2023年沖刺-口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（口腔醫(yī)學(xué)）筆試題庫4含答案

2023年沖刺-口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（口腔醫(yī)學(xué)）筆試題庫含答案（圖片大小可自由調(diào)整）第I卷一.綜合考核題庫(共35題)1.以下屬于常染色體隱性遺傳的病有（章節(jié)：第十章，難度：3）A、苯丙酮尿癥B、半乳糖血癥C、血友病AE、Huntington舞蹈癥正確答案:B,A2.同源染色體平衡易位攜帶者可以產(chǎn)生正常配子。（章節(jié)：第九章難度：3）正確答案:錯(cuò)誤3.MELAS約80%患者為mtDNA編碼第3243位的（）基因發(fā)生A→G的點(diǎn)突變。（章節(jié)：第十二章難度：4)A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNAE、Leu的mRNA正確答案:A4.T應(yīng)該和哪種堿基配對（章節(jié)：第二章難度：1)A、AB、UC、GD、TE、C正確答案:A5.以下不屬于孟德爾發(fā)現(xiàn)的遺傳規(guī)律是（章節(jié)：緒論難度：1)A、顯隱規(guī)律B、連鎖互換規(guī)律C、自由組合規(guī)律D、獨(dú)立分配規(guī)律E、分離規(guī)律正確答案:B6.血友病A屬于哪種遺傳方式的遺傳病（章節(jié)：第十章難度：3)A、Y連鎖遺傳病B、XDC、ARE、AD正確答案:C7.顯示出的帶型深淺分布正好與G帶相反的是（章節(jié)：第八章難度：5)A、N帶B、C帶C、G帶D、R帶E、Q帶正確答案:AA、產(chǎn)前診斷B、冒險(xiǎn)再次生育C、不再生育D、過繼或認(rèn)領(lǐng)E、人工輔助生育或借卵懷胎正確答案:A9.控制多基因遺傳病的基因遺傳不遵循典型的孟德爾遺傳規(guī)律。（章節(jié)：第五章難度：3）正確答案:錯(cuò)誤10.微效基因（章節(jié)：第五章難度：3）正確答案:在多基因性狀中，每一對控制基因的作用是微小的。11.白化?、蛐蛯儆谀姆N類型的遺傳?。ㄕ鹿?jié)：第十章難度：3)A、Y連鎖遺傳病B、XDC、ARD、XRE、AD正確答案:CA、片段突變B、轉(zhuǎn)換C、動(dòng)態(tài)突變D、顛換E、移碼突變正確答案:B13.Edward綜合征的典型核型是（章節(jié)：第十三章難度：3)B、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)E、47,XX(XY),+13正確答案:C14.RFLP即（），是指由于DNA分子中的核苷酸變異，使某些限制性酶切位點(diǎn)移位、數(shù)目增加或減少，導(dǎo)致限制性酶切片段長度發(fā)生改變。（章節(jié)：第十八章難度：3）正確答案:限制性片段長度多態(tài)性15.從廣義來說，人類基因組是人體所有遺傳信息的總和，包括（）（章節(jié)：第二章難度：2)B、線粒體基因組C、葉綠體基因組D、.核基因組E、核基因組和葉綠體基因組正確答案:A16.一對夫妻均是鐮狀細(xì)胞貧血癥基因攜帶者，其所生孩子患該病概率為（）（章節(jié)：第四章難度：4)A、43469B、43467C、43468D、43473正確答案:A17.下列疾病屬于單基因遺傳病的有（章節(jié)：第四章，難度：3）A、高血壓B、鐮狀細(xì)胞貧血癥C、β-地中海貧血D、精神分裂癥E、外耳道多毛癥正確答案:B,C,E18.下列屬于凝血障礙性疾病的是（章節(jié)：第十章難度：1)A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、β地中海貧血E、鐮形細(xì)胞貧血正確答案:C19.以下屬于非先天性發(fā)病的遺傳病為（章節(jié)：緒論難度：2)A、血友病AB、色盲C、白化病D、血友病BE、G6PD缺乏癥正確答案:E20.相較健康人，XXY患者更容易發(fā)生性腺惡變。（章節(jié)：第十三章難度：3）正確答案:正確21.下列不屬于微效基因所具備的特點(diǎn)（章節(jié)：第五章難度：2)A、基因的傳遞遵循孟德爾定律B、多對等位基因作用有累加效應(yīng)C、每對基因作用是微小的D、有顯隱性之分E、基因之間是共顯性的22.