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染色你構畸變成員:金月計曉文李璐白媛候永利胡瑜張媛張收∥吳小金史新宇李起郭雅濤目錄1、染色體病的概2、染色體結構畸變的成因3、染色體結構畸變的描述方法4、染色體結構畸變的類型及發(fā)生機理染色體病染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細胞中遺傳物質(zhì)的主要載體——一染色體的數(shù)目或形態(tài)、結構畸變引起的疾病。染色單體隨體姐妹紡錘體微管著絲點(動原粒)短臂常染色質(zhì)區(qū)(p)外層主縊痕(初級縊痕)著絲粒含高度重復DNA長臂中層q次縊痕異染色質(zhì)區(qū)內(nèi)層冷染色體畸變(chromosomalaberration)染色體數(shù)目異常(numericalabnormality)>染色體結構畸變(structuralaberration)P物理因素R化學因素P生物因素R遺傳因素AGenetics概述(二)染色體結構畸變的成因:物理,化學作用染色體發(fā)生物因素在原位置上重新結愈合(重合)合,不引起遺傳效應重接染色體結構畸變?nèi)旧w結構畸變的描染色體結構畸變的表示方法有兩種1、簡式:在這一方式中,染色體的結構畸變只用斷裂點來表示。2、繁式:在這一方式中,對染色體的結構畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。簡式:46,XX,del(1)(q21)染色體性染色畸變變化染斷裂點總數(shù)體組成符號色體號繁式:46,XX,del(1)(pter→q21:)q21臺數(shù)株獨待染色榮號改變了的染色體帶紋組成常用命名符號和縮寫術語體系量符號術語含義符號術語含義22染色體組名稱P常染色體袈瞢表示嵌合體斷裂從到■斷裂后重接de|缺失羅伯遜易位dup重復環(huán)狀染色體inv倒位Ph費城染色體脆性部位CP相互易位ter末端s插入易位t。r增減等臂染色體0括號內(nèi)為結構異常染色體描述染色體帶時,一般從短臂端開始,一直到長臂端,依次標明重排樂色體所出現(xiàn)的帶。如無短臂,則從長臂端開始。如有兩條結構變的築色體,先小序號、后大序號,先性慕色體、后幸慕色體。染色體結構畸變的類型◆缺失一—部分單體型artialmonosomy)重復—部分三體型(partialtrisomy)◆倒位inversion)◆易位translocation)環(huán)狀染色體(ringchromosome)◆雙著絲粒染色體(dice

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