單基因和多基因病課件

單基因和多基因病幽默來自智慧，惡語來自無能單基因和多基因病單基因和多基因病幽默來自智慧，惡語來自無能單基因和多基因遺傳病馬龍StateKeyLaboratoryofMedicalGenetics單基因遺傳病(Monogenicdisease)概論單基因病是指由于單個基因的突變而引起的遺傳病,又叫孟德爾遺傳病到目前為止約有3000個左右單基因病的致病基因已被鑒定,占整個基因組的6%左右。華羅庚先生說過：“只要你們踏進(jìn)了數(shù)學(xué)大門，你們隨時隨地都會發(fā)現(xiàn)數(shù)學(xué)上有許許多多趣味的東西。而作為一名數(shù)學(xué)老師，如何引領(lǐng)學(xué)生走進(jìn)這扇數(shù)學(xué)之門，讓他們體驗數(shù)學(xué)的快樂，就成為我們最主要的任務(wù)了?！币虼嗽跀?shù)學(xué)教學(xué)過程中，我們要正確把握導(dǎo)入這一教學(xué)環(huán)節(jié)，最大程度喚醒學(xué)生的探究意識。而相比較中學(xué)、大學(xué)來說，小學(xué)數(shù)學(xué)更加的抽象，其邏輯性以及應(yīng)用性更加的廣泛，這符合小學(xué)生思維直觀的特點。如何使小學(xué)課堂的導(dǎo)入變得更加的有效，往往需要綜合各種方面的因素來對教學(xué)的導(dǎo)入環(huán)節(jié)進(jìn)行設(shè)計。所以，教師在設(shè)計課堂內(nèi)容的時候需要綜合考慮小學(xué)數(shù)學(xué)知識的特點以及小學(xué)生的學(xué)習(xí)特點、興趣愛好情緒狀態(tài)等。盡量使每個同學(xué)都可以產(chǎn)生相應(yīng)的思考，都可以進(jìn)入相應(yīng)的情景，達(dá)到既傳授知識，啟迪智慧，又陶冶情操等。那么如何使課堂導(dǎo)入有效、有趣，筆者結(jié)合多年的教學(xué)實踐，淺談導(dǎo)課策略的幾點思考。一、開門見山，直入主題在小學(xué)數(shù)學(xué)的教學(xué)工作中，直接性導(dǎo)入是最為常用的導(dǎo)入手段，該手段簡潔，針對性強(qiáng)。鑒于小學(xué)生的思維具有固定化、直觀性的特點，所以，直接性導(dǎo)入也應(yīng)該可以啟發(fā)學(xué)生思維，引起學(xué)生的興趣。比如，我在進(jìn)行小數(shù)的性質(zhì)教學(xué)的時候，出了這樣一個問題：“2、20、200，誰可以使得這三個數(shù)在填上適當(dāng)?shù)膯挝幻Q以后相等呢？”同學(xué)們七嘴八舌說起來，有的說“加上分米、厘米、毫米”，有的說加上“元、角、分”……接著，我讓同學(xué)們用一個單位表示出來，有的同學(xué)說“3米=3.0米=3.00米”，我讓同學(xué)們仔細(xì)觀察，有的同學(xué)發(fā)現(xiàn)了小數(shù)點后面有零，但是小數(shù)的大小卻沒變。通過同學(xué)們的討論，大家對小數(shù)的含義有了理解，也掌握相互之間的聯(lián)系，從而引出了我們的課程。二、提出問題，引發(fā)思考上課伊始，教師在黑板上書寫課題，指明課堂目標(biāo)，或者向?qū)W生提出問題，引發(fā)思考。這樣的導(dǎo)入方式也是常見的。從學(xué)生的年齡特別來分析，大部分學(xué)生好勝心強(qiáng)，時常為了回答問題得到表揚而集中注意力進(jìn)入新知的探索，這樣的方式在啟發(fā)學(xué)生的思維的同時，使數(shù)學(xué)課堂充滿挑戰(zhàn)性。（一）創(chuàng)設(shè)情境，激趣導(dǎo)入小學(xué)的數(shù)學(xué)往往是抽象的，小學(xué)生由于特殊的階段，思維發(fā)育不完全，具有直觀、具體的特點，所以在進(jìn)行教學(xué)數(shù)學(xué)教學(xué)的時候更加需要對周圍環(huán)境中的有利因素進(jìn)行利用，將其與教學(xué)內(nèi)容有效地結(jié)合，從而創(chuàng)設(shè)一個有利于學(xué)生學(xué)習(xí)的氛圍，這種方法叫做教學(xué)情境導(dǎo)入法。