精神分裂癥是一種多基因遺傳病。（章節(jié)：第十一章難度：1）正確答案:正確23.腫瘤抑制基因都是隱性失活。（章節(jié)：第十六章難度：3）正確答案:錯(cuò)誤24.染色體發(fā)生了14/21羅伯遜異位的攜帶者有關(guān)染色體組成能形成幾種配子，其中完全正常的配子占幾分之幾（寫成X/N的形式），不平衡配子占幾分之幾？如與正常人婚配，活產(chǎn)子中，健康的寶寶占幾分之幾，如生育了一女嬰為21三體征患兒，患兒最可能的核型為什么？正確答案:能形成6種配子，完全正常的配子占1/6，不平衡配子占1/6，如與正常人婚配，活產(chǎn)子中健康的寶寶占2/3，女嬰患兒最可能的核型為:46，XX，-14,+t(14q21q)25.一個(gè)低磷酸鹽血癥的男性患者與一個(gè)表型正常的女性結(jié)婚，他們的女兒患病的風(fēng)險(xiǎn)是（章節(jié)：第四章難度：2)A、1B、0.5C、0.25D、0.75E、0.125正確答案:A26.假如在基因治療時(shí)將去除整個(gè)變異基因，用有功能的正?；蛉〈?，使致病基因得到永久的更正稱之為（章節(jié)：第十九章難度：3)A、基因突變B、基因增強(qiáng)C、基因去除D、基因抑制E、基因替代正確答案:E27.最常見的染色體畸變綜合征是（章節(jié)：第十三章難度：2)A、Edward綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征E、Klinefelter綜合征正確答案:C28.（）突變會(huì)使翻譯提前終止，導(dǎo)致合成的肽鏈變短。（章節(jié)：第三章難度：2）正確答案:無義29.異染色質(zhì)分為（）異染色質(zhì)和功能異染色質(zhì)。（章節(jié)：第八章難度：3）正確答案:結(jié)構(gòu)30.根據(jù)著絲粒在染色體上的位置，分為()（章節(jié)：第八章，難度：4）A、中著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、近端著絲粒染色體E、半中著絲粒染色體正確答案:A,C,D31.以下屬于DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)特點(diǎn)的是()（章節(jié)：第二章難度：3)A、通過A-U、G-C進(jìn)行堿基互補(bǔ)配對B、由兩條反向平行的脫氧核苷酸單鏈構(gòu)成C、堿基位于雙螺旋的外側(cè)構(gòu)成骨架D、左手螺旋E、B型DNA雙螺旋，大溝寬而淺，小溝窄而深正確答案:B32.一個(gè)患紅綠色盲的女人與一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚，生育患色盲的兒子風(fēng)險(xiǎn)有多大（章節(jié)：第四章難度：3)A、1B、43467C、43469D、43499正確答案:A33.判斷是否是遺傳病的指標(biāo)有A、患者家族成員發(fā)病率高于一般群體B、患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而下降C、患者親屬發(fā)病率不隨親屬級(jí)別變化而變化D、患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬E、排除環(huán)境干擾后，群體發(fā)病率仍有種族聚集傾向正確答案:A,B,D,E34.患者，男，18歲，自訴半年前雙眼視力下降，右眼視力0.1，左眼0.6，矯正不應(yīng)。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為急性視神經(jīng)炎，給予大劑量皮質(zhì)類固醇激素等藥物治療后左眼好轉(zhuǎn)?；颊邽楠?dú)生子，否認(rèn)家族中有相同病史。雙眼底視乳頭顳側(cè)色淡（右眼重），鼻側(cè)略充血。右眼有中心及旁中心暗點(diǎn)，左眼有旁中心暗點(diǎn)，視覺誘發(fā)電位右眼P100波峰潛時(shí)延長，左眼峰潛時(shí)正常僅有波幅低平，眼壓正常。