胎兒骨骼肢體畸形超聲課件

胎兒肢體畸形超聲診斷

.1胎兒肢體畸形超聲診斷

.1

概述胎兒骨骼發(fā)育異常是臨床最常見的出生缺陷之一，僅次于先天性心臟病，位居第二位。骨骼系統(tǒng)畸形的病因還不十分清楚。骨骼系統(tǒng)畸形多由遺傳因素造成或由環(huán)境因素包括藥物或機械作用等引起，其種類繁多，癥狀復雜，目前產(chǎn)前超聲往往難以診斷和確定其具體類型。文獻報道肌肉骨骼系統(tǒng)畸形產(chǎn)前超聲檢出率僅為23%～70%。.2概述胎兒骨骼發(fā)育異常是臨床最常見的出生缺陷之一，僅

概述胎兒肌肉骨骼系統(tǒng)篩查中需常規(guī)測量股骨及肱骨長度以評估胎兒生長發(fā)育情況，因此嚴重四肢短小畸形的超聲漏診率較低，但對于膝關(guān)節(jié)及肘關(guān)節(jié)以下的畸形，產(chǎn)前超聲診斷較困難，手足畸形的漏診率較高，提高手足畸形產(chǎn)前超聲檢出率已成為目前超聲研究的重點，胎兒畸形產(chǎn)前超聲篩查已逐漸從嚴重畸形向復雜微小畸形的檢出發(fā)展，診斷孕周也在不斷提前。.3概述胎兒肌肉骨骼系統(tǒng)篩查中需常規(guī)測量股骨及肱骨長度胎兒肢體胚胎發(fā)育特點

胚胎發(fā)育期，骨骼及骨骼肌發(fā)生于中胚層及其所產(chǎn)生的體節(jié)。四肢骨在胚胎發(fā)生時，上肢肢芽在受精后第26天出現(xiàn)，下肢肢芽較上肢肢芽晚1～2d出現(xiàn)。上下肢肢芽由上皮細胞覆蓋間充質(zhì)組成，增厚形成頂外胚層嵴，按照從肢體、近端到遠端的特定順序快速生長和分化，至第5周末，上肢肢芽發(fā)生兩個收縮環(huán)，從而可區(qū)分出上臂、前臂和手;隨后，下肢亦區(qū)分出大腿、小腿和足。.4胎兒肢體胚胎發(fā)育特點

.4胎兒肢體胚胎發(fā)育特點胚胎發(fā)育期，骨骼及骨骼肌發(fā)生于中胚層及其所產(chǎn)生的體節(jié)。.5胎兒肢體胚胎發(fā)育特點胚胎發(fā)育期，骨骼及骨骼肌發(fā)生于中胚層及其胎兒肢體胚胎發(fā)育特點胚胎發(fā)育期：上肢芽在受精后第26天出現(xiàn)，下肢芽較上肢芽晚1～2d出現(xiàn)，上下肢肢芽由上皮細胞覆蓋間充質(zhì)組成，增厚形成頂外胚層嵴.6胎兒肢體胚胎發(fā)育特點胚胎發(fā)育期：上肢芽在受精后第26天出現(xiàn)，胎兒肢體胚胎發(fā)育特點胚胎發(fā)育第五周：肢芽按照從肢體近端到遠端的特定順序快速生長和分化。.7胎兒肢體胚胎發(fā)育特點胚胎發(fā)育第五周：肢芽按照從肢體近端到遠端胎兒肢體胚胎發(fā)育特點胚胎發(fā)育第七周：手板和足板通過細胞凋亡機制形成手指和足趾.8胎兒肢體胚胎發(fā)育特點胚胎發(fā)育第七周：手板和足板通過細胞凋亡機胎兒肢體胚胎發(fā)育特點第8～9周，肱骨、尺骨、橈骨、股骨、脛骨、腓骨的早期骨化中心出現(xiàn)，10～11周其骨化中心回聲增強并可在超聲下精確測量。.9胎兒肢體胚胎發(fā)育特點第8～9周，肱骨、尺骨、橈骨、股骨、脛骨胎兒肢體胚胎發(fā)育特點.10胎兒肢體胚胎發(fā)育特點.10胎兒肢體胚胎發(fā)育特點膜內(nèi)成骨示意圖：來源于神經(jīng)嵴的間充質(zhì)細胞聚集，產(chǎn)生成骨細胞，并分泌前骨質(zhì)基質(zhì)陷入基質(zhì)中的成骨細胞就變成骨細胞。.11胎兒肢體胚胎發(fā)育特點膜內(nèi)成骨示意圖：來源于神經(jīng)嵴的間充質(zhì)細胞胎兒肢體胚胎發(fā)育特點軟骨成骨示意圖.12胎兒肢體胚胎發(fā)育特點軟骨成骨示意圖.12胎兒骨骼肢體超聲檢查內(nèi)容骨化程度骨的長度骨的形態(tài)胎兒姿勢與胎動合并畸形的超聲檢測.13胎兒骨骼肢體超聲檢查內(nèi)容骨化程度.13胎兒骨骼肢體超聲檢查孕周通常胎兒肢體的最佳超聲探測時間在18～24周進行最為適宜，此時期胎兒解剖結(jié)構(gòu)已經(jīng)形成并能為超聲所顯示，胎兒大小及羊水適中，受骨回聲影響較少，圖像清晰，大部分胎兒畸形在此期均能表現(xiàn)出來,在此期超聲篩查可排除大部分胎兒肢體畸形。.14胎兒骨骼肢體超聲檢查孕周通常胎兒肢體的最佳超聲探測時間在1胎兒骨骼肢體超聲檢查孕周孕周過大，胎兒活動空間小增大了檢測的難度，加之被胎頭或身體遮擋常顯示不滿意，尤其在羊水量偏少時緊貼宮壁與胎盤的胎兒肢體畸形易漏診；孕周偏小時，因胎兒結(jié)構(gòu)小而顯示不清，因此超聲肢體篩查應盡可能在孕18～24周之間進行，以減少漏診。.15胎兒骨骼肢體超聲檢查孕周.15胎兒四肢及雙側(cè)手足檢查方法超聲檢查依次對胎兒四肢肢體沿長軸從近端連續(xù)追蹤掃查至最末端，分別行肢體長軸與短軸切面追蹤掃查，包括雙側(cè)肱骨，雙側(cè)尺骨、橈骨，雙側(cè)股骨、雙側(cè)脛骨、腓骨，仔細觀察每一肢體內(nèi)長骨數(shù)目、長短、形態(tài)、結(jié)構(gòu)、姿勢、位置關(guān)系及活動情況，連續(xù)順序追蹤掃查時避免漏檢任何一個肢體。.16胎兒四肢及雙側(cè)手足檢查方法超聲檢查依次對胎兒四肢肢體沿長軸從胎兒四肢及雙側(cè)手足檢查方法上肢檢測：首先橫切胸腔，顯示背部肩胛骨后，聲束平面沿肩胛骨肩峰方向追蹤顯示胎兒肱骨短軸切面，探頭旋轉(zhuǎn)90度后顯示肱骨長軸切面并測量其長度。然后沿著上肢的自然伸展方向追蹤顯示出前臂尺、橈骨縱切面，在顯示前臂后，探頭再旋轉(zhuǎn)90°橫切面觀察前臂，確認前臂有尺、橈兩骨后，探頭繼續(xù)向前臂末端掃查，顯示出手腕、手掌及掌骨、手指及指骨，并觀察手的姿勢及其與前臂位置的關(guān)系。.17胎兒四肢及雙側(cè)手足檢查方法上肢檢測：.17胎兒四肢及雙側(cè)手足檢查方法下肢檢測：首先顯示胎兒股骨長軸切面并測量其長度，然后沿著下肢的自然伸展方向追蹤顯示小腿脛、腓骨長軸切面此時探頭旋轉(zhuǎn)90°觀察脛、腓兩骨的橫斷面再將探頭轉(zhuǎn)為小腿縱向掃查，并移向足底方向，觀察足的形態(tài)、趾及其數(shù)目、足與小腿的位置關(guān)系。發(fā)現(xiàn)胎兒手、足姿勢異常，需觀察手足周圍有無子宮壁和胎盤或胎體的壓迫，且至少觀察手、足運動2次以上。.18胎兒四肢及雙側(cè)手足檢查方法下肢檢測：.18胎兒因素：胎兒肢體在宮內(nèi)自由活動度大在宮內(nèi)沒有固定的姿勢胎兒肢體受胎位、胎兒軀干、胎頭、羊水過少等諸多因素影響胎兒太大，如晚孕。胎兒畸形種類繁多，有些畸形極少見，有些畸形不能在常規(guī)觀察中表現(xiàn)出來，如兩側(cè)肢體長短不一。超聲檢查胎兒肢體異常影響因素.19胎兒因素：超聲檢查胎兒肢體異常影響因素.19超聲檢查胎兒肢體異常影響因素孕婦因素：錯誤認為：胎兒越大，超聲檢查越清楚、越容易以為作超聲就象照鏡子一樣，可以看到胎兒的全貌就診時間太晚，不適合胎兒肢體檢查孕婦太胖，影響胎兒圖象質(zhì)量.20超聲檢查胎兒肢體異常影響因素孕婦因素：.20超聲檢查胎兒肢體異常影響因素工作因素超聲醫(yī)生工作負荷等原因，使每個胎兒超聲檢查時間極其有限胎兒系統(tǒng)超聲檢查中，不只是篩查骨骼單系統(tǒng)方面異常，幾乎全身各個系統(tǒng)都要進行篩查，不允許太多的時間觀察胎兒肢體。胎兒肢體不是常規(guī)檢查的內(nèi)容。不了解胎兒肢體檢查方法。對胎兒肢體畸形的多樣性、復雜性了解不夠。

