第1章、生物信息學(xué)緒論

生物信息學(xué)主講教師:萬珊10/16/20231參考文獻(xiàn)1、《生物信息學(xué)概論》羅靜初北京大學(xué)北京大學(xué)出版社2、《生物信息學(xué)》

D.R.Westhead

科學(xué)出版社3、《生物信息學(xué)—基因和蛋白質(zhì)分析的使用指南》李衍達(dá)清華大學(xué)清華大學(xué)出版社4、《生物信息學(xué)中的計(jì)算機(jī)技術(shù)》孫超中國電力出版社5、《生物信息學(xué)手冊(cè)》郝柏林中科院物理所上海科學(xué)技術(shù)出版社6、《簡(jiǎn)明生物信息學(xué)》鐘揚(yáng)復(fù)旦大學(xué)高等教育出版社10/16/20232第一章

緒論

10/16/20233簡(jiǎn)介生物信息學(xué)的概念及研究對(duì)象

生物信息學(xué)的發(fā)展歷史

人類基因組計(jì)劃和基因組信息學(xué)

生物信息學(xué)主要研究內(nèi)容

生物信息學(xué)的應(yīng)用10/16/20234

生命信息的組織、傳遞、表達(dá)物理化學(xué)分子生物學(xué)遺傳學(xué)信息技術(shù)10/16/202351、

生物信息學(xué)概念及研究對(duì)象HGP生物數(shù)據(jù)的激增（每15個(gè)月翻一番）生物學(xué)家數(shù)學(xué)家計(jì)算機(jī)科學(xué)家生物信息學(xué)（bioinfomatics)的誕生10/16/20236概念（廣義）生物體系和過程中信息的存貯、傳遞和表達(dá)細(xì)胞、組織、器官的生理、病理、藥理過程的中各種生物信息信息科學(xué)生命科學(xué)中的信息科學(xué)10/16/20237概念（狹義）深層次生物學(xué)知識(shí)分子生物信息學(xué)MolecularBioinformatics挖掘獲取生物分子信息的獲取、存貯、分析和利用生物分子數(shù)據(jù)10/16/20238Bioinformatics生物分子數(shù)據(jù)計(jì)算機(jī)計(jì)算+10/16/20239

高性能計(jì)算服務(wù)器，圖形工作站10/16/202310

高端的計(jì)算集群10/16/202311高度靈活的可擴(kuò)展的計(jì)算集群10/16/20231210/16/202313生物信息學(xué)主要研究兩種信息載體DNA分子蛋白質(zhì)分子10/16/202314生物分子至少攜帶著三種信息遺傳信息與功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)信息進(jìn)化信息10/16/202315(1)遺傳信息的載體——DNA遺傳信息的載體主要是DNA控制生物體性狀的基因是一系列DNA片段生物體生長發(fā)育的本質(zhì)就是遺傳信息的傳遞和表達(dá)10/16/202316DNA通過自我復(fù)制，在生物體的繁衍過程中傳遞遺傳信息基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯，使遺傳信息在生物個(gè)體中得以表達(dá)，并使后代表現(xiàn)出與親代相似的生物性狀。

基因控制著蛋白質(zhì)的合成

DNARNA蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄翻譯10/16/202317基因的DNA序列DNA前體RNAmRNA多肽鏈蛋白質(zhì)序列對(duì)應(yīng)關(guān)系遺傳密碼10/16/202318(2)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)決定其功能蛋白質(zhì)功能取決于蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)

蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)決定于蛋白質(zhì)的序列（這是目前基本共認(rèn)的假設(shè)），蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的信息隱含在蛋白質(zhì)序列之中。10/16/202319生物分子信息DNA序列數(shù)據(jù)

蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)

生物分子結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)

生物分子功能數(shù)據(jù)

最基本直觀復(fù)雜生物分子數(shù)據(jù)類型10/16/202320生物分子信息的特征生物分子信息數(shù)據(jù)量大生物分子信息復(fù)雜生物分子信息之間存在著密切的聯(lián)系10/16/202321生物信息學(xué)研究意義認(rèn)識(shí)生物本質(zhì)了解生物分子信息的組織和結(jié)構(gòu)，破譯基因組信息，闡明生物信息之間的關(guān)系。改變生物學(xué)的研究方式改變傳統(tǒng)研究方式，引進(jìn)現(xiàn)代信息學(xué)方法在醫(yī)學(xué)上的重要意義為疾病的診斷和治療提供依據(jù)為設(shè)計(jì)新藥提供依據(jù)生物信息學(xué)將是21世紀(jì)生物學(xué)的核心

