人類遺傳病遺傳病的主要類型

Content人類遺傳病主講人：孟祥超我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。危害———患者、后代、家庭、社會(huì)……三維教學(xué)目標(biāo)1、舉例說出人類遺傳病的主要類型

2、探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防能力目標(biāo)知識(shí)目標(biāo)情感目標(biāo)運(yùn)用所學(xué)知識(shí)監(jiān)測和預(yù)防人類遺傳病了解人類常見遺傳病類型，關(guān)注人類健康重難點(diǎn)：人類常見遺傳病的類型及遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防艾滋病白化病

血友病貓叫綜合征

家族性夜盲癥哪些屬于人類遺傳病...流行性感冒探究一：問題1：什么是遺傳?。繂栴}2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點(diǎn)、典型病例是什么？單基因遺傳病(6500多種)染色體異常遺傳病(100多種)多基因遺傳病(100多種)一、人類遺傳病的概念及類型

人類遺傳病是指由于________的改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)1、攜帶致病基因的個(gè)體一定患遺傳病。2、不攜帶致病基因的個(gè)體一定不是遺傳病患者。3、遺傳病一定能遺傳給后代。4、一個(gè)家族幾代人中出現(xiàn)過的疾病一定是遺傳病。5、出生時(shí)就表現(xiàn)出來的疾病一定是遺傳病。錯(cuò)錯(cuò)錯(cuò)錯(cuò)錯(cuò)“辯”是非先天性疾病≠遺傳病家族性疾病≠遺傳病1.單基因遺傳?。ㄗ裱系聽栠z傳規(guī)律）常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙酮尿癥酶酶損傷嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)酶積累苯丙酮尿癥的成因：控制酶合成的基因發(fā)生突變2.多基因遺傳?。ú蛔裱系聽栠z傳規(guī)律）原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、無腦兒等概念：由兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，在群體在中的發(fā)病率較高，且比較容易受環(huán)境影響。3.染色體異常遺傳?。?00多種）21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂發(fā)生異常問題3：分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子能不能生？生之前做什么？不能和誰生？什么時(shí)候生？遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率1、能不能生？

——遺傳咨詢（主要手段）實(shí)例2：已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（）

A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C進(jìn)行遺傳咨詢2、生之前做什么？

——產(chǎn)前診斷（重要措施）診斷方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；（3）基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育夭折

科學(xué)家的悲劇實(shí)例1:嚴(yán)重精神疾病遺傳學(xué)之父摩爾根瑪麗表妹智力障礙癡呆實(shí)例2:

科學(xué)家的悲劇3、不能和誰生？

——禁止近親結(jié)婚

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。

在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳4、什么時(shí)候生？

——提倡“適齡生育”三、遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防3、禁止近親結(jié)婚1、進(jìn)行遺傳咨詢4、提倡“適齡生育”2、進(jìn)行產(chǎn)前診斷措施：優(yōu)生三、調(diào)查人群中的遺傳?。ㄕn外調(diào)查）提示三：調(diào)查遺傳病的遺傳方式——