.21超聲檢查胎兒肢體異常影響因素工作因素.21產(chǎn)前超聲檢查胎兒肢體畸形類型致死性短肢畸形致死性侏儒軟骨不發(fā)育成骨不全少見的致死性骨骼發(fā)育不良有先天性低磷酸酯酶癥、肢體屈曲癥、骨骺點狀發(fā)育不良、短肋多指綜合征等非致死性短肢畸形種類多，超聲只能診斷肢體短小，不能區(qū)分具體畸形類型

.22產(chǎn)前超聲檢查胎兒肢體畸形類型致死性短肢畸形.22產(chǎn)前超聲檢查胎兒肢體畸形類型先天性肢體缺失橫行肢體缺失（截肢）縱行肢體缺失無手畸形先天性尺、橈骨發(fā)育不全或缺如無手足畸形先天性脛、腓骨缺如或發(fā)育不全無足畸形海豹肢畸形缺肢畸形先天性手畸形先天性足畸形人體魚序列征.23產(chǎn)前超聲檢查胎兒肢體畸形類型先天性肢體缺失.23胎兒四肢短小畸形胎兒四肢短小畸形包括4種類型:成骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全致死性侏儒單純性短肢畸形.24胎兒四肢短小畸形胎兒四肢短小畸形包括4種類型:.24胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全

骨骼一型膠原纖維缺陷，骨骼受外力沖擊能力差易骨折，被稱為玻璃娃娃。.25胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全骨骼一型膠原纖維缺陷，.2胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全

又稱脆骨病，是一組以骨脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的全身結(jié)締組織疾病，具有遺傳性和家族性，發(fā)生率為1∶25000，主要特征是骨質(zhì)減少、多發(fā)性骨折。超聲表現(xiàn)為四肢嚴重短小，長骨粗短、彎曲，長骨骨干因骨質(zhì)而形成骨折后成角征象，因骨化差或不骨化胎兒顱骨薄，回聲明顯低于正常。.26胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全.26胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全類型

.27胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全類型.27胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全

妊娠15周，胎兒成骨發(fā)育不全，股骨彎曲成角，股骨(FL)長1.3cm.28胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全妊娠15周，胎兒成骨發(fā)胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全

與上圖為同一孕婦，不同切面觀察，胎兒股骨(FL)彎曲成角顯示更清晰.29胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全與上圖為同一孕婦，不同切面胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全

