胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的產(chǎn)前超聲診斷陳欣林54張課件

胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的產(chǎn)前超聲診斷

湖北省婦幼保健院超聲科

陳欣林胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的產(chǎn)前1一、正常解剖在妊娠8周經(jīng)陰道超聲已可以觀察到胎兒腦早期發(fā)育結(jié)構(gòu)，間腦和菱腦，彩色多普勒可以記錄到大腦中動脈血流。在8.5周時可以看到第三腦室，9周可以看到大腦半球與側(cè)腦室及顱內(nèi)血管分支。10周已經(jīng)可以清楚的看到側(cè)腦室和脈絡(luò)叢了。10周以后能比較清楚觀察到胎兒眼、鼻、唇結(jié)構(gòu)。在中孕早期脈絡(luò)叢占據(jù)側(cè)腦室比例相對的較大。在妊娠中孕期和晚孕早期，超聲評價胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)較滿意。一、正常解剖2而在晚孕后期，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)的顯示常受顱骨骨化的影響。超聲評價胎兒頭部結(jié)構(gòu)包括顱骨光環(huán)，側(cè)腦室，側(cè)腦室/大腦半球，透明隔，小腦，小腦延髓池，眼眶，眼內(nèi)距與眼外距，鼻骨，嘴唇等。中孕期超聲檢查獲得滿意的側(cè)腦室橫斷小腦橫斷面，測量胎頭徑線（尤其是HC）在正常范圍，側(cè)腦室寬度小于10.0mm，小腦延髓池寬度在2～10mm內(nèi)，腦室率=側(cè)腦室徑線/大腦半球徑線，15周<71%,24周后<33%，為低風險人群，則可排除大多數(shù)腦部畸形，表明CNS畸形的風險極低。3D超聲也有助于胎兒腦和脊柱的檢查。MRI對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)診斷臨床應(yīng)用也提供了豐富的信息而在晚孕后期，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)的顯示常受顱骨骨化的影響。超聲評價胎兒3二、無腦畸形（anencephaly）（一）疾病描述：前神經(jīng)孔不閉合而引起及其嚴重的神經(jīng)管畸形，大部分腦和顱的缺失稱為無腦畸形。腦部缺如程度不一致，腦部缺如或大腦半球缺如，有的可殘留發(fā)育較差的小腦，間腦和垂體。發(fā)生率大約1/1000，女性;男性

4:1。巨大的開放性神經(jīng)管缺損導致母親血清甲胎蛋白水平異常升高?？稍诤Y查中發(fā)現(xiàn)。二、無腦畸形（anencephaly）4（二）超聲表現(xiàn)1.正常顱骨光環(huán)結(jié)構(gòu)消失。2.胎頭顱底骨缺如，無正常腦組織回聲，腦中線回聲消失。

3.因胎兒顱骨缺如，并可見到一對圓形的眼眶回聲。胎頭像一尊泥塑的頭像，又稱燒瓶頭或蛙頭等。胎兒面部可顯示正常的鼻及唇的回聲。4.部分胎兒合并其它器官畸形。5.腦組織殘留較多者，仍可顯示正常的顱底動脈環(huán)。

