人類遺傳病(圖片豐富)

第3節(jié)人類遺傳病人類遺傳病(圖片豐富)第3節(jié)人類遺傳病人類常見遺傳病的類型1遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防23人類基因組計(jì)劃與人體健康人類遺傳病(圖片豐富)人類的遺傳病的種類染色體異常遺傳病中學(xué)學(xué)科網(wǎng)單基因遺傳病多基因遺傳病人類遺傳病(圖片豐富)（1）概念：顯性遺傳?。弘[性遺傳?。?jiǎn)位蜻z傳病受

基因控制的遺傳病。（2）種類：如軟骨發(fā)育不全、多指、并指、抗維生素D佝僂病如白化病、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲癥等。一對(duì)等位人類遺傳病(圖片豐富)伴X顯性遺傳病遺傳系譜圖抗維生素D佝僂病123456798111012正常男女患病男女男患者的母女必病人類遺傳病(圖片豐富)遺傳系譜圖軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳病1248610137391151412正常男女患病男女人類遺傳病(圖片豐富)多指并指病患者X光片報(bào)紙消息：深圳市人民醫(yī)院醫(yī)生從剛剛出生的一個(gè)“多指并指”新生兒身上追根溯源，獲得驚人發(fā)現(xiàn)，這個(gè)家族四代人當(dāng)中，每代人都有一人患“多指并指”癥。常染色體顯性遺傳病人類遺傳病(圖片豐富)常染色體隱性遺傳病zxxkw苯丙酮尿癥人類遺傳病(圖片豐富)常染色體隱性患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)楹羞^多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多會(huì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。苯丙氨酸酶3苯丙酮酸酶1酪氨酸酶2黑色素苯丙酮尿癥人類遺傳病(圖片豐富)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）遺傳系譜圖X染色體隱性遺傳病12645731211131089正常男女患病男女人類遺傳病(圖片豐富)常染色體隱性遺傳病白化病人類遺傳病(圖片豐富)①常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象；②比較容易受環(huán)境因素的影響；③在群體中的發(fā)病率比較高。由

的等位基因控制的遺傳病。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遺傳?。?）概念：（2）特點(diǎn)：（3）常見?。簝蓪?duì)以上人類遺傳病(圖片豐富)由染色體異常引起的遺傳病（簡(jiǎn)稱染色體?。?。3、染色體異常遺傳病（1）概念：（2）常見病:人類遺傳病(圖片豐富)21三體綜合征

21三體綜合征（先天性愚型）是由于患者多了一條21號(hào)染色體?；颊叽蠖鄩勖虝?，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)人類遺傳病(圖片豐富)響譽(yù)世界的著名“天才”音樂指揮家舟舟人類遺傳病(圖片豐富)貓叫綜合征貓叫綜合征患者的第5號(hào)染色體部分缺失?；純荷L(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力嚴(yán)重低下。大部分患兒可活到兒童期，少數(shù)可活到成年。人類遺傳病(圖片豐富)小結(jié)單基因遺傳病顯性遺傳病抗維生素Ｄ佝僂病、軟骨發(fā)育不全、并指（趾）隱性遺傳病白化病、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良多基因遺傳病唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病21三體綜合癥（先天性愚型）、貓叫綜合征、特納氏（Turner）綜合征（性腺發(fā)育不良）人類遺傳病(圖片豐富)人類的遺傳病遺傳性和家族性：即患者通過其致病基因傳遞給后代，使家族中不少成員發(fā)病。先天性：由于致病基因在受精當(dāng)時(shí)就已存在，故表現(xiàn)為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流產(chǎn)；有的在出生后開始發(fā)?。贿€有成年后的需到青年或才發(fā)病，如糖尿病、原發(fā)性高血壓等。一般是終身性：多數(shù)遺傳病是終生性的，往往造成患者終生痛苦和家庭的沉重負(fù)擔(dān)，即使經(jīng)過治療仍能通過致病基因傳遞給后代。在群體中按一定比率發(fā)?。涸诓煌拿褡逯校鞣N遺傳病均有其自身的發(fā)病率。遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。人類遺傳病(圖片豐富)遺傳系譜圖的四種基本類型人類遺傳病(圖片豐富)羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（二）遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（一）遺傳病的危害產(chǎn)前診斷（三）遺傳病監(jiān)測(cè)引起的社會(huì)問題遺傳咨詢?nèi)祟愡z傳病(圖片豐富)資料：1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害——患者、后代、家庭、社會(huì)……遺傳病對(duì)人類的危害人類遺傳病(圖片豐富)案例：一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩遺傳咨詢（也稱“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”）④提出建議。①檢查、了解病史，作出遺傳診斷；②分析遺傳病的傳遞方式；③推斷后代發(fā)病幾率；遺傳咨詢?nèi)祟愡z傳病(圖片豐富)羊水檢查人類遺傳病(圖片豐富)B超檢查人類遺傳病(圖片豐富)我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇禁止近親結(jié)婚人類遺傳病(圖片豐富)祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。人類遺傳病(圖片豐富)人類基因組計(jì)劃與人體健康什么是人類基因組計(jì)劃？計(jì)劃的目的？測(cè)幾條染色體？哪些國(guó)家參與？進(jìn)展情況？人類遺傳病(圖片豐富)1．人類基因組：人體DNA所攜帶的全部

。具體測(cè)定的染色體包括

。

2、人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱為

。

3、人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的____________，解讀其中包含的____________。4、參加人類基因組計(jì)劃的國(guó)家：美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。中國(guó)承擔(dān)________的測(cè)序任務(wù)。遺傳信息1%人類基因組計(jì)劃與人類健康22＋X＋Y共24條HGP全部DNA序列遺傳信息人類遺傳病(圖片豐富)5、有關(guān)人類基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間正式啟動(dòng)時(shí)間：________年。人類基因組工作草圖公開發(fā)表時(shí)間：2001年2月。人類基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：2003年。6、已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約________億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3～3.5萬個(gè)。199031.6人類基因組計(jì)劃與人類健康人類遺傳病(圖片豐富)請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型（1）苯丙酮尿癥A.常顯（2）21三體綜合征