高三生物第一輪復(fù)習(xí)-人類遺傳病省名師優(yōu)質(zhì)課獲獎(jiǎng)?wù)n件市賽課一等獎(jiǎng)?wù)n件

第2講人類遺傳病第1頁(yè)-2-考點(diǎn)一自主梳理關(guān)鍵突破典題試做考點(diǎn)二考點(diǎn)三考點(diǎn)一常見人類遺傳病類型1.含義單基因遺傳病——由

一對(duì)等位基因

控制遺傳病。多基因遺傳病——由

兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因

控制遺傳病。染色體異常遺傳病——由

染色體異常

引發(fā)遺傳病。

第2頁(yè)-3-考點(diǎn)一自主梳理關(guān)鍵突破典題試做考點(diǎn)二考點(diǎn)三2.特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連一連)巧學(xué)妙記

遺傳病類型

常隱白聾苯,軟骨指常顯,色盲血友伴,基因控制單。原發(fā)高血壓,冠心和哮喘,少年型糖尿,都為多因傳。第3頁(yè)-4-考點(diǎn)一自主梳理關(guān)鍵突破典題試做考點(diǎn)二考點(diǎn)三判一判(1)單基因突變能夠造成遺傳病。(√)(2)攜帶遺傳病基因個(gè)體會(huì)患遺傳病。(×)(3)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。(√)(4)先天性疾病都是遺傳病。(×)(5)沒有攜帶遺傳病基因個(gè)體也可能患遺傳病。(√)(6)單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引發(fā)遺傳病。(×)(7)人類遺傳病是指因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而引發(fā)疾病。

(√)(8)鐮刀型細(xì)胞貧血癥直接原因是血紅蛋白異常。

(√)

提醒:攜帶隱性致病基因雜合子不患遺傳病。

提醒:先天性疾病有不是遺傳病。

提醒:單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制遺傳病。

第4頁(yè)-5-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做1.常見人類遺傳病分類及特點(diǎn)

第5頁(yè)-6-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做第6頁(yè)-7-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做2.染色體異常遺傳病舉例分析

第7頁(yè)-8-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病區(qū)分與聯(lián)絡(luò)

第8頁(yè)-9-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做錯(cuò)混辨析(1)家族性疾病不一定是遺傳病,如傳染病。

(2)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年紀(jì)才表現(xiàn)出來,所以后天性疾病也可能是遺傳病。(3)攜帶遺傳病基因個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如白化病基因攜帶者;不攜帶遺傳病基因個(gè)體也可能患遺傳病,如染色體異常遺傳病。(4)用集合方式表示遺傳病與兩類疾病關(guān)系以下:第9頁(yè)-10-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做例題(全國(guó)Ⅱ卷)以下關(guān)于人類貓叫綜合征敘述,正確是()A.該病是因?yàn)樘囟ㄈ旧w片段缺失造成B.該病是因?yàn)樘囟ㄈ旧w數(shù)目增加造成C.該病是因?yàn)槿旧w組數(shù)目成倍增加造成D.該病是因?yàn)槿旧w中增加某一片段引發(fā)答案解析解析關(guān)閉人類貓叫綜合征是人類第5號(hào)染色體片段缺失造成。答案解析關(guān)閉A第10頁(yè)-11-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做對(duì)應(yīng)訓(xùn)練1

(全國(guó)Ⅰ卷)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。以下關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征敘述,正確是()

A.短指發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者父親是該病患者C.抗維生素D佝僂病發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系幾代人中連續(xù)出現(xiàn)答案解析解析關(guān)閉短指為常染色體遺傳病,男性與女性發(fā)病率相同;紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,女性患者父親為該病患者;抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,該病發(fā)病率女性高于男性;白化病為常染色體隱性遺傳病,含有隔代遺傳特點(diǎn)。答案解析關(guān)閉B第11頁(yè)-12-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做對(duì)應(yīng)訓(xùn)練2

下列圖是人體內(nèi)相關(guān)苯丙氨酸代謝路徑,據(jù)圖分析正確是()