6.可顯示正常的腦動脈頻譜或腦動脈阻力增高（二）超聲表現(xiàn)5（三）鑒別診斷1.無腦畸形聲像圖特征清楚，一般不太容易和其他畸形混淆，注意和露腦畸形區(qū)別，露腦畸形為大部分顱骨缺失，腦組織大部分裸露在顱外2.注意和小頭畸形鑒別，有時聲像圖酷似無腦畸形燒瓶頭，此時應(yīng)特別注意顱頂部有無顱骨光環(huán)，同時應(yīng)注意這類病例常常有顱縫早閉。（四）診斷經(jīng)驗提示：12周以前顱骨骨化完成，不診斷無腦畸形。（三）鑒別診斷6三、露腦畸形（exencephaly）（一）疾病描述：前神經(jīng)孔不閉合伴有顱骨大部分缺失，但有腦組織，且大部分拖到顱骨外，稱露腦畸形。和無腦畸形一樣，母血清甲胎蛋白升高。三、露腦畸形（exencephaly）7（二）超聲表現(xiàn)1.胎兒顱骨大部分缺失2.腦組織大部分拖到顱骨外，妊娠10周以后已可以見到露腦畸形，腦組織明顯拖到顱骨外，飄在羊水中，妊娠越早大腦半球的結(jié)構(gòu)越清楚，兩個大腦半球分開時，形成典型的“米老鼠”征。3.中孕期可能因腦組織較長時間在羊水中浸泡和胎兒手可抓到腦組織,這時漂在羊水中腦組織結(jié)構(gòu)雜亂。（二）超聲表現(xiàn)8（三）鑒別診斷1.和大的腦膨出鑒別點在于露腦畸形明顯有大部分的顱骨缺失，而即使是大的腦膨出，只要我們仔細檢查應(yīng)可以見到大部分的顱骨回聲。2.注意和無腦兒區(qū)別，從發(fā)病機理上來說，兩者都屬于前神經(jīng)孔未閉合引起極其嚴重的神經(jīng)管畸形，無腦兒主要表現(xiàn)頂部顱骨及腦組織缺失。露腦畸形則表現(xiàn)顱骨缺失有腦組織，腦組織大部分裸露在外。二種畸形預(yù)后及處理均一樣，必須終止妊娠。因此鑒別診斷對臨床處理意義不大。（三）鑒別診斷9（四）預(yù)后：露腦畸形與無腦兒一概不能存活。少數(shù)活產(chǎn)也僅能生存數(shù)小時至一天。因此，一旦超聲明確診斷，任何孕周都應(yīng)選擇終止妊娠。（四）預(yù)后：露腦畸形與無腦兒一概不能存活。少數(shù)活產(chǎn)也僅能生存10四、腦膨出（cephalocele）（一）疾病描述：因為枕骨或其他中軸線上的顱骨可能未鈣化，使顱內(nèi)組織從缺損處膨出。也如膨出的是腦膜即腦膜膨出，如是腦組織即腦膨出；同時即有腦組織又有腦膜即腦膜腦膨出。多發(fā)生在枕部。也可以見于羊膜帶綜合征及Meckel-Gruber綜合征。發(fā)生率大約1/2000-10000.占神經(jīng)管缺陷5％。和無腦畸形一樣，母血清甲胎蛋白升高。四、腦膨出（cephalocele）11（二）超聲表現(xiàn)⒈胎頭旁見包塊回聲，包塊以囊性多見，可以是囊實性成分，也可以是實性的。⒉包塊與胎兒顱骨有直接連續(xù)關(guān)系，顱骨可見回聲連續(xù)中斷，包塊從顱骨缺損部位拖出。⒊顱內(nèi)結(jié)構(gòu)可以有相應(yīng)的改變，有腦室膨出時，可以有腦室擴大及腦室形態(tài)改變。腦組織膨出過多時可以有腦中線偏移，腦結(jié)構(gòu)紊亂。（二）超聲表現(xiàn)12（三）鑒別診斷⒈注意和頸部的囊性包塊相鑒別，鑒別要點和掃查要點一樣，特別注意包塊與顱骨的關(guān)系，頸部包塊顱骨不應(yīng)該有缺損。2.大的腦膜腦膨出應(yīng)注意和露腦畸形鑒別，當膨出腦組織過多時顱骨缺損也較大，常常容易和露腦畸形混淆，但仔細掃查仍然可以鑒別。露腦畸形應(yīng)該是顱骨大部分缺失，這是主要的鑒別點。3.鑒別診斷有困難，可以考慮MR檢查（四）預(yù)后：腦膨出胎死宮內(nèi)大約占20％?；町a(chǎn)者其預(yù)后與膨出的嚴重程度密切相關(guān)。（三）鑒別診斷13五、腦積水

(hydrocephalus)（一）疾病描述：

各種原因?qū)е履X脊液循環(huán)通路受阻，腦脊液在腦室系統(tǒng)內(nèi)過多積聚稱為腦積水。發(fā)生率約2/1000。表現(xiàn)為頭顱增大,腦室擴大。腦溝變淺,腦組織變薄.腦積水可分為腦內(nèi)型、腦外型和混合型三種。約50-60%腦積水病例合并有神經(jīng)管缺陷。五、腦積水(hydrocephalus)14（二）超聲表現(xiàn)⒈側(cè)腦室無回聲區(qū)增大，如腦脊液循環(huán)阻塞部位較低可以表現(xiàn)第三、第四腦室擴張⒉孕24周后側(cè)腦室／大腦半球(LV/HW)比值＞33%。⒊側(cè)腦室后角增寬大于10mm，10－15mm為腦室輕度擴大，大于15mm為腦室明顯擴大⒋輕度腦積水，雙頂徑和頭圍測值可正常，重度腦積水，上述測值均大于正常。⒌重度腦積水時脈絡(luò)叢與腦中線的角度變大，懸垂在側(cè)腦室中。