取患者外周血進(jìn)行基因診斷，DNA的SfaNⅠ的酶切片段僅呈現(xiàn)一條924bp的電泳帶，正常存在的酶識(shí)別位點(diǎn)因11778G→A的點(diǎn)突變而缺失。MaeⅢ的酶切片段為138bp和124bp兩條帶，11778堿基突變產(chǎn)生了一個(gè)新的MaeⅢ識(shí)別位點(diǎn)?；颊咧虏』騺碓?，以下可能性最大的是？（章節(jié)：第十二章難度：5)A、父親或母親C、父親和母親D、母親E、新的突變正確答案:A35.一個(gè)患有血友病A的男人和一個(gè)表型正常的女人結(jié)婚，生育一個(gè)表型正常的女兒，這個(gè)女兒是攜帶者的可能性是（章節(jié)：第四章難度：3)A、1B、43467C、43469D、43499正確答案:A第II卷一.綜合考核題庫(共35題)1.大部分Down綜合征都屬于（章節(jié)：第十三章難度：3)A、綜合型B、微小缺失型C、易位型D、嵌合型E、游離型正確答案:E2.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是（章節(jié)：第十章難度：3)A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、尿黑酸癥E、白化病正確答案:B3.致病基因在1~22號(hào)染色體上，在隱性純合子情況下可導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病的遺傳病稱為（）遺傳病。（寫中文）（章節(jié)：第四章難度：2）正確答案:常染色體隱性4.精神分裂癥的遺傳度是（章節(jié)：第十一章難度：3)A、90%~100%B、50%~65%C、30%~45%D、70%~85%E、10%~20%正確答案:D5.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，下列哪種情況發(fā)病率最高（章節(jié)：第五章難度：3)A、男性患者的女兒B、女性患者的女兒C、男性患者的兒子E、女性患者的兒子正確答案:E6.先天性代謝缺陷（章節(jié)：第十章難度：3）正確答案:也稱遺傳性酶病，指由于遺傳上的原因（通常是基因突變）而造成的酶蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常所引起的疾病7.以下是Huntington舞蹈癥的特征是（）（章節(jié)：第四章，難度：4）A、遺傳早現(xiàn)B、延遲顯性C、靜態(tài)突變D、動(dòng)態(tài)突變E、遺傳印記正確答案:A,B,D,E8.若某人核型為46，XX，dup（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了倒位。（章節(jié)：第九章難度：2）正確答案:錯(cuò)誤9.用染色體顯帶技術(shù)使染色體著絲粒等結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)深染，形成的帶型為（章節(jié)：第八章難度：5)A、N帶B、C帶C、G帶D、R顯帶E、T帶正確答案:B10.性染色質(zhì)包括X染色質(zhì)和()染色質(zhì).（章節(jié)：第八章難度：1）正確答案:Y11.基因點(diǎn)突變，使密碼子變成了終止密碼子，這種突變類型稱為（）（章節(jié)：第三章難度：3）正確答案:無義突變12.在同一環(huán)境中，一種基因型的個(gè)體與其他基因型的個(gè)體與其他基因型個(gè)體相比的生育率，即一個(gè)個(gè)體能很好地在其周圍環(huán)境中生存能將基因傳給后代的相對能力稱為（章節(jié)：第二十章難度：3)A、變異B、生存度C、適合度D、繁殖E、遺傳病正確答案:C13.對一些危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時(shí)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高，宜采取的對策（章節(jié)：第二十章難度：2)A、不再生育B、人工授精C、出生后診斷E、冒險(xiǎn)生育正確答案:A14.以下哪種修復(fù)方式需要可見光的是（章節(jié)：第三章難度：2)A、片段修復(fù)B、SOS緊急修復(fù)C、重組修復(fù)D、光修復(fù)E、切除修復(fù)正確答案:D15.