先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥cogenitalhypothyroidism1精選ppt第1頁

目要求

掌握診斷和鑒別診斷、治療標(biāo)準(zhǔn)熟悉病因及各年紀(jì)階段不一樣臨床體現(xiàn)試驗(yàn)室檢查辦法及骨骼X線特點(diǎn)。理解甲狀腺胚胎發(fā)育；甲狀腺激素合成、釋放及其生理功能，影響甲狀腺激素合成原因。2精選ppt第2頁定義甲低是由于甲狀腺激素合成及分泌不足或靶細(xì)胞受體缺陷，引發(fā)代謝水平低下、體格和智能發(fā)育障礙。（國內(nèi)發(fā)病率1/7000）3精選ppt第3頁甲低原發(fā)性繼發(fā)性先天性取得性散發(fā)性地方性4精選ppt第4頁分類原發(fā)性甲低：甲狀腺本身疾病所致繼發(fā)性甲低：病變位于垂體或下丘腦先天性甲低：甲狀腺激素合成不足取得性甲低：橋本甲狀腺炎散發(fā)性：先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致5精選ppt第5頁

位于頸部氣管前下方，分左右兩葉及峽部，多數(shù)人在峽部偏左尚殘余錐狀葉成人甲狀腺體積為10~30ml為人體最大內(nèi)分泌腺之一

甲狀腺位置6精選ppt第6頁甲狀腺腫大分度正常：望診和觸診時(shí)甲狀腺均不大輕度：頭部在正常位置時(shí)，頸部看不到，但觸診能夠摸到甲狀腺中度：頸部能夠看到腫大甲狀腺，并且觸診能夠摸到腫大輪廓，但甲狀腺?zèng)]有超出胸鎖乳突肌后緣重度：視診和觸診都能夠發(fā)覺甲狀腺腫大，甲狀腺超出了胸鎖乳突肌后緣7精選ppt第7頁甲狀腺胚胎發(fā)育第3周：甲狀腺起源于咽底部，呈憩室狀第7周：甲狀腺移至正常位置。異位甲狀腺形成第10周：胎兒甲狀腺開始攝取碘及碘化酪氨酸第12周：能偶聯(lián)成T3、T4，并能釋放至血循環(huán)妊娠中期：胎兒下丘腦-垂體-甲狀腺軸開始發(fā)揮作用

8精選ppt第8頁甲狀腺胚胎發(fā)育在妊娠過程中，TSH不能通過胎盤，甲狀腺激素很少通過胎盤，故胎兒血清中TSH濃度反應(yīng)了胎兒TSH分泌和代謝抗甲狀腺藥品、放射性碘可自由透過胎盤影響胎兒甲狀腺功能雖然母體TSH不能通過胎盤，但甲亢母親可將人類甲狀腺刺激免疫球蛋白輸至胎兒，而產(chǎn)生新生兒突眼性甲亢9精選ppt第9頁甲狀腺素合成碘在甲狀腺內(nèi)濃集碘化物氧化酪氨酸碘化碘化酪氨酸縮合10精選ppt第10頁甲狀腺素釋放

甲狀腺球蛋白被腺泡上皮細(xì)胞吞飲入細(xì)胞內(nèi)在酶作用下，水解游離出T3、T4T3、T4再由上皮細(xì)胞釋放而進(jìn)入血液，經(jīng)血液循環(huán)運(yùn)往全身各個(gè)組織器官而發(fā)生作用11精選ppt第11頁甲狀腺素調(diào)整下丘腦TRH垂體TSH甲狀腺T3、T4十十一一12精選ppt第12頁甲狀腺素生理作用1、產(chǎn)熱

加速體內(nèi)細(xì)胞氧化反應(yīng)速度，從而釋放熱量。這種反應(yīng)一般以基礎(chǔ)代謝率表達(dá),即BMR2、促進(jìn)細(xì)胞組織生長發(fā)育和成熟