⒍腦積水嚴重時可顯示腦動脈阻力增高甚至舒張期血流斷流。（二）超聲表現(xiàn)15（三）鑒別診斷⒈孔洞腦:常表現(xiàn)非對稱性大腦半球空洞,和側(cè)腦室可以貫通,也可能不貫通.⒉蛛網(wǎng)膜囊腫:為局限清楚的無回聲腫塊或低回聲，囊壁光滑，多位于腦半球表層，囊腫近腦實質(zhì)部分可有腦組織受壓，而囊腫表面多直接緊貼硬腦膜下，不能顯示蛛網(wǎng)膜下腔間隙⒊注意和全前腦無裂畸形，水腦，胼胝體缺失等引起的腦內(nèi)積水相鑒別。4.超聲診斷有困難時，MR可以提供鑒別診斷信息（三）鑒別診斷16（四）預(yù)后：有生機兒（指24周以前）前診斷嚴重腦積水，應(yīng)建議終止妊娠。非嚴重腦積水，應(yīng)仔細檢查其他部位有無畸形。輕度腦室擴張也應(yīng)檢查胎兒核型。對繼續(xù)妊娠者，超聲定期隨訪腦室擴張情況，有無進行性加重。若發(fā)現(xiàn)無進行性加重，其中絕大部分的預(yù)后都較好。（四）預(yù)后：有生機兒（指24周以前）前診斷嚴重腦積水，應(yīng)建議17六、腦水管狹窄（一）疾病描述是腦室系統(tǒng)第三與第四腦室之間的中腦水管（Sylvius）的阻塞，導致腦積水，表現(xiàn)三腦室以上部位腦室擴大，第四腦室與小腦延髓池正常?？赡苁切匀旧wX連鎖隱性遺傳特征的結(jié)果，其他原因有宮內(nèi)感染接觸致畸物質(zhì)有關(guān)。男性多于女性，

（二）超聲表現(xiàn)導水管狹窄變現(xiàn)雙側(cè)側(cè)腦室與第三腦室擴大，顱后窩與第四腦室正常六、腦水管狹窄18七、積水性無腦畸型（一）疾病描述：大腦基本結(jié)構(gòu)形成后，頸內(nèi)動脈支配區(qū)偶爾局部缺血造成的。因此，大腦半球的大部分被液態(tài)腔代替，也稱為水腦。（二）超聲表現(xiàn)：1.顱內(nèi)大片的液性暗區(qū)水性。2.顯示正常大腦鐮回聲，將積水性無腦畸型和前腦無葉無裂畸形鑒別開3.如果發(fā)生在更早的孕周，更多的動脈區(qū)域受累，組織損失的程度會更廣，顱內(nèi)除了腦干與大腦鐮結(jié)構(gòu)，其余均為液性成份，沒有腦組織回聲（三）預(yù)后：由于預(yù)后極差，任何孕周一旦確診水腦都應(yīng)終止妊娠。晚期妊娠伴巨頭分娩時考慮行頭顱穿刺。七、積水性無腦畸型19八、前腦無裂畸形(holoprosencephaly)（一）疾病描述:前腦無裂畸形是胚胎早期由三個腦泡發(fā)育到五個腦泡時的前腦發(fā)育異常所致畸形，主要表現(xiàn)為腦結(jié)構(gòu)異常與面中軸異常。分為三種類型，即無葉全前腦，半葉全前腦，葉狀全前腦。發(fā)生率1/5200-16000,合并神經(jīng)系統(tǒng)以外畸形，染色體異常，多見13－三體。八、前腦無裂畸形(holoprosencephaly)20（二）超聲表現(xiàn)⒈無葉全前腦無大腦鐮和大腦正中裂。腦室為單腔側(cè)腦室或為一個融合的前角，后角可見分隔，第三腦室常不能辨認。胼胝體、透明隔缺如。丘腦融合、小腦幕上除了腦干和額葉外均為無回聲暗區(qū)，腦的背側(cè)可見囊性變，位于頂或枕區(qū)，與單腔腦室相通。⒉半葉全前腦：與無葉全前腦聲像圖表現(xiàn)類似，但可以表現(xiàn)丘腦部分融合，部分病例可以觀察到腦中線結(jié)構(gòu)和半球裂隙。⒊葉狀全前腦表現(xiàn)側(cè)腦室前角變平，透明隔缺失，應(yīng)考慮葉狀全前腦