軟骨發(fā)育不全屬于分子病。（章節(jié)：第十章難度：2）正確答案:正確16.MERRF最常見的突變型是mtDNA編碼的（）基因第8344位發(fā)生A→G的點(diǎn)突變。（章節(jié)：第十二章難度：4)A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNAE、Leu的mRNA正確答案:C17.線粒體腦肌病除了影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉系統(tǒng)，還會(huì)累及其它多系統(tǒng)。（章節(jié)：第十二章難度：3）正確答案:正確18.下列屬于串聯(lián)重復(fù)基因的是（）（章節(jié)：第二章難度：4)A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰島素基因D、45SrRNAE、G6PD基因正確答案:D19.以下那種堿基互補(bǔ)配對是正確的（章節(jié)：第二章難度：1)A、T、A配對B、U、C配對C、G、A配對D、C、G配對E、T、U配對正確答案:D20.多基因遺傳的微效基因所具備的特點(diǎn)是（章節(jié)：第五章，難度：3）A、作用是微小的B、作用效力沒有方向性C、共顯性D、有累加作用E、是隱性基因正確答案:C,A,D21.人類身高屬多基因遺傳，如果兩個(gè)中等身高的個(gè)體婚配，其子女身高很可能為（章節(jié)：第五章難度：2)A、極矮B、偏高C、偏矮D、極高E、中等正確答案:E22.不規(guī)則顯性是指，雜合子的顯性基因由于某種原因而不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，這些不表現(xiàn)出顯性性狀的個(gè)體稱為（）。（章節(jié)：第四章難度：3）正確答案:頓挫型23.患者，女，18歲，因一直沒來月經(jīng)來就診。體檢：身高1.6m，體重58kg，心率78次/分、心音未發(fā)現(xiàn)異常。發(fā)育基本正常，智力正常，反應(yīng)靈敏，精神狀態(tài)、語言表達(dá)能力和行為能力正常。婦科檢查：陰蒂肥大，陰道閉鎖，陰唇部分吻合，子宮幼稚，卵巢形態(tài)為條索狀，乳房發(fā)育幼稚。鏡檢證實(shí)為卵巢睪。針對病情，此患者應(yīng)主要采用以下哪種治療方案（章節(jié)：第二十章難度：3)A、手術(shù)去除和修復(fù)B、飲食療法C、基因修正E、藥物排除療法正確答案:A24.與nDNA相比mtDNA突變修復(fù)能力（章節(jié)：第七章難度：3)A、有些細(xì)胞強(qiáng)有些部位弱B、大致相同C、非常強(qiáng)D、幾乎沒有E、非常弱正確答案:E25.染色體遺傳病和多基因遺傳病原則上以其（）為經(jīng)驗(yàn)危險(xiǎn)率，只有少數(shù)例外。（章節(jié)：第十九章難度：5）正確答案:群體發(fā)病率26.腺苷脫氨酶（ADA)缺乏是一種AR病，因ADA缺乏，導(dǎo)致（）增多，改變了甲基化的能力，產(chǎn)生毒性反應(yīng)（章節(jié)：第十九章難度：4)A、導(dǎo)入基因轉(zhuǎn)移B、間體移植C、基因D、染色體E、脫氨腺苷酸正確答案:E27.遺傳病的癥狀前診斷的可靠方法是（）的分析。（章節(jié)：第十八章難度：2）正確答案:DNA28.不規(guī)則顯性是指（章節(jié)：第四章難度：3)A、致病基因回復(fù)突變成正?；駼、雜合體的顯性基因未能形成相應(yīng)的表型C、等位基因之間沒有明顯的顯隱關(guān)系D、顯性性狀的表達(dá)沒有規(guī)則E、隱性致病基因在雜合子狀態(tài)下不表現(xiàn)出相應(yīng)的形狀正確答案:B29.Down綜合征患者在血液學(xué)上的改變是（章節(jié)：第十三章難度：4)B、白細(xì)胞計(jì)數(shù)正常，中性粒細(xì)胞相對增多C、白細(xì)胞計(jì)數(shù)相對減少，中性粒細(xì)胞正常D、白細(xì)胞計(jì)數(shù)正常，中性粒細(xì)胞相對減少E、白細(xì)胞計(jì)數(shù)相對增多，中性粒細(xì)胞正常正確答案:B30.