必修二人類遺傳病

必修二人類遺傳病第1頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月問題探討：p90自主學習，了解以下幾個問題：1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？5.如何有效的治療遺傳?。孔灾鲗W習，第2頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月人類遺傳病1.概念：遺傳物質發(fā)生改變引起的人類疾病。區(qū)分下列幾類疾病的特點：p練64遺傳病：先天性疾病：家族性疾?。耗茉谟H子代之間遺傳。例：紅綠色盲（先天）、禿頭（后天）（如：流感不是遺傳病，而是一種傳染病。）出生時已經表現(xiàn)出來的疾病。例：多指（遺傳?。ú灰欢ㄊ沁z傳?。喝绛h(huán)境干擾致胎兒患?。┘易逯卸鄠€成員患同一種病。例：家族遺傳?。ú灰欢ㄊ沁z傳?。喝缂易迦钡饣即蟛弊硬　＃┑?頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月1.人類遺傳病都是先天性疾病嗎？不都是

如遺傳?。壕穹至寻Y，往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。2.先天性疾病都是遺傳病嗎？不都是

如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。人類疾病辨析練習：3.家族疾病都是遺傳病嗎？不都是

如夜盲癥是由于家族中飲食缺乏維生素A第4頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月人類遺傳病的類型1.單基因遺傳?。孩俑拍睿孩诜N類：受一對等位基因控制的遺傳病。已發(fā)現(xiàn)6500多種.可分為以下五類：p練64顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:伴Y染色體：外耳道多毛癥第5頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月根據系譜圖判斷遺傳病類型第一步：判斷是否屬于伴Y染色體遺傳。

父子相傳為伴Y（若不是進行第二步）第二步：判斷顯隱性。

無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子無病非伴性。有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女無病非伴性。（若根據上述條件無法直接判斷，進行第三步）第三步：

考慮：連續(xù)遺傳一般為顯性，隔代遺傳一般為隱性。

再結合題目中給出的其他信息，進一步假設——驗證。第6頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月例：下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B第7頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月人類遺傳病的類型2.多基因遺傳?。孩俑拍睿孩诜N類：受兩對以上等位基因控制的遺傳病。已發(fā)現(xiàn)100多種.原發(fā)性高血壓冠心病哮喘病青少年型糖尿病無腦兒唇裂③特點：表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；在群體中發(fā)病率較高。一般不遵循孟德爾定律第8頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月人類遺傳病的類型3.染色體異常遺傳?。孩俑拍睿孩诜N類：由染色體異常引起的遺傳病。已發(fā)現(xiàn)100多種.③特點：由于染色體變異引起遺傳物質較大改變，癥狀嚴重，甚至胚胎時期就自然流產。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良不遵循孟德爾定律第9頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳性疾病有哪些危害？談談你的看法給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。危害人類健康，降低人口素質；第10頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月思考：通過調查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢，想想主要原因是什么？有何對策？放射性污染化學污染環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因第11頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病練習：第12頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月調查：人群中的遺傳病方法：調查、統(tǒng)計、分析到患者家系中調查1.調查遺傳病的發(fā)病率：在廣大人群中隨機取樣，調查的人群數(shù)量要足夠大，調查完之后進行分析?；疾∪藬?shù)被調查人數(shù)100%患病率畫出遺傳系譜圖，進行分析2.調查遺傳病的遺傳方式：第13頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳病的檢測和預防除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:提倡和實行優(yōu)生。1.進行遺傳咨詢2.進行產前診斷3.禁止近親結婚4.提倡“適齡生育”第14頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月進行遺傳咨詢了解病史分析遺傳方式、計算概率提出建議案例：甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常，他們想生一個孩子，您的建議？

生兒子最主要手段第15頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月方法：1.羊水檢查、B超檢查；2.孕婦血細胞檢查；3.絨毛細胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。進行產前診斷重要措施第16頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因.近親結婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加，增加隱性遺傳病的發(fā)病率。禁止近親結婚我國婚姻法規(guī)定：

直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。最有效方法第17頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第18頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月—24－29歲生育

過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50提倡適齡生育第19頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月簡稱：啟動時間：完成時間：目的:參加國：成果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2000年6月26日完成草圖測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息對象：美國，英國，德國，日本，法國，中國（1999年9月，1％）人類基因組計劃與人類健康人類的全部基因構成了人類基因組22條常染色體＋X＋Y人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2-2.5萬個。第20頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月我國承擔的具體內容:

人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱“1%項目”,草圖于2000年4月提前完成.

人類基因組計劃與人類健康第21頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月1.下列病癥屬于遺傳病的是（）

A.孕婦飲食缺碘，導致生出的嬰兒得先天性呆小癥

B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥

C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據了解他的父親

也在40歲左右開始禿發(fā)

D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內均患甲

型肝炎2.多基因遺傳病的特點是（）①由多對基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低

A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC考考你！第22頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月4、下列需要進行遺傳咨詢的是（）A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦A3、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C第23頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月【作業(yè)】完成練習冊理解記憶本節(jié)知識然后，預習下一節(jié)……第24頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月常染色體顯性遺傳病并指多指第25頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月軟骨發(fā)育不全

常染色體顯性致病基因導致長骨兩端的軟骨細胞形成障礙患病個體基因型：AAAa常染色體顯性遺傳病第26頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月毛發(fā)和皮膚白化，怕光白化病第27頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月血友病輕微損傷可引起出血不止第28頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月先天性聾啞

嚴重聽力減退、繼發(fā)性語言喪失第29頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月苯丙酮尿癥

頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味不能合成苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉化成酪氨酸，而是轉化為有害的苯丙酮酸。第30頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）伴X的隱性遺傳病患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大。第31頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月唇裂多基