⒋常合并小頭畸形⒌可合并喙鼻、獨眼、雙眼融合或眼距過短，唇裂、心臟等多種畸形⒍彩色多普勒：可顯示顱底Willis動脈環(huán)畸形，如一支大腦前動脈，一支大腦后動脈。（二）超聲表現(xiàn)21（三）鑒別診斷1.重度腦積水鑒別，重度腦積水腦室可以明顯擴張，但仍保持側(cè)腦室結(jié)構(gòu)與腦中線，腦室內(nèi)可見到漂浮脈絡(luò)叢。不伴有面部畸形。2.聲像圖特點顱內(nèi)見大片液性暗區(qū)，沒有大腦皮質(zhì)回聲，多不伴有面部畸形。（四）診斷經(jīng)驗MRI可進一步證實超聲不能確定的診斷，半葉型或葉狀全前腦，能清晰顯示前腦與枕部分裂（五）預(yù)后：一旦產(chǎn)前診斷無葉全前腦和半葉全前腦，任何孕周都應(yīng)終止妊娠。產(chǎn)時胎頭娩出困難也可采用穿顱術(shù)。由于葉狀全前腦屬于非致死性畸形，目前也無足夠的臨床資料供醫(yī)生及病人參考，故較難做出產(chǎn)科處理決定。

（三）鑒別診斷22九、小頭畸形

(microencephalus)（一）疾病描述:小頭畸形(microencephalus)表現(xiàn)大腦半球受累，為正常腦組織的1/4～1/3,在大體上和顯微鏡下與正常的腦組織不能區(qū)別。顱底大小與腦的大小成比例，脊髓發(fā)育不良。發(fā)病率為2.5/10萬..（二）超聲表現(xiàn)

1.超聲表現(xiàn)胎兒雙頂徑、頭圍小于正常值的三個標準差，而其它生長參數(shù)FL、AC等與正常值相符。2.小頭畸形應(yīng)注意測BPD／FL,BPD／AC,HC／AC，其比值均小于正常。3.可合并其它顱腦畸形.如腦膨出。九、小頭畸形(microencephalus)23（三）鑒別診斷

嚴重的小頭畸形由于顱骨過早鈣化與顱縫早閉，使得大腦皮層組織不能發(fā)育，聲像圖表現(xiàn)可以酷似燒瓶頭，而誤診為無腦畸形。重點注意顱頂是否有顱骨回聲是與無腦兒鑒別的要點。（四）診斷經(jīng)驗