比如，我們在進(jìn)行方向以及位置教學(xué)的時候，我將教室的位置做了相應(yīng)的標(biāo)號，調(diào)動同學(xué)們的積極性來對班上的同學(xué)進(jìn)行定位，大家廣泛的參與，取得了較好的效果。比如，在進(jìn)行兩位數(shù)乘以兩位數(shù)教學(xué)的時候，教師需要帶領(lǐng)學(xué)生對兩位數(shù)乘以一位數(shù)的方法進(jìn)行復(fù)習(xí)，然后再進(jìn)行講解。教師可以選擇分組的模式，設(shè)置關(guān)卡，營造競賽的學(xué)習(xí)氛圍，看看哪個小組闖關(guān)最多。該游戲方式大大調(diào)動了學(xué)生的積極性，在設(shè)置關(guān)卡的時候，教師可以隨機(jī)的插入幾個兩位數(shù)乘以一位數(shù)的題目，讓學(xué)生在學(xué)習(xí)新的知識的時候?qū)⑵渑c前面的知識進(jìn)行有機(jī)結(jié)合，更有利于學(xué)生利用遷移的思維解決問題，可以產(chǎn)生舉一反三的效果。利用遷移的思維方式，將新舊知識進(jìn)行有機(jī)結(jié)合。對此，教師需要建立完整的學(xué)習(xí)網(wǎng)絡(luò)，讓學(xué)生形成知識體系，引導(dǎo)學(xué)生將新舊知識進(jìn)行有機(jī)結(jié)合，將舊知識體系遷移到新的知識體系之中。（二）巧設(shè)問題，啟迪思考課堂是學(xué)生學(xué)習(xí)的主戰(zhàn)場，而學(xué)生學(xué)習(xí)效果的好壞不僅僅是學(xué)生能力的體現(xiàn)，也是教師教學(xué)效果的體現(xiàn)。教師在進(jìn)行教學(xué)的時候可以設(shè)置相應(yīng)的問題，引起學(xué)生的注意力，調(diào)動學(xué)生的積極性，從而全身心的投入課堂。比如我在進(jìn)行圖形面積計算的教學(xué)的時候，讓同學(xué)比較4×6的方格以及5×5的方格面積的大小，有的同學(xué)說用切割補(bǔ)足的方法，有的同學(xué)說直接測量，我肯定了這些方法，但是我又提出問題，學(xué)校的面積也可以這樣測量嗎？從而引起了學(xué)生的思考，進(jìn)入了課堂的主題。三、聯(lián)系生活，自然導(dǎo)入《數(shù)學(xué)課程標(biāo)準(zhǔn)》指出：“數(shù)學(xué)教學(xué)，要緊密聯(lián)系學(xué)生的生活實際，從學(xué)生的生活經(jīng)驗和已有知識出發(fā)，創(chuàng)設(shè)生動有趣的情境，引導(dǎo)學(xué)生開展觀察、操作、猜想、推理、交流等活動……”創(chuàng)設(shè)一定的生活情境，能充分調(diào)動學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性，同進(jìn)也能生感受到數(shù)學(xué)與生活的聯(lián)系，符合兒童的認(rèn)知特點。例如，執(zhí)教四年級上冊《確定位置》一課時，教師創(chuàng)設(shè)了到學(xué)生家里做客和家長到班級開家長會的情境，意在使學(xué)生在解決生活實際問題過程中，感受確定位置的重要性，了解了確定位置所需要的兩個條件。學(xué)生在多角度、個性化的表達(dá)位置時自然會產(chǎn)生“組”和“排”約定的需要，這為數(shù)對的產(chǎn)生奠定了認(rèn)知基礎(chǔ)。數(shù)學(xué)與生活息息相關(guān)，學(xué)生在有意創(chuàng)設(shè)的來源于生活又富有活動性的學(xué)習(xí)情境中，體驗到數(shù)學(xué)知識與生活的密切聯(lián)系。有效地運用聯(lián)系實際的方法，自然導(dǎo)入的時候，教師需要保證課堂的趣味性以及針對性，做到聯(lián)系學(xué)生的生活實際。比如在進(jìn)行小數(shù)之間的加法教學(xué)的時候，教師可以引導(dǎo)學(xué)生回想自己在超市購物的情景，回想貨架上的商品價格標(biāo)簽都有一些小數(shù)點，在學(xué)生購買東西的時候可以自己在心中計算總共花了多少錢。