醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)模擬試題（含參考答案）

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)模擬試題（含參考答案）1、46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示()。A、一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧wB、一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wC、一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位D、一男性帶有等臂染色體E、一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入答案：C2、所謂的KpnⅠ家族，形成______的中度重復(fù)順序，拷貝數(shù)為3000～4800個(gè)。A、1.5kbB、1.8kbC、1.9kbD、6.5kbE、1.2kb答案：D3、美國(guó)遺傳學(xué)家______及其學(xué)生Sturtevent、Mü11er等通過果蠅的雜交試驗(yàn)證實(shí)，基因在染色體上呈直線排列。A、YunisJJB、FordCFC、LyonMD、PaulingLE、MorganTH答案：E4、遺傳密碼中的4種堿基一般是指______。A、AUTGB、ATCGC、ATUCD、AUCGE、ACGT答案：D5、發(fā)生聯(lián)會(huì)染色體是：A、常染色體B、姐妹染色體C、非同源染色體D、非姐妹染色體E、同源染色體答案：E6、下列哪項(xiàng)不是近端著絲粒的人類染色體?A、16～18號(hào)染色體B、Y染色體C、21號(hào)染色體D、22號(hào)染色體E、13～15號(hào)染色體答案：A7、研究遺傳病的診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學(xué)科屬于。A、臨床遺傳學(xué)B、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)C、群體遺傳學(xué)D、人類遺傳學(xué)E、群體遺傳學(xué)答案：A8、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%，一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚，生下患者的概率為________。A、100%B、45%C、50%D、25%E、75%答案：B9、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2，F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬于________。A、常染色體完全顯性遺傳病B、常染色體不規(guī)則顯性遺傳病C、常染色體共顯性遺傳病D、常染色體隱性遺傳病E、以上答案都不正確答案：D10、下列哪種疾病是多基因病________。A、Down式綜合征B、Turner綜合征C、蠶豆病D、腎結(jié)石E、Marfan綜合征答案：D11、減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是A、都有DNA復(fù)制B、都有同源染色體之間的交叉C、都有同源染色體的分離D、細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變E、都有同源染色體的聯(lián)會(huì)答案：A12、下列哪些序列不是高度重復(fù)序列？A、Alu序列B、微衛(wèi)星DNAC、小衛(wèi)星DNAD、衛(wèi)星DNAE、著絲粒、端粒的異染色質(zhì)區(qū)答案：A13、由于基因融合引起的分子病為________。A、鐮狀細(xì)胞貧血B、HbLeporeC、β地中海貧血D、家族性高膽固醇血癥E、血友病答案：B14、染色體的端粒區(qū)為A、染色質(zhì)B、染色體C、結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)D、兼性異染色質(zhì)E、以上都不是答案：C15、癲癇是一種多基因遺傳病，在我國(guó)該病的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對(duì)表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們?cè)俅紊?，患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)是________。A、0.6%B、70%C、60%D、0.36%E、6%答案：E16、細(xì)胞周期時(shí)段中，哪個(gè)時(shí)期最短（）A、M期B、G1期C、S期D、G0期E、G2期答案：A17、20世紀(jì)初丹麥遺傳學(xué)家將遺傳因子更名為______，并一直沿用至今。A、順反子B、突變子C、轉(zhuǎn)座子D、基因E、交換子答案：D18、染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于________。A、片段突變B、轉(zhuǎn)換C、顛換D、移碼突變E、動(dòng)態(tài)突變答案：A19、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時(shí)，這種疾病最有可能是_______。A、共顯性遺傳B、限性遺傳C、X連鎖顯性遺傳病D、Y連鎖遺傳病E、從性遺傳答案：D20、對(duì)腫瘤轉(zhuǎn)移有抑制作用的基因是________。A、FESB、nm23C、p53D、RASE、MYC答案：B21、RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一種RNA________。A、tRNAB、mRNA前體C、rRNAD、snRNAE、mRNA答案：B22、14／21易位型異常染色體攜帶者的核型是()。A、46，XY，t4；6q21q14．B、46，XX，del15q14q21C、45，XX，一14，一12，+t14，21pll~q11D、46，XY，一14，q-t14，一21pll；q11E、46，XX，inv2p14q21答案：C23、如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成（）A、三體型B、三倍體C、單倍體D、部分三體型E、單體型答案：E24、.