胎兒股骨短小合并骨折2-1.30胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全胎兒股骨短小合并骨折胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全

胎兒顱骨變薄且光環(huán)不完整2-2.31胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全胎兒顱骨變薄且光環(huán)不完整胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全

胎兒胸腔變形、狹小2-3.32胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全胎兒胸腔變形、狹小2-胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全

胎兒顱骨菲薄、變形，產(chǎn)后X線顯示成骨發(fā)育不全3-1.33胎兒四肢短小畸形

成骨發(fā)育不全胎兒顱骨菲薄、變形，產(chǎn)后X胎兒四肢短小畸形

軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全：主要表現(xiàn)為四肢短小，是最常見的一種侏儒癥。長骨生長板處的軟骨細胞轉(zhuǎn)變成骨細胞的速度很慢，導致了長骨短縮的發(fā)生。臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。.34胎兒四肢短小畸形

軟骨發(fā)育不全.34胎兒四肢短小畸形

軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全:有明顯遺傳性及家族史，為特定基因突變的結(jié)果，無明顯種族和性別差異，發(fā)病率為1∶43000。超聲表現(xiàn)為胎兒四肢長骨嚴重短小，因骨化差而回聲強度減弱，頭顱增大，胸腔狹窄，腹圍增大。軟骨發(fā)育不全分為兩型：Ⅰ型嚴重短肢，短頸，短軀干，腹部膨隆，顱骨和椎骨骨化極差，肋骨細小可有多處骨折;Ⅱ型短肢程度較Ⅰ型輕，顱骨和椎骨骨化相對正常，無肋骨骨折。.35胎兒四肢短小畸形

軟骨發(fā)育不全.35胎兒四肢短小畸形

軟骨發(fā)育不全孕25周胎兒軟骨發(fā)育不全示上肢長軸切面，肱骨極短，僅0.95cm.36胎兒四肢短小畸形

軟骨發(fā)育不全孕25周胎兒軟骨發(fā)育不全示上胎兒四肢短小畸形

軟骨發(fā)育不全孕25周胎兒軟骨發(fā)育不全上腹部明顯膨隆、胸腔狹小而表現(xiàn)為胸部與腹部相接處有明顯分界。.37胎兒四肢短小畸形

軟骨發(fā)育不全孕25周胎兒軟骨發(fā)育不全上腹胎兒四肢短小畸形

軟骨發(fā)育不全孕25周為引產(chǎn)標本示：胎兒四肢明顯短小，窄胸，腹膨隆;為引產(chǎn)后X線檢查示胎兒骨性胸腔狹窄，四肢骨骼短小.38胎兒四肢短小畸形

軟骨發(fā)育不全孕25周為引產(chǎn)標本示：胎兒四胎兒四肢短小畸形

軟骨發(fā)育不全胎兒軟骨發(fā)育不全，雙側(cè)上肢極度短小，上肢極度短小三維聲像圖.39胎兒四肢短小畸形

軟骨發(fā)育不全胎兒軟骨發(fā)育不全，雙側(cè)上肢極胎兒四肢短小畸形

致死性侏儒

致死性侏儒ＴＤ,是最常見的骨骼發(fā)育障礙性疾病，發(fā)生率約１／６０００～１／１７０００，為常染色體顯性遺傳。成纖維細胞因子受體３基因第７外顯子雜合突變，軟骨內(nèi)成骨發(fā)育障礙，病變累及所有軟骨內(nèi)成骨，以四肢最明顯，多為散發(fā)，男女比約為２∶１。.40胎兒四肢短小畸形

致死性侏儒.40胎兒四肢短小畸形

致死性侏儒的超聲特征：嚴重短肢、長骨彎曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、頭大、前額突出等，７０％伴羊水過多。根據(jù)頭顱形態(tài)將致死性侏儒分為２型，Ⅰ型：長骨短、明顯彎曲，股骨干骺端粗大呈“聽筒狀”，椎骨嚴重扁平，不伴有“三葉草形”頭顱，約占８５％左右；Ⅱ型：具有典型“三葉草形”頭顱，長骨短、骨干彎曲較Ⅰ型為輕，及椎骨扁平，約占１５％左右，此型２５％病例伴有胼胝體發(fā)育不全。.41胎兒四肢短小畸形

致死性侏儒的超聲特征：.41胎兒四肢短小畸形

致死性侏儒的超聲特征：孕23w胎兒：致死性侏儒聲像圖股骨短小彎曲、干骺端粗大，呈“聽筒狀”.42胎兒四肢短小畸形

致死性侏儒的超聲特征：孕23w胎兒：致死胎兒四肢短小畸形

致死性侏儒的超聲特征：孕22w胎兒：股骨短小彎曲、干骺端粗大，呈“聽筒狀”.43胎兒四肢短小畸形

致死性侏儒的超聲特征：孕22w胎兒：股骨胎兒四肢短小畸形

致死性侏儒的超聲特征：三葉草形頭顱、.44胎兒四肢短小畸形

致死性侏儒的超聲特征：三葉草形頭顱、.4胎兒四肢短小畸形

致死性侏儒的超聲特征：孕24W胎兒：三葉草形頭顱、股骨短小.45胎兒四肢短小畸形

致死性侏儒的超聲特征：孕24W胎兒：三葉胎兒四肢短小畸形

致死性侏儒的超聲特征：孕24W，二維超聲示：胎兒嚴重短肢，左圖箭頭示長骨彎曲;右圖箭頭示干垢端粗大呈聽筒征，X線顯示長骨彎曲，干垢端粗大呈聽筒征，胸廓狹窄，腹部膨隆。.46胎兒四肢短小畸形

致死性侏儒的超聲特征：孕24W，二維超聲胎兒四肢短小畸形

致死性侏儒的X特征：四肢骨短、椎骨薄、椎間隙寬、肋骨細短.47胎兒四肢短小畸形

致死性侏儒的X特征：四肢骨短、椎骨薄、椎胎兒四肢短小畸形

單純性短肢畸形:本病發(fā)生率為1∶20000，超聲表現(xiàn)為四肢長骨長度均低于正常孕周平均值4個標準差或以下。致死性骨骼發(fā)育不良所致常見疾病，四肢所有長骨長度均低于正常孕周平均值４ｓ以上，原因不明股骨短小胎兒股骨縮短程度為２～４ｓ，染色體異常胎兒股骨偏離為２～３ｓ，并建議ＦＬ小于正常值２～４ｓ時，應行產(chǎn)前胎兒染色體核型分析，若排除染色體異常后可動態(tài)觀察。.48胎兒四肢短小畸形