MRI可以對小頭畸形合并其它結(jié)構(gòu)問題提示更多信息，如腦回異常，或合并孔洞腦，前腦無裂畸形，腦膨出等（三）鑒別診斷24十、蛛網(wǎng)膜囊腫（Congenitalarachnoidcyst）（一）疾病描述:先天性蛛網(wǎng)膜囊腫是指蛛網(wǎng)膜層形成的囊腫，一種腦組織外的良性占位性病變，囊內(nèi)充滿清亮或黃色液體。該囊腫發(fā)生在有蛛網(wǎng)膜分布的任何部位，但好發(fā)于大腦裂，大腦凸面，半球間裂，鞍上，胼胝體旁，小腦橋腦角池及小腦蚓部。1.蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫，通常是由于蛛網(wǎng)膜分離和重疊，并伴有蛛網(wǎng)膜下腔不通，即非交通性囊腫。2.蛛網(wǎng)膜下囊腫，是由于蛛網(wǎng)膜下腔粘連所致，繼發(fā)性蛛網(wǎng)膜下腔擴大而形成。該囊腫和蛛網(wǎng)膜下腔交通，即交通性囊腫。十、蛛網(wǎng)膜囊腫（Congenitalarachnoidc25（二）超聲表現(xiàn)1.蛛網(wǎng)膜囊常位于中線，顱頂圓形液性暗區(qū)，周圍結(jié)構(gòu)受壓移位，如囊腫阻塞腦脊液循環(huán)通路，會產(chǎn)生腦積水。2.多位于腦半球表層，囊腫近腦實質(zhì)部分可有腦組織受壓，而囊腫表面多直接緊貼硬腦膜下，不能顯示蛛網(wǎng)膜下腔間隙3.中顱窩或大腦外側(cè)裂的蛛網(wǎng)膜囊腫，常致同側(cè)側(cè)腦室萎縮，并向?qū)?cè)移位，小腦后部的蛛網(wǎng)膜囊腫，使第四腦室向上移位，小腦幕顯著抬高，幕上腦室系統(tǒng)擴大。囊腫壁及囊內(nèi)常無血流信號顯示。（二）超聲表現(xiàn)26（三）鑒別診斷1.小腦后部囊腫須和Dandy～Walker畸形鑒別，Dandy～Walker綜合征有小腦形態(tài)的異常，體積變化，第四腦室擴張，蛛網(wǎng)膜囊腫不伴有上述征像2.孔洞腦的液性暗區(qū)應(yīng)該在腦實質(zhì)內(nèi)，液性暗區(qū)周邊可見腦組織回聲，蛛網(wǎng)膜囊腫多位于大腦表面，和蛛網(wǎng)膜下腔有明顯的關(guān)系，診斷困難時可借助MR，對蛛網(wǎng)膜囊腫定位與診斷優(yōu)于超聲。（三）鑒別診斷27（四）診斷經(jīng)驗MRI對定位蛛網(wǎng)膜囊腫部位與顱內(nèi)結(jié)構(gòu)的關(guān)系更有優(yōu)勢。（五）預(yù)后：本病預(yù)后與蛛網(wǎng)膜囊腫的發(fā)生部位和大小有關(guān)，在一些患兒中可能會出現(xiàn)癲癇、運動或感覺障礙和腦積水。若產(chǎn)后即行手術(shù)引流及時去除囊腫壓迫，則可取得比較理想的預(yù)后。如果有生機兒前診斷蛛網(wǎng)膜囊腫，仍應(yīng)考慮終止妊娠。（四）診斷經(jīng)驗28十一、小腦發(fā)育不全包括小腦蚓部未發(fā)育，即Dandy-Ｗalker畸形,

與Dandy-Ｗalker變異型，即小腦下蚓部缺失。有作者提出Dandy-Ｗalker畸形與Dandy-Ｗalker變異型即小腦下蚓部缺失和顱后窩池增寬都是顱后窩異常發(fā)展過程的不同階段，因此建議將這類疾病歸為一組，稱為Dandy-Ｗalker綜合征。十一、小腦發(fā)育不全29一、Dandy-Ｗalker畸形疾病描述:是后顱窩與第四腦室交通的囊腫，這類癥群由下述三聯(lián)癥組成。1.小腦蚓部先天性萎縮或發(fā)育不全，伴小腦向前上方移位。2.第四腦室囊性變形。3.并發(fā)腦積水。Dandy-Walker畸形50％合并其他腦部畸形。25％合并骨骼畸形，如并指、顱裂等。10％有面部血管瘤，還可合并心血管畸形。和染色體異常有關(guān)。一、Dandy-Ｗalker畸形30（二）超聲表現(xiàn):1.兩個小腦半球之間有液體2.小腦蚓部缺失或發(fā)育不全3.常見小腦半球之間有一鑰匙孔（keyhole）狀特征性顯像。4.囊腫后部可以很大5.小腦半球失去正常形態(tài)呈扁平狀（二）超聲表現(xiàn):31（三）鑒別診斷:1.單純顱后窩池增寬：是一種排除性診斷，主要表現(xiàn)小腦延髓池擴張，從小腦蚓部后方到枕骨內(nèi)側(cè)緣測值大于10mm。而不伴有小腦幕上或幕下病變。2.后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫：主要鑒別要點在于后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫不與第四腦室相通，第四腦室可因受壓而變形移位。腦積水不如Dandy-Walker畸形明顯（三）鑒別診斷:32（四）診斷經(jīng)驗MRI尤其是矢狀切面，能清晰顯示小腦半球、小腦蚓部、蛛網(wǎng)膜下腔及第四腦室，因而可以對小腦發(fā)育不良分型及合并的異常做出準確診斷（五）預(yù)后：本病預(yù)后不良。如確診Dandy-Walker畸形，應(yīng)建議及時終止妊娠。如果至晚期妊娠才獲診斷者，應(yīng)做染色體檢查。對那些具有嚴重染色體異常（如18-三體、13-三體綜合征）的胎兒，仍應(yīng)終止妊娠。（四）診斷經(jīng)驗33二、小腦下蚓部發(fā)育不良又稱Dandy-Ｗalker變異型，和Dandy-Ｗalker畸形的鑒別為，聲像圖特征表現(xiàn)發(fā)育不好的小腦下蚓部,但仍有部分小腦蚓部回聲，無回聲區(qū)可以與第四腦室相通。二、小腦下蚓部發(fā)育不良34十二、孔洞腦