雜合體高莖豌豆自交，后代中已有16株為高莖，第17株還是高莖的可能性是()A、60%B、100%C、0D、75%E、25%答案：D25、mRNA分子中的起始密碼位于（）A、3’末端B、5’末端C、中間D、由3’端向5’端不斷移動(dòng)E、由5’端向3’端移動(dòng)答案：B26、蛋白質(zhì)生物合成過程特點(diǎn)是（）A、在核蛋白體上以mRNA為模板的多肽鏈合成過程B、遺傳信息的逆向傳遞C、蛋白質(zhì)水解的逆反應(yīng)D、肽鍵合成的化學(xué)反應(yīng)E、氨基酸的自發(fā)反應(yīng)答案：A27、在核型中的每對(duì)染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為A、同源染色體B、非姐妹染色單體C、染色單體D、姐妹染色單體E、染色體答案：A28、46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個(gè)體產(chǎn)生的原因?yàn)開_______。A、染色體丟失B、核內(nèi)有絲分裂C、減數(shù)分裂后期Ⅰ不分離D、減數(shù)分裂后期Ⅱ不分離E、有絲分裂不分離答案：E29、一般（）期的細(xì)胞對(duì)化療藥物不敏感A、SB、MC、G2D、G0E、G1答案：D30、類α珠蛋白基因集中在________。A、16q12B、16p13C、11p12D、11q12答案：B31、減數(shù)分裂前期Ⅰ的順序是（）。A、細(xì)線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期B、細(xì)線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期C、細(xì)線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期D、細(xì)線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期E、細(xì)線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期答案：D32、有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別________。A、患性域值高，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高B、患性域值低，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低C、患性域值高，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低D、患性域值低，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高E、以上都不正確答案：A33、一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中_______。A、有1/4可能為白化病患者B、有1/4可能為白化病攜帶者C、有1/2可能為白化病攜帶者D、有1/2可能為白化病患者E、以上都不對(duì)答案：C34、現(xiàn)已確定，人類有2萬～2.5蛋白編碼基因。在每一種細(xì)胞中，編碼蛋白質(zhì)序列僅有_____左右專一表達(dá)。A、12％B、2％C、10％D、5％E、14％答案：C35、若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了（）A、插入B、易位C、重復(fù)D、倒位E、缺失答案：D36、外耳道多毛癥屬于________。A、Y連鎖遺傳B、X連鎖顯性遺傳C、常染色體隱性遺傳D、常染色體顯性遺傳E、X連鎖隱性遺傳答案：A37、下列哪種組蛋白不是構(gòu)成核小體核心成分？A、H1B、H3C、H2AD、H4E、H2B答案：A38、DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的________。A、分列前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期E、間期答案：E39、人類的紅綠色盲就是一個(gè)X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有____的機(jī)率發(fā)病，女兒則有____的機(jī)率為攜帶者，____的機(jī)率為正常。A、1/4；1/2；1/4B、1/2；1/2；1/4C、1/2；1/2；1/2D、1/2；1/4；1/2E、1/4；1/2；1/2答案：C40、在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由。A、多基因遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B、遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C、環(huán)境因素的作用大小決定的D、多對(duì)基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果E、以上都對(duì)答案：A41、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機(jī)會(huì)比男性多________倍。A、4B、3C、5D、1E、2答案：D42、染色體不分離（）A、是指姐妹染色單體或同源染色體不分離B、只是指姐妹染色單體不分離C、只是指同源染色體不分離D、只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E、只發(fā)生在有絲分裂過程中答案：A43、引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)椤、B和CB、表現(xiàn)度C、外顯率D、性別E、AB和C答案：A44、不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)開_______。A、無義突變B、終止密碼突變C、移碼突變D、同義突變E、錯(cuò)義突變答案：D45、某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為56條，稱為A、二倍體B、亞二倍體C、超二倍體D、亞三倍體E、多異倍體答案：C46、RNA病毒可以通過______合成病毒DNA。