A.基因1改變,酶1無法合成,一定表現(xiàn)出白化癥狀B.基因2改變,酶2無法合成,表現(xiàn)為苯丙酮尿癥C.若酶1活性下降,則無法合成黑色素D.基因1經(jīng)過控制酶合成進(jìn)而控制生物性狀答案解析解析關(guān)閉基因1改變,酶1無法合成(或酶1活性下降),苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸(或轉(zhuǎn)化效率低),但人能夠從食物中獲取酪氨酸,酪氨酸在酶2作用下可轉(zhuǎn)化為黑色素,所以酶1無法合成不一定表現(xiàn)為白化病;酶2無法合成,酪氨酸不能轉(zhuǎn)化為黑色素,則表現(xiàn)為白化病,但苯丙氨酸能夠轉(zhuǎn)化為酪氨酸,所以酶2改變,不一定表現(xiàn)為苯丙酮尿癥;基因1表示產(chǎn)物是酶1,該酶影響代謝,所以基因1經(jīng)過控制酶合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物性狀。答案解析關(guān)閉D第12頁(yè)-13-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破考點(diǎn)二遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防1.當(dāng)前,大多數(shù)遺傳病治療還處于探索階段。所以,采取各種

監(jiān)測(cè)

和

預(yù)防

辦法,對(duì)預(yù)防遺傳病發(fā)生非常主要。

2.監(jiān)測(cè)和預(yù)防辦法(1)

臨床診療

:經(jīng)過對(duì)病人病史分析、家系問詢和病癥檢驗(yàn),對(duì)照基因病病例資料,初步判斷是否為遺傳病,以及可能屬于哪類遺傳病。

(2)

遺傳咨詢

:依據(jù)人類遺傳學(xué)理論、遺傳病發(fā)病規(guī)律等,對(duì)咨詢者婚姻、生育等問題,提供各種可行對(duì)策和提議,方便患者及其家庭做出恰當(dāng)選擇。

(3)

試驗(yàn)室診療

:開展病理檢驗(yàn)分析,方便對(duì)疾病類型做出準(zhǔn)確診療。

第13頁(yè)-14-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破判一判(1)監(jiān)測(cè)和預(yù)防伎倆主要有遺傳咨詢、臨床診療和試驗(yàn)室診療。(√)(2)經(jīng)過DNA探針可判斷胎兒是否患21三體綜合征。

(×)(3)經(jīng)過遺傳咨詢可推算一些遺傳病發(fā)病率。(√)(4)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病發(fā)病率。(×)

提醒:經(jīng)過DNA探針可判斷胎兒是否患基因突變引發(fā)遺傳病,而21三體綜合征屬于染色體數(shù)目變異造成遺傳病。第14頁(yè)-15-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破人類遺傳病類型判斷方法

第15頁(yè)-16-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破第16頁(yè)-17-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破第17頁(yè)-18-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破例題(山東淄博一模)人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病,輕者(Aa)眼球稍微能轉(zhuǎn)動(dòng),重者(AA)不能轉(zhuǎn)動(dòng)。下列圖是某家族遺傳系譜圖,以下分析錯(cuò)誤是

()A.可推定致病基因位于X染色體上B.可推定此病患者女性多于男性C.可推定眼球微動(dòng)患者多為女性D.3和4婚配,后代患病概率為1/2答案解析解析關(guān)閉已知人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病,假如該致病基因位于常染色體上,1號(hào)男性個(gè)體眼球不能轉(zhuǎn)動(dòng),則其基因型為AA,2號(hào)眼球正常女性基因型為aa,1號(hào)與2號(hào)兒女基因型均為Aa,表現(xiàn)為眼球稍微能轉(zhuǎn)動(dòng),而系譜圖中5號(hào)個(gè)體眼球正常,所以致病基因不可能位于常染色體上,而是位于X染色體上。伴X染色體顯性遺傳病患者女性多于男性。依題意眼球稍微能轉(zhuǎn)動(dòng)患者基因型為XAXa,均為女性。3號(hào)個(gè)體基因型為XaY,4號(hào)個(gè)體基因型為XAXa,二者婚配,子代基因型及其百分比為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,其中基因型為XAXa和XAY個(gè)體為患者,因今后代患病概率為1/2。答案解析關(guān)閉C第18頁(yè)-19-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破技法總結(jié)人類遺傳病判定口訣

口訣一:無中生有為隱性,有中生無為顯性;隱性遺傳看女病,女病男(指父親或兒子)正非伴性;顯性遺傳看男病,男病女(指母親或女兒)正非伴性?？谠E二:無中生有為隱性,隱性遺傳看女病(隱女),父子都病是伴性;有中生無為顯性,顯性遺傳看男病(顯男),母女都病是伴性。第19頁(yè)-20-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破對(duì)應(yīng)訓(xùn)練1

下列圖是某遺傳病家族系譜圖。該遺傳病不可能是()

