人類遺傳病課件2

注定是悲劇當(dāng)前第1頁\共有47頁\編于星期三\19點甜蜜的婚姻苦澀的果當(dāng)前第2頁\共有47頁\編于星期三\19點實例1:

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但他們的子女，沒有一位是正常的當(dāng)前第3頁\共有47頁\編于星期三\19點達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

科學(xué)家的悲劇當(dāng)前第4頁\共有47頁\編于星期三\19點這是為什么呢？求求人類幫忙了。如能替我分憂，我將給予重金酬謝。當(dāng)前第5頁\共有47頁\編于星期三\19點5-3人類遺傳病當(dāng)前第6頁\共有47頁\編于星期三\19點【質(zhì)疑】1、什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是遺傳?。繛槭裁?？2、先天性疾病是否都是遺傳?。慨?dāng)前第7頁\共有47頁\編于星期三\19點3.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病先天性心臟病、唇裂

精神分裂癥、無腦兒、高血壓、癲癇、侏儒癥、夜盲癥先天性愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等

當(dāng)前第8頁\共有47頁\編于星期三\19點

人類遺傳病與先天性疾病人類遺傳病判斷題：2、先天性疾病都是遺傳病先天性遺傳病母體環(huán)境因素引起胎兒疾病區(qū)分：先天性疾病先天發(fā)病后天發(fā)病判斷題：1、遺傳病都是先天性疾病××家族疾病家族遺傳病環(huán)境引起：大脖子病判斷題：3、家族疾病都是遺傳病×當(dāng)前第9頁\共有47頁\編于星期三\19點單基因遺傳病(6500多種)染色體異常遺傳病(100多種)多基因遺傳病(100多種)發(fā)病率比較圖

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。一、人類遺傳病當(dāng)前第10頁\共有47頁\編于星期三\19點1.單基因遺傳?。?500多種）:常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良外耳道多毛癥一、人類常見遺傳病的類型受一對等位基因控制的遺傳病多基因遺傳病當(dāng)前第11頁\共有47頁\編于星期三\19點并指單基因遺傳病---常染色體顯性病假設(shè)一對等位基因為Aa患病個體基因型：AAAa單基因遺傳病當(dāng)前第12頁\共有47頁\編于星期三\19點氨基轉(zhuǎn)換苯丙酮尿癥苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累正常酶無法合成對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀

西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥（常染色體隱形遺傳），是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿?；颊撸撼錾?~4個月后出現(xiàn)智力低下，反應(yīng)遲鈍，目光呆滯，頭發(fā)發(fā)黃，尿有異味。單基因遺傳病當(dāng)前第13頁\共有47頁\編于星期三\19點

患者：肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。4~5歲病，20歲以前死亡。進行性肌營養(yǎng)不良單基因遺傳病當(dāng)前第14頁\共有47頁\編于星期三\19點2.多基因遺傳?。?1)、定義：受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。(2)、特點：1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高青少年型糖尿病、冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓、唇裂當(dāng)前第15頁\共有47頁\編于星期三\19點3、染色體異常遺傳病由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征染色體遺傳病常染色體異常：性染色體異常：性腺發(fā)育不良當(dāng)前第16頁\共有47頁\編于星期三\19點21三體綜合癥癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病當(dāng)前第17頁\共有47頁\編于星期三\19點減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂發(fā)生異常問題3：分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？當(dāng)前第18頁\共有47頁\編于星期三\19點性腺發(fā)育不良病因：患者缺少了一條X染色體XX

X主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。性染色體異常性腺發(fā)育不良（女性）當(dāng)前第19頁\共有47頁\編于星期三\19點性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳病當(dāng)前第20頁\共有47頁\編于星期三\19點性染色體異常遺傳病Klinefelter綜合癥（克氏綜合癥）：先天性睪丸發(fā)育不全綜合癥患者外貌是男性，身長較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能較差，患者無生育能力。發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2‰。染色體組成：47條/XXY當(dāng)前第21頁\共有47頁\編于星期三\19點先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻擊行為等。當(dāng)前第22頁\共有47頁\編于星期三\19點小結(jié)：一、單基因遺傳病X隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。當(dāng)前第23頁\共有47頁\編于星期三\19點請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病當(dāng)前第24頁\共有47頁\編于星期三\19點二、我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！危害———患者、后代、家庭、社會……調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到患者家系中調(diào)查調(diào)查人群中的遺傳病思考：人類遺傳病給個人、家庭和社會帶來怎樣的危害呢？當(dāng)前第25頁\共有47頁\編于星期三\19點危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害

當(dāng)前第26頁\共有47頁\編于星期三\19點思考：通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢，想想主要原因是什么？有何對策？放射性污染化學(xué)污染環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因當(dāng)前第27頁\共有47頁\編于星期三\19點三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防——優(yōu)生---讓每一個家庭生育出健康的孩子當(dāng)前第28頁\共有47頁\編于星期三\19點和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？當(dāng)前第29頁\共有47頁\編于星期三\19點1、和誰生？——禁止近親結(jié)婚

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。當(dāng)前第30頁\共有47頁\編于星期三\19點祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親自己近親結(jié)婚當(dāng)前第31頁\共有47頁\編于星期三\19點例三：美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！睂嵗颍航档碗[性遺傳病的發(fā)病幾率。禁止近親結(jié)婚當(dāng)前第32頁\共有47頁\編于星期三\19點遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率例：一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C

2、能不能生？——遺傳咨詢（主要手段）進行遺傳咨詢---主要手段當(dāng)前第33頁\共有47頁\編于星期三\19點廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒有進行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。

真實的故事當(dāng)前第34頁\共有47頁\編于星期三\19點母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3、什么時候生？

——提倡“適齡生育”統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。當(dāng)前第35頁\共有47頁\編于星期三\19點4、生之前做什么？——產(chǎn)前診斷（重要措施）方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；（3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。當(dāng)前第36頁\共有47頁\編于星期三\19點檢測手段：羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。----進行產(chǎn)前診斷(重要手段)4、生之前做什么？當(dāng)前第37頁\共有47頁\編于星期三\19點三、遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防措施：1、禁止近親結(jié)婚2、進行遺傳咨詢3、提倡“適齡生育”4、進行產(chǎn)前診斷和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？優(yōu)生的四個措施小結(jié)：當(dāng)前第38頁\共有47頁\編于星期三\19點1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。

測定染色體：四、人類基因組計劃22條常染色體＋X＋Y2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6億個堿基對，2.02.5萬個基因。~當(dāng)前第39頁\共有47頁\編于星期三\19點一、定義：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。二、分類：1、單基因遺傳?。河梢粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。常隱白聾苯，常顯多并軟，色友肌性隱，抗D伴性顯

2、多基因遺傳病：兩對以上等位基因控制的遺傳病。唇腦冠哮高壓尿3、染色體異常遺傳病：由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的遺傳病。性不良愚加貓叫三、監(jiān)測與預(yù)防：方法：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等四、人類基因組計劃（HGP）：測定人類基因組（24條染色體-22+XY）脫氧核苷酸序列課堂小結(jié)當(dāng)前第40頁\共有47頁\編于星期三\19點人類遺傳病的分類人類遺傳病細(xì)胞質(zhì)遺傳病細(xì)胞核遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病Y染色體遺傳病常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病當(dāng)前第41頁\共有47頁\編于星期三\19點唇裂、無腦兒當(dāng)前第42頁\共有47頁\編于星期三\19點當(dāng)前第43頁\共有47頁\編于星期三\19點1、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病2、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB當(dāng)前第44頁\共有47頁\編于星期三\19點3、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)