此外，選材的時候不僅需要其與學(xué)生的實際生活相結(jié)合，還要保證其與教學(xué)的內(nèi)容具有相關(guān)性，不可顧此失彼，知識貼近實際生活，但是教學(xué)活動確實泛泛而談，沒有實際的效果。四、動手操作，直觀導(dǎo)入在新課標(biāo)的要求下，小學(xué)生的學(xué)習(xí)形式主要是動手操作以及自主學(xué)習(xí)探究。小學(xué)數(shù)學(xué)的學(xué)習(xí)充滿著觀察、操作、相互交流、驗證等過程，只有進(jìn)行動手操作，才可以將一些抽象的知識具體化。但是在運用如下方法的時候我們依然需要注意下面的幾個部分：1.增強(qiáng)活動的操作性在探究平行以及垂直關(guān)系以及相關(guān)特征的時候，有的教師讓學(xué)生將2根火柴棒當(dāng)成直線，通過垂直下拋讓學(xué)生觀察其中的特點。但是結(jié)果證明，這樣的形式并沒有實現(xiàn)導(dǎo)入的效果，反而學(xué)生們?nèi)硕嚯s亂，大家七手八腳，反而影響了正常的課堂秩序，沒有達(dá)到理想的教學(xué)效果。2.增強(qiáng)活動的適用性以及簡潔性教師在活動的設(shè)計以及操作過程中，不應(yīng)該持續(xù)的時間過長，并且不應(yīng)該包括一些無關(guān)的內(nèi)容，這樣會影響學(xué)生學(xué)習(xí)的效果。心理學(xué)家表明，一節(jié)40分左右的課時中，在第一個10分鐘內(nèi)，學(xué)生的思維逐漸集中，第10到20分鐘內(nèi)，思維處于最佳狀態(tài)?！傲己玫拈_端是成功的一半”，精心設(shè)計課堂導(dǎo)入環(huán)節(jié)將引領(lǐng)一節(jié)課迅速走向成功。然“教無定法，貴在得法”。小學(xué)課堂教學(xué)導(dǎo)入形式多樣，教師應(yīng)在新的指導(dǎo)下，因地制宜，精心設(shè)計科學(xué)的導(dǎo)入方法，做到生動有趣、引人入勝、言簡意賅、有的放矢，以期提高學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性和主動性，從而達(dá)到事半功倍的效果。初中數(shù)學(xué)的學(xué)習(xí)對于中學(xué)階段的學(xué)生來說具有十分重要的作用和意義，其銜接了小學(xué)數(shù)學(xué)知識，同時還承載了高中階段數(shù)學(xué)學(xué)習(xí)的要求，因此，學(xué)習(xí)好初中階段的數(shù)學(xué)對于提高學(xué)生的數(shù)學(xué)能力和整體的數(shù)學(xué)素質(zhì)具有十分重要的作用和意義。隨著新課程改革不斷的深入，創(chuàng)建學(xué)生主動參與、積極探究的高效課堂，成為了每一個教師始終執(zhí)著追求的教育教學(xué)目標(biāo)。高效生動的課堂，有助于學(xué)校素質(zhì)教育的實施，有助于教育教學(xué)質(zhì)量的提高，有助于學(xué)生身心的健康成長。那么，如何創(chuàng)建一個高效的初中數(shù)學(xué)課堂呢？筆者結(jié)合自己的教學(xué)實踐，對此問題談幾點體會。一、制定預(yù)習(xí)方案，提高預(yù)習(xí)的效果有效的預(yù)習(xí)可以提高課堂教學(xué)效率，它是學(xué)生主動學(xué)習(xí)的前提。在傳統(tǒng)的預(yù)習(xí)中，學(xué)生多數(shù)是比較盲目的，沒有針對性的學(xué)習(xí)方案。要想獲得高效的學(xué)習(xí)效果，則需要對預(yù)習(xí)的方案進(jìn)行合理地制定。首先，預(yù)習(xí)方案中要包含學(xué)習(xí)目標(biāo)、課前導(dǎo)學(xué)以及學(xué)后檢測三個方面。其次，教師要學(xué)生的實際情況，并根據(jù)不同的情況采取不同的方案進(jìn)行教學(xué)。在制定預(yù)習(xí)方案的過程中，對學(xué)生的興趣作深入地了解，對于不同的學(xué)生群體進(jìn)行不同的問題研究。