線粒體腦病2021完整版課件

線粒體腦病北大醫(yī)院醫(yī)學影像科Case12090748男，31歲主因“發(fā)作性視力下降，聽力下降伴癲癇5年，復發(fā)表達異常、聽理解異常3天”入院入院查體：發(fā)育差，身材偏瘦，言語欠流利，聽理解力障礙，命名障礙，查體欠合作。高級皮層功能查體不配合。四肢腱反射未引出。左側Babinski（+），右側（±）乳酸13.8↑（0.5-2mmol/l）（May-04，天壇）血mtDNAA3243突變陽性北大醫(yī)院醫(yī)學影像科Case2631976女，11歲“間斷抽搐伴視力下降2年，右側肢體活動障礙1周”09-4入院2年來2此頻繁抽搐、類卒中樣發(fā)作，伴視力下降，頭痛、生長發(fā)育緩慢，智力落后、倒退。查體：身材矮小，頭圍小，計算力差，背部多毛，右眼內斜，拖曳步態(tài)；肌力右側上下肢IV－，腱反射弱。腦電圖：異常肌電圖未見異常。乳酸高北大醫(yī)院醫(yī)學影像科線粒體病定義由于遺傳缺損引起線粒體代謝缺陷，導致ATP合成障礙，能量產(chǎn)生不足而出現(xiàn)的一組多系統(tǒng)疾病。分類線粒體病線粒體肌病線粒體腦肌病線粒體腦病CPEOKSSMERRFMELAS北大醫(yī)院醫(yī)學影像科MELASmitochondrial

encephalomyopathylacticacidosisstroke-likeepisodes線粒體腦肌病乳酸血癥卒中樣發(fā)作北大醫(yī)院醫(yī)學影像科MELAS發(fā)病機制血管病學說異常的線粒體沉積于軟腦膜和腦內小動脈的平滑肌細胞和內皮細胞，導致腦組織缺血而致病細胞病學說線粒體功能障礙導致腦神經(jīng)細胞能量供應不足，無氧代謝增加，乳酸酸中毒，當能量需求增高時，即誘發(fā)卒中樣發(fā)作線粒體的氧化磷酸化異常最容易損傷枕葉非缺血性神經(jīng)血管細胞學說神經(jīng)元過度興奮、神經(jīng)元脆弱、毛細血管通透性增加和充血北大醫(yī)院醫(yī)學影像科MR表現(xiàn)游走皮質受累為主頂枕顳多見不按腦血管分布鈣質沉積基底節(jié)等腦內神經(jīng)核團不同時期發(fā)作期慢性期北大醫(yī)院醫(yī)學影像科鈣化北大醫(yī)院醫(yī)學影像科MRA少見異常DWIADC↑血管源性水腫ADC↓細胞毒性水腫MRSNAA↓Lac北大醫(yī)院醫(yī)學影像科1.2660.8261.172

0.765北大醫(yī)院醫(yī)學影像科1.0820.8310.851北大醫(yī)院醫(yī)學影像科北大醫(yī)院醫(yī)學影像科北大醫(yī)院醫(yī)學影像科Fig.1MRIexamswererealizedatadmission(D0),at15days(D15)ofevolution,andforcontrol6(M6)and12monthslater.ConventionalFLAIRandDWIdataarerepresentedinFig.1.FLAIRandDWIsequencesarerepresentedattwolevels;thefirst2leftcolumnscorrespondingtoaviewatthetemporallevel,andthe2rightcolumnstotheoccipitallevel.RowsrepresentsuccessivelyMRIexamsrealizedatD0,D15,andM6(MRIsatM12werenotrepresentedastheyweresimilartoimagesobtained6monthsearlier).Atadmission,recentlefttemporallesionappearedwithahyperintensityonFLAIRsequence(1a),andADCswereheterogeneous;elevatedinanteriorlocalization,anddiminishedinposteriorregion(1b).TherewerenosignalabnormalitiesonFLAIRorDWIviewsintheoccipitalregions(2aand2b).AtD15,bilateraloccipitalFLAIRhyperintensitiesappeared(2c).ADCsincreasedintheseregions(2d),andbecamehomogeneouslyelevatedinthelefttemporallesion(1d).AtM6,FLAIRhyperintensitiesdiminishedinthetemporallesion,replacedwithgliosis(1e),anddisappearedintheoccipitalregion(2e).LesionregressionwasmoremarkedinthoseregionsofthetemporallobeinwhichADCswerepreviouslythemostelevated(whitearrow).FLAIRabnormalitiesdisappearedcompletelyinoccipitalregions(2e),andADCsreachednormalvalues(2f).北大醫(yī)院醫(yī)學影像科amildenergyfailureresultinginmoderatecellulardysfunction,responsibleforvasogenicedema(highADCs)asevereenergyfailureresultinginanirreversiblecellularfailure,withcytotoxicedema(lowADCs).北大醫(yī)院醫(yī)學影像科36歲，女，急性聽覺失認北大醫(yī)院醫(yī)學影像科急性期CBF↑北大醫(yī)院醫(yī)學影像科(a)MRAonday9.(b)ceT1WIonday23.男，8歲，卒中樣發(fā)作，累及血管北大醫(yī)院醫(yī)學影像科腦病理腦組織海綿狀變性,病變區(qū)神經(jīng)元變性或脫失、星形膠質細胞增生及繼發(fā)性脫髓鞘改變,同時可見灶狀壞死或軟化、小血管異常增多、增生血管的管腔大小不等與管壁厚薄不均鈣的沉積底節(jié)區(qū)蒼白球最易發(fā)生,丘腦、小腦齒狀核北大醫(yī)院醫(yī)學影像科10、為明天做準備的最好方法就是集中你所有智慧，所有的熱忱，把今天的工作做得盡善盡美，這就是你能應付未來的唯一方法。8.別再自己摸索，問路才不會迷路。5、每一個人都擁有生命，但并非每個人都懂得生命，乃至于珍惜生命。不了解生命的人，生命對他來說，是一種懲罰。2.沒有什么事情有象熱忱這般具有傳染性，它能感動頑石，它是真誠的精髓。8.窮不一定思變，應該是思富思變。8.每天看著自己和其他人，卻不曾注意到你的身體里，有多少東西在崩潰，又有多少在重建,從何時起你的狀態(tài)好了起來，又在何時喪失了氣力。在長長的沉默之后說出的話，原本根本就不愿意說。10.讓我們揮起沉重的鐵錘吧!每一下都砸在最稚嫩的部位，當青春逝去，那些部位將生出厚曬太陽的繭，最終成為堅實的石，支撐起我們不再年輕但一定美麗的生命。11.只向最頂端的人學習，只和最棒的人交往，只做最棒的人做的事。14.真正的堅強是當所有的人都希望你崩潰的時候，你還可以振作。1.我需要牽著你的手，才能告訴你什么是永遠。6.成功的人是跟別人學習經(jīng)驗，失敗的人只跟自己學習經(jīng)驗。5.生命中最重要的人，或許當你在身邊的時候，能感覺到的也只是淡淡的溫暖而已，并不比一杯熱茶更顯著。但當你失去的時候，整個世界瞬間荒蕪。只知道我們總是在戰(zhàn)勝空間，卻對時間無能為力。5.沒有一種不通過蔑視、忍受和奮斗就可以征服的命運。19.女人分結婚與不結婚兩種，男人分自愿結婚與被迫結婚兩種。1.當我們感到遺憾時，我們需要拿出些許的風度來。人們常說，如果我們不能首先原諒自己的話，我