失神或肌陣攣發(fā)作。副反應(yīng)：約25～50％患兒用藥后有多動、興奮等行為性格改變，換藥后可好轉(zhuǎn)。對已有嚴(yán)重行為偏離患兒最好不作首選。它是一級代謝模式藥物?？筛鶕?jù)藥物濃度調(diào)整藥量，監(jiān)控不良反應(yīng)。目前六十八頁\總數(shù)八十二頁\編于七點丙戊酸鈉：其本身及代謝產(chǎn)物均有抗癲癎作用。主要增強GABA功能，還可阻斷Na通道及Ca2+T受體。價廉廣譜，對多種癲癎類型均有效，較少引起用藥后發(fā)作加重。它是肝酶抑制劑，與苯巴比妥同用，可增加后者藥物濃度50～100％。與拉莫三嗪同用可減少后者日用量1/3。副反應(yīng)：可致高氨血癥，血小板降低，有一定肝毒性，故2歲以下嬰兒、多臟器功能異常時要慎用本藥。目前六十九頁\總數(shù)八十二頁\編于七點卡馬西平：主要作用于電壓門控性Na通道Ca通道。還可作用于腺苷環(huán)化酶，兒茶酚胺介質(zhì)、增加丘腦水平GABA抑制功能，主要療效為簡單及發(fā)作部分性發(fā)作，對GCTS亦有效?？拱d癎譜窄，禁用于失神、肌陣攣性發(fā)作，對熱性驚厥無效。副反應(yīng)：有出現(xiàn)嚴(yán)重皮疹過敏反應(yīng)報道，皮疹發(fā)生率為3％，血小板減少、骨髓抑制等。一些肝酶抑制藥如紅霉素，雷米封可升高此藥濃度，應(yīng)避免同時使用。目前七十頁\總數(shù)八十二頁\編于七點苯二氮卓類：包括地西泮，硝地西泮，氯硝西泮，它在腦內(nèi)有高親合性受體，增加GABA功能；還能影響邊緣系統(tǒng)，提高兒茶酚胺水平，地西泮一般只用于癲癇持續(xù)狀態(tài)靜脈或直腸給藥，硝西泮應(yīng)用于失神或肌陣攣性發(fā)作。氯硝西泮為廣譜抗癲癇藥，對GTCS,CPS有效。氯硝西泮是硝西泮療效的5～10倍，1/3患者用藥后產(chǎn)生耐藥性。副反應(yīng)：嗜睡、呼吸道分泌物增多、性格、行為改變。目前七十一頁\總數(shù)八十二頁\編于七點常用抗癲癎藥的劑量

目前七十二頁\總數(shù)八十二頁\編于七點藥名起始量mg/kg.d維持量mg/kg.d負(fù)荷量mg/kg治療血濃度ng/ml中毒血濃度ng/ml苯巴比妥1~33-510-2515-30>40丙戊酸鈉10-1520－307.5-15iv

40-100>120氯硝西泮0.020.1-0.20.1-0.2//卡馬西平510-20/4-12>20苯妥英鈉3-55-82015>20目前七十三頁\總數(shù)八十二頁\編于七點新型抗癲癎藥物應(yīng)用目前七十四頁\總數(shù)八十二頁\編于七點Felbamate,非氨酯（FBM)作用機制尚未完全明了，有人認(rèn)為FBM增強r-氨基丁酸（GABA）的抑制性作用，阻斷N－甲基－D－天門冬氨酸受體。適用于難治性癲癎部分性與全身性發(fā)作。起始量15mg/kg.d，在兩周內(nèi)增至45mg/kg.d。副作用有：厭食、嘔吐、失眠、頭痛及嗜睡。目前七十五頁\總數(shù)八十二頁\編于七點Gabapentin,加巴噴?。℅BP）是一種化學(xué)結(jié)構(gòu)酷似GABA的化合物。有高度脂溶性，故可通過血腦屏障而發(fā)揮其作用。GBP可以控制各種癲癎發(fā)作，作用機制仍不明確近期研究表明：GBP與部分大鼠新皮質(zhì)突觸漿膜有一高親和力位點，這一位點可被強效抗驚厥藥物3－異丁基GABA所取代劑量15～30mg/kg.d副作用：失眠、頭暈、乏力和/或頭痛目前七十六頁\總數(shù)八十二頁\編于七點Lamotrigine,拉莫三嗪（LTG)

LTG對鈉通道活化劑藜蘆堿誘發(fā)的谷氨酸和天門冬氨酸釋放有潛在的抑制作用，而對乙酰膽堿和GABA釋放的抑制影響甚微。LTG并不影響自發(fā)性或鉀離子誘發(fā)的氨基酸釋放，這提示LTG通過作用于電壓依賴性鈉通道導(dǎo)致突觸前谷氨酸釋放減少。LTG初劑量為2mg/kg.d，爾后減為1mg/kg.d，與丙戊酸合用時則LTG量減為0.5mg/kg.d不良反應(yīng)：嗜睡、皮疹、共濟失調(diào)及頭痛目前七十七頁\總數(shù)八十二頁\編于