普通遺傳學(xué)第2章遺傳的染色體基礎(chǔ)

普通遺傳學(xué)第2章遺傳的染色體基礎(chǔ)本章將探討染色體的發(fā)現(xiàn)歷程、結(jié)構(gòu)和組成、形態(tài)分類(lèi)、變異類(lèi)型、易位的機(jī)制和類(lèi)型等基礎(chǔ)知識(shí)。通過(guò)了解這些內(nèi)容，您將更好地理解染色體與遺傳的關(guān)系。染色體的發(fā)現(xiàn)歷程格里高利·孟德?tīng)?855年，孟德?tīng)栐谕愣褂N實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了顯性和隱性基因。沃爾特·桑頓1902年，桑頓首次提出了染色體是遺傳物質(zhì)的概念。提奧多爾·博韋里1902-1913年，博韋里發(fā)現(xiàn)了染色體數(shù)量與染色體的性狀遺傳相關(guān)。染色體的結(jié)構(gòu)和組成核心區(qū)由DNA、RNA和蛋白質(zhì)等物質(zhì)組成。中心小體負(fù)責(zé)形成紡錘體和染色質(zhì)的運(yùn)動(dòng)。末端部位通過(guò)端粒保護(hù)染色體，防止染色體損傷和減少。著絲粒促進(jìn)染色體在有絲分裂和減數(shù)分裂中的運(yùn)動(dòng)。染色體的形態(tài)分類(lèi)染色單體一條線(xiàn)狀染色體染色體二倍體由兩條染色單體合并而成多倍體染色體包括三倍體和四倍體染色體性染色體決定生物的性別有絲分裂過(guò)程中染色體的運(yùn)動(dòng)1紡錘體形成紡錘體將染色體綁定并對(duì)其施加牽引力，使染色體運(yùn)動(dòng)。2染色體對(duì)齊染色體在紡錘體的推動(dòng)下，雙排排列在細(xì)胞的中央?yún)^(qū)域。3染色體分離紡錘體拉動(dòng)著姊妹染色單體分離到不同的細(xì)胞極端，完成有絲分裂過(guò)程。減數(shù)分裂過(guò)程中染色體的運(yùn)動(dòng)紡錘體形成紡錘體將染色體牽引到極端，引導(dǎo)減數(shù)分裂的進(jìn)行。染色體對(duì)齊染色體通過(guò)紡錘體排列成整齊的排列，以便分裂。染色體分離雙子染色體分離到細(xì)胞的不同極端，形成新的細(xì)胞。染色體的變異類(lèi)型及其分類(lèi)常規(guī)變異：染色體數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)等的改變。位置變異：染色體部分序列的紊亂和重排。不穩(wěn)定性：由于DNA復(fù)制、修復(fù)及重組產(chǎn)生的突變。染色體易位的類(lèi)型和機(jī)制染色體易位即某對(duì)染色體的兩個(gè)非同源部分發(fā)生了交換，易位分為互換易位和非互換易位?；Q易位兩個(gè)染色體間彼此非同源的兩個(gè)染色單體互換位置非互換易位不同染色體間扭曲重排易位機(jī)制：雜交不平衡理論、修復(fù)誤配理論和自由末端接合理論。染色體環(huán)形結(jié)構(gòu)的形成和分裂染色體的兩端通過(guò)末端粒連接成環(huán)形。在有絲分裂靠近細(xì)胞核的一端被首先分裂，而減數(shù)分裂中的環(huán)形染色體則會(huì)先被拉長(zhǎng)并分裂。染色體畸變?nèi)旧w缺失染色體片段丟失或缺失。染色體重復(fù)某一片段或整個(gè)染色體重復(fù)。染色體縮影染色體短臂完全或部分丟失。人類(lèi)染色體異常病例愛(ài)德華綜合癥、唐氏綜合癥、愛(ài)略特綜合癥等均為染色體異常引起的疾病。染色體與性別的關(guān)系人類(lèi)性別由性染色體決定，一般男性有X和Y兩種性染色體，而女性則有兩個(gè)X性染色體。染色體的遺傳性狀基因組染色體通過(guò)DNA分子攜帶遺傳信息，控制了生物的功能和特性?；虮磉_(dá)基因在染色體上的位置和狀態(tài)對(duì)其表達(dá)有很大影響。蛋白質(zhì)合成染色體上基因的表達(dá)決定了蛋白質(zhì)合成過(guò)程。遺傳信息的攜帶者染色體通過(guò)DNA分子攜帶遺傳信息，維持了生物種類(lèi)的繁衍和進(jìn)化，是生命的載體。染色體的親緣關(guān)系染色體的數(shù)量、形態(tài)和組成都是種群間、物種間和親緣關(guān)系內(nèi)群體的一個(gè)重要指標(biāo)。遺傳疾病與染色體的關(guān)系遺傳疾病與染色體基因突變有關(guān)，突變位點(diǎn)的位置、嚴(yán)重程度和涉及到的基因類(lèi)型等會(huì)影響遺傳疾病的臨床表現(xiàn)。染色體剪接過(guò)程剪接是一種轉(zhuǎn)錄后修飾的過(guò)程，使基因組上的信息產(chǎn)生多樣性。染色體的復(fù)制染色體的復(fù)制過(guò)程包括DNA分子的解旋、DNA聚合酶的作用、新合成的DNA分子的連結(jié)、DNA拓?fù)洚悩?gòu)酶的作用等多個(gè)步驟。染色體的修復(fù)DNA上的未修復(fù)損傷可以導(dǎo)致基因突變。細(xì)胞DNA損傷修復(fù)系統(tǒng)可修復(fù)這些損傷，保證染色體遺傳信息的穩(wěn)定傳承。染色體的凝聚作用組蛋白修飾改變組蛋白的烷基化和去乙?；然瘜W(xué)修飾可調(diào)控染色質(zhì)的緊密程度。核小體的結(jié)構(gòu)核小體通過(guò)相互作用和離子吸引力緊密排列，形成染色質(zhì)的基本單位。染色體的功能分化不同類(lèi)型的染色體在維持基因表達(dá)、調(diào)控基因表達(dá)、調(diào)節(jié)蛋白的表達(dá)、維持穩(wěn)定性等方面有著各自的角色。染色體的編碼與解碼基因組里的基因被解碼成蛋白質(zhì)，起到種種作用。編碼和解碼過(guò)程需要遵循分子遺傳學(xué)的基本原理。染色體的翻譯過(guò)程轉(zhuǎn)錄基因的DNA模版被轉(zhuǎn)錄成旁系RNA。翻譯mRNA被轉(zhuǎn)化成特定序列的氨基酸，合成蛋白質(zhì)。