A.常染色體隱性遺傳病B.常染色體顯性遺傳病C.伴X染色體隱性遺傳病

D.伴X染色體顯性遺傳病答案解析解析關(guān)閉圖中只有父親患病,假設(shè)是常染色體隱性遺傳病,父親患病(aa),母親正常(A_),其兒女都正常(Aa)是可能;假如是常染色體顯性遺傳病,父親患病(若基因型是Aa),母親正常(aa),其兒女都正常(aa)是可能;若是伴X染色體隱性遺傳病,父親患病(XbY),母親正常(XBX-),其兒女都正常(XBXb、XBY)是可能;若是伴X染色體顯性遺傳病,父親患病(XBY),母親正常(XbXb),其女兒一定患病,與實(shí)際不符。答案解析關(guān)閉D第20頁(yè)-21-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破對(duì)應(yīng)訓(xùn)練2

下列圖表示某家系中有甲(相關(guān)基因?yàn)锳、a)、乙(相關(guān)基因?yàn)锽、b)兩種單基因遺傳病,其中一個(gè)是伴性遺傳病。以下相關(guān)分析不正確是()

A.甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳B.Ⅱ3基因型一定是AaXbYC.若Ⅲ3與Ⅲ7結(jié)婚,生一患病孩子概率是1/8D.Ⅲ6致病基因來自于Ⅰ2答案解析解析關(guān)閉由Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ7推知甲為常染色體顯性遺傳病,則乙為伴性遺傳病,由Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ6可知乙是隱性遺傳病,故乙為伴X染色體隱性遺傳病;由Ⅲ3推知Ⅱ3甲病基因型為Aa,所以Ⅱ3基因型為AaXbY;Ⅲ3為aaXBY,Ⅲ7為aaXBX-,生一患病孩子概率為1/2×1/4=1/8;Ⅲ6致病基因來自Ⅱ4,Ⅱ4致病基因來自Ⅰ1。答案解析關(guān)閉D第21頁(yè)-22-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做考點(diǎn)三(試驗(yàn))調(diào)查人群中遺傳病1.試驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由

遺傳物質(zhì)

改變而引發(fā)疾病。

(2)遺傳病能夠經(jīng)過

社會(huì)

調(diào)查和調(diào)查

家系

方式了解其發(fā)病情況。

第22頁(yè)-23-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做2.試驗(yàn)流程

第23頁(yè)-24-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做判一判(1)某城市兔唇畸形新生兒出生率顯著高于其它城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳原因引發(fā)方法不包含對(duì)該城市出生兔唇畸形患者血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析。(√)(2)調(diào)查遺傳病能夠選擇艾滋病或白化病。(×)(3)應(yīng)該在家族中調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率。(×)(4)多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高,所以適宜作為調(diào)查遺傳病對(duì)象。(×)

提醒:艾滋病不是遺傳病。

提醒:調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率應(yīng)該在人群中。

提醒:因?yàn)槎嗷蜻z傳病易受環(huán)境影響,所以調(diào)查遺傳病對(duì)象最好選擇單基因遺傳病。第24頁(yè)-25-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做1.調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意問題(1)某種遺傳病發(fā)病率

(2)遺傳病類型選擇:調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病輕易受環(huán)境原因影響,不宜作為調(diào)查對(duì)象。(3)基數(shù)足夠大:調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí),調(diào)查群體要足夠大,能夠?qū)⒄{(diào)查結(jié)果在班級(jí)或年級(jí)中進(jìn)行匯總。第25頁(yè)-26-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做2.發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查

第26頁(yè)-27-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做例題下表為某校生物興趣小組對(duì)四個(gè)家庭所作單基因遺傳病調(diào)查結(jié)果,以下推斷最恰當(dāng)是()A.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病B.乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病C.丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病D.丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病答案解析解析關(guān)閉依據(jù)口訣“有中生無為顯性;無中生有為隱性”,能夠判斷丁家庭遺傳病一定是隱性遺傳病。答案解析關(guān)閉D第27頁(yè)-28-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做對(duì)應(yīng)訓(xùn)練1

某研究性學(xué)習(xí)小組對(duì)某種人類遺傳病進(jìn)行了調(diào)查,依據(jù)家庭組員發(fā)病情況分為四種類型,結(jié)果以下表。據(jù)此可推測(cè)該病最可能是()

(注:表中“+”為患病,“-”為正常)A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳

D.伴X染色體隱性遺傳答案解析解析關(guān)閉依據(jù)第Ⅳ類別能夠看出,父母正常生出了有病女兒,所以此病為常染色體隱性遺傳。答案解析關(guān)閉B第28頁(yè)-29-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做對(duì)應(yīng)訓(xùn)練2