在進(jìn)行預(yù)習(xí)檢測時，對于不同層次的學(xué)生教師要采取不同的檢測方法，這樣有利于學(xué)生在自身的基礎(chǔ)上獲得更大的進(jìn)步。最后，預(yù)習(xí)方案要及時地給學(xué)生，以便他們有足夠的時間進(jìn)行預(yù)習(xí)，與此同時，對于學(xué)生的預(yù)習(xí)效果教師也要及時了解，并針對學(xué)生在預(yù)習(xí)中出現(xiàn)的問題適當(dāng)?shù)卣{(diào)整教學(xué)方案，為高效的課堂教學(xué)作好充分的準(zhǔn)備。二、轉(zhuǎn)變教學(xué)觀念，提倡民主教學(xué)，營造和諧的互動氛圍在初中數(shù)學(xué)教學(xué)的過程中，所有的教學(xué)方案都是針對學(xué)生的實際情況制定的，學(xué)生的主體地位是不可動搖的。為了提高教學(xué)的質(zhì)量，教師要努力轉(zhuǎn)變教學(xué)觀念，突顯學(xué)生的主?w地位，激發(fā)他們的學(xué)習(xí)興趣，增加他們的學(xué)習(xí)信心。與此同時，教師還應(yīng)該從以前高高在上的演講者的身份中脫離出來，把學(xué)生當(dāng)作朋友來看待，幫助學(xué)生解決困惑，提高課堂的教學(xué)效果。學(xué)生在自由自在、無拘無束的環(huán)境中和在輕松愉悅的氣氛中才能增加思維的活躍性，其想象力才會更加豐富，同時，對增進(jìn)其記憶力具有很大幫助；相反地，如果在一個枯燥泛味又被壓制的環(huán)境中學(xué)習(xí)，學(xué)生會感覺到壓抑，思維堵塞，反應(yīng)遲鈍，有氣無力，而且沒有活力和創(chuàng)造力，久而久之就會對學(xué)習(xí)逐漸失去興趣。因而，教師在初中課堂上應(yīng)把學(xué)生當(dāng)成自己的朋友，溫和地對待學(xué)生，進(jìn)而逐漸營造出和諧的、民主歡快的氣氛，讓學(xué)生在學(xué)習(xí)中想說就說，發(fā)表自己的觀點意見，這樣才能有效地實現(xiàn)高效課堂的發(fā)展。例如：在講解《線段、射線、直線》一節(jié)時，教師可以微笑著詢問學(xué)生，什么是直線、什么是射線、什么是線段，可以用我們身邊的東西來說明，學(xué)生會踴躍地回答問題并且答案是多種多樣的，對于這樣的問答式的教學(xué)，師生間一問一答，容易營造和諧的課堂氛圍，促進(jìn)學(xué)生學(xué)習(xí)。三、有效地開展自主合作教學(xué)在當(dāng)今時代，注重的是合作、團(tuán)結(jié)的精神，在新課改理念的背景下，更應(yīng)該在教學(xué)中積極有效地組織開展合作自主的學(xué)習(xí)，一是可以讓學(xué)生意識到合作學(xué)習(xí)的重要性，二是幫助學(xué)生形成良好的習(xí)慣。在課堂上教師應(yīng)有效地開展合作探究學(xué)習(xí)，這種學(xué)習(xí)方式能很好地讓學(xué)生之間建立起良好的友誼，同時也能增加他們的自主學(xué)習(xí)能力。例如；某村糧食生產(chǎn)隊去年預(yù)計收獲水稻和小麥共150噸，實際收獲170噸，期中水稻比預(yù)計的超產(chǎn)15%，小麥比預(yù)計的超產(chǎn)10%，問該生產(chǎn)隊去年實際收獲水稻、小麥各多少噸？求解這樣的一個應(yīng)用題，學(xué)生在設(shè)未知數(shù)時各有看法，此時就會和學(xué)習(xí)小組內(nèi)的成員一起探討，并分析解題的思路、相互學(xué)習(xí)，最后解出答案，同時還可以在學(xué)習(xí)中發(fā)現(xiàn)一個題目有幾種解法。通過學(xué)習(xí)小組的合作學(xué)習(xí)，學(xué)生可以在自主學(xué)習(xí)中減少很多困難，并學(xué)習(xí)和同學(xué)之間如何相處，促成相互之間的學(xué)習(xí)，而且還能避免一些學(xué)生羞澀于向其他同學(xué)問題的心理，進(jìn)而可以使學(xué)生獲得更為有效的數(shù)學(xué)知識。四、重視生活應(yīng)用，讓學(xué)生解決生活中的實際問題數(shù)學(xué)源于生活又服務(wù)于生活，生活中處處有數(shù)學(xué)。