單純性短肢畸形:.48胎兒四肢短小畸形

單純性短肢畸形:

對于胎兒在孕晚期發(fā)生股骨偏短者,其測值低于正常孕周平均值2倍標準差0.5cm以內(nèi)的,臨床預后好。胎兒在孕中期發(fā)生股骨偏短,并且動態(tài)觀察股骨測值低于正常孕周平均值2倍標準差0.5cm以上者,染色體異常的風險明顯增大。.49胎兒四肢短小畸形

單純性短肢畸形:.49胎兒四肢短小畸形

中孕期區(qū)分致死性和非致死性骨發(fā)育不良的主要超聲特征為:(1)嚴重的四肢均勻短小畸形，四肢所有長骨長度均低于正常孕周平均值的4倍標準差。股骨長/腹圍比值＜0.16也有價值;(2)嚴重的胸部發(fā)育不良，常導致肺發(fā)育不良和胎兒死亡。主要診斷指標有除外心臟畸形時心胸比值＞60%，胸圍/腹圍比值＜0.89，胸圍低于正常平均孕周的第5百分位數(shù);.50胎兒四肢短小畸形

中孕期區(qū)分致死性和非致死性骨發(fā)育不良的主胎兒四肢短小畸形

中孕期區(qū)分致死性和非致死性骨發(fā)育不良的主要超聲特征為:(3)與某些特定類型相關(guān)的致死性骨發(fā)育不良畸形有關(guān)的特殊征象:如三角形頭顱為致死性侏儒Ⅱ型特征表現(xiàn)，多發(fā)骨折為成骨不全Ⅰ型的特征。.51胎兒四肢短小畸形

中孕期區(qū)分致死性和非致死性骨發(fā)育不良的主胎兒四肢短小畸形

致死性骨發(fā)育不良合并其他異常超聲表現(xiàn)。(1)顱腦超聲表現(xiàn):成骨不全胎兒顱骨強回聲環(huán)回聲減弱，近探頭側(cè)腦部結(jié)構(gòu)也可清晰顯示，稍微加壓探頭，顱骨強回聲環(huán)可發(fā)生形狀改變。致死性侏儒Ⅱ型頭顱形態(tài)呈三草葉形。(2)面部超聲表現(xiàn):面部矢狀切面可表現(xiàn)為額部隆起、塌鼻梁、小下頜等特征。.52胎兒四肢短小畸形

致死性骨發(fā)育不良合并其他異常超聲表現(xiàn)。.胎兒四肢短小畸形

(3)胸腹部超聲表現(xiàn):嚴重胸部發(fā)育不良，胸圍低于正常孕周平均值的第5百分位(測量時應取四腔觀的肋骨外緣測量，不包括皮膚)、心胸比值＞60%(除外心臟畸形)、胸圍/腹圍＜0.89(±0.06)、胸圍與頭圍＜0.80(±0.12)。胸腹正中矢狀切面可檢測腹部膨隆、胸腹交界處切跡明顯。.53胎兒四肢短小畸形

(3)胸腹部超聲表現(xiàn):嚴重胸部發(fā)育不胎兒四肢短小畸形

(4)脊柱超聲表現(xiàn):椎間隙變寬，椎體與椎間隙的比值低于正常值。20孕周至孕末期，椎體的高度與椎間隙的比值是恒定的。椎體高度/椎體高度+椎間隙約為0.5～0.7(5)常伴羊水過多。.54胎兒四肢短小畸形

(4)脊柱超聲表現(xiàn):椎間隙變寬，椎體與胎兒四肢短小畸形分類

根據(jù)不同特征表現(xiàn)將致死性骨發(fā)育不良分成5組類:椎體扁平組；如三草葉頭致死性侏儒、純合子軟骨發(fā)育不良、變型骨發(fā)育不良。短軀干組；軟骨不發(fā)育、Schneckenbecken發(fā)育不全等；

短肋組；短肋多指發(fā)育不良Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ；骨密度異常組；成骨不全Ⅱ型、先天性低磷酸酶癥；

其他組；骨骺點狀發(fā)育不良、肢體屈曲狀；.55胎兒四肢短小畸形分類

根據(jù)不同特征表現(xiàn)將致死性骨發(fā)育不良分超聲診斷胎兒四肢短小畸形線索

.56超聲診斷胎兒四肢短小畸形線索

.56胎兒四肢短小畸形

臨床處理及預后對產(chǎn)前超聲診斷為致死性骨發(fā)育不良的胎兒，由于嚴重窄胸導致肺發(fā)育不良，胎兒出生后不能存活，預后差，只有極少數(shù)肢體屈曲癥病例可存活至兒童期，故應向其父母說明并讓他們決定是否考慮終止妊娠。也可選擇進一步的分子遺傳學檢查予以確診。.57胎兒四肢短小畸形

臨床處理及預后.57胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

海豹肢(phocomelia)來源于希臘語是肢體局部罕見的畸形，患者的肢體呈鰭狀，表現(xiàn)為1個或多個肢體近段、中段部分或完全缺失，手或足直接連于軀干或通過不規(guī)則狀骨連于軀干。.58胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

海豹肢(phocomeli胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

病因海豹肢畸形:目前導致海豹肢畸形的最常見原因有反應停及基因遺傳/突變。其他導致海豹肢畸形的因素有維甲酸、X線等。反應停導致海豹肢畸形發(fā)生的敏感期為停經(jīng)后38～47d，這也是上下肢芽發(fā)育的重要時間段，在此期服用反應?？蓪е潞１蔚陌l(fā)生。.59胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