(porencephaly)（一）疾病描述：和腦白質(zhì)軟化關(guān)系密切，為腦白質(zhì)壞死后形成腦實質(zhì)內(nèi)有囊性腔隙，內(nèi)含有腦脊液又稱腦貫通，該腔隙與側(cè)腦室和蛛網(wǎng)膜下腔可以相通也可以不相通。常與胎兒宮內(nèi)生長受限，雙胎之一消失，雙胎輸血綜合征等高危因素并存。十二、孔洞腦(porencephaly)35（二）超聲表現(xiàn)

1.腦白質(zhì)軟化：發(fā)生時間應(yīng)早于孔洞形成，常常表現(xiàn)為在腦室周圍白質(zhì)或室管膜下等區(qū)域見到細小蜂窩樣無回聲病灶。2.孔洞畸形為腦實質(zhì)內(nèi)可見形態(tài)不規(guī)則的液性病灶，可以是單個病灶也可以是多個病灶?？梢园l(fā)生于腦實質(zhì)的任何部位，可以是雙側(cè)，也可以是單側(cè)的，但以一側(cè)大腦半球內(nèi)形態(tài)不規(guī)則液性病灶較多見。3.囊性病灶可以與也可以與側(cè)腦室相通或不相通，囊性病灶較大時常伴有側(cè)腦側(cè)腦室受壓，變形及腦中線移位（二）超聲表現(xiàn)36（三）鑒別診斷⒈注意和腦積水鑒別，腦積水觀察到的液性病灶一定在腦室內(nèi)，可以觀察到擴大的腦室和腦室內(nèi)漂浮脈絡(luò)叢結(jié)構(gòu)和清楚的側(cè)腦室壁。⒉與蛛網(wǎng)膜囊腫相鑒別，蛛網(wǎng)膜囊腫是多發(fā)的，多位于腦實質(zhì)表面或后顱窩，液性病灶一定有一面直接與蛛網(wǎng)膜下腔有關(guān)，多靠近顱骨，在這一面我們不能見到腦組織回聲。孔洞腦常常在腦實質(zhì)內(nèi)，其周邊可見腦組織回聲。（三）鑒別診斷37（四）預(yù)后：由于孔洞腦的基本病理特點是大塊腦組織的缺損，病變具有不可逆性。因此，對妊娠早期確診者應(yīng)及時終止妊娠。對妊娠晚期發(fā)現(xiàn)者應(yīng)避免剖腹產(chǎn)，頭圍過大者可采取頭顱穿刺術(shù)結(jié)束分娩。（四）預(yù)后：由于孔洞腦的基本病理特點是大塊腦組織的缺損，病變38十三、無腦回畸形（一）疾病描述無腦回畸形為腦溝與腦回形成延遲所致（二）超聲表現(xiàn)超聲評價腦溝與腦回發(fā)育困難，診斷主要依賴于核磁共振。十三、無腦回畸形39十四、腦裂畸形（一）疾病描述認為與腦血管阻塞，腦組織缺血早期停止發(fā)育。表現(xiàn)大腦半球完全裂開導致腦室系統(tǒng)和蛛網(wǎng)膜下腔自由相通，裂開的表面有灰質(zhì)覆蓋（二）超聲表現(xiàn)1.腦實質(zhì)見大片無回聲裂區(qū)2.裂口常不對稱，可與側(cè)腦室相通3.裂開的表面因有灰質(zhì)覆蓋表現(xiàn)回聲強于腦實質(zhì)部分。（三）鑒別診斷MRI有助于無腦回與腦裂畸形的診斷與鑒別診斷。十四、腦裂畸形40十五、胼胝體缺失（一）疾病描述：罕見，有報道占所有尸檢1/19,000,與染色體異常有關(guān)。因胼胝體連接左右大腦半球的神經(jīng)組織帶，胼胝體前部分發(fā)育先于后部分發(fā)育，因此部分性胼胝體發(fā)育不全后部分多于前部分。它的缺失被歸類于人面部中線缺損。十五、胼胝體缺失41（二）超聲表現(xiàn)1.斜冠狀面或可能切到冠狀切面時，顯示連接兩側(cè)側(cè)腦室強的稍向下弧度的光帶結(jié)構(gòu)消失，軸平面顯示側(cè)腦室體部向外伸展，雙側(cè)側(cè)腦室成平行狀。2.側(cè)腦室后角增寬大于10mm，前角則顯得狹小，變窄，形容為淚滴狀側(cè)腦室。3.三腦室擴張上移4.透明隔消失5.側(cè)腦室與大腦鐮之間可見到腦組織回聲。6.注意掃查胎兒顱外結(jié)構(gòu)是否有畸形（二）超聲表現(xiàn)42（三）鑒別診斷1.透明隔囊腫