促進(jìn)鈣磷在骨質(zhì)中合成代謝和骨、軟骨生長13精選ppt第13頁甲狀腺素生理作用3、對(duì)代謝影響

對(duì)蛋白質(zhì)代謝影響促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，增加酶活力對(duì)糖代謝影響促進(jìn)糖吸取、糖原分解和組織對(duì)糖利用對(duì)脂肪代謝影響促進(jìn)脂肪分解和利用14精選ppt第14頁甲狀腺素生理作用6、對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)影響胚胎期或生后早期甲狀腺素不足會(huì)造成腦發(fā)育、分化、成熟嚴(yán)重障礙出現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞分化成熟延遲、神經(jīng)突觸變短、髓鞘形成障礙、大腦皮層神經(jīng)原體積減少等變化臨床出現(xiàn)智力低下、發(fā)育遲鈍等癥狀15精選ppt第15頁甲狀腺素生理作用5、對(duì)維生素代謝作用6、對(duì)消化系統(tǒng)影響

甲狀腺素分泌過多時(shí)，食欲亢進(jìn)，腸蠕動(dòng)增加，大便次數(shù)多，但質(zhì)正常。甲低時(shí)，常有納差，便秘等7、對(duì)肌肉影響

甲狀腺素過多可出現(xiàn)肌肉神經(jīng)應(yīng)激性增高，出現(xiàn)震顫8、對(duì)血液循環(huán)系統(tǒng)影響

甲狀腺素能增強(qiáng)β-腎上腺素能受體對(duì)兒茶酚胺敏感性，故甲亢病人出現(xiàn)心跳加速、心輸出量增加等16精選ppt第16頁病因-散發(fā)性

1、先天性甲狀腺發(fā)育不全或不發(fā)育2、甲狀腺素合成途徑中酶缺乏——常染色體隱性遺傳病3、促甲狀腺激素缺陷

垂體分泌促甲狀腺激素TSH障礙

下丘腦分泌促甲狀腺素釋放激素TRH障礙4、甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下5、新生兒臨時(shí)性甲狀腺功能減低癥

（由于母體內(nèi)促甲狀腺受體阻斷抗體通過胎盤進(jìn)入胎兒所致，此抗體一般3個(gè)月內(nèi)消失）17精選ppt第17頁甲狀腺素缺乏甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位。造成甲狀腺發(fā)育異常病理原因多為：孕婦、乳母接收放射碘治療母親患本身免疫性疾病胎內(nèi)受有毒物質(zhì)影響造成發(fā)育缺陷胎兒早期TSH分泌減少，致使甲狀腺發(fā)育不良18精選ppt第18頁甲狀腺素缺乏甲狀腺素合成障礙：酶缺陷或甲狀腺球蛋白合成障礙碘缺乏：地方性甲狀腺功能低下甲狀腺損害：患有本身免疫性疾?。ㄈ鐦虮炯谞钕傺祝┠赣H服用藥品：碘劑、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等19精選ppt第19頁終末器官無反應(yīng)甲狀腺反應(yīng)低下甲狀腺細(xì)胞質(zhì)膜上GSα蛋白缺陷靶器官反應(yīng)性低下末梢組織β-甲狀腺受體缺陷20精選ppt第20頁病因-地方性目前少見。碘缺乏最大危害“一代粗（甲狀腺腫），二代傻，三代斷根芽”,從這首曾經(jīng)流傳在重病區(qū)民謠中能夠窺見碘缺乏之危害。母嬰期碘缺乏是造成小朋友甲低常見原因。21精選ppt第21頁【臨床體現(xiàn)】三大特性：1、智能落后

2、生長發(fā)育遲緩3、生理功能低下

22精選ppt第22頁臨床體現(xiàn)-散發(fā)性新生兒期癥狀生理性黃疸延遲腹脹、便秘，易誤診為巨結(jié)腸代謝率低體現(xiàn)為睡眠多反應(yīng)遲鈍，哭聲低、聲嘶、飼養(yǎng)困難、體溫低、末稍循環(huán)差23精選ppt第23頁臨床體現(xiàn)-散發(fā)性典型癥狀（六個(gè)月后）1、特殊面容：眼距寬、鼻梁寬平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水腫，眼瞼浮腫；2、頭大頸短體態(tài)：身材矮小，四肢短小，上部量/下部量>1.53、智力低下24精選ppt第24頁臨床體現(xiàn)-散發(fā)性典型癥狀（六個(gè)月后）三超：過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲四少：少吃、少哭、少動(dòng)、少汗；五慢：呼吸慢、脈搏慢、反應(yīng)慢、生長慢、腸動(dòng)慢；

