第十六章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理演示文稿

第十六章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理演示文稿本文檔共22頁；當(dāng)前第1頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分優(yōu)選第十六章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理本文檔共22頁；當(dāng)前第2頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分學(xué)習(xí)目標(biāo)識記復(fù)述遺傳病的定義及遺傳病的分類說出21-三體綜合征的定義及病因復(fù)述苯丙酮尿癥的定義及病因說出糖原累積病的定義、病因及分類理解概括21-三體綜合征的典型臨床表現(xiàn)解釋苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)解釋糖原累積病的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)本文檔共22頁；當(dāng)前第3頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分運(yùn)用運(yùn)用21-三體綜合征相關(guān)知識為患兒制定護(hù)理計(jì)劃運(yùn)用苯丙酮尿癥相關(guān)知識為患兒制定護(hù)理計(jì)劃運(yùn)用糖原累積病的相關(guān)知識為患兒制定護(hù)理計(jì)劃學(xué)習(xí)目標(biāo)本文檔共22頁；當(dāng)前第4頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分核心名詞Geneticdisease21-TrisomysyndromePhenylketonuriaGlycogenstoragedisease遺傳病21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累計(jì)病本文檔共22頁；當(dāng)前第5頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分一、概述遺傳病的分類染色體病單基因遺傳病線粒體病多基因遺傳病基因組印記本文檔共22頁；當(dāng)前第6頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分一、概述遺傳病的診斷直接診斷被檢測基因正常序列、結(jié)構(gòu)已被闡明間接診斷先證者家系其他成員遺傳病的預(yù)防攜帶者的檢出醫(yī)學(xué)遺傳咨詢產(chǎn)前診斷出生缺陷監(jiān)測和預(yù)防本文檔共22頁；當(dāng)前第7頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分二、21-三體綜合征（21trisomysyndrome）

定義又稱先天愚或Down綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體畸變疾病，也是兒童染色體病中最常見的一種。病因孕母高齡致畸變物質(zhì)及疾病的影響本文檔共22頁；當(dāng)前第8頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分二、21-三體綜合征發(fā)病機(jī)制標(biāo)準(zhǔn)型核型為47，XY（或XX），+21占95%易位型

D/G易位型G/G易位型嵌合型本文檔共22頁；當(dāng)前第9頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分臨床表現(xiàn)特殊面容出生時(shí)即可有智能低下最突出、最嚴(yán)重皮紋特點(diǎn)通貫手生長發(fā)育遲緩伴發(fā)畸形二、21-三體綜合征本文檔共22頁；當(dāng)前第10頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分輔助檢查染色體核型分析分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查預(yù)防35歲以上婦女，妊娠后作羊水細(xì)胞檢查高危人群篩查治療要點(diǎn)

尚無特殊治療方法二、21-三體綜合征本文檔共22頁；當(dāng)前第11頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分護(hù)理診斷自理缺陷與智能低下有關(guān)焦慮（家長）與兒童患嚴(yán)重疾病有關(guān)知識缺乏患兒家長缺乏遺傳病的相關(guān)認(rèn)識二、21-三體綜合征本文檔共22頁；當(dāng)前第12頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分護(hù)理措施細(xì)心照顧患兒，加強(qiáng)生活護(hù)理，培養(yǎng)自理能力預(yù)防感染家庭支持遺傳咨詢及健康教育

二、21-三體綜合征本文檔共22頁；當(dāng)前第13頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分三、苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）

定義是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出而得名，屬常染色體隱性遺傳病。本文檔共22頁；當(dāng)前第14頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分三、苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)

出生時(shí)正常，3~6個(gè)月始出現(xiàn)癥狀，后漸加重，1歲時(shí)癥狀明顯神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)智能發(fā)育落后為主外觀毛發(fā)變枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺其他尿及汗有特殊的鼠尿樣臭味本文檔共22頁；當(dāng)前第15頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分輔助檢查新生兒篩查

Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)?zāi)蛉然F試驗(yàn)篩查較大嬰兒和兒童尿蝶呤圖譜分析診斷血苯丙氨酸增高患者腦電圖DNA分析

cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷

三、苯丙酮尿癥本文檔共22頁；當(dāng)前第16頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分治療要點(diǎn)低苯丙氨酸飲食BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA治療三、苯丙酮尿癥本文檔共22頁；當(dāng)前第17頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分護(hù)理診斷生長發(fā)育遲緩

與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損有關(guān)有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)

與皮膚異常分泌物的刺激有關(guān)焦慮（家長）與患兒疾病有關(guān)三、苯丙酮尿癥本文檔共22頁；當(dāng)前第18頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分護(hù)理措施飲食控制低苯丙氨酸飲食皮膚護(hù)理保持清潔干燥家庭支持

三、苯丙酮尿癥本文檔共22頁；當(dāng)前第19頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分四、糖原累積?。╣lycogenstoragedisease，GSD）

定義是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，除GSDIXb型為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)

輕重不一重癥：新生兒即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大輕癥：僅表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、腹部膨脹等本文檔共22頁；當(dāng)前第20頁；編輯于星期六\12點(diǎn)42分四、糖原累積病輔助檢查血糖清晨空腹血糖較低葡萄糖耐量試驗(yàn)血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高分子生物學(xué)檢測血小板黏附和