先天性畸形優(yōu)秀

先天性畸形第一頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五本講內(nèi)容提綱１．畸形學的概念２．畸形的成因３．畸形的分類４．致畸敏感期５．畸形的預防和治療第二頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五畸形學概念：由于胚胎發(fā)育紊亂所導致的形態(tài)結構異常稱為先天性畸形；研究先天性畸形的學科稱為畸形學（teratology）研究內(nèi)容：1.畸形的成因2.畸形的分類3.先天畸形的干預第三頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五一.先天性畸形的成因（一）遺傳因素第四頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五（一）致畸的遺傳因素1.染色體數(shù)目異常正常人類染色體為46，XY/XX的二倍體核型，其中22對常染色體，1對為性染色體。由于染色體復制的異常所導致的數(shù)量改變可導致先天性畸形的發(fā)生。第五頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五（一）致畸的遺傳因素1.染色體數(shù)目異常多倍體非整倍體三倍體四倍體單體三體嵌和體（包括常染色體的異常和性染色體的異常）第六頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五

染色體數(shù)目異常示例13倍體Atriploidinfant,showingthecharacteristicenlargedhead.第七頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五染色體數(shù)目異常示例2性染色體單體畸形Turnersyndrome（45，X）第八頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五染色體數(shù)目異常示例2Turnersyndrome（45，X）

身材矮，蹼頸，肘外翻，原發(fā)性閉經(jīng)，生殖器幼稚，索狀性腺（結締組織，無卵泡）成因：早期卵裂過程中染色體不分離。第九頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五染色體數(shù)目異常示例3常染色體三體畸形（１８三體）Edwardsyndrome(４７，XX+18)第十頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五染色體數(shù)目異常示例3常染色體三體畸形(18三體）第十一頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五染色體數(shù)目異常示例4常染色體三體畸形（２１三體）Downsyndrome(先天愚型)４７，XY+21第十二頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五染色體數(shù)目異常示例4第十三頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五染色體數(shù)目異常示例5性染色體三體畸形４７，XXYKlinefeltersyndrome第十四頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五染色體數(shù)目異常示例5

Klinefeltersyndrome(先天性睪丸發(fā)育不全）女性體態(tài)，胡須少，皮膚較嫩；睪丸小而硬，無精子，但睪丸間質細胞不萎縮；智力低下。第十五頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五染色體數(shù)目異常示例６

染色體嵌合型（在體細胞染色體中同時存在有正常和異常的核型）４６，XY/47，XY+8Warkanysyndrome第十六頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五

染色體數(shù)目異常示例６

Warkanysyndrome

(8三體嵌合體綜合征）前額突出，鼻寬，耳位低，斜視，眼距寬，頭骨非對稱性變形，短頸，關節(jié)運動受限，手掌足趾皺褶深第十七頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五（一）致畸的遺傳因素2.染色體結構異常

主要是由于某些染色體內(nèi)部出現(xiàn)大面積的遺傳物質缺失或插入所導致的染色體結構畸變第十八頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五染色體結構異常示例貓叫綜合征成因:5號染色體短臂末端斷裂缺失第十九頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五（一）致畸的遺傳因素3.基因突變DNA分子排列、組合的改變（三聯(lián)體密碼發(fā)生改變）mRNA發(fā)生錯誤蛋白質異常，酶的缺陷機制:⒈堿基置換（點突變）⒉移碼突變：⒊不等交換和非同源部分配對第二十頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五基因突變畸形示例1