六低：體溫低、血壓低、肌張力低、哭聲低、心音低、心電壓低

25精選ppt第25頁臨床體現(xiàn)-散發(fā)性

TSH和TRH分泌不足患兒常保存部分甲狀腺激素分泌功能，臨床癥狀較輕，但常其他垂體激素缺乏癥狀如低血糖、小陰莖、尿崩癥等。26精選ppt第26頁27精選ppt第27頁

臨床體現(xiàn)-地方性

25%有甲狀腺腫大神經(jīng)性綜合征：

共濟(jì)失調(diào)，痙攣性癱瘓，聾啞，智力低下、身材正常。甲狀腺功能正?；蜉p度減低。粘液水腫性綜合征：顯著生長發(fā)育和性發(fā)育落后，粘液水腫，智能低下，TSH↑T4↓。25％有甲狀腺腫大。

28精選ppt第28頁29精選ppt第29頁30精選ppt第30頁

試驗(yàn)室檢查1、新生兒篩查：TSH為初篩2、血清T3、T4、

TSH測定：

TSH↑↑，T4↓↓可確診，（T3可正?；颉?。）3、TRH刺激試驗(yàn):若T4、TSH均低則疑TRH、TSH分泌不足，未出現(xiàn)高峰，考慮垂體病變；峰值出現(xiàn)時(shí)間延長則提醒下丘腦病變。31精選ppt第31頁試驗(yàn)室檢查

4、骨齡測定：手腕部Ｘ線判斷骨齡5、99m-Tc甲狀腺掃描：可見發(fā)育不良缺如或異位。6、血糖、CPK、LDH、膽固醇、甘油三脂、基礎(chǔ)代謝率。

32精選ppt第32頁33精選ppt第33頁34精選ppt第34頁診斷本病新生兒期不易確診，故新生兒篩查顯得十分主要在出現(xiàn)典型臨床癥狀時(shí)往往已造成不一樣程度智能障礙，故早期診斷十分主要試驗(yàn)室檢查是本病確診根據(jù)，光憑臨床不易確診35精選ppt第35頁鑒別診斷骨軟骨發(fā)育不良Osteochondrodysplasia36精選ppt第36頁鑒別診斷粘多糖病mucopolysacchridosis特性性特性性肋骨飄帶狀變化37精選ppt第37頁鑒別診斷先天愚型38精選ppt第38頁

治療標(biāo)準(zhǔn)早期終生小劑量開始逐漸加至足量定期復(fù)查39精選ppt第39頁藥物目前甲狀腺制劑有兩種:1、L-甲狀腺鈉:含T4,半衰期為一周,血清濃度較穩(wěn)定,每日服一片即可.2、干甲狀腺片：含T3,T4,若長期服用可使T3升高。

40精選ppt第40頁治療3個(gè)月后41精選ppt第41頁

注意點(diǎn)1、早產(chǎn)兒及低體重兒臨時(shí)性甲低應(yīng)治療，以免影響腦發(fā)育，可觀測治療至確診為止。2、應(yīng)長期按需補(bǔ)充VitA、B、D、E及Ca貧血者加Fe。3、藥品反應(yīng)：過量可致甲亢，出現(xiàn)腹瀉、心悸、多汗、煩躁不安，長期用藥過量可致消瘦。4、開始即攝足量甲狀腺素易使粘液水腫迅速糾正，發(fā)生心力衰竭、心臟猝死及甲狀腺過量和中毒。5、根據(jù)個(gè)人差異、年紀(jì)增加調(diào)整藥量，應(yīng)使TSH濃度正常，血T4正?；蚱咧?。

42精選ppt第42頁療效判定治療有效：臨床癥狀好轉(zhuǎn)，食欲增加，語言活動(dòng)增加，便秘改善，尿量增多。用量不足：臨床癥狀改善不顯著，身高、骨骼發(fā)育落后劑量過大：煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、心率快等甲亢癥狀。43精選ppt第43頁隨訪用T4替代治療用藥后1周～數(shù)周出現(xiàn)癥狀改善，但TS