遺傳學 1-第一章 緒論-1 GENETICS

welcomeGENETICS遺傳學植物科學技術(shù)學院趙劍jianzhao@第一章緒論

什么是遺傳學

遺傳學的誕生和發(fā)展遺傳學的應用

怎樣學好遺傳學什么是遺傳學遺傳(heredity)：親代與子代相似的現(xiàn)象。變異(variation)：親代與子代間或子代與子代個體間出現(xiàn)差異的現(xiàn)象。遺傳學(genetics)：研究生物的遺傳和變異的學科。研究遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能以及遺傳信息的傳遞與表達。研究對象：一切生物。什么是遺傳學具體內(nèi)容:世代遺傳和進化的基礎(chǔ)基因在世代之間的傳遞方式和規(guī)律基因結(jié)構(gòu)和基因組結(jié)構(gòu)的分析基因表達規(guī)律基礎(chǔ)遺傳學遺傳與變異的早期認識

Aristotle（公元前三世紀）血液遺傳Weisman(1834-1914德）1885年宣稱“只有細胞核物質(zhì)才是遺傳傾向的載體”1892年“種質(zhì)學說”切尾實驗Darwin(1809-1882英）1859年《物種起源》優(yōu)生劣汰“選擇理論”1866年《在馴養(yǎng)下動物和植物的變異》重提泛生論和獲得性遺傳(公元前384—322)Swammerdam(1637-1680荷蘭）原成論卵子派和精子派Lamarka(1744-1829法）1809年《動物學的哲學》用進廢退獲得性遺傳種質(zhì)是獨立的、連續(xù)的，能決定后代的體質(zhì)、種質(zhì)；種質(zhì)的變異將導致遺傳的變異，而環(huán)境引起的體質(zhì)變異是不連續(xù)的。遺傳學的誕生Mendel,G.J.(1822-1884)1866年《植物雜交的試驗》1903年W.S.Sutton(英)染色體是遺傳因子載體1906年W.Bateson(英)正式命名“Genetics”

1909年W.L.Johannsen用gene代替遺傳因子1900年，孟德爾定律再次發(fā)現(xiàn)

deVris,H.(荷蘭)KarlCorrens(德國)Von.S.Tschermark(奧)《德國植物學會雜志》vol.18pp83-901900.3.26vol.18pp158-1681900.4.24vol.18pp232-2391900.6.2HugodeVriesUniversityofAmsterdamNetherlandCarlCorrensUniversityofTubingenGermanyErichvonTschermak-SeyseneggUniversityofAgriculturalSciencesinViennaVienna,Austria否定了泛生論，獲得性遺傳理論，融合遺傳假說

奠定了顆粒遺傳理論(theoryofparticulateinheritance)提出了遺傳因子的分離規(guī)律(Lawofsegregation)

遺傳因子的自由組合規(guī)律

(Lawofindependentassortment)遺傳學的發(fā)展1910-1940細胞遺傳學時期—染色體

1941-1960S

微生物遺傳學生化遺傳學時期—基因-酶1953-至今分子遺傳學時期—操縱子

遺傳密碼-重組技術(shù)，PCR-克隆….1990–

至今

基因組學時期

–人類，鼠，植

物，基因組測序…2000-至今后基因組時代—系統(tǒng)生物學，合成

生物學，表觀-群體-進化遺傳學….1910年T.H.Morgan(美)“連鎖與交換規(guī)律”1926年T.H.Morgan(美)發(fā)表《基因論》榮獲1933年諾貝爾獎1913年A.H.Sturtevant繪出首張果蠅連鎖遺傳圖摩爾根對遺傳學的貢獻:進一步證實了孟德爾定律，并把孟德爾所假設(shè)的遺傳因子具體落實在細胞核內(nèi)的染色體上基因在染色體上呈直線排列，基因又隨染色體的復制而復制，基因是三位一體的單位，即基因是功能單位；突變單位；交換單位摩爾根并不知道基因是什么物質(zhì)，他在《基因論》中寫到：我們?nèi)匀缓茈y放棄這個可愛的假設(shè)，就是基因之所以穩(wěn)定，是因為他代表一個有機的實體1910年T.H.Morgan(美)“連鎖與交換規(guī)律”1927年H.J.Muller等發(fā)現(xiàn)x-射線的誘變作用獲1946年諾貝爾獎1937年A.F.Blakeslee秋水仙堿誘發(fā)多倍體1926年T.H.Morgan(美)發(fā)表《基因論》榮獲1933年諾貝爾獎1913年A.H.Sturtevant繪出首張連鎖遺傳圖1941年G.W.Beadle及其老師E.L.Tatum提出“一個基因一個酶”理論獲1958年獎1952年A.D.Hershey發(fā)現(xiàn)噬菌體T2的遺傳物質(zhì)是DNA