在教學(xué)中，教師應(yīng)經(jīng)常讓學(xué)生運用所學(xué)知識去解決生活中的實際問題，使學(xué)生在實踐數(shù)學(xué)的過程中及時掌握所學(xué)知識，感悟到數(shù)學(xué)學(xué)習(xí)的價值所在，從而增強(qiáng)學(xué)好數(shù)學(xué)的信心，學(xué)會用數(shù)學(xué)的眼光去看周圍的事物，想身邊的事情，拓展數(shù)學(xué)學(xué)習(xí)的領(lǐng)域。如用數(shù)學(xué)知識去說明解釋生活中的一些現(xiàn)象，如屋頂人字架做成三角形、汽車保護(hù)攔成平行四邊形、車輪成圓形等等，這其中固有物理屬性等原因，另一方面，也有數(shù)學(xué)原因，諸如用到三角形的穩(wěn)定性、平行四邊形的不穩(wěn)定性、圓的旋轉(zhuǎn)不變性，還有打臺球的角度用到對稱、聚光鏡用到焦點等等。五、加強(qiáng)初中數(shù)學(xué)課后的復(fù)習(xí)指導(dǎo)，提升學(xué)生數(shù)學(xué)能力數(shù)學(xué)是一個實踐練習(xí)比較多的學(xué)科，前后知識點之間的聯(lián)系也是比較密切的，因而需要長期復(fù)習(xí)數(shù)學(xué)知識。例如；數(shù)學(xué)教師在講解二元一次方程時，應(yīng)該提醒學(xué)生要進(jìn)行預(yù)習(xí)，掌握不了解的知識點。如x+y=4與3x+2y=10這組方程組時，有的同學(xué)采用代入法，也有的同學(xué)用整體代入法，教師可以提示學(xué)生：整體代入法的本質(zhì)實際上就是兩個方程之間作一個加減法，即3x+2y-2（x+y）=10-2×4，再引導(dǎo)學(xué)生回想學(xué)過的知識點去掉括號中前面是減號時正變負(fù)、負(fù)變正；前面是加號時不變，這樣便能解出答案?？傊?，創(chuàng)建一個高效的數(shù)學(xué)課堂，教師必須要從實際出發(fā)，改進(jìn)教學(xué)方法，只有這樣才能有效的提升初中數(shù)學(xué)課堂教學(xué)效果。單基因和多基因遺傳病馬龍StateKeyLaboratoryofMedicalGenetics單基因遺傳病(Monogenicdisease)概論單基因病是指由于單個基因的突變而引起的遺傳病,又叫孟德爾遺傳病到目前為止約有3000個左右單基因病的致病基因已被鑒定,占整個基因組的6%左右。單基因病的不完全統(tǒng)計OMIMStatisticsforAugust14,2010NumberofEntriesAutosomalX-LinkedY-LinkedMitochondrialTotaGenewithknown12475knownsequenceandp*Phenotypedescripplecularbasigknowm282835Mendelianphenotypeorlo017Other,mainlyphenotypeswithdmendelianba01989Total188612859基因突變細(xì)胞中核酸序列的改變通過基因表達(dá)有可能導(dǎo)致生物遺傳特征的變化。這種核酸序列的變化稱為基因突變(Geneticmutation)?；蛲蛔兛梢允荄MA序列中單個核苷酸或堿基發(fā)生改變,也可以是一段核酸序列的改變。突變的種類●染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目變異●染色體插入、缺失、倒位、異位●異常染色體●染色體微缺失/微重復(fù),CNVs●點突變(pointmutation)●堿基替換●堿基的插入和缺失二、主要遺傳方式●常染色體遺傳(Autosomainheritance)性染色體遺傳(Sexchromosomainheritance)男性性染色體是不成對的,就性染色體來說,男性均為半合子(hemizygote)。●顯性遺傳(Dominantinheritance)雜和狀態(tài)下即可致病隱性遺傳(Recessiveinheritance)純和狀態(tài)下才致病常染色體遺傳(auto