病因.59胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

病因?qū)τ诜磻е潞１蔚脑蛘f法較多，有研究認為該藥阻礙了編碼肢體發(fā)育基因的正常功能，也有研究認為是該藥妨礙了孕婦對胎兒的血液供應，還有研究認為是該藥導致神經(jīng)系統(tǒng)損害而影響肢體發(fā)育。.60胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

病因.60胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

受累肢體超聲表現(xiàn)1.完全型海豹肢畸形:上肢完全型海豹肢畸形表現(xiàn)為肱骨、尺骨、橈骨回聲均缺失，手直接連于軀干，手回聲可異常，異常程度不一，可嚴重至只剩下一指狀回聲連于軀干。下肢完全型海豹肢畸形表現(xiàn)為股骨、脛骨、腓骨回聲均缺失，足直接連于軀干，足回聲可異常。.61胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

受累肢體超聲表現(xiàn).61胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

受累肢體超聲表現(xiàn)2.部分型海豹肢畸形:上肢部分型海豹肢畸形表現(xiàn)為近段或中段即肱骨或尺橈骨回聲缺失;下肢部分型海豹肢畸形表現(xiàn)為近段或中段即股骨或脛腓骨回聲缺失，缺失以遠肢體存在。.62胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

受累肢體超聲表現(xiàn).62胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

海豹兒畸形三維成像與引產(chǎn)后，雙上肢下肢均受累。肱骨、股骨均缺如.63胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

海豹兒畸形三維成像與引產(chǎn)后，胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

雙上肢完全性海豹肢畸形胎兒超聲聲像圖及引產(chǎn)后。超聲顯示胎兒上肢近中段骨性回聲(肱骨、尺骨、橈骨)缺失，手直接連于軀干;.64胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

雙上肢完全性海豹肢畸形胎兒超胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

海豹肢畸形與致死性骨發(fā)育不良的特征不同，其產(chǎn)前超聲表現(xiàn)也不一樣?？蓮囊韵乱c對這兩類畸形進行鑒別診斷海豹肢畸形受累肢體數(shù)可以是1個，也可以是2個或2個以上，可以是上肢受累，也可以是下肢受累，還可以是上下肢均受累。致死性骨發(fā)育不良則所有肢體均受累。.65胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

海豹肢畸形與致死性骨發(fā)育不良胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

臨床處理及預后由于海豹肢畸形與致死性骨發(fā)育不良的畸形特征不一樣，其臨床處理及預后也不一樣。產(chǎn)前超聲懷疑胎兒存在海豹肢畸形時，應嚴格按照連續(xù)順序追蹤法檢查胎兒肢體，多次掃查避免誤診或漏診，并排除是否合并其他結(jié)構(gòu)畸形。產(chǎn)前診斷醫(yī)師應向胎兒父母說明相關(guān)預后情況，由他們來決定是否終止妊娠的處理。.66胎兒四肢短小畸形—海豹肢畸形

臨床處理及預后.66胎兒肢體缺陷和截肢

胎兒橈骨發(fā)育不全先天性橈骨發(fā)育不全或缺如又稱軸旁性橈側(cè)半肢畸形，是由于橈骨先天性不發(fā)育或發(fā)育不全所致。圍產(chǎn)兒中的發(fā)病率為1/30000。常伴有其他部位畸形，可表現(xiàn)為染色體異常、智力缺陷、顱骨缺損、椎骨異常、心臟病等，可分為三個類型。橈骨完全缺如、橈骨部分缺如、橈骨發(fā)育不全。.67胎兒肢體缺陷和截肢

胎兒橈骨發(fā)育不全.67胎兒肢體缺陷和截肢

Ⅰ型：橈骨完全缺如，最為常見，橈骨完全未發(fā)育，腕部由于缺乏橈骨的支持而使手成直角或接近前臂橈側(cè)表面，同時常伴有腕骨及拇指骨的缺如而導致手部的嚴重畸形；Ⅱ型：橈骨部分缺如，常是橈骨遠側(cè)未發(fā)育而缺如，近側(cè)部分發(fā)育不全，并與尺骨融合成為橈尺骨骨性連接；Ⅲ型：橈骨發(fā)育不全，輕者僅橈骨輕度縮短，腕關(guān)節(jié)向橈側(cè)輕度偏斜，手舟骨發(fā)育不良，拇指有時發(fā)育不良或缺如。.68胎兒肢體缺陷和截肢

Ⅰ型：橈骨完全缺如，最為常見，橈骨完胎兒肢體缺陷和截肢

胎兒橈骨缺失Ⅰ型，右側(cè)肱骨遠端的前臂僅見一根骨骼回聲，為尺骨.69胎兒肢體缺陷和截肢

胎兒橈骨缺失Ⅰ型，右側(cè)肱骨遠端的前臂僅胎兒肢體缺陷和截肢

橈骨部分缺如,即橈骨畸形Ⅱ型前臂縱切面顯示橈骨較尺骨明顯短小U:尺骨;R:橈骨;H:手指.70胎兒肢體缺陷和截肢

橈骨部分缺如,即橈骨畸形Ⅱ型前臂縱切胎兒肢體缺陷和截肢

胎兒橈骨發(fā)育不全，Ⅲ型、右側(cè)橈骨發(fā)育短小，手畸形.71胎兒肢體缺陷和截肢

胎兒橈骨發(fā)育不全，Ⅲ型、右側(cè)橈骨發(fā)育短胎兒肢體缺陷和截肢

孕20周右側(cè)橈骨缺如胎兒產(chǎn)前二維超聲聲像圖，引產(chǎn)胎兒標本X線圖像.72胎兒肢體缺陷和截肢

孕20周右側(cè)橈骨缺如胎兒產(chǎn)前二維超聲胎兒肢體缺陷和截肢

孕19W，胎兒左側(cè)橈骨缺失合并撓偏手，.73胎兒肢體缺陷和截肢

孕19W，胎兒左側(cè)橈骨缺失合并撓偏手，胎兒肢體缺陷和截肢

A:二維超聲顯示雙側(cè)橈骨缺失，雙手橈偏，呈“柺棒手”，指骨未見明顯缺如，掌骨顯示不佳;B:三維超聲表面成像顯示的前臂異常;C:病理大體標本;D:引產(chǎn)后X線圖像。.74胎兒肢體缺陷和截肢