獲1969年獎1951年B.McClintock首次提出可轉(zhuǎn)移的控制因子

獲1983年獎1944年O.T.Avery證明遺傳物質(zhì)是DNAOswaldT.Avery(1987-1955)AlfredD.Hershey(1908–1997)1953年J.D.Watson(美)F.H.C.Crick(英)提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型獲1962年獎1957年S.Benzer提出順反子突變子重組子概念為DNA雙螺旋模型提供X射線衍射圖，1962年同時獲獎。1961年F.JacobJ.Monod乳糖操縱子模型

獲1965年獎1966年H.G.KhoranaM.W.Nirenberg破譯密碼1968年獲獎1958年A.Kornberg發(fā)現(xiàn)DNA聚合酶Ⅰ1959年獲獎

1959年S.Ochoa分離到RNA聚合酶

1959年獲獎1973年S.N.CohenH.Boyer等首次構(gòu)建有功能的細菌雜交質(zhì)粒開創(chuàng)基因工程1972年P(guān).Berg實現(xiàn)DNA體外拼接重組DNA技術(shù)

獲1980年獎1970年H.O.smith等首次分離限制性核酸內(nèi)切酶

獲1978年獎1970D.baltimore等分離到反轉(zhuǎn)錄酶1975獲獎D.BaltimoreH.M.Temin

1938-1934-19941977年P(guān).A.Sharp和R.J.Roberts等發(fā)現(xiàn)內(nèi)含子提出隔裂基因獲1993年獎1977年，F(xiàn).Sanger等發(fā)明DNA序列分析法分析了X174DNA序列獲1980年獎1979年E.SolomonW.P.Bodmen限制性片段長度多態(tài)性研究1983年L.Herrera-Estrells等利用Ti質(zhì)粒獲轉(zhuǎn)基因植物1981、1983年R.L.Brinster等獲得轉(zhuǎn)基因小鼠1982年美國食品及藥物管理局批準基因工程產(chǎn)品胰島素進入市場1985年Mullis等建立PCR技術(shù)獲1993年獎KaryB.Mullis1944-1990

美國能源部和國立衛(wèi)生研究院向國會提交人類基因組計劃。10月，美國投資三十億啟動了該計劃。1993年M.Smith建立定點誘變技術(shù)獲獎1997年I.Wilmut克隆羊“多莉”問世1996年W.F.Dietrich等繪制了小鼠基因組的完整遺傳圖譜1995年Lewis等獲獎發(fā)現(xiàn)geneticcontrolofearlydevelopmentin

DrosophilaE.B.Lewis1918-C.N.-Volhard

1942-E.F.Wieschaus1947-

功能基因組學蛋白質(zhì)組學生物信息學基因芯片2000年6月26日人類基因組遺傳草圖問世E.Coli酵母線蟲擬南芥基因組學比較基因組學2002年正式啟動國際遺傳變異圖譜計劃繼人類基因組計劃之后，美、英、中、日、加拿大參與宗旨加速識別與癌癥、心臟病等疾病有關(guān)的基因2003年3月7日美1200萬美元啟動后基因組計劃旨在發(fā)現(xiàn)和確定人類基因中的功能基因人類基因組的某些特征基因組大?。?.91～3.2）×106kb常染色質(zhì)2.952×106kb（占基因組92%）轉(zhuǎn)錄成RNA的序列占基因組28%蛋白質(zhì)的編碼序列占基因組1.1%～1.4%內(nèi)含子序列占基因組24%基因間序列占基因組75%基因數(shù)目約4萬個其中功能未知的59%已有詮釋的基因數(shù)目2.6萬個其中功能未知的42%基因數(shù)目最多的染色體19號染色體（23個基因/Mb)基因數(shù)目最少的染色體13號和Y染色體（5個基因/Mb)