A、反轉(zhuǎn)錄酶B、DNA多聚酶C、DNA連接酶D、RNA聚合酶E、核酶答案：A47、父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為________。A、A和BB、B和ABC、A和B和ABD、A和ABE、A和B和AB和O答案：C48、人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機(jī)理是()A、堿基置換B、堿基插入C、密碼子插入D、染色體錯(cuò)誤配對(duì)引起的不等交換E、基因剪接答案：D49、近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為A、復(fù)雜易位B、單方易位C、不平衡易位D、串聯(lián)易位E、羅伯遜易位答案：E50、兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成A、重復(fù)B、倒位C、插入D、缺失E、易位答案：E51、多基因病的群體易患性域值與平均值距離越遠(yuǎn)，則________。A、個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B、個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C、個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D、個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高E、以上說法都對(duì)答案：B52、減數(shù)分裂前期Ⅰ的順序是（）。A、細(xì)線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期B、細(xì)線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期C、細(xì)線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期D、細(xì)線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期E.細(xì)線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期答案：D53、屬于顛換的堿基替換為________。A、G和TB、T和UC、T和CD、A和GE、C和U答案：A54、脆性X綜合征是________。A、體細(xì)胞病B、多基因病C、線粒體病D、單基因病E、染色體病答案：D55、羅伯遜易位發(fā)生的原因是________。A、性染色體和常染色體間的相互易位B、兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C、一條染色體節(jié)段插入另一條染色體D、兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體E、任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體答案：D56、人類l號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為()。A、O區(qū)B、2區(qū)C、4區(qū)D、1區(qū)E、3區(qū)答案：D57、某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為A、超二倍體B、多倍體C、亞二倍體D、嵌合體E、三倍體答案：A58、血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個(gè)兒子為血友病，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是________。A、X（Hb）X（hB）B、X（HB）X（hb）C、X（HB）X（Hb）D、X（HB）X（hB）E、X（HB）X（HB）答案：A59、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者中有一部分存在_______。A、18號(hào)染色體的長(zhǎng)臂缺失B、11號(hào)染色體的短臂部分缺失C、17號(hào)染色體的短臂雜合性丟失D、13號(hào)染色體的長(zhǎng)臂（13q14-）缺失E、15號(hào)染色體的長(zhǎng)臂（15q14-）缺失答案：D60、斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是______。A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAC、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAD、基因→mRNAE、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA答案：E61、癌基因erb產(chǎn)物是________。A、生長(zhǎng)因子B、核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子C、生長(zhǎng)因子受體D、蛋白質(zhì)酪氨酸激酶E、信號(hào)傳遞因子答案：C62、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為________。A、完全顯性B、不規(guī)則顯性C、延遲顯性D、從性顯性E、不完全顯性答案：B63、引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)開_______。A、A和B和CB、性別C、外顯率D、B和CE、表現(xiàn)度答案：D64、具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為________。A、血紅蛋白病B、自毀容貌綜合征C、白化病D、血友病E、苯丙酮尿癥答案：D65、類β珠蛋白基因蔟定位在_______。A、11q15B、16p12C、16q12D、11q12E、11p15答案：E66、有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因?yàn)開______。