產(chǎn)科超聲之科普講

產(chǎn)科超聲之科普講第一頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六目前國際上推薦孕婦在孕期至少需要接受5次超聲檢查，分別為：

1停經(jīng)超聲檢查（7-9周）早孕期篩查（11-13+6周）NT中孕期系統(tǒng)超聲篩查（18-24周）晚孕期篩查（28周-32周）產(chǎn)前超聲評估（足月、出生前）

中山大學附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)超聲科

第二頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六一停經(jīng)超聲檢查（7-9周）1妊娠囊位置

排除宮外孕、瘢痕妊娠2妊娠囊數(shù)目

判斷多胎妊娠；3胚胎是否存活；4估算孕周----胚胎大小,越早期估算的孕周越準確。

孕周的判斷對于胎兒生長發(fā)育的監(jiān)測是至關重要的，所以對于那些停經(jīng)時間不明確、月經(jīng)周期不規(guī)律的孕婦來說，這一次超聲檢查尤其重要。規(guī)律的月經(jīng)周期：28~30天第三頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六二早孕期篩查（11-13+6周）NT

NT(nuchaltranslucecy)胎兒頸部半透明膜被認為是篩查唐氏綜合征胎兒最有效的指標。頸項透明層──11-13+6周、胎兒頭臀長（CRL）為45-84mm時進行一般NT值3.0mm以下為正常，隨孕周增厚大于3.5mm為異常第四頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六《孕11至13+6周超聲掃描》英國倫敦胎兒醫(yī)學基金會(FetalMedicineFoundation,FMF)主席KyprosNicolaides梁德楊醫(yī)生劉子建教授香港中文大學婦產(chǎn)科學系胎兒醫(yī)學組2004年9月第五頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六頸項透明層──定義頸項透明層是指在早孕期利用超聲觀察到于胎兒頸后的皮下積水。不論頸后皮下的積水有否隔壁、是否局限于頸部，均一律使用「透明層」一詞。染色體及其它病變與NT的厚度相關，而非形態(tài)。到了中孕期（14周）：消退，頸水腫或水囊瘤。第六頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六孕12周胎兒頸項透明層增厚及21-3體鼻骨缺失第七頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六為什么選擇11~13+6周選擇11周作為最早量度NT的時間的原因有二。（1）篩查需有診斷測試跟進，11周前進行絨毛取樣與橫向截肢缺陷有關。

（2）很多嚴重畸形都不易在11周前利用掃描診斷或排除。如顱蓋缺失及無腦兒，胎兒心臟，生理性中腸疝，胎兒膀胱等。第八頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六以13周+6天作為上限的原因有三。（1）問題胎兒的母親在早孕期而非中孕期選擇中止妊娠。

（2）染色體異常的胎兒在14至18周出現(xiàn)異常頸積水幾率減低。

（3）

至14周時，由于胎兒會轉動姿態(tài)，增加量度的難度，成功率下降至90%。第九頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六頸項透明層增厚胎兒的臨床結局染色體異常胎兒死亡胎兒畸形發(fā)育遲緩第十頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六與頸項透明層增厚相關的胎兒畸形心臟畸形NT增厚可作為胎兒心臟專科超聲檢查的適應癥體蒂異常(Bodystalkanonaly)膈疝（Diaphragmatichernia）臍膨出（Exomphalos遺傳綜合征（Geneticsyndromes）第十一頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六染色體異常的篩查每個孕婦都有懷染色體異常胎兒的風險孕婦年齡35歲

占總21-3體的30%

早孕期篩查

usβ-hCGPAPP-A85~90%中孕期篩查

AFPhCGuE350~70%目的

不是診斷某一疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。建議每一位孕婦都要進行唐篩，做到防范于未然。

第十二頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六孕婦年齡、孕周與染色體異常胎的風險關系（1）三體癥的風險隨孕婦年齡上升。（2）特納氏綜合征與多倍體的風險不受孕婦年齡影響。（3）妊娠期越早，染色體異常的風險越大。（4）21三體癥在：

12周（NT篩查時）至40周間的胎兒死亡率約為30%。

16周（唐篩時）至40周間則約為20%。

（5）18三體、13三體及特納氏綜合征在12周至40周間的胎兒死亡率約為80%。第十三頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六染色體異常的診斷入侵性診斷：