A:二維超聲顯示雙側(cè)橈骨缺失，雙手橈胎兒肢體缺陷和截肢

A和B:23周胎兒雙側(cè)橈骨缺失合并手畸形，未見拇指及示指伴相應的掌骨缺失二維超聲圖;C:右前臂透明成像三維超聲圖;D:雙側(cè)上肢及手大體病理圖像。.75胎兒肢體缺陷和截肢

A和B:23周胎兒雙側(cè)橈骨缺失胎兒肢體缺陷和截肢

孕17周雙側(cè)橈骨發(fā)育不全，Ⅲ型，胎兒產(chǎn)前二維超聲聲像圖1-1箭頭示胎兒手腕向內(nèi)側(cè)屈曲(橈偏手).76胎兒肢體缺陷和截肢

孕17周雙側(cè)橈骨發(fā)育不全，Ⅲ型，胎兒胎兒肢體缺陷和截肢

下肢缺陷:胎兒脛腓骨缺失，腳掌(R-FOOT)直接與大腿股骨(R-FL)相連.77胎兒肢體缺陷和截肢

下肢缺陷:胎兒脛腓骨缺失，腳掌(R-胎兒肢體缺陷和截肢

下肢缺陷:胎兒下肢腓骨及足缺失。.78胎兒肢體缺陷和截肢

下肢缺陷:胎兒下肢腓骨及足缺失。.78胎兒肢體缺陷和截肢

下肢缺陷:左股骨短于右側(cè)股骨，左足直接與大腿骨遠端相連.79胎兒肢體缺陷和截肢

下肢缺陷:左股骨短于右側(cè)股骨，左足直接胎兒肢體缺陷和截肢

肢體遠端缺如畸形又稱橫行肢體缺陷，分為完全截肢和部分截肢，完全截肢：上肢或下肢整條肢體完全缺失，在肩關(guān)節(jié)以遠的上臂、前臂、手及其內(nèi)的骨骼或髖關(guān)節(jié)以遠的大腿、小腿、足及其內(nèi)的骨骼均缺失。.80胎兒肢體缺陷和截肢

肢體遠端缺如畸形又稱橫行肢體缺陷，分為胎兒肢體缺陷和截肢

胎兒截肢超聲表現(xiàn)在缺失側(cè)的肩關(guān)節(jié)或髖關(guān)節(jié)不能顯示缺失的肢體結(jié)構(gòu)，斷端一般較平整。部分截肢：在截肢平面以上的肢體可顯示，截肢平面以下的肢體不顯示，比如手腕水平的截肢超聲僅能顯示上臂、前臂及其內(nèi)的骨骼，而手腕部、手及其內(nèi)的骨骼缺失而不顯示；部分截肢斷端可規(guī)則、整齊，也可不規(guī)則、不整齊。.81胎兒肢體缺陷和截肢

胎兒截肢超聲表現(xiàn).81胎兒肢體缺陷和截肢

孕22周胎兒左前臂遠端缺如三維超聲聲像圖及引產(chǎn)兒尸檢標本圖。a圖為胎兒右手三維超聲聲像圖，顯示右前臂完好;b圖為胎兒左手缺如三維超聲聲像圖，顯示左前臂部分和左前臂遠端缺如;c圖為引產(chǎn)胎兒標本外觀檢查，示左前臂部分和左手缺如。.82胎兒肢體缺陷和截肢

孕22周胎兒左前臂遠端缺如三維超聲胎兒肢體缺陷和截肢

胎兒上肢殘肢畸形.83胎兒肢體缺陷和截肢

胎兒上肢殘肢畸形.83胎兒肢體缺陷和截肢

前臂完全缺如,拇指缺如，手直接與肱骨相連.84胎兒肢體缺陷和截肢

前臂完全缺如,拇指缺如，手直接與肱骨相胎兒肢體缺陷和截肢

胎兒肘關(guān)節(jié)遠端缺失二維聲像圖與三維聲像圖.85胎兒肢體缺陷和截肢

胎兒肘關(guān)節(jié)遠端缺失二維聲像圖與三維聲像胎兒先天性手足畸形手足部形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常畸形,先天性手足部畸形種類多種多樣，畸形可只局限于一個手指（足趾），也可累及全手（足）。（1）多指（趾）畸形：是最常見的一種畸形，表現(xiàn)為手指（足趾）數(shù)目增多，多為6個，也可更多；條件良好時超聲表現(xiàn)為小指（趾）側(cè)或拇指（趾）側(cè)發(fā)現(xiàn)額外的手指（足趾），可僅表現(xiàn)為一團軟組織回聲，也可表現(xiàn)為一根完整的手指（足趾）回聲。多指（趾）畸形產(chǎn)前超聲診斷較困難。.86胎兒先天性手足畸形手足部形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)目異?；?先天性手足部胎兒先天性手足畸形（2）分裂手（足）畸形：主要表現(xiàn)為手指（足趾）數(shù)目減少，手（足）呈寬大的“V”形，“V”字的尖部位于手掌部位，朝向腕（踝）關(guān)節(jié)，整體呈“鉗”樣改變。（3）缺、并指畸形：并指畸形表現(xiàn)為手指之間有軟組織相連，各個手指不能分開，只能同步運動，本組并未發(fā)現(xiàn)并指病例；缺指畸形分兩型：中央型缺指為食指、中指和環(huán)指缺如，邊緣型缺指為拇指或小指缺如。.87胎兒先天性手足畸形（2）分裂手（足）畸形：主要表現(xiàn)為手指（胎兒手足畸形超聲最佳孕周13周-18周組胎兒手掌超聲顯示率最高,13周-18周是超聲顯示胎兒手掌的最佳孕周。19周-24周組胎兒腳掌超聲顯示率最高,19周-24周是超聲顯示胎兒腳掌的最佳孕周。.88胎兒手足畸形超聲最佳孕周13周-18周組胎兒手掌超聲顯示率最胎兒先天性手足畸形