下面是某校生物科技活動(dòng)小組關(guān)于“調(diào)查人群中一些性狀遺傳”課題研究方案。

Ⅰ.課題名稱:人群中××性狀調(diào)查。Ⅱ.研究目標(biāo)、研究?jī)?nèi)容、材料用具、研究過程(略)。Ⅲ.調(diào)查結(jié)果分析。請(qǐng)分析該研究方案并回答相關(guān)問題。(1)依據(jù)下面“家庭組員血友病調(diào)查表”,判斷“本人”基因型(用B或b表示)是

。

(說明:空格中畫“√”為血友病患者)第29頁(yè)-30-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做(2)調(diào)查中發(fā)覺某男子患一個(gè)遺傳病,該男子祖父、祖母、父親都患此病,他兩位姑姑中有一位也患此病,這位患病姑姑又生了一個(gè)患病女兒。其它家族組員都正常。①請(qǐng)依據(jù)該男子及其相關(guān)家族組員情況,在下列圖方框中繪制出遺傳系譜圖,并標(biāo)出該男子及其直系親屬基因型。(用D或d表示)②此遺傳病遺傳方式是

。

③該男子(色覺正常)與表現(xiàn)正常、其父親為紅綠色盲女性婚配,預(yù)期生出完全正常孩子和只患一個(gè)病孩子概率分別是

和

。

第30頁(yè)-31-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做答案:(1)XBY或XBXb(2)①遺傳系譜以下列圖:②常染色體顯性遺傳③3/8

1/2第31頁(yè)-32-考點(diǎn)一考點(diǎn)二考點(diǎn)三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做解析:(1)因?yàn)檠巡儆诎閄染色體隱性基因控制遺傳病,當(dāng)父親有該病時(shí),其基因型為XbY,它X染色體只傳女不傳男,故當(dāng)“本人”為女性時(shí),基因型就為XBXb,當(dāng)“本人”是男性時(shí),其基因型為XBY。(2)依據(jù)題干中給信息來繪制遺傳系譜圖。據(jù)題干信息首先能夠推知該病為顯性遺傳病,再依據(jù)該“男子”有病,其母無病,能夠排除X染色體可能性,由此確定該病為常染色體顯性基因控制遺傳病。該男子基因型就是DdXBY,與表現(xiàn)正常、其父親為紅綠色盲女性(ddXBXb)婚配,他們后代中完全正常占1/2×3/4=3/8,只患一個(gè)病孩子概率為1/2×3/4+1/2×1/4=1/2。第32頁(yè)-33-利用“八步推理”巧解遺傳系譜題第一步,閱讀題干,明確相對(duì)性狀有幾個(gè)。第二步,判斷相對(duì)性狀顯隱性。第三步,判斷符合分離定律,還是自由組合定律。第四步,判斷是常染色體上遺傳,還是伴性遺傳,假如是伴性遺傳,可依據(jù)信息畫出系譜圖,假如不是,則畫出表現(xiàn)型傳遞方式。第五步,依據(jù)已知條件書寫能確定親、子代基因型。第六步,推斷未知基因型。第七步,計(jì)算概率,計(jì)算概率前一定要先確定親本基因型是否一定。第八步,檢驗(yàn)。第33頁(yè)-34-對(duì)應(yīng)訓(xùn)練

某高中學(xué)校研究性學(xué)習(xí)小組同學(xué)在進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí),發(fā)覺了兩個(gè)家庭都有甲遺傳病(基因?yàn)锳、a)和乙遺傳病(基因?yàn)锽、b)患者,系譜圖以下。查閱文件發(fā)覺,在正常人群中,Aa基因型頻率為1×10-5。請(qǐng)回答以下問題。

(1)甲病遺傳方式是

,判斷依據(jù)是

;乙病最可能遺傳方式是

。

第34頁(yè)-35-(2)請(qǐng)按乙病最可能遺傳方式繼續(xù)分析。①Ⅰ1基因型為

;Ⅱ7基因型為

。

②假如Ⅱ5與Ⅱ6結(jié)婚,則所生小孩同時(shí)患兩種遺傳病概率為

。

③假如Ⅱ7和Ⅱ8再生育一個(gè)兒子,則兒子患甲病概率為

。

④假如Ⅱ5與a基因攜帶者結(jié)婚,并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常女兒。則該女兒不攜帶a基因概率為

。

第35頁(yè)-36-答案:(1)常染色體隱性遺傳一對(duì)表現(xiàn)型正常夫婦(Ⅰ1和Ⅰ2)生了一個(gè)患病女兒(Ⅱ2)伴X染色體隱性遺傳(2)①AaXBY

AAXBXb或AaXBXb

②1/72

③