1.羊膜腔穿刺不應在15周前進行。絨毛取樣不應在11周前進行。2.入侵性測試必須由受過適當訓練及有經(jīng)驗的人員進行。非入侵性診斷檢驗孕婦血中的胎兒細胞，可能較適用作產(chǎn)前染色體異常風險評估，還未能作為非入侵性產(chǎn)前診斷。?有關21三體妊娠中游離胎兒DNA的含量，目前仍有相矛盾的證據(jù)。第十四頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六胎兒NT增厚之病理生理學心臟功能失調(diào)頭部及頸部靜脈充血細胞外間質(zhì)成分轉變淋巴管排泄失能低蛋白血癥先天性感染第十五頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六NT增厚的妊娠處理11-13+6周---胎兒核型分析（染色體異常嚴重畸形核型正常無畸形）14-16周---胎兒結構核型分析

、胎心檢查（嚴重畸形無畸形NT持續(xù)增厚無畸形NT消退），無畸形NT持續(xù)增厚---TORCHorParvovirus篩查基因測試孕20周---胎兒結構核型分析

、胎心檢查（嚴重畸形無畸形NT持續(xù)增厚無畸形NT消退），無畸形NT持續(xù)增厚---TORCHorParvovirus篩查基因測試

第十六頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六染色體異常復發(fā)懷孕復發(fā)的風險較其前設風險高0.75%。35歲1/249-----1/87復發(fā)模式具染色體特異性。第十七頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六頸項透明層（NT）─21三體癥篩查的效益胎兒NT可篩查出超過75%有21三體癥及其它嚴重染色體異常的胎兒，假陽性率為5%。NT增厚所識別的三體胎，并不一定會在子宮內(nèi)死亡。從早孕期NT篩查中確診的21三體胎，只有小部份會注定自然流產(chǎn)。第十八頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六總之在11–13+6周的胎兒NT增厚，是染色體異常、多種胎兒畸形及遺傳綜合征的常見表征。胎兒病變及不良妊娠結局的流行率隨NT厚度增加而呈指數(shù)上升。

若胎兒NT介乎95th及99th百分位數(shù)間，誕下無嚴重病變的嬰兒的機會超過90%；若NT介乎3.5-4.4mm間則約為70%、NT4.5-5.4mm間約50%、NT5.5-6.4mm間為30%、而NT6.5mm或以上則為15%。絕大部分與NT增厚相關的胎兒病變，均能在孕14周前進行的一連串檢查中診斷出。第十九頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六第二十頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六三中孕期系統(tǒng)超聲篩查（18-24周）

發(fā)現(xiàn)大部分先天異常的最重要的一次超聲檢查必須要在這個時期進行。此次檢查依然無法百分百排除全部的先天性疾病，因為先天異常有程度不同，還有一些先天異常是發(fā)展性的。我院為22~24周

第二十一頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六四晚孕期篩查（28-32周）

順利通過中孕期篩查的準媽媽們在7個月左右的時候需要再進行一次超聲檢查。此次檢查的主要目的是評估胎兒的生長發(fā)育情況、對胎兒系統(tǒng)結構畸形做一次查缺補漏篩查以及篩查一些晚孕期才發(fā)生的畸形。我院為26-28周第二十二頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六五產(chǎn)前超聲評估（足月、出生前）

產(chǎn)前超聲評估的主要目的是確定胎兒的胎位，評估胎兒的各項生長發(fā)育指標以及給胎兒估重。需要強調(diào)的是，畸形篩查此時的檢出率就很低了，所以疑似有畸形的胎兒，請盡快尋找正規(guī)的產(chǎn)前篩查機構會診（28周之前），不要等到快生產(chǎn)了才匆匆趕來，神仙也沒什么好辦法了。第二十三頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六糾正誤區(qū)很多人認為，三維、四維超聲才是篩查胎兒畸形的最高級檢查，看了上述的產(chǎn)前檢查目的，大家應該知道，其實產(chǎn)前超聲檢查的分類分級是根據(jù)妊娠時間不同、檢查胎兒的內(nèi)容不同來定級別的。產(chǎn)前超聲檢查根據(jù)不同時機、檢查胎兒的內(nèi)容不同，可以采用以上不同的技術得到最佳