染色體核型為46，XY。身材偏高，臂長，外生殖器呈女性型，乳房發(fā)育如女性，發(fā)音亦為女性聲調(diào)。陰蒂較大，陰道呈盲端，比正常陰道短，無子宮、輸卵管和卵巢而有睪丸，睪丸為隱睪位于盆腔、腹股溝或大陰唇內(nèi).睪丸女性化綜合征第二十一頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五基因突變畸形示例1睪丸女性化綜合征病因:基因突變使體細胞不能合成雄激素受體,睪丸分泌的雄激素缺乏作用靶位,不能使生殖器男性化;在體內(nèi)女性激素作用下表現(xiàn)出來女性的很多體征第二十二頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五基因突變畸形示例2病因：由于MCPH1基因突變影響其所編碼的蛋白macroephalin，該蛋白參與DNA的損傷修復表現(xiàn)：小頭身材矮小癲癇發(fā)作智力低下小頭畸形(microcephaly)第二十三頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五基因突變畸形示例3多囊腎第二十四頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五（二）致畸的環(huán)境因素能引起先天畸形的環(huán)境因素統(tǒng)稱為致畸因子(teratogen)母體的外環(huán)境母體的內(nèi)環(huán)境胚體的微環(huán)境生物性物理性藥物化學物質其他第二十五頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五（二）致畸的環(huán)境因素1.生物性致畸因子第二十六頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五（二）致畸的環(huán)境因素2.物理性致畸因子損傷胎兒中樞神經(jīng)系，心臟，致腭裂等電離輻射電磁輻射：X射線，γ射線粒子輻射：α射線，β射線，中子流，質子流微波流產(chǎn)，先天愚型第二十七頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五（二）致畸的環(huán)境因素3.致畸性藥物胎盤屏障畸形第二十八頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五（二）致畸的環(huán)境因素3.致畸性藥物反應停事件肽胺哌啶酮(治療妊娠嘔吐)殘肢畸形第二十九頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五（二）致畸的環(huán)境因素4.致畸性化學物質第三十頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五（二）致畸的環(huán)境因素5.其他致畸因素

畸形兒是女性為時尚付出的沉重的代價！?。〉谌豁?，共四十七頁，編輯于2023年，星期五（三）致畸的遺傳環(huán)境綜合因素環(huán)境遺傳畸形易感性：胚胎的遺傳特性會影響胚胎對致畸因子的易感程度遺傳度：在環(huán)境因素與遺傳因素相互作用引起的先天畸形中，衡量遺傳因素所起作用的指標稱為遺傳度。第三十二頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五二.先天性畸形的分類根據(jù)發(fā)生部位分類：其中包括國際常規(guī)監(jiān)測的12種畸形和我國監(jiān)測的19種先天畸形根據(jù)畸形的胚胎發(fā)生過程分類：

1.整胚發(fā)育畸形2.胚胎局部發(fā)育畸形3.器官或器官局部發(fā)育畸形4.組織分化不良畸形5.發(fā)育過度性畸形6.吸收不全性畸形7.超數(shù)和異位發(fā)生性畸形8.發(fā)育滯留性畸形9.重復性畸形10.寄生畸形第三十三頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五二.先天性畸形示例1胚胎局部發(fā)育畸形下肢并肢畸形并指畸形第三十四頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五二.先天性畸形示例2胚胎局部發(fā)育畸形面部發(fā)育不全第三十五頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五二.先天性畸形示例3超數(shù)畸形雙腎盞雙輸尿管第三十六頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五二.先天性畸形示例4發(fā)育滯留性畸形隱睪雙角子宮第三十七頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五二.先天性畸形示例5神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常無腦兒脊柱裂第三十八頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五二.先天性畸形示例6發(fā)育過度性畸形多指畸形第三十九頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五二.先天性畸形示例7重復畸形（聯(lián)體）第四十頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五三.胚胎的致畸敏感期代表致畸敏感度高的時期受精后第3周---第8周（胚期）為致畸敏感期第四十一頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五四.先天性畸形的預防和治療

婚檢及知識普及孕前保健和檢查孕期保健一級預防遠離致畸因子良好的生活和飲食習慣預防感染謹慎用藥心情舒暢保家的同共們我護園第四十二頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五四.先天性畸形的預防和治療

一級預防——孕前優(yōu)生學檢查TORCH篩查T弓形蟲O梅毒R風疹C巨細胞病毒H單純皰疹第四十三頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五四.先天性畸形的預防和治療

二級預防——宮內(nèi)診斷，防止嚴重畸形兒的發(fā)生及娩出超聲檢查第四十四頁，共四十七頁，編輯于2023年，星期五四.先天性畸形的預防和治療

二級預防——宮內(nèi)診斷，防止嚴