胎兒足內(nèi)翻超聲圖像；足底平面和小腿脛腓骨長軸切面在同一切面內(nèi)顯示.89胎兒先天性手足畸形

胎兒足內(nèi)翻超聲圖像；足底平面和小腿脛腓骨胎兒先天性手足畸形

孕22周胎兒右足內(nèi)翻，右腳掌偏移中線向內(nèi)側(cè)翻轉(zhuǎn).90胎兒先天性手足畸形

孕22周胎兒右足內(nèi)翻，右腳掌偏移中線胎兒先天性手足畸形

孕23周雙足內(nèi)翻胎兒產(chǎn)前二維圖.91胎兒先天性手足畸形

孕23周雙足內(nèi)翻胎兒產(chǎn)前二維圖.91胎兒先天性手足畸形

孕22周胎兒左足內(nèi)翻，染色體核型為18-三體.92胎兒先天性手足畸形

孕22周胎兒左足內(nèi)翻，染色體核型為胎兒先天性手足畸形二維、三維、新生兒右足內(nèi)翻.93胎兒先天性手足畸形二維、三維、新生兒右足內(nèi)翻.93胎兒先天性手足畸形腳掌缺失聲像圖與引產(chǎn)標本對照；胎兒踝關(guān)節(jié)遠端無正常形態(tài)的腳掌.94胎兒先天性手足畸形腳掌缺失聲像圖與引產(chǎn)標本對照；胎兒踝關(guān)節(jié)遠胎兒先天性手足畸形胎兒足裂三維超聲圖.95胎兒先天性手足畸形胎兒足裂三維超聲圖.95胎兒先天性手足畸形

二維超聲圖像未顯示胎兒正常手回聲，前臂遠端僅可見數(shù)個強回聲.96胎兒先天性手足畸形

二維超聲圖像未顯示胎兒正常手回聲，前臂遠胎兒先天性手足畸形

二維超聲顯示長軸切面手部呈楔形改變，前臂遠端見小強回聲突起胎兒引產(chǎn)后顯示異常手.97胎兒先天性手足畸形

二維超聲顯示長軸切面手部呈楔形改變，前臂胎兒先天性手足畸形

二維超聲顯示前臂遠端未見正常手回聲.98胎兒先天性手足畸形

二維超聲顯示前臂遠端未見正常手回聲.98胎兒先天性手足畸形

胎兒多指畸形.99胎兒先天性手足畸形

胎兒多指畸形.99胎兒先天性手足畸形

胎兒左手正常，右手畸形呈鴨嘴狀。.100胎兒先天性手足畸形

胎兒左手正常，右手畸形呈鴨嘴狀。.100胎兒先天性手足畸形

胎兒少指畸形.101胎兒先天性手足畸形

胎兒少指畸形.101胎兒先天性手足畸形

胎兒左手缺失二維.102胎兒先天性手足畸形

胎兒左手缺失二維.102胎兒先天性手足畸形孕21周胎兒二維及三維超聲聲像圖示胎兒手呈“鷹爪形”.103胎兒先天性手足畸形孕21周胎兒二維及三維超聲聲像圖示胎兒胎兒先天性手足畸形孕23周胎兒右手重疊指三維超聲圖像，染色體核型為21-三體.104胎兒先天性手足畸形孕23周胎兒右手重疊指三維超聲圖像，染胎兒先天性手足畸形孕23周胎兒右足拇趾側(cè)多一較長趾頭三維超聲圖，染色體核型為21-三體.105胎兒先天性手足畸形孕23周胎兒右足拇趾側(cè)多一較長趾頭三維胎兒先天性手足畸形孕21W；a圖為胎兒足底二維圖像，顯示拇趾與另四趾呈“V”形分離b圖為三維超聲圖像，顯示胎兒五足趾立體位置(箭頭示五個足趾);c圖為引產(chǎn)胎兒標本外觀檢查，示胎兒右足四趾與拇趾異位分離.106胎兒先天性手足畸形孕21W；a圖為胎兒足底二維圖像，顯胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

肢體體壁綜合征肢體-體壁綜合征是復雜的胎兒畸形,又稱體蒂異常,發(fā)生率極低,可表現(xiàn)多種畸形或單獨存在，肢體-體壁綜合征畸形的原因尚不清楚，但普遍認為是在胚胎發(fā)育4~6周時，由于出血、壞死、缺氧、導致胚胎組織發(fā)育不全或受損，從而導致腹壁閉合失敗。.107胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

肢體體壁綜合征.107胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

肢體體壁綜合征也有學者認為在胚外體腔消失前即存在早期的羊膜破裂。肢體-體壁綜合征也可能是另一種形式的羊膜帶綜合征,羊膜破裂多發(fā)生在尾端,胚胎下半身從破口伸入胚外體腔,由于部分軀體被固定,造成臍帶極短,腹壁缺損,脊柱畸形等改變。.108胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

肢體體壁綜合征.108胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

超聲診斷特征前側(cè)腹壁可探及異常包塊突向羊膜腔，包塊內(nèi)可見一個或多個內(nèi)臟結(jié)構(gòu)；包塊與胎盤相連，臍帶極短或無臍帶；脊柱側(cè)凸。多數(shù)伴肢體畸形，足內(nèi)翻、少肢、骨關(guān)節(jié)彎曲、肢體缺失。.109胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

超聲診斷特征.109胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

圖1胎兒無完整顱骨回聲,腦組織外露于羊膜腔水中,并固定于子宮前壁圖2胎兒脊柱明顯側(cè)凸,右側(cè)肩胛骨水平未見右側(cè)上肢聲像.110胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

圖1胎兒無完整顱骨回胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

圖3胎兒腸管及部分肝臟外翻至腹腔外圖4胎兒臍帶極短,僅見一條臍動脈及一條臍靜脈,無螺旋結(jié)構(gòu).111胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

圖3胎兒腸管及部分肝胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

圖5胎兒雙足內(nèi)翻，.112胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

圖5胎兒雙足內(nèi)翻，.胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

圖7胎兒引產(chǎn)后大體照片顯示右側(cè)上肢缺失。足內(nèi)翻圖6羊膜腔內(nèi)可見多條強回聲帶.113胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