A、該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育B、該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病C、該遺傳病是性連鎖遺傳病D、該遺傳病是線粒體病答案：A67、丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為________。A、0B、1/2C、3/4D、2/3E、1/4答案：A68、常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中________。A、螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B、螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E、螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)答案：D69、近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（）A、單方易位B、羅伯遜易位C、串聯(lián)易位D、復(fù)雜易位E、不平衡易位答案：B70、下關(guān)于糖尿病的敘述不正確的是________。A、按自然轉(zhuǎn)歸分為傾向型、潛伏型、化學(xué)型、臨床型B、臨床的典型性狀為“三多一少”C、發(fā)病率與環(huán)境因素?zé)o關(guān)D、按年齡分為幼年型和成年型E、按臨床分為輕、中、重答案：C71、對(duì)精神分裂癥的調(diào)查表明，在25對(duì)單卵雙生子中有20對(duì)共同發(fā)??；在20對(duì)雙卵雙生子中有4對(duì)共同發(fā)??；則該病的遺傳度為________。A、75％B、25％C、100％D、0E、50％答案：A72、母親為紅綠色盲，父親正常，其四個(gè)兒子有________個(gè)可能是色盲。A、0B、2C、4D、1E、3答案：C73、堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子編碼氨基酸，而舊密碼子不編碼任何氨基酸，這一突變屬于______。A、錯(cuò)義突變B、無義突變C、同義突變D、終止密碼突變E、調(diào)控序列突變答案：D74、由于基因融合引起的分子病為________。A、β地中海貧血B、家族性高膽固醇血癥C、HbLeporeD、血友病aE、鐮狀細(xì)胞貧血答案：C75、在核型中的每對(duì)染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為________。A、非姐妹染色單體B、染色體C、染色單體D、姐妹染色單體E、同源染色體答案：E76、人類的14．在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為________。A、XRB、XDC、Y連鎖遺傳D、ADE、AR答案：D77、中心粒復(fù)制后向兩極分離發(fā)生在（）A、G0期B、G1期C、M期D、G2期E、S期答案：C78、關(guān)于有絲分裂，下列說法哪個(gè)不正確（）A、染色體排列形成赤道板于中期B、核仁、核膜重新出現(xiàn)于末期C、后期末，染色體在兩側(cè)合并成團(tuán)D、前期，核內(nèi)染色質(zhì)凝集，形成染色質(zhì)絲，然后逐漸變粗變短，形成具有一定形態(tài)，一定數(shù)目的染色體E、在早前期，核仁消失，核膜崩解答案：C79、豌豆的種子，黃色對(duì)綠色為顯性。結(jié)黃色種子與結(jié)綠色種子的豌豆雜交，子代個(gè)體表現(xiàn)型及比例為黃色種子∶綠色種子=1∶1，子代結(jié)黃色種子的個(gè)體自交，其表現(xiàn)型的比例是()A、2:1B、1:1C、3:1D、1:0E、4:1答案：C80、遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為________。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、性染色體顯性遺傳D、性染色體隱性遺傳E、以上都有答案：A81、有關(guān)一個(gè)DNA分子的Tm值，下列哪種說法正確（）A、G＋C比例越高，Tm值也越高B、A＋T比例越高，Tm值也越高C、Tm＝（A＋T）％＋（G＋C）％D、Tm值越高，DNA越易發(fā)生變E、Tm值越高，雙鏈DNA越容易與蛋白質(zhì)結(jié)合答案：A82、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是________。A、a型和O型B、B型O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E83、下列哪種核型為亞二倍體________。A、46，XXB、45，XX，21C、45，XX，-21D、47，XX，+21E、46，XX，-21答案：C84、人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線，可以看到________。A、曲線是不連續(xù)的兩個(gè)峰B、可能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰C、曲線是不規(guī)則的，無法判定D、曲線是不連續(xù)的三個(gè)峰E、曲線是連續(xù)的一個(gè)峰答案：E85、基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是_______。A、DNA→mRNA→蛋白質(zhì)B、DNA→rRNA→蛋白質(zhì)C、RNA→DNA→蛋白質(zhì)D、DNA→tRNA→蛋白質(zhì)E、hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)答案：A86、遺傳密碼表中的遺傳密碼是以下______分子的5′→3′方向的堿基三聯(lián)體表示。A、RNAB、DNAC、tRNAD、mRNAE、rRNA答案：D87、人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成（）A、一個(gè)異常性細(xì)胞B、三個(gè)異常性細(xì)胞C、兩個(gè)異常性細(xì)胞D、正常的性細(xì)胞E、四個(gè)異常性細(xì)胞答案：E88、人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有________種。A、232B、223C、246D、234E、462答案：B89、患者同胞發(fā)病率為1%～10%的遺傳病為________。A、XRB、ARC、