關(guān)于腫瘤的發(fā)生，以下說法是錯(cuò)誤的（章節(jié)：第十六章難度：2)A、大部分的組織細(xì)胞增生都不會(huì)發(fā)展成癌B、涉及抑癌基因的失活C、絕大多數(shù)單一基因的突變就能導(dǎo)致D、涉及原癌基因的激活E、是一個(gè)多步驟、多階段的過程正確答案:C31.關(guān)于TP53基因說法不正確的是（章節(jié)：第十六章難度：4)A、顯性失活B、產(chǎn)物能使細(xì)胞處于靜止期或程序性死亡C、表達(dá)一種細(xì)胞周期調(diào)控因子D、是一種原癌基因E、是一種抑癌基因正確答案:D32.誘發(fā)LHON的突變屬于（章節(jié)：第十二章難度：5)A、mtDNA數(shù)量減少B、編碼tRNA的mtDNA點(diǎn)突變C、編碼線粒體蛋白的nDNA缺陷D、mtDNA大片段缺失E、編碼mRNA的mtDNA點(diǎn)突變正確答案:E33.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是（章節(jié)：第十章難度：3)A、著色性干皮病B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥E、白化病正確答案:D34.成骨不全是由于（）缺陷導(dǎo)致的（章節(jié)：第十章難度：3)A、轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白B、血漿蛋白C、肌細(xì)胞膜蛋白D、G蛋白E、膠原蛋白正確答案:E35.同胞兄弟之間的親緣系數(shù)為1/4。（章節(jié)：第四章難度：1）第III卷一.綜合考核題庫(共35題)1.基因的突變是不可逆的。（章節(jié)：第三章難度：1）正確答案:錯(cuò)誤2.以下關(guān)于線粒體復(fù)制不正確的是（章節(jié)：第七章難度：4)A、重鏈和輕鏈復(fù)制起點(diǎn)相同B、輕鏈的復(fù)制起點(diǎn)在輕鏈上D、重鏈的復(fù)制起點(diǎn)在重鏈上E、重鏈比輕鏈先復(fù)制2/3個(gè)環(huán)3.脆性X綜合癥屬于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的哪類疾?。ㄕ鹿?jié)：第三章難度：5)A、堿基替換導(dǎo)致的疾病B、動(dòng)態(tài)突變導(dǎo)致的疾病C、多基因遺傳病D、染色體病E、移碼突變導(dǎo)致的疾病正確答案:B4.以下為轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷引起的疾病是（章節(jié)：第十章難度：3)A、重癥肌營養(yǎng)不良B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、囊性纖維性變E、鐮形細(xì)胞貧血正確答案:D5.靜止型α地中海貧血的基因型是（章節(jié)：第十章難度：3)A、αA/αAB、α0/αA或α+/α+C、α0/α+D、α+/αAE、α0/α0正確答案:D6.Ph染色體是染色體（）的結(jié)果（章節(jié)：第十六章難度：3)A、易位B、缺失C、重復(fù)D、斷裂E、倒位正確答案:A7.下列疾病不屬于多基因遺傳病的是（章節(jié)：第十一章難度：1)A、原發(fā)性高血壓B、成骨發(fā)育不全C、哮喘D、糖尿病E、精神分裂癥正確答案:B8.屬于生物因素的誘變劑是（章節(jié)：第三章難度：1)A、芳香族化合物C、亞硝酸鹽D、堿基類似物E、紫外線正確答案:B9.由編碼一種氨基酸的密碼突變成編碼另一種氨基酸的密碼是（章節(jié)：第三章難度：2)A、移碼突變B、錯(cuò)義突變C、同義突變D、終止密碼突變E、無義突變正確答案:B10.單拷貝序列一般是（章節(jié)：第二章難度：3)B、衛(wèi)星DNAC、非編碼DNAD、短散在核元件E、編碼DNA正確答案:E11.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是（章節(jié)：第五章難度：2)A、外祖父母B、外甥C、孫子、孫女D、表兄妹E、兒女正確答案:D12.一個(gè)男性將X染色體上的某一顯性突變基因傳給他外孫女的概率是（章節(jié)：第四章難度：3)A、43468B、43469C、43467D、1正確答案:C13.