2.頂部蛛網(wǎng)膜囊腫

均沒有三腦室上移，側(cè)腦室位置與形態(tài)沒有大的變化（三）鑒別診斷43（四）診斷經(jīng)驗胎兒MR比超聲容易獲得胎頭冠狀矢狀切面，對診斷胼胝體缺失有重要的診斷價值。值得借鑒的診斷手段（五）預(yù)后：單純胼胝體缺失不影響胎兒的生存，可無任何癥狀。當胼胝體缺失合并多發(fā)性畸形及染色體異常時，其預(yù)后就較差，嚴重者產(chǎn)后數(shù)天即可夭折。（四）診斷經(jīng)驗44十六、Galen靜脈血管瘤（一）疾病描述

Galen靜脈即大腦大靜脈，Galen靜脈血管瘤是由于動靜脈畸形導致的靜脈瘤樣擴張，畸形的供血動脈來自于Willis環(huán)，從大腦皮質(zhì)盜血，中間沒有毛細血管，直接注入Galen靜脈，形成動-靜脈畸形。十六、Galen靜脈血管瘤45（二）超聲表現(xiàn)1.一般在晚孕期出現(xiàn)。根據(jù)畸形血管的多少，在丘腦后方第三腦室處見到橢圓形的無回聲區(qū)大小不一。2.彩色多普勒在無回聲內(nèi)見到豐富的血流信號，頻譜多普勒測到高速低阻動脈頻譜,動靜脈瘺頻頻。3.胎兒頸部可能觀察到迂曲擴張的血管4.靜脈瘤過大壓迫中腦水管出現(xiàn)腦積水。5.可伴有心功能不全。（二）超聲表現(xiàn)46（三）鑒別診斷與孔洞腦蛛網(wǎng)膜囊腫鑒別，彩色多普勒可提供很好的鑒別診斷信息。（四）診斷經(jīng)驗

1.凡是觀察到顱內(nèi)無回聲病灶，尤其位于中線部位需常規(guī)應(yīng)用彩色多普勒給予鑒別診斷2.MR對Galen靜脈血管瘤T2WI對畸形的血管顯示低信號，對病灶與周圍腦組織關(guān)系，識別營養(yǎng)血管，確定畸形供血動脈類型，腦白質(zhì)軟化等做出更加確切的診斷3.超聲血管三維對認識畸形血管的空間構(gòu)架有意義（三）鑒別診斷47十七、顱內(nèi)腫瘤（一）疾病描述胎兒顱內(nèi)腫瘤罕見，多為良性?；チ鍪亲畛Ｒ姷娘B內(nèi)腫瘤，其他有顱咽管瘤，少突神經(jīng)膠質(zhì)細胞瘤，神經(jīng)節(jié)細胞瘤和胼胝體脂肪瘤，偶可見顱骨腫瘤。十七、顱內(nèi)腫