10/16/202322第二節(jié)生物信息學(xué)的發(fā)展歷史生物信息學(xué)基本思想的產(chǎn)生

生物信息學(xué)的迅速發(fā)展二十世紀(jì)50年代二十世紀(jì)80-90年代生物科學(xué)和技術(shù)的發(fā)展人類基因組計(jì)劃的推動(dòng)

10/16/20232320世紀(jì)50年代，生物信息學(xué)開始孕育20世紀(jì)60年代，生物分子信息在概念上將計(jì)算生物學(xué)和計(jì)算機(jī)科學(xué)聯(lián)系起來20世紀(jì)70年代，生物信息學(xué)的真正開端20世紀(jì)70年代到80年代初期，出現(xiàn)了一系列著名的序列比較方法和生物信息分析方法20世紀(jì)80年代以后，出現(xiàn)一批生物信息服務(wù)機(jī)構(gòu)和生物信息數(shù)據(jù)庫20世紀(jì)90年代后，HGP促進(jìn)生物信息學(xué)的迅速發(fā)展10/16/202324生物信息學(xué)發(fā)展現(xiàn)狀

PubMed中與生物信息學(xué)相關(guān)論文統(tǒng)計(jì)

90002%10/16/202325第三節(jié)人類基因組計(jì)劃和基因組信息學(xué)

1、人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)介人類基因組計(jì)劃準(zhǔn)備用15年時(shí)間，投入30億美元，完成人類全部24條染色體的3×109脫氧核苷酸對(duì)(bp)的序列測(cè)定，主要任務(wù)包括作圖(遺傳圖譜、物理圖譜的建立及轉(zhuǎn)錄圖譜的繪制)、測(cè)序和基因識(shí)別。其中還包括模型生物(如大腸桿菌、酵母、線蟲、小鼠等)基因組的作圖和測(cè)序，以及信息系統(tǒng)的建立。作圖和測(cè)序是基本的任務(wù)，在此基礎(chǔ)上解讀和破譯生物體生老病死以及和疾病相關(guān)的遺傳信息10/16/202326模式生物酵母大腸桿菌果蠅線蟲老鼠10/16/202327曼哈頓原子彈計(jì)劃（1942-46）阿波羅登月計(jì)劃(1961-69)人類基因組計(jì)劃(1990-2003)20世紀(jì)三大科學(xué)計(jì)劃10/16/2023281961年，美國總統(tǒng)Kennedy提出兩個(gè)科學(xué)計(jì)劃：

登月計(jì)劃

攻克腫瘤計(jì)劃

人類遺傳信息的復(fù)雜性人類基因組計(jì)劃(HGP，HumanGenomeProject)目標(biāo)：整體上破解人類遺傳信息的奧秘“我們選擇登月”(1962年Kennedy在Rice大學(xué)演講)為什么提出HGP？10/16/2023291984.12猶他州阿爾塔組織會(huì)議，初步研討測(cè)定人類整個(gè)基因組DNA序列的意義1986.3杜爾貝科(Dulbecco)在《Science》撰文“腫瘤研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn):人類基因組的測(cè)序”美國能源部(DOE)提出“人類基因組計(jì)劃”草案1987美國能源部和國家衛(wèi)生研究院（NIH）聯(lián)合為“人類基因組計(jì)劃”下?lián)軉?dòng)經(jīng)費(fèi)約550萬美元1989美國成立“國家人類基因組研究中心”，Watson擔(dān)任第一任主任1990.10經(jīng)美國國會(huì)批準(zhǔn)，人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)JamesWatsonWalterGilbertHGP歷史回顧10/16/202330HGP的最初目標(biāo)通過國際合作，用15年時(shí)間(1990～2005)至少投入30億美元，構(gòu)建詳細(xì)的人類基因組遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸序列，定位約10萬基因，并對(duì)其它生物進(jìn)行類似研究。4張圖：遺傳圖物理圖序列圖基因圖HGP的終極目標(biāo)闡明人類基因組全部DNA序列；識(shí)別基因；建立儲(chǔ)存這些信息的數(shù)據(jù)庫；開發(fā)數(shù)據(jù)分析工具；研究HGP實(shí)施所帶來的倫理、法律和社會(huì)問題。10/16/2023311995第一個(gè)自由生物體流感嗜血菌(H.inf)的全基因組測(cè)序完成1996完成人類基因組計(jì)劃的遺傳作圖啟動(dòng)模型生物基因組計(jì)劃H.Inf全基因組Saccharomycescerevisiae釀酒酵母Caenorhabditiselegans秀麗線蟲10/16/2023321997大腸桿菌(E.coli)全基因組測(cè)序完成