單倍體（章節(jié)：第九章難度：3）正確答案:只含一個(gè)染色體組的細(xì)胞或個(gè)體14.糖尿病是一種多基因遺傳病。（章節(jié)：第十一章難度：1）正確答案:正確15.紫外線引起基因突變的原理是（章節(jié)：第三章難度：1)A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂E、形成嘧啶二聚體正確答案:E16.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（章節(jié)：第九章難度：5)A、重復(fù)易位B、復(fù)雜易位C、羅伯遜易位D、不平衡易位E、串聯(lián)易位正確答案:C17.先天性代謝缺陷的共同規(guī)律有（章節(jié)：第十章，難度：3）A、大部分疾病為隱性遺傳病B、引起疾病的原因包括底物、中間代謝產(chǎn)物堆積和產(chǎn)物缺乏，或兼而有之C、小分子底物代謝所需的酶發(fā)生缺陷，往往容易引起全身性病變D、一個(gè)酶的基因突變，常表現(xiàn)為多種臨床表型E、同樣的病理，也可能由于多種不同基因突變所引發(fā)正確答案:A,B,C,D,E18.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是（章節(jié)：第五章難度：5)A、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越高B、群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率就越低C、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越低D、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低正確答案:C19.密碼子GAC的反密碼子是（章節(jié)：第二章難度：3)A、GACB、GTCC、CUGD、CTGE、GUC正確答案:E20.患兒，女，2歲。因發(fā)熱，寒戰(zhàn)，咳嗽，氣促入院。體格檢查：皮膚和臉色黃，有輕度黃疸；結(jié)膜蒼白，貧血貌；肝脾腫大，肺部音，伴有四肢關(guān)節(jié)和胸腹疼痛。血液檢查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，鐮化試驗(yàn)陽性。家系調(diào)查：父母均為非洲裔人，非近親結(jié)婚，家系中無類似病人。經(jīng)檢查，患兒父母均有輕度的紅細(xì)胞鐮變。有關(guān)該病的基因突變以下哪種說法是正確的？（章節(jié)：第十章難度：3)A、α珠蛋白第5個(gè)密碼子發(fā)生缺失B、β珠蛋白第6個(gè)密碼子發(fā)生缺失C、β珠蛋白第6個(gè)密碼子發(fā)生堿基替換D、β珠蛋白第5個(gè)密碼子發(fā)生堿基替換正確答案:C21.以下針對切除修復(fù)錯(cuò)誤的是（章節(jié)：第三章難度：3)A、需要連接酶B、是完全修復(fù)C、又稱為暗修復(fù)D、需要內(nèi)切酶E、需要可見光正確答案:E22.線粒體遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律。（章節(jié)：第七章難度：1）正確答案:錯(cuò)誤23.Down綜合征的典型核型是（章節(jié)：第十三章難度：1)A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)E、47,XX(XY),+13正確答案:B24.HbH病的基因型為（章節(jié)：第十章難度：3)A、αA/αAB、α0/αA或α+/α+D、α+/αAE、α0/α0正確答案:C25.患兒，男，3歲，因發(fā)育異常、智力低下就診。病史：患兒出生時(shí)，體重3200g，身長35cm，無窒息，無損傷，外觀基本正常?；純撼錾鷷r(shí)，母親年齡35歲，父親年齡34歲。當(dāng)患兒發(fā)育到1周歲時(shí)，家長發(fā)現(xiàn)有如下問題：①行動(dòng)遲緩②語言障礙③智力低下④自出生以來就多病。另外總是流口水，大小便經(jīng)常失控。體格檢查：體溫36.5℃，心率110/分，伴有雜音，體重12k