大禮包不含組胚生化醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)思考題

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題答案

一個(gè)表型正常的女孩，其體細(xì)胞染色體總數(shù)為45，她有一個(gè)正常的哥哥和一個(gè)先天愚型的弟弟，兩兄弟的染色體總數(shù)均為46，試問三兄妹各自的核型是什么？他們是怎樣形成的？

精母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生精子，如果在減數(shù)分裂的第一次分裂時(shí)X和Y染色體發(fā)生不分離，由此產(chǎn)生的各種精子與正常卵細(xì)胞受精后可能產(chǎn)生哪些受精卵核型？

請(qǐng)寫出下列家系最可能的遺傳方式，理由是什么？

請(qǐng)以肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良(myotonicdystrophy)為例，簡(jiǎn)述遺傳早現(xiàn)的可能機(jī)制。

5．A．試說明右側(cè)家系最可能的遺傳方式

B．如IV5和IV6婚配，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？

C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)？

D．如IV1和IV2婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)又是多少？

A

．此家系最可能的遺傳方式是什么？

B．如II1和正常人婚配，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？

C．如III1和III2婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)？

D．如III1和III3婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)？

某種疾病群體發(fā)病率為0.17%，現(xiàn)調(diào)查75名患者的親屬，他們的發(fā)病情況如下：

患者親屬

人數(shù)

發(fā)病人數(shù)

父母

150

5

同胞

238

8

子女

37

5

請(qǐng)問此癥是單基因遺傳病？還是多基因遺傳?。坷碛墒鞘裁?？

如果是多基因遺傳病，請(qǐng)計(jì)算此癥的遺傳度。

試計(jì)算下列家系中A和B的親緣系數(shù)（K）以及C的近婚系數(shù)（F）。

在某個(gè)群體中測(cè)得PTC非嘗味者頻率為16%，試問：

PTC嘗味者與非嘗味者的基因頻率分別是多少？

在嘗味者與嘗味者婚配類型的合并資料中，你期望子代中嘗味者與非嘗味者各占多少？

在嘗味者與非嘗味者的合并資料中，子代中嘗味者與非嘗味者各占多少？

請(qǐng)用群體遺傳學(xué)知識(shí)，解釋為什么在XD遺傳時(shí)女性患者多于男性患者？

試比較α-地中海貧血和β-地中海貧血之間的異同點(diǎn)。

α-地中海貧血

β-地中海貧血

遺傳控制

發(fā)病機(jī)理

遺傳方式

臨床表現(xiàn)

一對(duì)正常夫婦攜帶一男孩前來門診，患兒侏儒，關(guān)節(jié)僵直，爪狀手，智力發(fā)育落后，角

膜混濁，經(jīng)調(diào)查家系知患者的舅舅也有相同的臨床表現(xiàn)，于10歲時(shí)死亡，患兒父系無此癥患者，患兒的祖父母為表兄妹婚配。

你認(rèn)為此男孩患有何癥？

繪出該家系圖

這對(duì)夫婦想生第二胎，問得此癥的風(fēng)險(xiǎn)多大？

患兒的一個(gè)表現(xiàn)型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的風(fēng)險(xiǎn)多大？（設(shè)此癥的基因頻率為1/1000）

試述線粒體基因病的傳遞規(guī)律和外顯特點(diǎn)。

請(qǐng)說明服用伯氨喹啉等抗瘧藥后怎么會(huì)引起溶血反應(yīng)的？其遺傳機(jī)理是什么？

簡(jiǎn)述器官移植配型的原則和注意事項(xiàng)。

說明由于胎母不相容而引起新生兒溶血癥的發(fā)病機(jī)理。

一個(gè)女性的ABO血型為O型，她父母的血型分別為A型和B型，她丈夫的血型是A型，現(xiàn)她們有兩個(gè)AB型的女兒，試從遺傳學(xué)角度解釋該女性的父母和她的兩個(gè)女兒的基因型。

（親子關(guān)系無誤）

試分別說明癌基因和抑癌基因的特征。

出生前診斷的常用方法有哪些？它們各適合診斷哪些遺傳??？

何謂基因治療？其技術(shù)步驟如何？

一對(duì)夫妻已生育一個(gè)苯丙酮尿癥患兒及一個(gè)正常孩子，現(xiàn)又已懷孕，要求作產(chǎn)前診斷，家系成員及胎兒羊水細(xì)胞DNA用內(nèi)切酶EcoRI和BamHI消化，結(jié)果如下：

22．1）試說明此家系最可能的遺傳方式

V1和正常男性婚配，子代的風(fēng)險(xiǎn)是多少？

V2和正常女性婚配，子代的風(fēng)險(xiǎn)？

V4和正常女性婚配，子代的風(fēng)險(xiǎn)？

V5再生一胎，子代風(fēng)險(xiǎn)是多少？

（設(shè)此癥男性群體的發(fā)病率為1/100）

III-5為HH

III-5為Hh

III-5為Hh

IV-5為HH

IV-5為HH

IV-5為Hh

前概率

1/2×1=1/2

1/2×1/2=1/4

1/2×1/2=1/4

條件概率

12

12

(1/2)2

聯(lián)合概率

1/2=8/16

1/4=4/16

1/16

后概率

8/13

4/13

1/13

23．一個(gè)9歲男孩被診斷為血友病，調(diào)查其家系知患兒的曾外祖父因血友病死亡，患兒的父母均正常，他們是姨表兄妹婚配，患兒還有一個(gè)正常的姑媽和一個(gè)正常的阿姨，患兒還有一個(gè)正常的姐姐和兩個(gè)正常的姨表兄弟。

試?yán)L出家系圖。

患兒母親欲生第三胎，問再生此癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大？

患兒的阿姨欲生第三胎，再生此癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大？如第三胎為患兒，第