圖7胎兒引產(chǎn)后大體照胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

圖1～3胎兒肢體-體壁綜合征超聲聲像圖及引產(chǎn)胎兒標本外觀檢查。圖1示胎兒腹部及膨出物;圖2示胎兒脊柱發(fā)育異常;圖3示引產(chǎn)胎兒腹部類圓形薄壁膨出物.114胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

圖1～3胎兒肢體-胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

鑒別診斷一、羊膜束帶綜合征也可合并巨大腹壁缺損,易與體蒂異常相混淆,但是,前者常有多發(fā)性畸形,如顱裂、面裂、截肢或截指(趾)是羊膜束帶綜合征的特有，但臍帶往往正常,有時并可見條狀羊膜束帶。二、與腹裂相鑒別,后者皮膚回聲缺損往往在下腹壁,仔細觀察腹裂、胎兒臍根部結(jié)構(gòu)無異常,臍帶切面和長度均顯示正常,而且,腹裂一般不合并其他部位的畸形。.115胎兒肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征

鑒別診斷.115肢體缺陷和截肢—前臂缺失、撓骨缺失

鑒別診斷三、瀉殖腔外翻的聲像圖表現(xiàn):似體蒂異常,瀉殖腔外翻以下腹部腹壁缺損為主,缺損范圍較小,脊柱畸形也多表現(xiàn)為脊柱裂而少有脊柱側(cè)凸、前凸。四、巨大臍膨出:表面覆蓋膜破裂,也與體蒂異常相似,雖然肝臟、腸管均暴露在外,但不與胎盤相貼,且臍帶顯示正常。.116肢體缺陷和截肢—前臂缺失、撓骨缺失

鑒別診斷.116胎兒人體魚序列綜合征人體魚序列征：又稱并腿畸形、美人魚綜合征,主要表現(xiàn)為下肢融合、雙腎發(fā)育不全、肛門閉鎖等嚴重發(fā)育畸形,因羊水過少、腎臟及肺發(fā)育不良多預后不良。國外文獻報道，在活產(chǎn)兒中的發(fā)病率為1/100萬～16/100萬，男女發(fā)病比例為3∶1，有報道認為該畸形在單卵雙胎之一中多見。.117胎兒人體魚序列綜合征人體魚序列征：.117胎兒人體魚序列綜合征

人體魚序列征的病因及發(fā)病機制1.致畸物影響；目前，人體魚序列征畸形的發(fā)病原因和發(fā)病機制尚不清楚。但有報道認為人體魚序列征的發(fā)生與孕婦早孕期接觸維甲酸、可卡因、鎘等致畸物有關(guān)。.118胎兒人體魚序列綜合征

人體魚序列征的病因及發(fā)病機制.118胎兒人體魚序列綜合征

2.臍血管竊血學說即一條卵黃動脈衍化而來的粗大畸形血管起自高位腹主動脈，行使臍動脈的功能，將血液從臍帶輸送到胎盤，而腹主動脈常較小且分支極細，粗大畸形的“盜血”血管將腹主動脈內(nèi)大量血液“盜走”進入胎盤，致使其起始部以遠腹主動脈血液明顯減少，胎兒在此平面以下的各結(jié)構(gòu)出現(xiàn)嚴重血液供應不足，從而導致脊柱、腎臟、下消化道、泌尿生殖道及生殖器等嚴重畸形。.119胎兒人體魚序列綜合征

2.臍血管竊血學說.119胎兒人體魚序列綜合征

3.尾骨中胚層發(fā)育缺陷另一種觀點認為該畸形與中胚層和(或)尾胚層原發(fā)缺陷有關(guān)，由于中間尾結(jié)構(gòu)發(fā)育不全或缺陷，造成早期胚下芽融合(腓側(cè))所致。4.孕婦年齡小于20歲孕婦的胎兒人體魚序列征發(fā)生率顯著高于其余年齡組。5.尚無該畸形與哪種特定的染色體異常相關(guān)的報道。.120胎兒人體魚序列綜合征

3.尾骨中胚層發(fā)育缺陷.120胎兒人體魚序列綜合征

四、人體魚序列征的合并畸形1.常見的內(nèi)臟畸形:腎臟不同程度的發(fā)育不良；其中最常見的是雙腎不發(fā)育(即雙腎缺如)，其次是多囊性發(fā)育不良腎，還有異位腎、多囊腎等。泌尿系畸形常伴發(fā)生殖系畸形；常見的有外生殖器缺如；或外生殖器呈一難以辨認的軟組織，但生殖腺正常;下胃腸道畸形；如結(jié)腸閉鎖、直腸閉鎖、肛門閉鎖等。.121胎兒人體魚序列綜合征

四、人體魚序列征的合并畸形.121胎兒人體魚序列綜合征

四、人體魚序列征的合并畸形2．血管畸形:

幾乎所有的人體魚序列征畸形兒均合并單臍動脈，且起源于高位腎動脈水平以上腹主動脈。單臍動脈起源以下的腹主動脈分支極細，腎臟、下消化道、生殖器、下肢的供血嚴重不足，導致這些器官嚴重發(fā)育不良。3．其他合并畸形:

有骨盆和脊柱的畸形，包括骶骨發(fā)育不良、脊柱側(cè)凸、半椎體、脊柱裂等。另外，還有一些少見的上半身結(jié)構(gòu)的異常，如腭裂、胸廓和頸椎畸形、肺發(fā)育不良、心臟畸形等。

.122胎兒人體魚序列綜合征

四、人體魚序列征的合并畸形.122胎兒人體魚序列綜合征

根據(jù)下肢發(fā)育不良的程度和并腿的嚴重程度，人體魚序列征分為Ⅶ型.123胎兒人體魚序列綜合征

根據(jù)下肢發(fā)育不良的程度和并腿的嚴重程胎兒人體魚序列綜合征

五、人體魚序列征的超聲表現(xiàn)1.孕早中孕早期羊水正常。孕中晚期羊水極度減少或無羊水。2.胎兒膀胱不顯像。3.雙下肢融合，胎動時雙下肢同步運動。4.雙足畸形，可表現(xiàn)為雙足融合、單