人口與糧食健康與疾病環(huán)境與生態(tài)能源與資源3.遺傳學的應用改良優(yōu)良品種產(chǎn)量質(zhì)量抗病蟲害抗逆性優(yōu)良品種誘變雜交細胞工程基因工程雜交油菜之父付廷棟國家柑橘產(chǎn)業(yè)首席科學家

綠色超級稻：10年的戰(zhàn)略構(gòu)想轉(zhuǎn)基因抗蟲雜交水稻Geneticmodificationofcrops轉(zhuǎn)基因抗蟲棉轉(zhuǎn)Bt基因玉米轉(zhuǎn)基因耐儲藏番茄轉(zhuǎn)基因固氮…？少投入多產(chǎn)出高環(huán)保增強抗性：抗病、抗蟲、抗逆性高效利用自然資源：磷高效、氮高效優(yōu)質(zhì)高產(chǎn)第一次綠色革命：遺傳學＋化肥＋農(nóng)藥第二次綠色革命？遺傳學＋生物技術(shù)-化肥-農(nóng)藥遺傳學與人類健康腫瘤心腦血管疾病遺傳病某些病毒感染癌基因突變或調(diào)控異常遺傳基因艾滋病毒等開展基因及基因組結(jié)構(gòu)與功能的研究基因治療反義技術(shù)器官克隆

遺傳學與DNA指紋

PCR技術(shù)的靈敏度

檢材用量 新鮮血 3ul

血痕 3×3mm2

毛發(fā)（帶毛囊）1根 牙齒1顆 肌肉0.1g

精斑4×4mm2

混合斑4×4mm2

拐賣兒童案

VNTR位點（血液檢材）

兒子？父親D3S135814，1616，16VWA14，1717，17FGA22，2323，24D8S117915，1614，14D21S1128,3030,32D18S5114，1512，13D5S81811，119，10D13S3179，1110，11D7S8208，1110，12D16S53911，1310，11THO16，77，8TPOX9，118，11CSF1PO12，1211，13雙親家庭的親子鑒定

STR位點（本例當事人為母、子、父三人）

母親兒子父親D3S135815，1817，1817，20VWA14，1718

，17

14，17FGA22，2523，2523，25D8S117913，1614，1615，15D21S1130.2，31.228

，31.230，31D18S5119，1924

，1913，14D5S81810，1110，1012，12D13S31712，1212，128，12D7S82011，1212，1210，11D16S5399，1112

，1110，13THO17，89，89，9.3TPOX9，1111，118，11CSF1PO12，1212，1210，12

?Eston與ThomasJefferson

有親緣關(guān)系嗎？JeffersonSailyHemingsEston200年后，真相大白Mendel,G.J.1866年《植物雜交的試驗》1900年，孟德爾定律再次發(fā)現(xiàn)T.H.Morgan(美)《基因論》榮獲1933年諾貝爾獎學好遺傳學諾貝爾獎得主諾貝爾獎得主研究對象植物細菌病毒真菌動物研究水平個體細胞群體分子發(fā)展速度驚人知識日新月異學好遺傳學遺傳學的特點推理性的學科多學科交叉融合發(fā)展迅速應用性強預習、復習勤思考多練習掌握基本概念掌握理論規(guī)律領(lǐng)悟科研方法循序漸進40%平時40%實驗40%期末參考書《遺傳學》上下冊劉祖洞高教出版社第二版《遺傳學》朱軍主編中國農(nóng)業(yè)出版社2002《遺傳學習題集》吉林農(nóng)大農(nóng)業(yè)出版社1993《現(xiàn)代遺傳學原理》徐晉麟等科學出版社2001

《遺傳學》王亞馥戴灼華高教出版社1999《普通遺傳學》楊業(yè)華高教出版社2000《現(xiàn)代遺傳學》趙壽元等高教出版社2001《遺傳學》劉慶昌主編北京科學出版社20071.Swansonetal:Cytogenetics,2nded.,19812.Crow:GeneticsNotes(AnIntroductiontoGenetics)8thed.,19833.Gardneretal:Principlesofgenetics,7thed.,1984

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